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维生素D受体基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究 被引量:29
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作者 刘玮 张翠英 +8 位作者 吴晓明 田磊 李春芝 赵秋敏 张泮河 杨淑梅 杨红 张习坦 曹务春 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期389-392,共4页
目的 探讨维生素D受体 (VDR)基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关系。方法 采用病例对照研究设计 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)检测VDR基因中T/C多态性位点 ,对肺结核相关的环境因素进行问卷调查 ,并... 目的 探讨维生素D受体 (VDR)基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关系。方法 采用病例对照研究设计 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)检测VDR基因中T/C多态性位点 ,对肺结核相关的环境因素进行问卷调查 ,并进行单因素分析和多因素logistic回归分析。结果 对 76例病例和 171名对照进行了VDR的基因分型 ,VDR FF、VDR Ff与VDR ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为 38.2 %、 4 4 .7%、 17.1%和 5 2 .6 %、4 0 .9%、6 .4 % ,其中ff基因型在病例组中的频率显著高于对照组 ,OR值 95 %CI:3.6 6 8(1.4 83~9.0 71) ;在多因素分析中调整卡介苗接种史和吸烟状况后 ,VDR ff基因型与肺结核发病仍有显著性关联 ,调整OR值 95 %CI:3.0 36 (1.117~ 8.2 5 3)。结论 VDR ff基因型可能是中国汉族人群肺结核病的易感基因型。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 多态性 肺结核 易感性 病例对照研究
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维生素D受体基因起始密码和3′端多态性与绝经后妇女骨密度的关系 被引量:29
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作者 章振林 赵金秀 +3 位作者 孟迅吾 周学瀛 邢小平 夏维波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第1期5-8,共4页
目的 了解维生素 D受体 (vitamin D receptor,VDR)基因起始密码多态性和 3′端多态性对北京地区汉族绝经后妇女骨密度 (bone mineral density,BMD)值的影响是否具有协同作用。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性检测了 110... 目的 了解维生素 D受体 (vitamin D receptor,VDR)基因起始密码多态性和 3′端多态性对北京地区汉族绝经后妇女骨密度 (bone mineral density,BMD)值的影响是否具有协同作用。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性检测了 110名绝经后妇女 VDR基因 Fok 和 3′端多态性 ,同时用双能 X线吸收法测定绝经后妇女腰椎 2~ 4 (L2 - 4)、股骨颈、Ward’s三角和大转子区的 BMD值。结果 被研究人群 Fok 、Apa 、Bsm 和 Taq 等位基因频率分布均符合 Hardy- Weinberg定律。单独分析各基因型与绝经后妇女 BMD值的关系 ,仅显示 Bsm 基因型与 BMD值有关联 (P<0 .0 5 ) ;协同分析 Fok 基因型和 Apa 、Bsm 、Taq 基因型与 BMD值的关系 ,显示 Fok - Apa 基因型与绝经后妇女 L2 - 4BMD值显著相关 (P<0 .0 0 1) ,而未见 Fok - Bsm 基因型与绝经后妇女各部位 BMD值的关联 ,Fok -Taq 基因型与股骨颈和大转子区部位 BMD值有关联 (P<0 .0 5 )。此外 ,未发现 VDR基因 3′端多态性之间与各部位的 BMD值有关联。结论  VDR基因 Fok 多态性虽然与绝经后妇女 BMD值无关联 ,但 Fok 多态性和 3′端多态性 (Apa 和 Taq )对绝经后妇女 展开更多
关键词 维生素D受体基因 起始密码 3'端多态性 绝经后妇女 骨密度 骨质疏松 遗传多态性
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我国四种民族维生素D受体基因多态性分布的研究 被引量:24
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作者 张红红 陶国枢 +6 位作者 高宇红 刘建伟 吴青 牟小芬 胡亚卓 陈瑞英 冷兴文 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2006年第1期1-3,共3页
目的维生素D受体(VDR)基因与骨密度和骨量密切相关。但是它在不同人群和种族中的分布仍有差异。本研究旨在分析中国汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布。方法应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术,分别对我... 目的维生素D受体(VDR)基因与骨密度和骨量密切相关。但是它在不同人群和种族中的分布仍有差异。本研究旨在分析中国汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布。方法应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术,分别对我国179名汉族、122名维吾尔族、63名哈萨克族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型,并计算其基因频率分布。结果汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90·5%、69·67%、38·1%和50%,上述四种民族BB基因型频率分别为0%、4·1%、6·35%和4·46%,汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型频率分布比较,差异有非常显著性(P<0·001),哈萨克族与欧美人种比较,VDR基因型相差不显著。结论我国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性,这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 遗传多态性 汉族 维吾尔族 哈萨克族 蒙古族
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维生素D受体基因多态性与2型糖尿病发病的关联 被引量:21
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作者 徐家蓉 鲁一兵 +2 位作者 耿厚法 吴珺 缪珩 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第30期5881-5883,6018,共4页
目的:比较南京地区汉族人群中2型糖尿病患者与健康者之间维生素D受体基因限制性内切酶BsmⅠ位点等位基因频率和基因型频率分布的差异,分析维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的关系。方法:①选择2001-09/2003-03南京医科大学第二附属医... 目的:比较南京地区汉族人群中2型糖尿病患者与健康者之间维生素D受体基因限制性内切酶BsmⅠ位点等位基因频率和基因型频率分布的差异,分析维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的关系。方法:①选择2001-09/2003-03南京医科大学第二附属医院内分泌科门诊就诊的2型糖尿病患者106例为糖尿病组,男45例,女61例。均符合1999年世界卫生组织糖尿病诊断标准。选择同期本院健康体检者102人为对照组,男42人,女60人。纳入对象均对实验目的知情同意。②采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测两组对象维生素D受体基因限制性内切酶BsmⅠ位点等位基因和基因型。计算维生素D受体基因等位基因频率和基因型频率,计量资料的比较用t检验,等位基因频率和基因型频率分布比较采用χ2检验。采用多因素非条件Logistic回归分析对维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与2型糖尿病的关系。结果:糖尿病患者106例和健康体检者102人均进入结果分析。①南京地区汉族人群中维生素D受体基因BsmⅠ酶切位点有2种等位基因B,b;存在3种基因型BB,Bb,bb。②维生素D受体基因BsmⅠ位点等位基因b,B频率在糖尿病组和对照组中的分布差异明显[糖尿病:39.6%,60.4%;对照组19.6%,80.4%,χ2=19.90,P<0.01],两组间基因型bb,Bb,BB的分布差异明显[糖尿病:17.9%,43.4%,38.7%;对照组5.9%,27.4%,66.7%,χ2=17.76,P<0.01]。等位基因b与2型糖尿病患病有显著关联(RR=2.7,P<0.05)。③多因素非条件Logistic回归分析结果显示,等位基因b是2型糖尿病的易感基因(P=0.01,OR=2.218,OR95%CI:1.99~3.778),而等位基因B对2型糖尿病具有保护作用(P=0.049,OR=0.359,OR95%CI:0.129~0.999)。结论:南京地区汉族人群中维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与2型糖尿病相关联,等位基因b可能是2型糖尿病的易感基因。 展开更多
关键词 2型糖尿病 维生素D受体基因 限制性片段长度多态性
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维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究 被引量:22
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作者 席卫平 杨建平 +2 位作者 李连青 朱庆义 周向红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期514-516,共3页
目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分... 目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。 展开更多
关键词 维生素D缺乏性佝偻病 位点多态性 维生素D受体基因 限制性片段长度多态性技术 25(OH)D3 Apa 骨源性碱性磷酸酶 基因多态性分布 aa基因 放射免疫方法 聚合酶链反应 VDR基因 基因分布频率 P〉0.05 等位基因频率 汉族儿童
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维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系 被引量:19
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作者 刘莹 张红 乔颖 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第10期36-39,共4页
目的探讨维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系。方法选取本院2012年9月-2014年9月的82例喘息性疾病患儿进行分析。支气管哮喘41例,作为试验组1,喘息性支气管炎41例,作为试验组2,正常对照组41例,3组研究对象采用聚合酶链反应... 目的探讨维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系。方法选取本院2012年9月-2014年9月的82例喘息性疾病患儿进行分析。支气管哮喘41例,作为试验组1,喘息性支气管炎41例,作为试验组2,正常对照组41例,3组研究对象采用聚合酶链反应-限制性长度多态性检测维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因多态性,观察3组研究对象的基因型分布频率及维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的相关性。结果试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因型的分布频率之间存在明显差异,差异有统计学意义(P<0.05);试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ等位基因频率之间存在明显差异,差异有统计学意义(P<0.05)。结论维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病具有良好的相关性,为治疗儿童喘息性疾病提供可靠依据。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 基因分布 喘息性疾病 相关性
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VDR基因型分布及其与骨矿含量的关系 被引量:11
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作者 闫丽娅 王晓红 +2 位作者 张卉 侯菊倩 韩延柏 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 1997年第2期19-21,共3页
近年来,在骨质疏松研究领域,维生素D受体基因(VDR)与骨量及骨代谢的研究受到许多国外学者的重视。我们利用国际合作的机会,对96名沈阳妇女VDR基因进行了分析。研究对象来自于一项正在进行的骨代谢影响因素研究课题。采用... 近年来,在骨质疏松研究领域,维生素D受体基因(VDR)与骨量及骨代谢的研究受到许多国外学者的重视。我们利用国际合作的机会,对96名沈阳妇女VDR基因进行了分析。研究对象来自于一项正在进行的骨代谢影响因素研究课题。采用标准方法(Nucleonkit,scotlab,UK)从白细胞中提取DNA,以聚合酶链反应(PCR)来扩增特定基因段。用BsaMI限制性内切酶消化PCR产物,以2%琼脂糖电泳分离判定VDR基因型。使用DPX-L(LunarUSA)骨矿测定仪测定研究对象的腰椎(L2~4)及髋部骨矿含量(BMC)。结果:与其他国家人群相比,该人群VDR基因的分布状态不同。VDR基因的bb型占总数的91.7%;Bb型仅占8.3%,而且BB基因型完全不存在。在青年妇女中发现bb基因型组股骨颈BMC高于Bb型组股骨颈BMC(P=0.027)。老年妇女bb基因型组股骨颈BMC也高于Bb型组,但差异无统计学意义,没有发现其他部位BMC与VDR基因型有关。 展开更多
关键词 骨矿含量 基因型分布 股骨颈 骨代谢 人群 BMC B基因 VDR 琼脂糖电泳 维生素D受体基因
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阿昌族与汉族维生素D受体基因Fok多态性 被引量:13
8
作者 李继梅 卢华君 +3 位作者 李海林 唐睿珠 王肖先 郝萍 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第4期315-317,共3页
目的 了解维生素 D受体基因多态性在中国不同民族中的分布。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测 6 8名阿昌族人和 92名汉族人的维生素 D受体基因Fok 多态性 ,比较两组维生素 D受体基因型和等位基... 目的 了解维生素 D受体基因多态性在中国不同民族中的分布。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测 6 8名阿昌族人和 92名汉族人的维生素 D受体基因Fok 多态性 ,比较两组维生素 D受体基因型和等位基因的分布频率。结果 在 6 8名阿昌族人中 FF基因型占 18%、Ff基因型占 35 %、ff基因型占 4 7% ,而在 92名汉族人中 FF基因型占 2 2 %、Ff基因型占 5 2 %、ff基因型占 2 6 %。两组维生素 D受体基因型的分布频率差异有显著性 (χ2 =7.716 ,P=0 .0 2 1)。结论 阿昌族与汉族维生素 D受体基因 Fok 多态性分布频率差异有显著性。 展开更多
关键词 阿昌族 汉族 维生素D受体基因 FokⅠ 聚合酶链反应-限制性片段长度 遗传多态性分析 基因测序
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中国汉族人群肺结核易感基因的病例对照研究 被引量:15
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作者 刘玮 张翠英 +7 位作者 田磊 李春芝 吴晓明 赵秋敏 张泮河 杨淑梅 杨红 曹务春 《军事医学科学院院刊》 CSCD 北大核心 2003年第6期409-412,451,共5页
目的 :探讨VDR ,NRAMP1基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关联。方法 :采用病例对照研究设计 ,用聚合酶链反应_限制性片段长度多态性分析 (PCR_RFLP)法检测VDR基因FoKⅠ和TaqⅠ位点 ,NRAMP1基因中INT4 ,D5 4 3N及 3'UTR位点... 目的 :探讨VDR ,NRAMP1基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关联。方法 :采用病例对照研究设计 ,用聚合酶链反应_限制性片段长度多态性分析 (PCR_RFLP)法检测VDR基因FoKⅠ和TaqⅠ位点 ,NRAMP1基因中INT4 ,D5 4 3N及 3'UTR位点的基因型别 ,并对肺结核相关危险因素进行问卷调查 ,应用SPSS软件进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析。结果 :2 0 0 1年 4月到 2 0 0 2年 6月 ,共有 110名肺结核病例 [平均年龄 (2 7.6 5± 12 .72 )岁 ]和 180名对照 [平均年龄 (2 7.2 6± 9.2 1)岁 ]纳入本研究 ,单因素分析表明病例组中FoKⅠ_ff,D5 4 3NG A及 3′UTRTGTG + del基因型频率显著高于对照组 ,OR值 (95 %CI)分别为 3.36 (1.4 3~ 7.89) ,2 .2 2 (1.0 3~ 4 .78)和 1.93(1.14~ 3.2 6 ) ,TaqⅠ与INT4位点各基因型在病例和对照中的分布无显著性差异。多因素分析中调整了接触史和卡介苗接种史两个因素后 ,FoKⅠ_ff,D5 4 3NG A及 3′UTRTGTG + del基因型仍与肺结核发病显著性相关 ,调整OR值 (95 %CI)分别为 3.15 (1.0 6~ 9.33) ,3.0 4 (1.12~ 8.2 7)和 2 .36 (1.2 0~ 4 .6 4 ) ,而TaqⅠ和INT4位点多态性与肺结核发病仍无显著关联。结论 :中国汉族人群VDR_FoKⅠ ,NRAMP1_D5 4 3N和NRAMP1_3′UTR位点多态性可? 展开更多
关键词 肺结核 维生素D受体基因 自然抗性相关巨噬细胞蛋白1基因 病例对照研究
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维生素D受体基因多态性与乙型肝炎阳性者家庭聚集性关系 被引量:12
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作者 单晶 王璐 +9 位作者 李卓 刘英 高冀蓉 庞艳雷 李俊红 庞福民 郭新会 池洪治 张长庚 李辉 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期148-153,共6页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性者聚集性之间的关系。方法采用以人群为基础的病例对照家系设计,征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名,分析VDR基因多态性;应... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性者聚集性之间的关系。方法采用以人群为基础的病例对照家系设计,征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名,分析VDR基因多态性;应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因型进行测定。结果VDR-TaqⅠ的TT基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0·05),VDR-FokⅠ的CC基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0·05);Taq IT-Fok IC单体型在病例家系出现的频率显著高于对照家系(OR=1·67,P<0·05),而Taq IC-Fok IT单体型在病例家系的分布频率显著低于对照家系(OR=0·24,P<0·05);用感染过HBV的家系血源亲属进行分析,结果相近。结论VDR基因多态性可能是影响家庭HBsAg阳性者聚集的重要遗传因素。 展开更多
关键词 乙型肝炎 乙型肝炎病毒表面抗原 阳性者家庭聚集 维生素D受体基因 单核苷酸多态性 单体型
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维生素D受体基因内切酶位点多态与孕妇骨密度和补钙的关系 被引量:9
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作者 易广才 邵振堂 阮滨 《中国优生与遗传杂志》 2002年第2期25-26,共2页
目的:研究维生素D受体基因内切酶位点多态在孕妇(南京地区)人群中的分布及其对补钙的影响。方法:采用聚合酶链反应(两对引物)扩增维生素D受体基因,再用内切酶BsmI、ApaI、TaqI消化扩增产物,然后琼脂糖凝胶电泳,紫外灯下观察分析和照相,... 目的:研究维生素D受体基因内切酶位点多态在孕妇(南京地区)人群中的分布及其对补钙的影响。方法:采用聚合酶链反应(两对引物)扩增维生素D受体基因,再用内切酶BsmI、ApaI、TaqI消化扩增产物,然后琼脂糖凝胶电泳,紫外灯下观察分析和照相,根据带型进行VDR基因分型。骨密度测量采用单光子吸收法。结果:孕妇中等位基因B所占的比例为4.8%(48/1000),b所占的比例为95.2%(952/1000),A所占的比例为22.2%(222/1000),a所占的比例为77.8%(778/1000),T所占的比例为90.3%(903/1000),t所占的比例为9.7%(97/1000);基因型为BB:2.8%(14/500),Bb:4%(20/500),bb:93.2%(466/500),AA:4%(20/500),Aa:36.4%(182/500),aa:59.6%(298/500);TT:82.2%(411/500),Tt:16.2(81/500),tt:1.6%(8/500),符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberglaw)即(p+q)2=1。BBAAtt=1.6%(8/500),BbAATt=2.4%(12/500),BBAaTt=1.2%(6/500),BbAaTt1.6%(8/500),bbAaTt=11%(55/500),bbAaTT=22.6%(113/500),bbaaTT=59.6%(298/500)。结论:在中国妇女中基因型BBAAtt的人具有较高的骨密度,而bbaaTT基因型的人骨密度较低,但占人群的50%以上,所以中国妇女的平均骨密度较低,大部分孕妇在孕期需要补钙,建议每天摄入600mg~1200mg。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 内切酶位点多态 骨密度 孕妇 补钙
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北京部分汉族男性维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与骨密度的关系 被引量:14
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作者 韩昕 詹志伟 +4 位作者 张红红 裴育 胡亚卓 王熙然 韩志涛 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2009年第24期4763-4766,共4页
背景:骨质疏松症是受遗传和环境因素共同作用的多因子复杂疾病。维生素D受体基因多态性被认为是调控骨量的重要遗传因素,但在不同种族人群中的研究结果仍存在争议。目的:观察维生素D受体基因FokⅠ多态性与北京地区部分汉族男性骨密度的... 背景:骨质疏松症是受遗传和环境因素共同作用的多因子复杂疾病。维生素D受体基因多态性被认为是调控骨量的重要遗传因素,但在不同种族人群中的研究结果仍存在争议。目的:观察维生素D受体基因FokⅠ多态性与北京地区部分汉族男性骨密度的关系,以探求北京地区男性骨质疏松症的遗传易感性。设计、时间及地点:随机对照试验,在2004-09/2007-12在解放军第二炮兵总医院内分泌科和解放军总医院老年病研究所分子生物学实验室共同完成。对象:筛选2004-09/2006-12长期居住北京地区无血缘关系的20~80岁健康汉族男性230人。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测受试者维生素D受体基因FokⅠ基因型,使用双能X射线吸收测定法检测随机抽取的100例受试者腰椎和髋部的骨密度。主要观察指标:①受试者年龄、身高、体质量。②受试者维生素D受体基因FokⅠ基因型。③受试者L2~4椎体、股骨颈、大转子及Wards三角部位骨密度。结果:受试者维生素D受体基因FokⅠ的基因型及基因频率的分布为FF36.96%,Ff46.96%,ff16.08%,符合Hardy-Weinberg定律;校正年龄、体质量、身高和体质量指数对骨密度的影响后,40~59岁年龄段男性ff基因型组骨密度较FF,Ff基因型低(P=0.037)。其余各年龄段、各部位ff基因型组骨密度大多低于FF,Ff基因型,但差异无显著性意义(P>0.05)。结论:北京地区汉族男性维生素D受体基因FokⅠ多态性分型与骨密度之间可能存在一定关联,该项检测对筛查男性骨质疏松症高危人群的意义需进一步研究。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 FOK Ⅰ多态性 骨密度 骨质疏松症
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维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究 被引量:11
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作者 李海林 龚晓辉 +2 位作者 黄永坤 郝萍 周丽芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期105-107,共3页
目的研究维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病患... 目的研究维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病患儿和52名正常儿童的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17.6%、50.0%、32.4%和7.7%、28.8%、63.5%,A、a等位基因频率分别为42.6%、57.4%和22.1%、77.9%。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ2=8.113,P=0.017),两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(χ2=8.217,P=0.004),佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因Apa酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性,携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性,提示VDR基因Apa酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。 展开更多
关键词 维生素D缺乏性佝偻病 易感性 基因多态性 对照组 维生素D受体基因 等位基因频率 AA 酶切位点 基因测序 VDR
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汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系 被引量:13
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作者 陈为坚 叶伟 +4 位作者 丁悦 苏培强 李贵涛 黄东生 刘尚礼 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期373-375,379,共4页
[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar discdegeneration,LDD)的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(... [目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar discdegeneration,LDD)的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组。分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为:F59.4%,f40.6%和T79.2%,t20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为:F53.7%,f46.3%和T80.9%,t19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P>0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P>0.05。[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 单核苷酸多态性 限制性片段长度多态性 腰椎间盘退变
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维生素D受体基因多态性与小儿反复呼吸道感染的相关性研究 被引量:12
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作者 王振华 李丽红 +2 位作者 鲁继荣 邓琳菲 孙利炜 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2008年第4期304-305,共2页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因BsmI位点多态性与小儿反复呼吸道感染(RRTI)的相关性,寻找RRTI的易感基因。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测2004年3月至2006年2月长春市儿童医院97例RRTI患儿和同期于该... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因BsmI位点多态性与小儿反复呼吸道感染(RRTI)的相关性,寻找RRTI的易感基因。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测2004年3月至2006年2月长春市儿童医院97例RRTI患儿和同期于该院体检的100名健康对照组儿童血浆VDR基因BsmI位点基因型。结果RRTI组BB、Bb基因型出现频率与健康对照组相比,有增高的趋势(χ2=14.97,P<0.01)。结论维生素D受体基因多态性与小儿反复呼吸道感染的发病具有相关性。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 反复呼吸道感染
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维生素D受体基因FokI多态性与2型糖尿病的关系 被引量:11
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作者 杜弢 周智广 廖岚 《南昌大学学报(理科版)》 CAS 北大核心 2008年第5期489-492,共4页
探讨湖南地区汉族人群维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。研究对象为853例,其中T2DM组473例和正常对照组380例。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法检测VDR基因Fok I位点基因型。比较两组VDR... 探讨湖南地区汉族人群维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。研究对象为853例,其中T2DM组473例和正常对照组380例。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法检测VDR基因Fok I位点基因型。比较两组VDR基因Fok I位点基因型分布和等位基因频率,分析VDR基因Fok I位点多态性与胰岛β细胞功能的关系。T2DM组f等位基因频率高于正常对照组(P<0.05),T2DM组Ff和ff基因型分布频率高于正常对照组(P<0.05)。T2DM组FBG、PBG水平高于正常对照组(P<0.05)。T2DM组ff基因型组的口服葡萄糖耐量后2 h胰岛素低于FF基因型组(P<0.05)。VDR基因Fok I多态性与中国湖南地区汉族人群T2DM发病相关,VDR基因ff基因型和Ff基因型可能是T2DM的发病风险因素。 展开更多
关键词 2型糖尿病 维生素D受体基因 单核苷酸多态性
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骨质疏松分子生物学研究专家共识 被引量:1
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作者 《中国骨质疏松杂志》社 《中国骨质疏松杂志》骨代谢专家组 +2 位作者 张萌萌 毛未贤 马倩倩 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期157-162,共6页
骨质疏松分子生物学研究在骨代谢分子信号通路、骨质疏松易感基因、骨质疏松相关蛋白、骨质疏松靶向治疗等方向取得了很大进展。核因子κB受体活化因子/核因子κB受体活化因子配体/骨保护素(RANK/RANKL/OPG)信号通路、核因子κB受体活... 骨质疏松分子生物学研究在骨代谢分子信号通路、骨质疏松易感基因、骨质疏松相关蛋白、骨质疏松靶向治疗等方向取得了很大进展。核因子κB受体活化因子/核因子κB受体活化因子配体/骨保护素(RANK/RANKL/OPG)信号通路、核因子κB受体活化因子(NF-κB)信号通路、丝裂原活化蛋白激酶/细胞外调节蛋白激酶(MAPK/ERK)信号通路、巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)信号通路、钙离子(Ca^(2+))信号通路、酪氨酸激酶、蛋白激酶B(Src、Akt)信号通路、蛋白激酶C(PKC)信号通路等骨代谢重要通路,维生素D受体(VDR)基因、低密度脂蛋白相关蛋白5(LRP5)基因、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因、雌激素受体(ER)基因等易感基因,载脂蛋白E(Apo E)、Klotho蛋白(Klotho)、骨形态发生蛋白(BMP)、骨涎蛋白(BSP)等相关蛋白,以直接或间接的方式参与调控骨代谢,作用重叠相互联系,互为结果,已在本专业领域达成共识。 展开更多
关键词 核因子κB受体活化因子/核因子κB受体活化因子配体/骨保护信号通路 核因子κB受体活化因子信号通路 丝裂原活化蛋白激酶/细胞外调节蛋白激酶信号通路 巨噬细胞集落刺激因子信号通路 钙离子信号通路 酪氨酸激酶、蛋白激酶B信号通路 蛋白激酶C信号通路 免疫球蛋白样受体信号通路 Wnt/β-连环蛋白信号通路 Hedghog信号通路 骨形态发生蛋白2/Smad信号通路 胞内磷脂酰肌醇激酶/蛋白激酶B信号通路 维生素D受体基因 低密度脂蛋白相关蛋白5基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 雌激受体基因 Ⅰ型胶原α1和Ⅰ型胶原α2基因 甲状旁腺基因 降钙受体基因 甲状旁腺相关蛋白受体基因 载脂蛋白E Klotho蛋白 骨形态发生蛋白 骨涎蛋白 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 激活蛋白-1 硬化蛋白 靶向治疗 骨质疏松 分子生物学
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维生素D受体基因BsmⅠ、AoaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的Meta分析 被引量:11
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作者 邢丹 马信龙 +7 位作者 马剑雄 王杰 陈阳 杨阳 朱少文 马宝意 冯睿 贾浩波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年第2期165-173,共9页
目的采用Meta分析方法,综合评价维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折的相关性。方法检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库,并手工检索相关杂志,收集VDR基因BsmⅠ... 目的采用Meta分析方法,综合评价维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折的相关性。方法检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库,并手工检索相关杂志,收集VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的研究。检索时间截止至2012年11月。评价纳入研究质量,提取有效数据后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共8篇文献、10项符合既定纳入和排除标准的研究,共计4222名研究对象纳入本研究。Meta分析结果显示:VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点基因型分布特征、等位基因分布特征与椎体骨折的相关性差异无统计学意义,仅1项研究报道了Cdx-2位点多态性与椎体骨折的相关性,结果显示具有G等位基因的人群发生椎体骨折的风险比具有A等位基因的人群高0.337倍[OR=1.337,95%CI(1.015,1.762),P=0.039]。结论基于现有证据,高加索人群中VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点多态性与骨质疏松性椎体骨折尚无明显相关性。虽然Cdx-2位点的A等位基因可能是椎体骨折的保护性基因,但目前证据尚不充分。仍需开展更多高质量大样本的研究进一步验证。 展开更多
关键词 椎体骨折 维生素D受体基因 基因多态性 骨质疏松症 META分析
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维生素D受体与骨质疏松症 被引量:9
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作者 杨帆 蔡德鸿 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 1999年第3期65-67,28,共4页
关键词 骨质疏松症 维生素D受体基因 基因 性疾病 骨代谢 骨量 发生机制 骨折 作用 增加
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维生素D受体基因BsmI及FokI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病的相关性 被引量:11
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作者 郭敏 李宇宁 +3 位作者 凌继祖 姜莉 马建英 张俊芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1047-1050,共4页
目的探讨东乡族婴幼儿维生素D受体(VDR)基因BsmI、Fokl位点单核苷酸多态性(SNP)与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)的关系,研究东乡族婴幼儿该病的遗传易感性。方法选取东乡族佝偻病患儿69例和东乡族健康婴幼儿72例作为研究对象,应... 目的探讨东乡族婴幼儿维生素D受体(VDR)基因BsmI、Fokl位点单核苷酸多态性(SNP)与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)的关系,研究东乡族婴幼儿该病的遗传易感性。方法选取东乡族佝偻病患儿69例和东乡族健康婴幼儿72例作为研究对象,应用高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)、基因测序方法检测并比较两组中VDR基因Bsml、Fokl位点SNP各基因型分布频率及其与佝偻病的关系。结果东乡族婴幼)LVDR基因BsmI位点SNP的不同基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(x^2=o.19,P〉0.05);VDR基因Fokl位点SNP的不同基因型在两组中的分布差异有统计学意义(x^2=13.72,P〈0.05),其中T/T基因型罹息佝偻病的危险度高(OR=3.63,95%(7/:1.92-6.86),C/C基因型罹患佝偻病的危险度低(OR=0.39,95%CI:0.21-0.72)。结论东乡族婴幼儿VDR基因FokI位点SNP与佝偻病发病相关,此位点T/T基因型是佝偻病的危险基因型,C/C基因型是佝偻病的保护基因型。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线技术 佝偻病 单核苷酸多态性 维生素D受体基因
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