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维生素D依赖性佝偻病ⅠA型2家系临床及分子遗传学分析 被引量：4
1
作者 张继要 孔惠敏 +6 位作者 周桃珍 田培超 董伟 闫文浩 华爽 李振彪 罗强 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第6期883-888,共6页
目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况。方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料。采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B... 目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况。方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料。采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B1基因异常检测并进行Sanger测序验证。结果与结论:家系1先证者为男性,家系2先证者及受累者为女性,早期均出现典型佝偻病体征、实验室及影像学检查改变。患儿对骨化三醇、钙剂治疗反应良好。家系1先证者c.844 C>T(p.Q282*)携带新发纯合无义突变,家系2先证者及其妹妹携带c.1358 G>A(p.R453H)、c.1357 C>T(p.R453C)复合杂合突变上述突变,可能是其患病原因。 展开更多
关键词 维生素D依赖性佝偻病1A型 1 25-二羟维生素D3 CYP27B1
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维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究 被引量：4
2
作者 李云斐 陈瑞敏 +3 位作者 袁欣 林祥泉 杨晓红 张莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1001-1005,共5页
目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结... 目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结果两例女性患儿,分别为1岁10个月及2岁9个月,有典型的佝偻病体征、实验室及影像学表现。基因测序发现CYP27B1基因8号外显子上均存在纯合突变c.1319_1325dup CCCACCC。家系中多人为单一杂合突变。两例患儿均予口服骨化三醇及钙剂治疗,病情稳定,随访中。结论对于VDDR-IA病例应注意c.1319_1325dup CCCACCC纯合突变。 展开更多
关键词 维生素D依赖性佝偻病IA型 1α-羟化酶编码基因 序列分析 家系
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CYP27B1基因突变所致维生素D依赖性佝偻病ⅠA型患儿临床特征与基因分析
3
作者 杜牧 陈晓波 +2 位作者 宋福英 刘子勤 钱坤 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2022年第2期175-184,共10页
目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征,以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月,于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDRⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法,①分析其临床表... 目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征,以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月,于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDRⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法,①分析其临床表现,基因检测、治疗、转归及随访结果等。②对2例患儿检出的新突变,采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2等蛋白质功能预测软件,预测该基因新突变的致病性。按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,对该基因新突变致病性进行分级。③通过比对8种灵长类及100种脊椎动物CYP27B1基因编码蛋白质序列,判断新突变位点在不同物种中的保守性。④利用Rosetta软件,对CYP27B1基因新突变后编码蛋白质建立同源3D模型,分析突变前、后蛋白质结构。本研究经首都儿科研究所伦理委员会批准(审批文号:首都儿科研究所SHERLL2020003)。结果①一般临床资料:患儿1、2均为男性患儿,年龄分别为5岁7个月和1岁8个月,分别因为"双下肢畸形3年"及"走路始步态不稳8个月",于病例收集医院住院治疗。②入院查体:身高均低于同性别、年龄健康儿童,均存在肋下缘、双膝关节外翻,双下肢呈"X"型。患儿1存在方颅畸形、"鸡胸"、肋骨"串珠"样改变。③入院时实验室及影像学检查:血钙、磷均降低,25-羟维生素D3[25(OH)-D3]稍低(患儿1)或正常(患儿2),碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)均明显升高。腕、膝关节X射线摄片检查均可见尺、桡骨干骺端先期钙化带不规则,放射冠征、杯口征等佝偻病特征性改变。④基因检测:患儿1存在CYP27B1基因c.1358G>A与c.184C>T复合杂合突变;患儿2存在c.1325_1326insCCCACCC纯合突变,均遗传自其父母,被确诊为VDDRⅠA型。⑤治疗及随访:对2例患儿采取骨化三醇及钙剂口服治疗后分别随访15个月和22个月,� 展开更多
关键词 佝偻病 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型 25-羟化维生素D3 1-α-羟化酶 维生素D 骨化三醇 CYP27B1基因 基因突变 碱性磷酸酶 甲状旁腺素 患儿
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维生素D依赖性佝偻病IA型1例并文献复习 被引量：2
4
作者 李土凤 黄宇戈 +1 位作者 张慧琼 李妙芬 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第5期577-578,共2页
维生素D依赖性佝偻病IA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2]。维生素D转化为活性维生素1,25-(OH)2D3.需先后在肝脏、肾脏经过两次羟化,而维生素D依赖性佝偻病IA型是由于1... 维生素D依赖性佝偻病IA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2]。维生素D转化为活性维生素1,25-(OH)2D3.需先后在肝脏、肾脏经过两次羟化,而维生素D依赖性佝偻病IA型是由于1α羟化酶基因突变,25-(OH)D3-1α羟化酶合成障碍,导致25-(OH)D3无法在肾脏转化为活性的1,25-(OH)2D3,而影响钙磷代谢出现佝偻病。 展开更多
关键词 维生素D依赖性佝偻病IA型 CYP27B1 类佝偻病遗传病 骨化三醇
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维生素D依赖性佝偻病IA型两例报告 被引量：2
5
作者 苏尉 苏喆 徐明进 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期49-54,共6页
回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1检测结果)、影像学资料及随访情况,并进行文... 回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1检测结果)、影像学资料及随访情况,并进行文献复习.两例患儿女性、男性各1例,分别于11月龄和18月龄起病,临床表现为佝偻病,25羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25OHD)正常或轻度升高,常规维生素D治疗无效,其中1例股骨骨折迁延2年余不愈,经CYP27B1基因测序分析发现两例患者1例为c.1319_1325dupCCCACCC纯合突变、1例为[c.1319_1325dupCCCACCC]+[c.1358G>A]复合杂合突变,确诊为VDDR-IA,予口服骨化三醇及钙剂治疗,分别随诊35个月、22个月,患儿症状、体征好转,骨折愈合,呈现身高追赶.当佝偻病发病年龄不典型,常规维生素D治疗无效,25OHD不低时,需警惕VDDR-IA,并行CYP27B1基因检测,注意c.1319_1325dupCCCACCC突变. 展开更多
关键词 维生素D依赖性佝偻病IA型 CYP27B1基因 基因突变
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维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型1例 被引量：1
6
作者 刘芳 麻宏伟 +1 位作者 马健 王丽波 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第1期75-76,共2页
1 病历摘要 患儿男，13个月。因“无热间断抽搐2次”于2009—09—27到中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊。患儿于生后12～13个月时无热抽搐2次，表现为双眼上翻，牙关紧闭，面色紫绀，四肢强直，持续3～5min后自行缓解。
关键词 维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型 1a-羟化酶基因 无热抽搐
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