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一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障 被引量：3
1
作者 肖伟 张天晓 张劲松 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2011年第4期332-334,340,共4页
目的鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变。方法在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变。结果对缝隙连接蛋白50(connexin50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴... 目的鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变。方法在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变。结果对缝隙连接蛋白50(connexin50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴定显示其第2个外显子的773位核苷酸上C到T的杂和错义突变,引起其蛋白产物258位丝氨酸被苯丙氨酸替代。结论本研究在一遗传性白内障家系发现并鉴定了一个新的GJA8错义突变(S258F),并认为其与导致该家系常染色体显性遗传性白内障发病有关。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性白内障 基因突变 GJA8 缝隙连接蛋白50
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量子点标记技术检测人晶状体缝隙连接蛋白表达水平
2
作者 严明 周新 +2 位作者 陈永梅 赵蔚 严锋锋 《武汉大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2009年第6期748-751,I0003,共5页
目的:通过建立自制量子点荧光免疫组织化学技术,对人晶状体缝隙连接蛋白(Connexin,Cx)50表达水平进行检测。方法:正常人和先天性白内障患者的晶状体制备石蜡切片,将羧基修饰的量子点和鼠抗兔的二抗相结合,分别采用链霉卵白素-过氧化物... 目的:通过建立自制量子点荧光免疫组织化学技术,对人晶状体缝隙连接蛋白(Connexin,Cx)50表达水平进行检测。方法:正常人和先天性白内障患者的晶状体制备石蜡切片,将羧基修饰的量子点和鼠抗兔的二抗相结合,分别采用链霉卵白素-过氧化物酶连结(SP)法和量子点偶联的二抗SP法对正常人和先天性白内障患者的晶状体细胞Cx50蛋白表达水平进行检测。结果:先天性白内障患者晶状体细胞Cx50蛋白表达水平高于正常对照组,量子点偶联的二抗SP法与常规SP法相比,具有敏感性高的优点。结论:量子点荧光标记二抗在检测组织蛋白表达水平中具有一定优势,值得推广。 展开更多
关键词 白内障 量子点 缝隙连接蛋白50
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缝隙连接蛋白50真核表达载体的构建与表达
3
作者 林英 郑建秋 +6 位作者 葛红岩 侯丽丽 吕锋 金迪 马洪梅 付小玻 刘平 《国际眼科杂志》 CAS 2007年第5期1305-1307,共3页
目的:构建pEGFP/缝隙连接蛋白(connexin,Cx)50真核表达载体,观察其在细胞内的表达和功能情况。方法:经PCR获得Cx50基因片段,重组至有增强绿色荧光蛋白标记的真核表达载体pEGFP-N1中,经脂质体转染至宫颈癌Hela细胞中,通过荧光显微镜检测... 目的:构建pEGFP/缝隙连接蛋白(connexin,Cx)50真核表达载体,观察其在细胞内的表达和功能情况。方法:经PCR获得Cx50基因片段,重组至有增强绿色荧光蛋白标记的真核表达载体pEGFP-N1中,经脂质体转染至宫颈癌Hela细胞中,通过荧光显微镜检测蛋白表达。结果:转染细胞有增强绿色荧光蛋白及Cx50的表达。结论:融合表达增强绿色荧光蛋白后,不影响缝隙连接蛋白的功能。 展开更多
关键词 缝隙连接蛋白50 PEGFP 转染
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