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题名二代测序技术在羊水检测中的应用及随访结果分析
被引量：1
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作者
蒙燕
黄永全
卢秀华
曾革
李红
刘开敏
沈寅琛
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机构
南宁市妇幼保健院孕产保健科
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出处
《妇儿健康导刊》
2022年第10期84-87,共4页
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基金
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20201220)。
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文摘
目的探讨应用二代测序技术在羊水检测21、18、13等常见染色体异常外,检出微缺失/微重复拷贝数变异,并对病例进行追踪随访,为产前诊断的应用提供参考数据及遗传咨询资料。方法对2020年1月至2021年12月在南宁市妇幼保健院进行羊水穿刺检测的高危孕妇2817例孕妇的羊水样本进行细胞染色体核型及二代测序技术CNV-seq检测分析,比较两者结果,并对病例进行跟踪随访。结果染色体核型分析异常核型检出率为4.86%,CNV-seq检出率为8.34%。对2548例孕妇进行妊娠结局随访,妊娠中后期超声提示胎儿畸形13例(其中CNV-seq异常结果9例),早产16例(CNV-seq异常结果1例)。CNV-seq异常结果检测率明显高于染色体核型分析。结论二代测序技术检测在胎儿羊水检测中具有高通量、高准确、速度快、敏感性高、精准等优点,在羊水检测诊断临床应用中,与染色体核型分析互补,并通过随访记录,为产前诊断的临床应用提供有效数据支持。
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关键词
羊水检测诊断
二代测序技术
染色体核型分析
随访
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Keywords
Detection and diagnosis of amniotic fluid
The second generation sequencing technology
Chromosome karyotype analysis
Follow-up
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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