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结节性硬化症的遗传学机制研究进展 被引量：7
1
作者 王艺 周浩 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2015年第24期1841-1844,共4页
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种由基因缺陷所导致、多系统受累、儿童常见的神经皮肤综合征,该病主要临床表现为皮肤和中枢神经系统损害,其中有90％的TSC患者出现神经系统症状（惊厥、孤独症、注意缺陷多动障碍... 结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种由基因缺陷所导致、多系统受累、儿童常见的神经皮肤综合征,该病主要临床表现为皮肤和中枢神经系统损害,其中有90％的TSC患者出现神经系统症状（惊厥、孤独症、注意缺陷多动障碍、睡眠障碍等问题）.传统治疗手段对神经和行为症状的效果欠佳,尤其是对于惊厥的控制.近年来,基于TSC发病机制寻找新的治疗方法已成为研究热点.现对近年来关于TSC遗传机制的研究进展进行概述,对制定个体化治疗方案和了解患儿预后具有重要前景. 展开更多
关键词 结节硬化症 发病机制 神经病学 遗传
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结节性硬化症的腹部超声诊断的探讨 被引量：4
2
作者 陶宁 《中国民康医学》 2014年第3期60-61,共2页
目的:探讨结节硬化症的超声改变。方法:回顾分析11例确诊结节硬化病患者的腹部超声表现,对病变特点进行总结。结果:11例结节硬化症患者中发现肾脏多发错构瘤8例,其中3例患者同时合并肝脏多发错构瘤。结论:腹部超声有助于结节硬化症的诊... 目的:探讨结节硬化症的超声改变。方法:回顾分析11例确诊结节硬化病患者的腹部超声表现,对病变特点进行总结。结果:11例结节硬化症患者中发现肾脏多发错构瘤8例,其中3例患者同时合并肝脏多发错构瘤。结论:腹部超声有助于结节硬化症的诊断,是结节硬化症肝肾病变的重要影像学检查方法。 展开更多
关键词 结节硬化症 超声检查 肾 肝
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室管膜下巨细胞星形细胞瘤临床病理特征与鉴别诊断 被引量：4
3
作者 颜临丽 贾旭春 +1 位作者 王映梅 李擒龙 《临床与病理杂志》 2018年第2期298-306,共9页
目的:探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析8例SEGA患者的临床及影像学资料、组织学形态及免疫组化结果,并进行随访。结果:患者年龄10个月~37岁(平... 目的:探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析8例SEGA患者的临床及影像学资料、组织学形态及免疫组化结果,并进行随访。结果:患者年龄10个月~37岁(平均15.5岁),其中男3例,女5例,发生部位主要在侧脑室,症状以头痛、头晕伴恶心、呕吐(5例)最常见,其次为癫痫(2例),1例表现为左眼视力减退,4例伴有不同程度的脑积水。手术方式6例采取完全切除,2例采取次全切除,其中1例次全切除术后行放射治疗。8例均获得随访结果,随访时间4~66个月,2例出现复发且经过次全切除术后带病生存,6例无病生存。CT显示侧脑室壁(Monro孔附近)的实性或囊实性占位,呈高或混杂密度影,边界清楚或呈分叶状,常伴有不规则或结节状钙化灶,有时可见单侧或双侧侧脑室扩张、积水。MRI显示T1WI等或轻微低信号,T2WI高信号,增强后6例实性部分强化,囊性部分不强化。肿瘤细胞形态学表现为从胞质丰富毛玻璃样的多角形细胞到陷于纤维间质中的梭形细胞,可见节细胞样巨锥形细胞。肿瘤细胞呈片状、簇状或血管周栅栏状结构。肿瘤常伴有钙化、丰富扩张毛细血管、血管周围淋巴细胞套、多形性核或多核细胞。所有病例的肿瘤细胞免疫组织化学阳性表达GFAP,S-100,Nestin和Vimentin,2例灶性表达Syn;Neu-N,NF,Olig-2均为阴性,Ki-67标志指数2%~8%。结论:室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种中枢神经系统的罕见良性肿瘤,典型的发生在侧脑室壁,WHO分级为Ⅰ级。细胞形态学多样,诊断时需要与肥胖型星形细胞瘤、节细胞胶质瘤、胶质母细胞瘤、室管膜瘤、横纹肌样脑膜瘤等鉴别。手术全切患者预后好,次全切除患者可以辅助生物靶向治疗。 展开更多
关键词 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节硬化症 免疫组织化学 鉴别诊断
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结节硬化症相关性癫痫治疗进展 被引量：3
4
作者 田启龙(综述) 王举磊(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期311-315,共5页
结节硬化症(TSC)患者癫痫发生率非常高,多始于婴儿期。mTOR信号通路的过度活化及局灶性皮质发育不良是TSC相关性癫痫重要的发生机制。癫痫样异常脑电活动能够有效预测后续癫痫的发生。脑电图是记录癫痫样异常脑电活动的主要手段。预防... 结节硬化症(TSC)患者癫痫发生率非常高,多始于婴儿期。mTOR信号通路的过度活化及局灶性皮质发育不良是TSC相关性癫痫重要的发生机制。癫痫样异常脑电活动能够有效预测后续癫痫的发生。脑电图是记录癫痫样异常脑电活动的主要手段。预防性应用氨己烯酸能够有效抑制TSC相关性癫痫发作,保护神经功能。抗癫痫药物、mTOR抑制剂、癫痫手术、生酮饮食、迷走神经刺激术是目前TSC相关性癫痫常用的治疗方案。文章围绕TSC相关性癫痫治疗的最新研究进展作一综述。 展开更多
关键词 结节硬化症 癫痫 治疗
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肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗进展 被引量：3
5
作者 杨恩广 景锁世 +3 位作者 范光锐 高硕泽 刘伟 王志平 《中国肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期790-795,共6页
肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma,RAML）作为一种常见的肾良性肿瘤,有多种治疗方式,包括保守治疗、药物治疗、微创介入治疗（消融术、肾动脉栓塞术）以及手术治疗（肾切除术和保留肾单位手术）,均有良好疗效。近年来新的技术... 肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma,RAML）作为一种常见的肾良性肿瘤,有多种治疗方式,包括保守治疗、药物治疗、微创介入治疗（消融术、肾动脉栓塞术）以及手术治疗（肾切除术和保留肾单位手术）,均有良好疗效。近年来新的技术理念层出不穷,大于4cm肿瘤不主张早期干预,雷帕霉素靶蛋白（m TOR）抑制剂治疗结节硬化症（tuberous sclerosis,TS）取得显著效果,手术治疗新技术不断发展,微创介入治疗适应证更加宽泛,本文就以上进展进行综述以期指导临床。 展开更多
关键词 肾血管平滑肌脂肪瘤 结节硬化症 治疗
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1例结节硬化症患儿的面部治疗 被引量：2
6
作者 王艳芳 何玉清 《中国麻风皮肤病杂志》 北大核心 2003年第3期273-274,共2页
关键词 结节硬化症 小儿 面部治疗 护理 体格检查
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结节硬化症合并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1例 被引量：2
7
作者 曾庆玉 赵义芹 祖德贵 《中国CT和MRI杂志》 2011年第5期76-77,共2页
患者女，28岁，因“肉眼血尿”于外院查尿肌酐升高、尿隐血（＋＋）、CT示双肾弥漫错构瘤，临床无明显症状，于我院门诊就诊。查体：神志清，精神可，面部可见口鼻三角区呈蝶形分布的皮脂腺瘤及皮肤丘疹样改变（图1）。化验检查：尿隐... 患者女，28岁，因“肉眼血尿”于外院查尿肌酐升高、尿隐血（＋＋）、CT示双肾弥漫错构瘤，临床无明显症状，于我院门诊就诊。查体：神志清，精神可，面部可见口鼻三角区呈蝶形分布的皮脂腺瘤及皮肤丘疹样改变（图1）。化验检查：尿隐血（＋＋），RBC红细胞计数29．5，升高（参考值0-27），EC上皮细胞计数130．40， 展开更多
关键词 结节硬化症 肾脏血管平滑肌脂肪瘤 计算机断层
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结节硬化症基因与血管内皮生长因子-D对淋巴管肌瘤病的诊治价值 被引量：1
8
作者 林娟 赖国祥 +4 位作者 文文 叶嘉 张雷 柳德灵 刘玮 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期709-711,共3页
淋巴管肌瘤病（1ymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种以肺部受累为主要表现的罕见病，以异常的平滑肌细胞（LAM细胞）增殖、浸润、扩散致肺实质囊性病变和血管肌脂瘤（常发生于肾，也可出现在肝、脾）为特征，因淋巴管阻塞，常伴有乳... 淋巴管肌瘤病（1ymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种以肺部受累为主要表现的罕见病，以异常的平滑肌细胞（LAM细胞）增殖、浸润、扩散致肺实质囊性病变和血管肌脂瘤（常发生于肾，也可出现在肝、脾）为特征，因淋巴管阻塞，常伴有乳糜性胸腔积液和（或）腹水等临床表现。 展开更多
关键词 淋巴管肌瘤病 血管内皮生长因子-D 结节硬化症 乳糜性胸腔积液 价值 诊治 基因 LAM细胞
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3例结节硬化症的临床及影像学表现 被引量：1
9
作者 郑英 谢维娜 +2 位作者 胥毅 郑洁 才书春 《临床医药实践》 2005年第10期792-793,共2页
关键词 结节硬化症 临床表现 影像学表现 CT表现 MRI表现 脑白质
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左肾巨大血管平滑肌脂肪瘤误诊卵巢肿瘤1例 被引量：1
10
作者 周凤智 陈毅男 《肿瘤预防与治疗》 1994年第1期40-41,共2页
左肾巨大血管平滑肌脂肪瘤误诊卵巢肿瘤１例周凤智，陈毅男四川省肿瘤医院妇瘤科（６１００４１）病人女，２９岁，未婚，因腹部渐进性长大１＋年，停经于４月，于１９８９年１０月１２日入院。１＋年前（１９８８年８月）患者腹部略有... 左肾巨大血管平滑肌脂肪瘤误诊卵巢肿瘤１例周凤智，陈毅男四川省肿瘤医院妇瘤科（６１００４１）病人女，２９岁，未婚，因腹部渐进性长大１＋年，停经于４月，于１９８９年１０月１２日入院。１＋年前（１９８８年８月）患者腹部略有长大，但无不适，未予重视。２月前（... 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 肾脏肿瘤 结节硬化症 左卵巢 左肾肿瘤 肾血管 巨大软组织块影 右附件 盆腔包块 肝左叶
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双肾多发错构瘤自发破裂出血并结节硬化症的临床诊治体会 被引量：1
11
作者 葛蕙心 吴朝阳 +1 位作者 孙发 石家齐 《临床泌尿外科杂志》 2016年第6期567-569,共3页
目的:探讨双肾多发错构瘤合并结节硬化症的临床特征及诊治方法,提高对该疾病的认识。方法:收集2例双肾多发错构瘤自发破裂出血合并结节硬化症患者的临床资料,并进行国内外相关文献复习。结果:2例患者诊断明确,1例予以对症止血治疗,治疗... 目的:探讨双肾多发错构瘤合并结节硬化症的临床特征及诊治方法,提高对该疾病的认识。方法:收集2例双肾多发错构瘤自发破裂出血合并结节硬化症患者的临床资料,并进行国内外相关文献复习。结果:2例患者诊断明确,1例予以对症止血治疗,治疗效果确切;另1例就诊较晚,病情严重,经血液透析、选择性肾动脉栓塞,并对症止血,输血、保护肾脏功能等积极治疗,出血得到控制,病情稳定。结论:双肾多发错构瘤合并节硬化症是一种常染色体显性遗传病,对于其自发破裂出血的治疗,应尽可能的保持肾功能,减少肾损害,予以保守治疗;当患者出血无法控制,则应在支持治疗的同时行选择性肾动脉栓塞,而肾部分切除或肿瘤剜除术,肾切除为最后的选择。 展开更多
关键词 错构瘤 双肾多发 结节硬化症 自发破裂出血
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结节硬化症性肾错构瘤破裂出血1例报告 被引量：1
12
作者 万磊 曾祥建 +2 位作者 陈凌岳 李小华 冯建华 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2019年第3期172-174,共3页
肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma, RAML),是肾脏较为常见的良性肿瘤,仅次于肾囊肿。RAML分为散发型和遗传型,其中遗传型多与结节硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)及淋巴管平滑肌增生症(lymphangioleiomyom... 肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma, RAML),是肾脏较为常见的良性肿瘤,仅次于肾囊肿。RAML分为散发型和遗传型,其中遗传型多与结节硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)及淋巴管平滑肌增生症(lymphangioleiomyomatosis, LAM)相关,并以TSC为主,有研究显示约10%的RAML患者合并有TSC [1]。我院近期收治1例TSC合并双肾RAML患者,现结合文献复习报告如下。 展开更多
关键词 结节硬化症 肾错构瘤 破裂出血 肾血管平滑肌脂肪瘤 RAML TSC 良性肿瘤 文献复习
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结节硬化症患者应用腹部超声检查对于诊断准确率的影响及影像学特征研究 被引量：1
13
作者 和桂芳 张艳 《医药论坛杂志》 2022年第9期28-31,共4页
目的研究在结节硬化症患者的临床诊断中应用腹部超声检查对于诊断准确率的影响及其影像学特征。方法选取2018年3月—2021年3月郑州大学第一附属医院诊断的结节硬化症患者39例,对所有患者开展腹部超声检查,总结分析其疾病诊断准确率与影... 目的研究在结节硬化症患者的临床诊断中应用腹部超声检查对于诊断准确率的影响及其影像学特征。方法选取2018年3月—2021年3月郑州大学第一附属医院诊断的结节硬化症患者39例,对所有患者开展腹部超声检查,总结分析其疾病诊断准确率与影像学特征。结果39例患者,经腹部超声检出肾脏病变20例,诊断准确率90.09%,其中13例累及双肾,7例累及单肾;15例肾脏错构瘤,诊断准确率93.75%。其10例为多发,5例单发;12例肾囊肿,诊断准确率92.85%,其中8例合并肾脏错构瘤;5例肾脏多发钙化灶,诊断准确率100.00%,其中1例并发肾囊肿,1例并肾脏错构瘤;16例检出肝脏病变,诊断准确率达到94.11%,其中12例并发肾脏病变,10例肝脏多发结节,6例单发结节。结论腹部超声用于结节性硬化症诊断准确率较高,可以为结节性硬化症肝肾病变鉴别提供可靠影像学依据,值得推广。 展开更多
关键词 结节硬化症 临床诊断 腹部超声检查 准确率 影像学特征
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结节硬化症合并肾错构瘤的临床诊治分析(附7例报告) 被引量：1
14
作者 师丽娜 谢剑伟 殷波 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2021年第7期1179-1182,共4页
目的:回顾性分析我院诊治的结节硬化症合并肾错构瘤患者的临床资料,并结合分析国内外相关文献资料,以期提高对该病的认识及诊治水平。方法:总结我院诊治的7例结节硬化症合并肾错构瘤患者的临床资料,并检索中国知网、万方、PubMed等数据... 目的:回顾性分析我院诊治的结节硬化症合并肾错构瘤患者的临床资料,并结合分析国内外相关文献资料,以期提高对该病的认识及诊治水平。方法:总结我院诊治的7例结节硬化症合并肾错构瘤患者的临床资料,并检索中国知网、万方、PubMed等数据库,对相关文献进行系统性分析,归纳其临床特点。结果:7例结节硬化症合并肾错构瘤患者,男3例,女4例,年龄20~48岁,平均(34.7±6.23)岁。7例患者均为双侧多发肾错构瘤,肿瘤大小为0.3~31 cm。6例以错构瘤破裂出血伴腰部不适入院,1例以腰部不适入院。2例患者行肾部分性切除术;1例患者行经皮肾动脉栓塞术;2例患者行保守治疗并口服依维莫司治疗;1例患者单纯保守治疗;1例患者口服飞尼妥治疗。至随访截止时,口服飞尼妥的患者肿瘤无明显增大,且并发症相对较少。结论:结节硬化症合并肾错构瘤在临床上属于罕见病例,需要提高对该疾病的临床及影像特征的认识,对患者既往史应该着重注意,加强多学科的合作,遵循结节硬化症最新国际指南进行治疗。对于结节硬化症合并肾错构瘤患者在保留肾功能的情况下,尽量将肿物切尽。依据不同患者的情况选择个体化治疗方案。 展开更多
关键词 结节硬化症 肾错构瘤 治疗 依维莫司
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淋巴管平滑肌瘤病治疗的研究进展
15
作者 成小亮 杨小东 《中国呼吸与危重监护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期600-604,共5页
淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见的、侵及全身多个系统的肿瘤性疾病,与肺部囊性破坏、乳糜性积液聚集、腹部肿瘤血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤等有关^([1-3])。该病好发于育龄期女性,由平滑肌样LAM细胞... 淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见的、侵及全身多个系统的肿瘤性疾病,与肺部囊性破坏、乳糜性积液聚集、腹部肿瘤血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤等有关^([1-3])。该病好发于育龄期女性,由平滑肌样LAM细胞异常增生引起,与结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)基因突变有关[3]。 展开更多
关键词 血管平滑肌脂肪瘤 异常增生 腹部肿瘤 育龄期女性 淋巴管平滑肌瘤病 结节硬化症 肿瘤性疾病 基因突变
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良性上皮性肾血管平滑肌脂肪瘤2例 被引量：1
16
作者 李淑莲 李丽娟 《牡丹江医学院学报》 2011年第4期71-72,共2页
血管平滑肌脂肪瘤（AML）属于错构瘤，又称良性间叶瘤，肿瘤内有多少不等的脂肪组织，梭形和上皮样平滑肌细胞以及异常的厚壁血管。主要发生于肾脏，其少见于肾外组织。外科病例中不伴结节硬化症的AML的患者，男女发病比例为1：4，但从... 血管平滑肌脂肪瘤（AML）属于错构瘤，又称良性间叶瘤，肿瘤内有多少不等的脂肪组织，梭形和上皮样平滑肌细胞以及异常的厚壁血管。主要发生于肾脏，其少见于肾外组织。外科病例中不伴结节硬化症的AML的患者，男女发病比例为1：4，但从影像学角度而言，伴有结节硬化症的AML患者，男女发病率相近。 展开更多
关键词 肾血管平滑肌脂肪瘤 良性间叶瘤 上皮性 结节硬化症 脂肪组织 平滑肌细胞 外科病例 发病比例
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结节硬化型肾错构瘤临床分析
17
作者 姜永明 陈戬 +3 位作者 彭志军 李炯明 徐鸿毅 刘建和 《昆明医学院学报》 2009年第4期104-106,共3页
目的总结结节硬化型肾错构瘤的临床特点及诊治经验.方法3例结节硬化型肾错构瘤,因检查发现双肾多发包块或腹部触及包块就诊.3例面部三角区均有典型血管纤维瘤表现,1例有癫痫及智力低下病史.结果2例无或少脂肪信号,术前均未确诊,行肿瘤... 目的总结结节硬化型肾错构瘤的临床特点及诊治经验.方法3例结节硬化型肾错构瘤,因检查发现双肾多发包块或腹部触及包块就诊.3例面部三角区均有典型血管纤维瘤表现,1例有癫痫及智力低下病史.结果2例无或少脂肪信号,术前均未确诊,行肿瘤探察术,术中冰冻确诊1例,2例均行剜除术,术后病检均为错构瘤,1例术后随访2 a残留肿瘤无明显变化,1例肿瘤内出现出血坏死感染患者,术后2周出现腹膜后肿瘤浸润及骨转移,考虑肿瘤恶变,患者3月后死亡;1例行单侧较大肿瘤肾动脉超选择性栓塞术,术后肿瘤明显缩小,患侧肾功正常.结论结节硬化型肾错构瘤临床较为少见,对于影像学检查肿瘤无脂或少脂信号者,结合结节硬化症的典型临床表现,有助于和肾癌鉴别.治疗方案应根据肿瘤的大小、分布、发展情况及症状决定.对于短期肿瘤生长较快或者病检肿瘤内有坏死者,须考虑恶变的可能,应行肾切除. 展开更多
关键词 肾肿瘤 结节硬化症 错构瘤
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几种有癫痫表现的疾病
18
作者 李明梅 《中国乡村医生》 1996年第2期22-23,共2页
某些特殊的脑部感染疾病以及先天遗传代谢障碍疾病,病程中可表现以癫痫发作为主要症状.本文介绍几种有癫痫表现的疾病.1 亚急性硬化性全脑炎(SSPE)本病为病毒感染所致,麻疹病毒是SSPE的病原体,患儿常在2岁前罹患过麻疹,数月或数年后发... 某些特殊的脑部感染疾病以及先天遗传代谢障碍疾病,病程中可表现以癫痫发作为主要症状.本文介绍几种有癫痫表现的疾病.1 亚急性硬化性全脑炎(SSPE)本病为病毒感染所致,麻疹病毒是SSPE的病原体,患儿常在2岁前罹患过麻疹,数月或数年后发生本病. 展开更多
关键词 癫痫 硬化性脑炎 结节硬化症 脑-面血管瘤
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结节硬化型肾错构瘤的临床诊治(附2例报道)
19
作者 宋伟 金讯波 +2 位作者 蒋绍博 王翰博 张栋 《泌尿外科杂志（电子版）》 2013年第1期47-49,共3页
目的总结结节硬化型肾错构瘤的临床特点及诊治经验。方法 2例结节硬化型肾错构瘤,因检查发现双肾多发包块或腹部触及包块就诊。2例面部三角区均有典型血管纤维瘤表现,1例有癫痫病史。结果 2例均为右侧自发破裂出血,行保守治疗,待病情好... 目的总结结节硬化型肾错构瘤的临床特点及诊治经验。方法 2例结节硬化型肾错构瘤,因检查发现双肾多发包块或腹部触及包块就诊。2例面部三角区均有典型血管纤维瘤表现,1例有癫痫病史。结果 2例均为右侧自发破裂出血,行保守治疗,待病情好转后出院。定期复查B超,随访至今,病情稳定。结论结节性硬化症合并肾脏多发错构瘤病例临床上较少见。对于影像学检查肿瘤无脂或少脂信号者。结合结节硬化症的典型临床表现。有助于和肾癌鉴别。治疗方案应根据肿瘤的大小、位置、数目、有无出血等合并情况综合考虑。对于短期肿瘤生长较快或者肿瘤内有坏死者。须考虑恶变的可能,应行肾切除。对于相对稳定的患者可以保守观察。 展开更多
关键词 肾肿瘤 结节硬化症 错构瘤
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脑结节硬化症和错构瘤病(附一例尸检报告)
20
作者 苗润生 《肿瘤防治研究》 CAS 1980年第3期57-59,共3页
脑结节硬化症为一种遗传性多发性错构瘤病,肿瘤常同时发生于脑、皮肤、肾脏及其他脏器,典型临床症状有三:即癫痫,智力低下和皮脂腺瘤,同时因多数内脏受侵,可呈现一些相应症状。预后一般差,30%的患者死于5岁以前,75%在20岁前死亡,但亦有... 脑结节硬化症为一种遗传性多发性错构瘤病,肿瘤常同时发生于脑、皮肤、肾脏及其他脏器,典型临床症状有三:即癫痫,智力低下和皮脂腺瘤,同时因多数内脏受侵,可呈现一些相应症状。预后一般差,30%的患者死于5岁以前,75%在20岁前死亡,但亦有生存至40～50岁,甚至80岁的报告。本病最早为VonReckI inghausen(1863年)对一例新生儿患者的报告。 展开更多
关键词 错构瘤 皮脂腺瘤 智力低下 尸检报告 室管膜 瘤样病变 脑室 结节硬化症 星形细胞瘤
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