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山西运城地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析
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作者 何红琴 苏力 +4 位作者 徐佳 王一雯 王雅蓉 郭翠 令狐丹丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期815-820,共6页
目的分析山西运城地区6723例新生儿听力及耳聋基因筛查结果,了解该地区耳聋基因常见的变异类型。方法回顾性分析2021年1月1日至2021年12月31日在运城地区出生的6723例新生儿进行听力学检查结果,包括瞬态诱发耳声发射和自动判别听性脑干... 目的分析山西运城地区6723例新生儿听力及耳聋基因筛查结果,了解该地区耳聋基因常见的变异类型。方法回顾性分析2021年1月1日至2021年12月31日在运城地区出生的6723例新生儿进行听力学检查结果,包括瞬态诱发耳声发射和自动判别听性脑干诱发电位,凡其中一项筛查未通过者,均视为复查未通过。采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12S rRNA等我国常见耳聋变异基因的15个热点变异位点进行检测。听力学复查检查通过组与未通过组组间比较采用χ2检验。结果6723例新生儿中,听力初筛通过6456例(96.03%),267例初筛未通过新生儿中有244例接受听力复查(91.38%),14例未通过听力复查,听力复查未通过率5.73%(14/244),听力障碍患者的大概比例为0.21%(14/6723)。6723例新生儿中有363例检出耳聋基因变异,检出率为5.40%(363/6723)。GJB2基因变异166例,检出率为2.47%(166/6723);SLC26A4基因变异136例,检出率为2.02%(136/6723);线粒体12S rRNA基因变异26例,检出率为0.39%(26/6723);GJB3基因变异33例,检出率为0.49%(33/6723)。230例复查通过组有10例携带耳聋基因变异,检出率为4.34%(10/230),14例未通过组有4例携带耳聋基因变异,检出率为28.57%,二组间存在差异(P<0.05)。结论新生儿耳聋基因筛查是听力筛查的有效补充,联合筛查是目前防聋筛查的最佳模式。新生儿行听力及耳聋基因联合筛查,可及早发现潜在致聋风险,针对性采取防聋措施、开展遗传咨询,为新生儿提供准确的预后信息。 展开更多
关键词 新生儿筛查 GJB2基因 GJB3基因 SLC26A4基因 12S rRNA 耳聋基因变异 听力诊断
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