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102例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序分析
被引量：
8
1
作者
靳旺杰
李莉艳
+2 位作者
钟梅
宋兰林
阚文宏
《国际检验医学杂志》
CAS
2017年第15期2019-2021,共3页
目的通过对α及β-珠蛋白基因测序分析发现罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因突变,了解罕见突变的出现频率,丰富中国人群地贫基因突变谱。方法采用一代测序对表型与基因型不符的患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析。结果通...
目的通过对α及β-珠蛋白基因测序分析发现罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因突变,了解罕见突变的出现频率,丰富中国人群地贫基因突变谱。方法采用一代测序对表型与基因型不符的患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析。结果通过测序发现102例罕见地贫基因突变,其中β-地贫79例,共35种突变类型;α-地贫23例,共11种突变类型。结论地贫基因测序可以发现罕见突变基因,明确患者的基因型,为罕见地贫家系产前诊断提供重要支持,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率。
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关键词
罕见
地贫
测序
基因突变
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职称材料
罕见地贫分析和检测研究进展
被引量：
1
2
作者
陈华叶
胡俊杰
《分子诊断与治疗杂志》
2023年第10期1663-1666,1684,共5页
地贫基因检测技术是实现地贫精准检测的金标准,但临床上大多数仅针对常见基因型进行检测,容易造成罕见地贫基因型的漏诊或误诊。随着检测技术的发展,罕见地贫基因相关报道也越来越多,如何发现并鉴定罕见地贫是临床检测或诊治过程中面临...
地贫基因检测技术是实现地贫精准检测的金标准,但临床上大多数仅针对常见基因型进行检测,容易造成罕见地贫基因型的漏诊或误诊。随着检测技术的发展,罕见地贫基因相关报道也越来越多,如何发现并鉴定罕见地贫是临床检测或诊治过程中面临的重要挑战。本文将介绍目前常用的罕见地贫基因检测方法,并对相关罕见型地贫的分析检测进行经验总结,以期为减少临床对罕见地贫的漏诊或误诊提供参考依据。
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关键词
地贫
罕见
地贫
基因
基因检测技术
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职称材料
1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析
3
作者
李金花
赵文杰
+1 位作者
覃茜
许桂丹
《右江医学》
2024年第2期127-132,共6页
目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析...
目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。
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关键词
地中海贫血
α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变
罕见
地贫
基因
分子遗传学诊断
产前分析
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职称材料
一个携带罕见的2.4kb缺失型α地中海贫血基因家系的研究
4
作者
龙驹
翁勋锦
+1 位作者
庞婉容
孙雷
《中国优生与遗传杂志》
2019年第10期1171-1173,共3页
目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品化地贫基因检测试...
目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品化地贫基因检测试剂盒实施常规地贫基因分析,罕见地贫分析方法采用测序法、实验室自研qPCR体系、MLPA、Gap-PCR法等完成。结果先证者样本中检出-α2.4地贫基因,家系分析验证了这是一个携带-α2.4地贫基因的家系。结论-α2.4地贫基因在南方地区人群有一定的分布频率。国内地贫检测机构所使用的常规地贫基因检测试剂盒的检测范围并未包含-α2.4地贫基因,地贫基因检测机构在实施地贫基因分析时,应密切留意受测者血液学数据与基因分析数据的匹配性,避免相对少见的地贫基因的漏诊。
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关键词
地中海贫血
2.4kb缺失
罕见
地贫
基因
广西
原文传递
题名
102例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序分析
被引量：
8
1
作者
靳旺杰
李莉艳
钟梅
宋兰林
阚文宏
机构
南方医科大学南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心
南方医科大学法医学院
出处
《国际检验医学杂志》
CAS
2017年第15期2019-2021,共3页
基金
广东省自然科学基金资助项目(2015A030310516)
文摘
目的通过对α及β-珠蛋白基因测序分析发现罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因突变,了解罕见突变的出现频率,丰富中国人群地贫基因突变谱。方法采用一代测序对表型与基因型不符的患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析。结果通过测序发现102例罕见地贫基因突变,其中β-地贫79例,共35种突变类型;α-地贫23例,共11种突变类型。结论地贫基因测序可以发现罕见突变基因,明确患者的基因型,为罕见地贫家系产前诊断提供重要支持,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率。
关键词
罕见
地贫
测序
基因突变
Keywords
rare thalassemia
sequencing
gene mutation
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R556.5 [医药卫生—临床医学]
下载PDF
职称材料
题名
罕见地贫分析和检测研究进展
被引量：
1
2
作者
陈华叶
胡俊杰
机构
海南医学院第一附属医院医学生殖中心
海南省人民医院/海南医学院附属海南医院中心实验室
出处
《分子诊断与治疗杂志》
2023年第10期1663-1666,1684,共5页
基金
海南省科协青年科技英才学术创新计划项目(QCXM201921)
海南省人民医院530工程青年项目(2021QNXM16)
海南省重点研发计划项目(ZDYF2022SHFZ023)。
文摘
地贫基因检测技术是实现地贫精准检测的金标准,但临床上大多数仅针对常见基因型进行检测,容易造成罕见地贫基因型的漏诊或误诊。随着检测技术的发展,罕见地贫基因相关报道也越来越多,如何发现并鉴定罕见地贫是临床检测或诊治过程中面临的重要挑战。本文将介绍目前常用的罕见地贫基因检测方法,并对相关罕见型地贫的分析检测进行经验总结,以期为减少临床对罕见地贫的漏诊或误诊提供参考依据。
关键词
地贫
罕见
地贫
基因
基因检测技术
Keywords
Thalassemia
Rare thalassemia gene
Genetic testing technology
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
下载PDF
职称材料
题名
1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析
3
作者
李金花
赵文杰
覃茜
许桂丹
机构
广西百色市妇幼保健院遗传实验室
右江民族医学院附属医院医学检验中心
出处
《右江医学》
2024年第2期127-132,共6页
基金
广西自然科学基金(2020GXNSFBA297047)
百色市本级财政科技计划项目(百科20211815)
右江民族医学院附属医院2020年度高层次人才科研项目(Y202011708)。
文摘
目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。
关键词
地中海贫血
α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变
罕见
地贫
基因
分子遗传学诊断
产前分析
Keywords
thalassemia
IVS-Ⅱ-119 heterozygous mutation inα2 gene
rare thalassemia gene
molecular genetic diagnosis
prenatal analysis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—临床医学]
下载PDF
职称材料
题名
一个携带罕见的2.4kb缺失型α地中海贫血基因家系的研究
4
作者
龙驹
翁勋锦
庞婉容
孙雷
机构
钦州市妇幼保健院
钦州市地方病细胞与分子生物学重点实验室
出处
《中国优生与遗传杂志》
2019年第10期1171-1173,共3页
基金
广西自然科学基金资助（项目任务书编号：2016GXNSFBA380130和2017GXNSFDA198017）
文摘
目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品化地贫基因检测试剂盒实施常规地贫基因分析,罕见地贫分析方法采用测序法、实验室自研qPCR体系、MLPA、Gap-PCR法等完成。结果先证者样本中检出-α2.4地贫基因,家系分析验证了这是一个携带-α2.4地贫基因的家系。结论-α2.4地贫基因在南方地区人群有一定的分布频率。国内地贫检测机构所使用的常规地贫基因检测试剂盒的检测范围并未包含-α2.4地贫基因,地贫基因检测机构在实施地贫基因分析时,应密切留意受测者血液学数据与基因分析数据的匹配性,避免相对少见的地贫基因的漏诊。
关键词
地中海贫血
2.4kb缺失
罕见
地贫
基因
广西
Keywords
Thalassemia
2.4kb deletional alpha thalassemia gene
Novel thalassemia gene
Guangxi
分类号
R556.71 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
102例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序分析
靳旺杰
李莉艳
钟梅
宋兰林
阚文宏
《国际检验医学杂志》
CAS
2017
8
下载PDF
职称材料
2
罕见地贫分析和检测研究进展
陈华叶
胡俊杰
《分子诊断与治疗杂志》
2023
1
下载PDF
职称材料
3
1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析
李金花
赵文杰
覃茜
许桂丹
《右江医学》
2024
0
下载PDF
职称材料
4
一个携带罕见的2.4kb缺失型α地中海贫血基因家系的研究
龙驹
翁勋锦
庞婉容
孙雷
《中国优生与遗传杂志》
2019
0
原文传递
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