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早孕期经腹绒毛活检用于胎儿遗传性疾病的产前诊断 被引量:17
1
作者 向阳 常欣 +2 位作者 王凤云 郝娜 孙念怙 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期253-254,共2页
早孕期经腹绒毛活检用于胎儿遗传性疾病的产前诊断向阳常欣王凤云郝娜孙念怙自1983年Simoni等[1]报道,应用绒毛标本成功地制备染色体核型之后,早孕期绒毛活检技术便广泛地应用于胎儿遗传性疾病的产前诊断。然而,绝大部... 早孕期经腹绒毛活检用于胎儿遗传性疾病的产前诊断向阳常欣王凤云郝娜孙念怙自1983年Simoni等[1]报道,应用绒毛标本成功地制备染色体核型之后,早孕期绒毛活检技术便广泛地应用于胎儿遗传性疾病的产前诊断。然而,绝大部分绒毛活检均采取经宫颈途径进行。我... 展开更多
关键词 产前诊断 遗传病 胎儿 绒毛活检
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介入性产前诊断适应证和禁忌证及应用 被引量:17
2
作者 高劲松 刘俊涛 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期825-828,共4页
介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(主要包括羊水、脐带血、胎儿组织或胎盘组织),其主要目的是对胎儿进行染色体核型分析,也可用于遗传病的基因检测,以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。介入性产前诊断技术是产前... 介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(主要包括羊水、脐带血、胎儿组织或胎盘组织),其主要目的是对胎儿进行染色体核型分析,也可用于遗传病的基因检测,以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。介入性产前诊断技术是产前诊断工作实施中的重要环节,其技术主要包括:羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺。各种技术各有特点,互为补充,为开展胎儿先天性疾病的产前诊断提供重要途径。介入性产前诊断为有创性操作,需要权衡穿刺的指征和风险,获得患者的知情同意,并需要一定的技术和条件。 展开更多
关键词 介入性产前诊断 羊膜腔穿刺 绒毛活检 脐静脉穿刺
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绒毛活检技术在孕早期产前诊断中的应用 被引量:16
3
作者 陈蔚瑜 眭建忠 +5 位作者 黄沛清 黄淑瑜 陈汝芳 欧水英 禤洁甜 崔金环 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第16期2710-2712,共3页
目的:探讨B超引导下经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中的应用价值。方法:孕早期(11~13+6周)B超引导下经腹绒毛取材32例,其中11例绒毛组织进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型。21例绒毛组织进行地中海贫血基因诊断。结果:32... 目的:探讨B超引导下经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中的应用价值。方法:孕早期(11~13+6周)B超引导下经腹绒毛取材32例,其中11例绒毛组织进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型。21例绒毛组织进行地中海贫血基因诊断。结果:32例高危孕妇取材时间为11~13“周,穿刺成功率100%.诊断3例2l三体综合征,2例重型仪一地中海贫血,2例重型β-地中海贫血,无因绒毛活检引起流产。结论:孕11.13“周行B超引导经腹绒毛活检是一项安全可行的早孕期产前诊断方法,对重型地中海贫血及常见的染色体病可做到早诊断,早干预,减少中晚期引产的并发症,可降低出生缺陷率。 展开更多
关键词 孕早期 绒毛活检 产前诊断 出生缺陷
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我国产前细胞遗传学诊断的现状与对策 被引量:14
4
作者 边旭明 戚庆炜 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期641-643,共3页
我国从上世纪70年代末期开展羊水细胞染色体核型分析,上世纪90年代初开展早孕期经腹绒毛活检(CVS)以及绒毛细胞染色体核型分析,上世纪90年代末以来,我国各大医疗机构陆续开展了中孕期母亲血清学筛查的工作,对35岁以下,孕15-20周... 我国从上世纪70年代末期开展羊水细胞染色体核型分析,上世纪90年代初开展早孕期经腹绒毛活检(CVS)以及绒毛细胞染色体核型分析,上世纪90年代末以来,我国各大医疗机构陆续开展了中孕期母亲血清学筛查的工作,对35岁以下,孕15-20周的单胎孕妇进行中孕期母亲血清学的产前筛查,并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析。 展开更多
关键词 产前筛查 细胞遗传学诊断 羊水细胞染色体核型分析 血清学筛查 高危孕妇 羊膜腔穿刺 绒毛细胞 绒毛活检
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孕早期绒毛染色体培养应用于产前诊断69例 被引量:13
5
作者 干志峰 肖英 +2 位作者 方小武 梁少霞 赵婧 《中国优生与遗传杂志》 2011年第7期44-45,共2页
目的建立绒毛染色体培养分析方法用于孕早期产前诊断并进行有效性评估。方法 2007年10月至2010年2月共69例孕早期具有相应的产前诊断适应症孕妇,于孕7-13周经腹抽取绒毛样本,用培养法进行染色体培养、分析。结果 69例绒毛样本全部培养成... 目的建立绒毛染色体培养分析方法用于孕早期产前诊断并进行有效性评估。方法 2007年10月至2010年2月共69例孕早期具有相应的产前诊断适应症孕妇,于孕7-13周经腹抽取绒毛样本,用培养法进行染色体培养、分析。结果 69例绒毛样本全部培养成功,检出染色体异常5例,其中21-三体1例,18三体1例,不平衡易位1例,平衡易位1例,9号染色体臂间倒位1例,异常核型携带者进行相应的临床处置。结论绒毛染色体培养分析是孕早期产前诊断的有效方法,绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛,与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势,在条件许可的实验室应尽可能开展。 展开更多
关键词 孕早期 绒毛活检 染色体分析 产前诊断
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1246例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断 被引量:13
6
作者 张璘 张晓红 任梅宏 《四川大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期710-712,共3页
目的通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法通过高龄孕妇绒毛组织活检39例、羊水穿刺1062例、脐带血穿刺101例和妊娠流产物44例染色体核型分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率,对比35~37岁... 目的通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法通过高龄孕妇绒毛组织活检39例、羊水穿刺1062例、脐带血穿刺101例和妊娠流产物44例染色体核型分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率,对比35~37岁、38~40岁、≥41岁等组孕妇染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险。结果 1246例高龄孕妇共发现染色体核型异常57例,异常检出率为4.57%,且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常的发生率增高(P<0.01)。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险逐渐增高,高龄孕妇有必要行产前诊断。 展开更多
关键词 高龄孕妇 绒毛活检 羊膜腔穿刺 脐带血穿刺 染色体核型
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限制性胎盘嵌合体对产前诊断的影响 被引量:12
7
作者 周希亚 戚庆炜 +3 位作者 郝娜 周京 刘俊涛 边旭明 《生殖医学杂志》 CAS 2015年第3期171-176,共6页
目的探讨限制性胎盘嵌合体(CPM)对产前诊断的影响及产前咨询中存在的问题。方法回顾性分析我院2013年早孕期绒毛活检发现的2例CPM患者的临床资料,结合国内外近年来关于CPM的研究报道,探讨CPM对产前诊断的影响处置方法。结果 2013年,我... 目的探讨限制性胎盘嵌合体(CPM)对产前诊断的影响及产前咨询中存在的问题。方法回顾性分析我院2013年早孕期绒毛活检发现的2例CPM患者的临床资料,结合国内外近年来关于CPM的研究报道,探讨CPM对产前诊断的影响处置方法。结果 2013年,我院行绒毛活检的211例妊娠妇女中,发现2例CPM,发生率为0.9%。2例CPM患者均妊娠至足月,其中1例发生胎儿宫内发育受限,此例患者分娩后经胎盘多点染色体分析,胎盘仍为嵌合状态。2例患者分别因剖宫产史、胎儿宫内窘迫行足月剖宫产,新生儿预后良好。结论 CPM的产前诊断并不困难,但需要良好地咨询及随访,出生后应对胎盘进行细胞遗传学检查。 展开更多
关键词 限制性胎盘嵌合体 绒毛活检 单亲二体 胎儿宫内生长受限
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地中海贫血孕妇产前诊断中绒毛及羊水穿刺术的应用研究 被引量:9
8
作者 王蒙 李欣 焦艳 《中国优生与遗传杂志》 2018年第6期74-75,77,共3页
目的研究绒毛及羊水穿刺术运用在地中海贫血孕妇产前诊断中的应用及临床效果。方法选择2014年2月-2015年3月期间我院产前咨询、门诊就诊的早孕单胎孕妇且夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者50例为观察组,行经腹绒毛活检,并且再选择... 目的研究绒毛及羊水穿刺术运用在地中海贫血孕妇产前诊断中的应用及临床效果。方法选择2014年2月-2015年3月期间我院产前咨询、门诊就诊的早孕单胎孕妇且夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者50例为观察组,行经腹绒毛活检,并且再选择同时期就诊的50例中孕单胎孕妇且夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者为对照组,行羊水穿刺术,对两组的妊娠丢失率、术后并发症发生率、手术时间以及手术成功率进行比较分析。结果两组均顺利完成检查,与对照组相比,观察组的穿刺孕周短,组间比较差异明显(P<0.05),但是两组的穿刺时间对比无区别(P>0.05);相比较对照组而言,观察组的并发症发生率较低,组间比较差异显著(P<0.05);同时,两组的穿刺失败率和胎儿丢失率对比无统计学意义(P>0.05)。结论将绒毛活检术运用在地中海贫血孕妇的临床诊断中具有并发症少、诊断时间早等优点,是可靠且安全的一种产前诊断技术。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 羊水穿刺 绒毛活检
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绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用 被引量:8
9
作者 皮回春 吴曼祯 +1 位作者 高玉山 林伟敏 《深圳中西医结合杂志》 2015年第12期31-33,共3页
目的:探讨绒毛活检及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的价值。方法:选择2013年1月至2015年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院产前咨询门诊就诊,夫妇双方为同型地贫基因携带者,早孕单胎孕妇共49例,经知情同意后选择经腹绒毛活检;同时选择同... 目的:探讨绒毛活检及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的价值。方法:选择2013年1月至2015年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院产前咨询门诊就诊,夫妇双方为同型地贫基因携带者,早孕单胎孕妇共49例,经知情同意后选择经腹绒毛活检;同时选择同时期夫妇双方为同型地贫基因携带者,中孕单胎孕妇共49例进行羊水穿刺比较;分别计算其手术成功率、手术时间、术后近期并发症及妊娠丢失率。结果:49例经腹绒毛活检术的孕妇中:1例穿刺失败,腹痛及阴道流血1例;羊水穿刺中腹痛2例,绒毛穿刺孕周明显早于羊水穿刺(P<0.0001),两者手术时间无差别并且均无胎儿丢失及阴道流水(P>0.05)。结论:绒毛活检能在早期及时发现异常胎儿,减少孕妇的情感和心理压力。孕早期绒毛活检术具有早诊断、准确性高、并发症少的优点,是一种安全、可靠的产前诊断技术。 展开更多
关键词 绒毛活检 羊水穿刺术 产前诊断 地中海贫血 并发症
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重视产前细胞遗传学诊断 被引量:8
10
作者 边旭明 戚庆炜 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期801-804,共4页
对孕妇进行胎儿染色体异常风险的评估、并对高危孕妇通过常规羊膜腔穿刺术或绒毛活检进行产前细胞遗传学诊断已成为现代产科保健的标准内容.
关键词 细胞遗传学诊断 产前 胎儿染色体异常 羊膜腔穿刺术 高危孕妇 标准内容 产科保健 绒毛活检
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地中海贫血产前诊断中绒毛及羊水穿刺术的应用研究 被引量:7
11
作者 马秋林 《数理医药学杂志》 2017年第1期140-141,共2页
目的:研究地中海贫血产前诊断中绒毛及羊水穿刺术的应用效果。方法:采用随机分组的方式将2014年1月~2016年1月来某院接受检查诊断的地中海贫血孕妇100例随机分为两组,观察组属于早孕孕妇,进行腹绒毛活检,对照组属于中孕孕妇,进行羊水穿... 目的:研究地中海贫血产前诊断中绒毛及羊水穿刺术的应用效果。方法:采用随机分组的方式将2014年1月~2016年1月来某院接受检查诊断的地中海贫血孕妇100例随机分为两组,观察组属于早孕孕妇,进行腹绒毛活检,对照组属于中孕孕妇,进行羊水穿刺,对比分析两组孕妇的手术成功率、手术时间、术后并发症情况。结果:观察组手术成功率显著高于对照组,术后并发症情况显著低于对照组,孕周显著低于对照组,对比差异显著,具有统计学意义(P<0.05),观察组手术时间与对照组相比无明显差异,差异不具备统计学意义(P>0.05)。结论:针对地中海贫血症进行产前诊断,应用绒毛活检术能够保证诊断时间早、手术成功率高及并发症少,不仅能够对孕妇宫中的异常胎儿进行及早发现,还能减轻孕妇的心理压力,安全可靠,在临床上值得推广应用。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 绒毛活检 羊水穿刺
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遗传性疾病产前诊断方法及其进展 被引量:6
12
作者 钱欣 王建莉 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2014年第3期49-53,共5页
遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,... 遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用。 展开更多
关键词 产前诊断方法 遗传性疾病 染色体病 单基因病 主要致病因素 羊膜腔穿刺术 非整倍体 结构畸变 绒毛活检 活产
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荧光原位杂交法快速诊断早孕期常见染色体数目畸变 被引量:4
13
作者 向阳 孙念怙 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期120-124,共5页
荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)已逐步应用于产前常见染色体数目畸变诊断。本文报道应用13、18和21号染色体区域特异性探针对528例未经培养的早孕期绒毛间质... 荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)已逐步应用于产前常见染色体数目畸变诊断。本文报道应用13、18和21号染色体区域特异性探针对528例未经培养的早孕期绒毛间质细胞进行原位杂交,并同时行常规细胞遗传学分析以平行诊断。结果表明,探针相应的染色体数目正常标本中,只有约1%(0~18%)间期核呈现三个杂交信号,而在三体或三倍体细胞标本中显示三个杂支信号的细胞核比例13三体为70%(52%~84%),18三体为73%(68%~84%),21三体为76%(54%~90%)(包括1例嵌合体)。整个实验过程仅需24h左右。因此,荧光原位杂交法在早孕期可快速准确诊断胎儿染色体数目畸变。 展开更多
关键词 绒毛活检 染色体数目畸变 原位杂位 胎儿 诊断
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绒毛活检中染色体嵌合体现象及其临床意义 被引量:4
14
作者 向阳 《国外医学(妇产科学分册)》 1994年第5期267-270,共4页
进入80年代以后,绒毛活检(CVS)作为早孕胎儿遗传性疾病产前诊断的手段其优点已举世公认,并已广泛应用于临床。但虽然绒毛与胎儿由同一受精卵发育而来,却仍出现有绒毛组织与胎儿组织核型不一致的问题。本文着重概述了有关绒毛局限性染色... 进入80年代以后,绒毛活检(CVS)作为早孕胎儿遗传性疾病产前诊断的手段其优点已举世公认,并已广泛应用于临床。但虽然绒毛与胎儿由同一受精卵发育而来,却仍出现有绒毛组织与胎儿组织核型不一致的问题。本文着重概述了有关绒毛局限性染色体嵌合体的胚胎发生学以及这一遗传现象与妊娠不良结局之间的关系。 展开更多
关键词 绒毛活检 活检 染色体嵌合体
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产前诊断取材手术及并发症分析(附381例报告) 被引量:4
15
作者 许代娣 李琪 +1 位作者 马燕 尹冬菊 《广西医科大学学报》 CAS 2002年第4期528-529,共2页
目的 :探讨改进产前诊断取材手术方法 ,并对手术并发症进行分析。方法 :绒毛活检 (CVS)采用改良法。羊膜穿刺采用经腹徒手法及 B超下穿刺法。结果 :1CVS2 13例 ,一次手术成功率为 92 .96 % (198/ 2 13) ;二次手术成功率为 97.6 5 %(2 0 ... 目的 :探讨改进产前诊断取材手术方法 ,并对手术并发症进行分析。方法 :绒毛活检 (CVS)采用改良法。羊膜穿刺采用经腹徒手法及 B超下穿刺法。结果 :1CVS2 13例 ,一次手术成功率为 92 .96 % (198/ 2 13) ;二次手术成功率为 97.6 5 %(2 0 8/ 2 13) ;2羊膜穿刺术 16 8例 ,一次手术成功率为 90 .4 8% (15 2 / 16 8) ;二次手术成功率为 98.80 % (16 6 / 16 8)。流产率 :1CVS为 2 .35 % (5 / 2 13) ;2羊膜穿刺术为 0。出血率 :1CVS为 3.2 8% (7/ 2 13) ;2羊膜穿刺术为 12 .5 0 % (2 1/ 16 8)。感染率均为 0。结论 :CVS及羊膜腔穿刺术 ,只要在正确把握手术时机的基础上 ,掌握娴熟的技术和手术技巧 ,是提高手术成功率。 展开更多
关键词 产前诊断 取材手术 并发症 绒毛活检 羊膜穿刺
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早孕期经腹绒毛活检产前诊断地中海贫血 被引量:4
16
作者 韩瑾 廖灿 +3 位作者 李东至 魏佳雪 黎丽仙 李坚 《中国妇幼健康研究》 2007年第4期347-349,共3页
目的 探讨绒毛活检在重型地中海贫血早期诊断的应用价值.方法 对40例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇在孕11~13 w时经腹抽取绒毛,进行地中海贫血基因检测,高龄者同时做粢色体核型分析.结果 40例孕妇绒毛抽吸均一次成功,诊断重... 目的 探讨绒毛活检在重型地中海贫血早期诊断的应用价值.方法 对40例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇在孕11~13 w时经腹抽取绒毛,进行地中海贫血基因检测,高龄者同时做粢色体核型分析.结果 40例孕妇绒毛抽吸均一次成功,诊断重型α-地中海贫血7例,重型β-地中海贫血2例,1例孕中期超声检查发现胎儿重度脑积水引产,余30例正常妊娠至足月分娩,新生儿无异常;8例高龄孕妇绒毛染色体检查核型正常.结论 早孕期经腹绒毛活检具有早期、快速和安全的特点,适用于地中海贫血的产前诊断. 展开更多
关键词 地中海贫血 绒毛活检 产前诊断 反向斑点杂交
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孕早期经绒毛活检地中海贫血的护理配合 被引量:4
17
作者 黄碧云 麦巧娇 《中国卫生标准管理》 2017年第13期153-154,共2页
目的探讨孕早期经绒毛活检地中海贫血的护理。方法选取我院产前诊断的620例孕妇实施孕早期经绒毛活检术,进行全面的护理,研究其护理效果。结果 620例孕妇中有2例分别因胎盘位置及母体组织污染原因二次穿刺成功,其余均一次性穿刺成功,术... 目的探讨孕早期经绒毛活检地中海贫血的护理。方法选取我院产前诊断的620例孕妇实施孕早期经绒毛活检术,进行全面的护理,研究其护理效果。结果 620例孕妇中有2例分别因胎盘位置及母体组织污染原因二次穿刺成功,其余均一次性穿刺成功,术后随访中有1例新生儿早产,无宫内感染和肢端缺损等并发症发生。结论熟练的术中配合及术后相应护理是手术成功和减少并发症的重要因素。 展开更多
关键词 孕早期 绒毛活检 地中海贫血 护理
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早孕期绒毛活检技术在产前诊断中的应用 被引量:4
18
作者 眭建忠 陈蔚瑜 +2 位作者 陈汝芳 黄淑瑜 欧水英 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期321-322,308,共3页
目的探讨B超引导下经腹绒毛取材在孕早期产前诊断中的应用价值。方法孕早期(11~13^(+6)w)B超引导下经腹绒毛取材60例,其中25例绒毛组织进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型,同时进行荧光原位杂交(FISH)快速分子诊断。35例绒毛组织... 目的探讨B超引导下经腹绒毛取材在孕早期产前诊断中的应用价值。方法孕早期(11~13^(+6)w)B超引导下经腹绒毛取材60例,其中25例绒毛组织进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型,同时进行荧光原位杂交(FISH)快速分子诊断。35例绒毛组织进行地中海贫血基因诊断。结果 60例高危孕妇取材时间为11~13^(+6)w,穿刺成功率100%,诊断2例21三体综合症,1例18三体综合症,1例Turner综合症,5例重型α-地中海贫血,4例重型β-地中海贫血及16例轻型地中海贫血。结论孕11~13^(+6)w行B超引导经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期产前诊断方法,对重型地中海贫血及常见的染色体病可做到早发现,早诊断,早干预,减少中晚期引产的并发症,可降低出生缺陷率。 展开更多
关键词 孕早期 绒毛活检 产前诊断 荧光原位杂交技术
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绒毛活检在产前诊断中的应用 被引量:4
19
作者 李敏清 《广西医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第6期978-980,共3页
关键词 绒毛活检 产前诊断 遗传病
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绒毛活检术在孕早期产前诊断中的应用 被引量:3
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作者 苏景玉 欧阳鲁平 +5 位作者 刘天盛 黄鹏 费东梅 黄红倩 谢意 郑陈光 《中国优生与遗传杂志》 2015年第11期40-41,56,共3页
目的探讨绒毛活检术(TA-CVS)在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对600例具有产前指征的孕妇于孕早期在超声介导下行绒毛穿刺活检术,对绒毛进行常规细胞培养和染色体G显带核型分析。其中培养后有539例做地中海贫血基因检测。结果 600... 目的探讨绒毛活检术(TA-CVS)在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对600例具有产前指征的孕妇于孕早期在超声介导下行绒毛穿刺活检术,对绒毛进行常规细胞培养和染色体G显带核型分析。其中培养后有539例做地中海贫血基因检测。结果 600例绒毛中,培养成功597例,成功率99.5%,检出染色体异常43例,异常率7.2%(43/597),539例地贫基因检测中,共检出56例重型α-地贫。结论绒毛活检术(TA-CVS)是产前诊断的重要方法,此技术可在妊娠更早期(9~14w)进行,需要作出选择性流产时,给孕妇带来的伤害较小。使得越来越多的遗传疾病及先天性缺陷在妊娠更早期就能准确地检测出来,应加以推广。 展开更多
关键词 孕早期 绒毛活检 产前诊断
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