新生儿听力及基因联合筛查临床实践及筛查模式研究 被引量：56

1

作者 韩冰 李倩 +7 位作者 纵亮 兰兰 赵亚丽 王大勇 赵翠 刘楠 关静 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第3期380-383,共4页

目的分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据,探讨建立新生儿听力及基因联合筛查临床推广的标准模式。方法 2006年12月至2012年12月,全国13个省市出生的106,513例新生儿作为研究对象,进行听力及常见致聋基因的同步筛查。其中,听... 目的分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据,探讨建立新生儿听力及基因联合筛查临床推广的标准模式。方法 2006年12月至2012年12月,全国13个省市出生的106,513例新生儿作为研究对象,进行听力及常见致聋基因的同步筛查。其中,听力筛查方法采用OAE和AABR两步筛查,采集新生儿脐带血或足跟血进行常见耳聋基因突变热点筛查,突变筛查方法包括测序、限制性核酸内切酶检测、四引物扩增受阻PCR试剂盒检测和质谱分析,所有阳性样本通过直接测序方法进行验证和确认,对联合筛查结果进行统计分析,并建立新生儿听力及基因联合筛查的标准化模式与规范。结果 106,513例新生儿中,听力筛查通过率为91.48%(97,433/106,513),未通过率为8.52%(9,080/106,513)。基因筛查突变率为:GJB2 c.235delC未通过25例,GJB2 c.235delC携带者1647例,占1.55%(1647/106,513);SLC26A4 c.919-2 A>G未通过11例,SLC26A4 c.919-2 A>G携带者1203例,占1.16%(1203/103,798);MTRNR1突变m.1555A>G未通过157例,占0.15%(157/106,064),m.1494C>T未通过12例,占0.01%(12/83,299);四个筛查位点未通过共205例,携带者共2850例,基因筛查阳性者共3055例。其中,GJB2 c.235delC突变未通过的25例中,听力筛查未通过21例,4例听力初筛通过;SLC26A4 c.919-2 A>G突变未通过的11例中,听力筛查未通过7例,4例听力初筛通过;MTRNR1突变未通过169例中,m.1555A>G突变者听力筛查通过147例,占93.6%(147/157),m.1494C>T突变者听力筛查通过10例,占83.3%(10/12),MTRNR1总体突变者中听力筛查通过157例,占92.9%(157/169)。结论对新生儿进行听力及基因联合筛查具有临床可行性,对筛查结果的联合解读可以在听力筛查的基础上提供更多迟发性或潜在耳聋的遗传信息,为推广新生儿听力及基因联合筛查提供了多中心临床研究证据,并通过临床实践建立了聋病防控新模式。 展开更多

关键词 新生儿听力筛查 耳聋基因筛查 联合筛查 GJB2 SLC26A4 MTRNR1

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15343例新生儿耳聋基因普遍筛查结果分析 被引量：49

2

作者 周怡 刘海红 +4 位作者 郝津生 张亚梅 张杰 徐放 申阿东 《中国听力语言康复科学杂志》 2014年第2期109-112,共4页

目的：探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义，对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测，包括G... 目的：探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义，对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测，包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299_300delAT）、SLC26A4（IVS7-2A＞G、2168A＞G）、线粒体DNA 12S rRNA（1555A＞G、1494C＞T）、GJB3（538C＞T），对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询，给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例，分别为GJB2基因杂合突变277例，携带率为1.8%；SLC26A4基因杂合突变188例，携带率为1.2%；线粒体12S rRNA基因均质或异质突变46例，携带率为0.3%；GJB3基因杂合突变34例，携带率为0.2%；9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。 展开更多

关键词 新生儿 耳聋基因筛查 听力筛查

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中国部分地区新生儿耳聋基因筛查现况调查 被引量：28

3

作者 文铖 黄丽辉 +12 位作者 解舒婷 赵雪雷 于一丁 程晓华 郭玲 聂文英 葛芳 王川 刘清明 胡书君 陈亚秋 高曼 韩军宁 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2020年第11期972-977,共6页

目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考。方法:将专家论证后的"新生儿耳聋基因筛查调查问卷"发送至我国东中西部41家助产机构,调查2016-01-2017-12期间,各机构开展新生儿耳聋基... 目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考。方法:将专家论证后的"新生儿耳聋基因筛查调查问卷"发送至我国东中西部41家助产机构,调查2016-01-2017-12期间,各机构开展新生儿耳聋基因筛查的情况、筛查方案、筛查人数及阳性检出情况等。各机构返回问卷,调查人员进行数据核实及实地质量抽检,对返回问卷进行整理,最后对数据完整并符合要求的问卷进行筛查方案及各个基因阳性检出率等的分析。结果:发出41份调查问卷,返回41份,问卷返回率为100%,其中数据完整12份。41家机构中开展新生儿耳聋基因筛查15家,开展率为36.59%(15/41),其中东部开展率最高为72.22%(13/18),各地区间差异有统计学意义。数据完整的12份问卷,筛查方案为:首先是4个基因9个位点及4个基因20个位点分别为4家,占比最高,均为33.33%(4/12),其次为4个基因15个位点3家(25%,3/12)及3个基因5个位点1家(8.34%,1/12)。本研究共纳入340521例新生儿,筛查阳性17036例,阳性率为5.00%。其中,GJB2基因单杂合变异率2.43%(8269/340521),双等位基因变异率0.02%(56/340521);SLC26A4基因单杂合变异率1.99%(6771/340521),双等位基因变异率0.01%(39/340521);GJB3基因单杂合变异率0.33%(1140/340521);线粒体12SrRNA基因变异率0.22%(746/340521);双基因杂合变异率0.004%(15/340521)。结论:2016—2017年,新生儿耳聋基因筛查在我国东部地区开展状况较中西部广泛,提示应进一步加强中西部地区的发展,不断缩小地区间差异。在已开展耳聋基因筛查的机构中,4个基因9个位点及4个基因20个位点的筛查方案应用较广,GJB2基因及SLC26A4基因变异最为常见,可为即将开展新生儿耳聋基因筛查的地区提供参考。 展开更多

关键词 新生儿 耳聋基因筛查 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体12SrRNA基因 GJB3基因

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新生儿听力及基因联合筛查--中国模式与未来发展 被引量：27

4

作者 王秋菊 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2014年第22期1733-1736,共4页

新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即除了实施常规的新生儿听力筛查,在新生儿出生时或出生后3d内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群... 新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即除了实施常规的新生儿听力筛查,在新生儿出生时或出生后3d内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查〔1-2〕。 展开更多

关键词 新生儿听力筛查 耳聋基因筛查 联合筛查

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33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析 被引量：22

5

作者 雷洁 韩璐好 +4 位作者 邓茜 龙敏 肖砚微 林晓文 张静 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期32-36,共5页

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛... 目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。 展开更多

关键词 新生儿听力筛查 耳聋基因筛查 联合筛查 随访 测序

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广东江门地区13725例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析 被引量：22

6

作者 唐佳 曾钦龙 +12 位作者 李秋丽 冯建江 关翠柳 容丽玉 容林惠 吴玉宇 邓筹芬 孙淑湘 孙铁兰 李智明 谭淑明 谭洁亮 罗良平 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第4期222-227,共6页

目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干... 目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电位进行听力筛查,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因16个突变位点。结果13 725例新生儿听力筛查通过率99.03%(13 592/13 725),未通过率为0.97%(133/13 725),筛查出耳聋基因阳性511例,阳性率为3.72%,其中GJB2基因突变242例(1.76%),SLC26A4基因突变210例(1.53%),线粒体DNA 12S r RNA基因突变29例(0.21%),GJB3基因突变26例(0.19%),发现双基因杂合突变2例,单基因复合杂合突变2例。共检出突变位点14个,检出率最高的为GJB2基因c.235del C突变215例(215/511,42.07%),其次是SLC26A4基因IVS7-2 A>G 137例(137/511,26.81%)。听力筛查联合耳聋基因筛查检测到阳性新生儿630例(4.59%),听力筛查未通过的133例新生儿中耳聋基因检测异常14例,497例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查通过。结论江门地区新生儿遗传性耳聋GJB2及SLC26A4基因突变率高,开展新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查有助于新生儿耳聋的早期诊断和防治。 展开更多

关键词 新生儿 听力筛查 耳聋基因筛查 PCR反向斑点杂交法

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518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析 被引量：20

7

作者 唐军 胡敏 +3 位作者 苏艳 冼莉 何玮 蓝英 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期197-200,共4页

目的分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义。方法对2012年1月~2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的线粒... 目的分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义。方法对2012年1月~2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的线粒体12SrRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四个常见耳聋基因的20个突变热点进行检测,分析其结果。结果 518例新生儿中15例(2.90%,15/518)听力初筛未通过,复筛未通过9例(1.74%,9/518),这9例新生儿在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊5例(0.96%,5/518)先天性听力损失;518例中19例(3.67%,19/518)存在耳聋基因突变,其中,2例为线粒体12SrRNA c.1555A>G突变,10例为GJB2基因突变,6例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;518例中,听力筛查与基因筛查均通过496例,均未通过6例,听力筛查通过但基因筛查未通过13例,听力筛查未通过但基因筛查通过3例。结论新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于早期发现部分听力筛查不能发现的耳聋高危新生儿,弥补单纯新生儿听力筛查的不足。 展开更多

关键词 新生儿 耳聋 听力筛查 耳聋基因筛查

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11046名新生儿听力与聋病易感基因联合筛查结果分析 被引量：19

8

作者 孙雪晶 席作明 +4 位作者 张静 刘保彦 邢新丽 黄鑫 赵青 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期766-770,共5页

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因独立筛查的缺陷性及联合筛查的互补性。方法对本院2013年12月至2014年12月期间出生的11046名新生儿同步进行听力和聋病易感基因的联合筛查，听力筛查采用耳声发射结合听性脑干反应法，聋病易感基因应... 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因独立筛查的缺陷性及联合筛查的互补性。方法对本院2013年12月至2014年12月期间出生的11046名新生儿同步进行听力和聋病易感基因的联合筛查，听力筛查采用耳声发射结合听性脑干反应法，聋病易感基因应用实时荧光PCR技术对我国常见热点致聋基因GJB2突变（c．235delC、c．299—300delAT）、线粒体DNA12SrRNlA突变（C．1494C〉T、C．1555A〉G）和SLC26A4突变（C．2168A〉G、c．IVs7—2A〉G）进行检测。结果11046名新生儿中，听力筛查未通过者90人，筛查阳性率0．81％。聋病易感基因筛查共检出513例突变，突变总携带率4．64％。两种方法联合检测为阳性的新生儿584例，其中二者阳性者19例，听力筛查未通过而耳聋基因筛查通过者71例，听力筛查通过而耳聋基因筛查未通过者494例，联合筛查阳性率为5．29％。结论新生儿听力与聋病易感基因独立筛查有很大的缺陷性，联合检测将明显提高阳性检出率，对听力障碍患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有十分重要的意义。 展开更多

关键词 听力筛查 耳聋基因筛查 联合筛查 新生儿 耳聋

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NICU新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果分析 被引量：14

9

作者 张小娥 陈娟 《中国优生与遗传杂志》 2018年第11期83-85,70,共4页

目的分析新生儿重症监护室(NICU)听力筛查联合遗传性耳聋基因检测结果,探讨提高NICU新生儿听力筛查的措施,提高人口素质。方法选择2015年1月～2016年1月在我院分娩并入住NICU的新生儿278例作为研究对象,所有入组患儿均行耳声发射(OAE)... 目的分析新生儿重症监护室(NICU)听力筛查联合遗传性耳聋基因检测结果,探讨提高NICU新生儿听力筛查的措施,提高人口素质。方法选择2015年1月～2016年1月在我院分娩并入住NICU的新生儿278例作为研究对象,所有入组患儿均行耳声发射(OAE)、自动听性脑干反应(AABR)筛查,检查时间为出生2d后初筛,若未通过听力筛查,于出生后48d行听力复查,仍未通过,再于出生后3月行听力诊断性检查,确诊为听力损伤患儿进行干预治疗。所用患儿均于出生后48h取足跟血行生物芯片技术检查4个基因9个突变点位耳聋基因。随访听力损伤及耳聋基因携带患儿24个月,统计其听力情况、语言情况及智力情况。结果所有入组患儿均按照筛查计划完成筛查项目。耳聋基因共检出28例患儿携带耳聋基因,听力损伤患儿耳聋基因携带率显著高于听力正常NICU新生儿(P<0.05)。28例耳聋基因患儿耳聋基因构成中,以GJB2基因为235 del C杂合突变主、GJB3基因538 c>T杂合突变为主。听力正常与听力损失患儿的基因突变点位比较差异无统计学意义(P>0.05)。听力损伤及耳聋基因携带患儿均纳入干预治疗随访管理,随访2年后,听力正常但耳聋基因携带患儿18例听力筛查诊断为听损。14例听损患儿均干预治疗8例患儿听力恢复正常,余4例因携带耳聋基因者听损未改变。所有纳入随访干预的患儿,随访2年均未出现耳聋致哑及耳聋致傻。结论 NICU新生儿为听力损伤高危及高发群体,OAE+AARR+耳聋基因筛查可全面覆盖各种致聋因素,避免漏诊,及早干预,降低因聋致哑率及因聋致傻率,提升NICU新生儿预后水平。 展开更多

关键词 新生儿重症监护室 耳声发射筛查 自动听性脑干反应筛查 耳聋基因筛查

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成都地区471994例新生儿耳聋基因筛查突变情况分析 被引量：13

10

作者 邹凌 蔡娟 +1 位作者 杨馨婷 张冠斌 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期608-615,共8页

目的调查分析成都地区不同区域新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法采集全市22个区(市)县的新生儿足跟血,采用微阵列芯片法对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四个常见致聋基因上的15... 目的调查分析成都地区不同区域新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法采集全市22个区(市)县的新生儿足跟血,采用微阵列芯片法对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四个常见致聋基因上的15个突变热点进行筛查分析,同时按照新生儿出生地对致聋基因进行地域分布特征分析。结果2016年7月-2019年6月,成都地区共筛查新生儿471994例,耳聋基因阳性突变携带者19016人,阳性突变携带率4.03%,其中GJB2单基因突变携带率2.20%,SLC26A4单基因突变携带率1.27%,GJB3单基因突变携带率0.20%,线粒体12SrRNA基因突变携带率0.33%,多基因突变携带率0.04%。结论成都地区的GJB2突变携带率最高,突变谱和北京一致;SLC26A4突变携带率次之,突变谱具有地域特异性,c.1229 C>T突变频率仅次于c.919-2A>G,高于c.2168A>G。成都地区耳聋基因包括线粒体12SrRNA突变携带率在不同区(市)县分布不平衡,在今后的耳聋出生缺陷防控工作中针对高突变携带率的区(市)县更应加强健康教育,阳性人群婚配、生育指导及耳毒性药物的合理使用。 展开更多

关键词 新生儿 耳聋基因筛查 携带率 突变谱

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新生儿耳聋基因筛查纯合突变婴幼儿的听力评估及随访研究 被引量：9

11

作者 刘清明 田野 +6 位作者 於娟娟 何庆庆 彭玲 郭晓青 李东英 陈田 王芳 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2019年第11期1089-1092,共4页

目的:分析珠海市部分耳聋基因筛查纯合突变婴幼儿的听力评估特点和随访情况。方法:回顾性分析耳聋基因筛查纯合突变转至珠海市妇幼保健院的28例新生儿的临床资料,所有患儿均进行听力筛查,听力学诊断和1~3年的行为测听随访,分析不同基因... 目的:分析珠海市部分耳聋基因筛查纯合突变婴幼儿的听力评估特点和随访情况。方法:回顾性分析耳聋基因筛查纯合突变转至珠海市妇幼保健院的28例新生儿的临床资料,所有患儿均进行听力筛查,听力学诊断和1~3年的行为测听随访,分析不同基因位点纯合突变患儿的听力特点及长期随访结果。结果:14例GJB2 c.109G>A纯合突变患儿中,11例新生儿听力筛查通过,听力学诊断正常,1~3年行为测听随访正常;3例新生儿听力筛查未通过,听力学诊断单或双耳轻中度异常,1 000 Hz无峰,确诊为中耳病变,治愈后1~3年行为测听随访正常。8例GJB2 c.235del C纯合突变患儿,均未通过新生儿听力筛查,其中5例听力学诊断为双耳听力重度极重度损伤,3例为双耳轻中度听力损失,随访1~3年行为测听随访均未通过。1例GJB3 547G>A纯合突变患儿,新生儿听力筛查通过,听力学诊断正常,随访1~3年行为测听随访通过。4例SLC26A4 IVS7-2A>G、1例SLC26A4 1229C>T纯合突变患儿,均未通过新生儿听力筛查,听力学诊断均为双耳听力重度损伤,随访1~3年行为测听随访均未通过。结论:本次随访发现GJB2 C.235del C、SLC26A4 IVS7-2A>G位点纯合突变婴幼儿出生后听力障碍较重,1~3年随访无改变,建议尽早干预及遗传咨询。GJB2 C.109G A纯合突变婴幼儿听力正常,建议密切随访。对GJB2 C.109G A纯合突变婴幼儿家长给予正确、合理的遗传咨询非常重要,避免引起不必要恐慌。 展开更多

关键词 新生儿听力筛查 耳聋基因筛查 随访

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武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析 被引量：6

12

作者 郭卉 林珊 熊莉娜 《中国妇幼保健》 CAS 2022年第5期905-908,共4页

目的分析武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果。方法选取2016年12月—2019年12月华中科技大学同济医学院附属梨园医院出生的780例正常分娩新生儿为研究对象,统计新生儿听力筛查初筛通过率、复查通过率及基因突变情况... 目的分析武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果。方法选取2016年12月—2019年12月华中科技大学同济医学院附属梨园医院出生的780例正常分娩新生儿为研究对象,统计新生儿听力筛查初筛通过率、复查通过率及基因突变情况,调查影响新生儿听力筛查现状的因素,并利用Logistic回归分析法分析听力障碍的影响因素。结果2016年12月—2019年12月梨园社区新生儿听力初筛未通过率为6.79%,复筛未通过率为24.53%,13例新生儿最终确诊。780例新生儿中共筛选出30例耳聋基因突变携带者,基因突变携带率3.85%(30/780)。耳聋基因筛查突变率排在前3位的分别为GJB2基因235delC杂合突变型、GJB2基因235delAT杂合突变型及SLC26A4基因位IVS7-2A>G杂合突变型,分别占26.67%、13.33%和10.00%。13例复筛未通过新生儿中检测出11例发生基因突变,排在前3位的分别为GJB2基因235delC杂合突变型、SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变型及SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变型,分别占36.36%、27.27%和18.18%。多因素Logistic回归分析表明:剖宫产、母亲孕周<37周、入住新生儿重症监护室及男性新生儿均是影响新生儿听力初筛结果的危险因素。结论新生儿耳聋基因联合听力筛查提高了耳聋高危新生儿的检出率,采取合适的干预措施可以降低耳聋患儿的出生率和发病率,值得临床推广。 展开更多

关键词 新生儿 听力筛查 耳聋基因筛查 高危因素

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孕期到底要不要进行耳聋基因筛查

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作者 李芙蓉 《生活与健康》 2024年第4期42-45,共4页

经历过孕检的准妈妈都知道,医生会询问孕前及生产后的妈妈或新生儿是否要做耳聋基因检测等系列分子特检项目,孕妈妈会很疑惑,说:“我和丈夫听力都正常,为啥还要做耳聋基因检测呢?”而且在医院生产后,所有的新生儿都要做常规听力筛查,既... 经历过孕检的准妈妈都知道,医生会询问孕前及生产后的妈妈或新生儿是否要做耳聋基因检测等系列分子特检项目,孕妈妈会很疑惑,说:“我和丈夫听力都正常,为啥还要做耳聋基因检测呢?”而且在医院生产后,所有的新生儿都要做常规听力筛查,既然这样,为什么医生会建议做耳聋基因筛查?请听我们慢慢道来。 展开更多

关键词 听力筛查 耳聋基因筛查 新生儿 孕检 耳聋基因检测 准妈妈 特检 医生

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内蒙古地区新生儿耳聋基因筛查结果分析 被引量：2

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作者 高建军 张姝 段宏 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期200-204,共5页

目的调查分析内蒙古地区新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法以2019年8月~2021年7月在内蒙古17所医院出生的30412名新生儿作为筛查对象,采用遗传性耳聋基因芯片检测技术,对被筛查对象的G... 目的调查分析内蒙古地区新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法以2019年8月~2021年7月在内蒙古17所医院出生的30412名新生儿作为筛查对象,采用遗传性耳聋基因芯片检测技术,对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果30412名新生儿中,筛查阳性结果905例,其中GJB2基因携带399例,GJB3基因携带81例,SLA26A4基因携带376例,线粒体12SrRNA基因携带54例。筛查到的基因携带者均为杂合突变型,总体突变基因阳性突变率为2.976%。结论GJB2基因和SLC26A4基因为内蒙古地区新生儿常见致聋基因:GJB2基因热点突变位点为c.235delC;SLC26A4基因热点突变位点为c.919-2A>G。上述两个等位基因的热点突变和常见突变与我国的总体情况相一致,但在内蒙古地区新生儿群体和前期结论非综合征耳聋患者群体中,均低于全国平均水平,可能存在地域差异。通过此次结果分析了解内蒙古地区新生儿耳聋基因总体分布情况,以此为契机接轨耳聋基因筛查联合常规听力筛查,及早筛查识别可能的聋儿,尽早进行干预,从而减轻家庭和社会的负担。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 新生儿 耳聋基因筛查 突变率

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基于儿科紧密型医联体构建区域新生儿聋病医防融合管理体系的理论与实践

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作者 王红英 张永刚 +3 位作者 周丽君 张远 华军 张小伟 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第3期389-394,共6页

目的 探讨苏州市吴江区基于儿童专科医院紧密型医联体,构建区域新生儿聋病医防融合管理体系的可行性和有效性,评估其对聋病出生缺陷的防控效果。方法 在儿科紧密型医联体的基础上,苏州市吴江区卫生健康委员会组织成立项目工作领导组,于2... 目的 探讨苏州市吴江区基于儿童专科医院紧密型医联体,构建区域新生儿聋病医防融合管理体系的可行性和有效性,评估其对聋病出生缺陷的防控效果。方法 在儿科紧密型医联体的基础上,苏州市吴江区卫生健康委员会组织成立项目工作领导组,于2022年开展新生儿遗传性耳聋基因筛查民生项目,将新生儿基因筛查纳入区域医防融合的健康管理一体化运行平台。对在苏州市吴江区出生的新生儿免费提供4个常见耳聋致病基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及MT-RNR1)中20个热点变异的筛查,并结合听力筛查结果对高危儿及其家庭进行遗传咨询、生育指导、诊治、康复及随访的闭环式管理。结果 2022年6月—2023年8月共有8 748例新生儿接受遗传性耳聋基因筛查,覆盖率达98.6%。508例新生儿听力初筛未通过,未通过率为5.8%(508/8 748)。491例新生儿基因筛查未通过(490例携带报告,1例阳性报告),未通过率为5.61%(491/8 748)。490例携带报告中,单基因变异携带482例,双基因变异携带8例;1例阳性报告为SLC26A4基因纯合变异。苏州市吴江地区4个耳聋基因变异总体携带率分别为GJB2(1/37,234/8 748)、SLC26A4(1/65,134/8 748)、MT-RNR1(1/91,96/8 748)及GJB3(1/257,34/8 748)。携带率排名前四变异位点依次为GJB2 c.235delC(1/49)、SLC26A4 c.919-2A>G(1/107)、MT-RNR1 m.1095T>C(1/120)、GJB2 c.299_300delAT(1/219)。491例耳聋基因筛查均电话通知并建议进行遗传咨询,根据累及基因不同变异类型及听力筛查情况给予相应咨询意见。结合联合筛查结果,目前已完成338个新生儿建档及其家庭进行遗传咨询和生育指导。结论 将新生儿基因筛查融入儿童专科紧密型医联体的医防融合管理体系对聋病的防控效果显著,苏州市吴江区耳聋基因筛查模式值得其他地区借鉴和推广。 展开更多

关键词 紧密型医联体 新生儿 耳聋基因筛查 出生缺陷防控 医防融合

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孕前耳聋基因筛查伦理问题分析及应对措施

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作者 李鑫 贾雨薇 +1 位作者 伊静 马文兵 《医学与哲学》 北大核心 2024年第13期30-32,60,共4页

耳聋基因筛查是预防遗传性耳聋的重要手段,日益受到社会关注。然而,其应用过程中伴随着诸多伦理问题:价格较高导致资源分配不均,部分人群无法公平享受此项筛查服务;检测结果的不准确性侵犯受检者的健康权;知情同意落实不到位,受检者权... 耳聋基因筛查是预防遗传性耳聋的重要手段,日益受到社会关注。然而,其应用过程中伴随着诸多伦理问题:价格较高导致资源分配不均,部分人群无法公平享受此项筛查服务;检测结果的不准确性侵犯受检者的健康权;知情同意落实不到位,受检者权益难以保障;胎儿选择权引发伦理争议;隐私泄露风险不容忽视;专职遗传咨询人才匮乏,咨询质量参差不齐;耳聋基因歧视现象亦存在。提出应该加大社会投入、保障受检者的健康权、规范知情同意、尊重受检者选择权、保护受检者隐私权、加强遗传咨询师队伍建设、提高公众认知度,消除基因歧视应对措施。 展开更多

关键词 耳聋基因筛查 知情同意 伦理问题 遗传咨询师

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苏州地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

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作者 肖艳荣 管明凤 陆鸿略 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年第4期390-393,共4页

目的分析苏州地区4284例新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查的临床意义。方法对2020年1月~2022年5月苏州科技城医院出生的4284例新生儿进行听力筛查,同时取足跟血对4个常见耳聋基因的21个突变位点进行... 目的分析苏州地区4284例新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查的临床意义。方法对2020年1月~2022年5月苏州科技城医院出生的4284例新生儿进行听力筛查,同时取足跟血对4个常见耳聋基因的21个突变位点进行测序,统计并分析筛查结果。结果听力初筛通过3945例,通过率92.09%(3945/4284);未通过339例新生儿中有331例进行听力复筛,通过265例,复筛通过率80.06%(265/331);耳聋基因筛查突变阳性85例,阳性率1.98%(85/4284),4类常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1突变筛查阳性率分别为0.68%(29/4284)、0.54%(23/4284)、0.30%(13/4284)、0.47%(20/4284);4210例通过听力筛查的新生儿耳聋基因突变筛查阳性83例,阳性率1.97%(83/4210);66例未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变筛查阳性2例,阳性率3.03%(2/66);耳聋基因突变筛查阳性新生儿中,最终确诊听力损失2例,确诊率2.35%(2/85);耳聋基因突变筛查阴性新生儿中,最终确诊听力损失11例,确诊率0.26%(11/4199)。结论听力和耳聋基因联合筛查可以有效弥补单纯听力筛查的不足,通过建立和完善听力和耳聋基因联合筛查制度,有效提升新生儿听力缺陷防治水平,扩大听力障碍儿童的预防和干预范围,具有重要的临床和实践意义。 展开更多

关键词 新生儿 耳聋基因筛查 听力筛查

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杭州市5279例新生儿耳聋基因突变筛查及突变携带者随访结果分析 被引量：4

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作者 梅瑾 王敏 +4 位作者 王昊 何茶英 连结静 傅婷婷 胡文胜 《浙江医学》 CAS 2021年第3期279-283,共5页

目的了解杭州市新生儿常见耳聋基因突变携带率和突变类型,探讨听力-耳聋基因联合筛查在先天性耳聋早期诊断与干预中的作用。方法采集2018年6月至2019年12月在杭州市妇产科医院出生的5279例新生儿足底血,提取DNA并应用微阵列芯片杂交法检... 目的了解杭州市新生儿常见耳聋基因突变携带率和突变类型,探讨听力-耳聋基因联合筛查在先天性耳聋早期诊断与干预中的作用。方法采集2018年6月至2019年12月在杭州市妇产科医院出生的5279例新生儿足底血,提取DNA并应用微阵列芯片杂交法检测4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SCL26A4、线粒体12SrRNA)15个突变位点,关联新生儿听力筛查结果比较相关性,对耳聋基因突变新生儿父母行耳聋基因筛查验证,评估遗传因素的作用,对GJB2和SLC26A4耳聋基因突变者行基因测序诊断以确定基因型,随访耳聋基因突变和听力筛查未通过新生儿听力诊断和干预措施。结果5279例耳聋基因突变筛查新生儿中,突变280例,突变率为5.30%。4个耳聋基因中,GJB2突变率最高,为3.05%,其中纯合和复合杂合突变3例,杂合突变158例;其余由高到低分别为SLC26A4杂合突变84例,突变率为1.59%;GJB3杂合突变18例,突变率为0.34%;线粒体12SrRNA均质突变14例,突变率为0.27%;双基因杂合突变3例,突变率为0.06%;GJB2基因突变中c.235delC位点突变最多,SLC26A4基因中c.919-2A>G位点突变最多。在耳聋基因突变携带者中,150例新生儿父母进行耳聋基因突变筛查验证,有135例新生儿突变来源于无表型的父母一方,占90.0%。在新生儿听力筛查中,耳聋基因未突变者未通过率为0.50%(25/4999);耳聋基因突变携带者未通过率为1.79%(5/280),两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。随访耳聋基因筛查和诊断均为GJB2纯合/复合杂合突变3例,听力筛查未通过;其中GJB2基因c.235delC纯合突变2例,出生2个月确诊为重度耳聋,出生6个月准备安装人工耳蜗;GJB2基因c.235delC/c.299delAT复合杂合突变1例,出生2个月确诊为中度耳聋,准备配戴助听器。结论本研究显示杭州市新生儿常见耳聋基因突变携带率5.30%,开展听力-耳聋基因联合筛查,有利于聋儿的早期诊断及早期干预。 展开更多

关键词 新生儿 耳聋基因筛查 突变率 听力筛查 随访

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4500例新生儿耳聋基因突变分析 被引量：4

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作者 邱里 彭欣辉 +4 位作者 刘贵清 卢加红 伍婷 吴金星 杨娟 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期328-330,296,共4页

目的探讨湖南省娄底市常见耳聋基因突变携带情况以及新生儿耳聋基因筛查的意义。方法收集2017年4月至2017年12月出生于湖南省娄底市的4500例新生儿,采集其足跟血片进行耳聋基因突变热点检测;并采用耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR... 目的探讨湖南省娄底市常见耳聋基因突变携带情况以及新生儿耳聋基因筛查的意义。方法收集2017年4月至2017年12月出生于湖南省娄底市的4500例新生儿,采集其足跟血片进行耳聋基因突变热点检测;并采用耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)进行听力初筛;出生42天后对初筛未通过者,采用瞬态耳声发射(TEOAE)和AABR进行听力复筛。结果 4500例新生儿中,耳聋基因异常者167例,总阳性率为3.71%。其中,携带GBJ2基因突变105例,携带GBJ3基因突变4例,携带SLC26A4基因突变42例,线粒体12SrRNA基因突变17例,突变率分别为2.313%、0.089%、0.911%、0.377%。听力初筛未通过者370例,未通过率为8.222%,均进行听力复筛,仅有1例未通过,表现为双耳重度听力受损,占初筛未通过者的0.270%。结论耳聋基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,弥补听力筛查可能遗漏的部分耳聋高危患儿的不足,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导。 展开更多

关键词 新生儿 耳聋基因筛查 听力筛查

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新生儿听力联合基因筛查的应用价值调查 被引量：4

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作者 张嫄 宋吉 +3 位作者 曹祖威 杨可捷 刘宇清 兰莉 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期5146-5151,共6页

为探究新生儿听力联合基因筛查的应用价值，本研究选取1044例新生儿作为研究对象，均进行听力筛查和耳聋易感基因（GJB2，GJB3，SLC26A4和线粒体12S rRNM基因）筛查，采用耳声发射进行听力初筛，采用OAE与自动判别听性脑干反应结合进行... 为探究新生儿听力联合基因筛查的应用价值，本研究选取1044例新生儿作为研究对象，均进行听力筛查和耳聋易感基因（GJB2，GJB3，SLC26A4和线粒体12S rRNM基因）筛查，采用耳声发射进行听力初筛，采用OAE与自动判别听性脑干反应结合进行复筛，对复筛未通过者行诊断性听力检查。研究结果显示，筛查的1044例新生儿中，耳声发射听力初筛，整体的通过率为97．89％；对22例初筛未通过新生儿进行OAE与自动判别听性脑干反应结合复筛，未通过15例；1044例新生儿中检出易感基因突变携带者59例，携带率为5．65％，其中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变携带率分别为3．07％、0．57％、1．25％和0．77％；易感基因筛查正常者听力筛查通过率为99．15％，明显高于易感基因筛查异常者的81.36％，差异比较有统计学意义（p〈0.05）；15例听力复筛未通过新生儿行听力学诊断，结果显示听力正常5例，听力损失10例。研究结果表明，新生儿听力联合基因筛查具有较高的应用价值，两者具有互补性，可早期发现迟发性、药物型耳聋基因携带高危者并进行听力的及时复查，弥补单纯听力筛查的不足。 展开更多

关键词 听力筛查 耳聋基因筛查 新生儿 应用价值

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