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细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法在产前诊断中的临床应用价值
被引量：
5
1
作者
李春艳
郑娇
+3 位作者
程璐
燕凤
徐慧
张建芳
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期547-549,共3页
目的:探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BoBs)在产前诊断中的临床应用价值。方法:对2015年1月至2018年4月空军军医大学第一附属医院4882例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果:4...
目的:探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BoBs)在产前诊断中的临床应用价值。方法:对2015年1月至2018年4月空军军医大学第一附属医院4882例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果:4882例羊水中共检出胎儿染色体异常289例,异常检出率5.92%。其中染色体核型分析检出271例,BoBs检出266例。不同产前诊断指征下,无创产前检测高风险组的染色体异常检出率最高,占56.00%。289例异常核型中,染色体非整倍体239例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征21例,染色体核型分析仅检出3例;性染色体嵌合11例,BoBs检出6例;染色体结构异常18例,BoBs均未检出。结论:BoBs技术是一种可靠的检测技术,可以全面快速检测胎儿染色体非整倍体及9种常见的微缺失/微重复综合征,与染色体核型分析联合可以提高产前诊断的效率及准确性,具有较高的临床应用价值。
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关键词
细菌
人工
染色体
标记
-
微
球
鉴别
/
分离法
染色体
核型分析
产前诊断
下载PDF
职称材料
KL-BoBs联合QF-PCR技术对流产组织检测的临床应用评估
被引量：
3
2
作者
苏杭
朱红梅
+6 位作者
李玲萍
杜泽
曾杨
胡婷
张竹
刘珊玲
王和
《四川大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第2期226-230,共5页
目的通过用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(KL-BoBs)对早孕期流产组织进行遗传学检测,评估KL-BoBs联合荧光定量PCR技术(QF-PCR)对流产组织进行遗传学检测的准确性。方法收集2016年5~8月在四川大学华西第二医院产前诊断中心进...
目的通过用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(KL-BoBs)对早孕期流产组织进行遗传学检测,评估KL-BoBs联合荧光定量PCR技术(QF-PCR)对流产组织进行遗传学检测的准确性。方法收集2016年5~8月在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行染色体微阵列分析(CMA)检测的81例早孕期流产组织样本(61例胎盘绒毛组织,19例胎儿肌肉组织,1例胎儿肝脏组织),用KL-BoBs及QF-PCR技术对样本进行检测,将检测结果与CMA检测结果进行对比,评估KL-BoBs与QF-PCR联合检测的准确性。结果在81例流产组织样本中,70例样本经KL-BoBs检测的结果与其CMA检测结果一致,包括36例正常核型、34例异常核型(非整倍体);KL-BoBs不能检出胎儿三倍体(结果显示为2例正常核型和5例非整倍体),CMA和QF-PCR均检出;KLBoBs不能检出较小片段的拷贝数变异。CMA检测出4例样本拷贝数变异。KL-BoBs联合QF-PCR方法与CMA阳性诊断的符合率为91.1%(41/45),阴性诊断的符合率为100%(36/36)。KL-BoBs的检测准确率为86.4%(70/81),假阳性率为0%,假阴性率为13.3%(6/45),如果同时进行KL-BoBs和QF-PCR检测,可将准确率提高到95.1%(77/81)。结论 KL-BoBs联合QF-PCR检测早孕期流产组织准确率高,可作为流产组织染色体异常的一线检测方法。
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关键词
细菌
人工
染色体
标记
-
微
球
鉴别
/
分离法
荧光定量PCR
流产组织
非整倍
体
异常
原文传递
细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1239份羊水的快速产前诊断
3
作者
任华
李一平
《中国优生与遗传杂志》
2020年第1期23-24,50,共3页
目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法1239例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分...
目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法1239例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果1239例羊水中共发现胎儿染色体异常30例,检出率为2.42%,其中染色体核型分析检出25例,BoBs检出25例。30例异常核型中,染色体非整倍体17例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征8例,染色体核型分析检出3例;染色体结构异常5例,BoBs检测未见异常。结论BoBs技术联合染色体核型分析可快速检测胎儿染色体异常及常见微缺失/微重复综合征,大大提高了产前诊断的效率及准确性。
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关键词
细菌
人工
染色体
标记
-
微
球
鉴别
/
分离法
染色体
核型分析
产前诊断
染色体
微
缺失/
微
重复
原文传递
题名
细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法在产前诊断中的临床应用价值
被引量：
5
1
作者
李春艳
郑娇
程璐
燕凤
徐慧
张建芳
机构
空军军医大学第一附属医院妇产科
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期547-549,共3页
文摘
目的:探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BoBs)在产前诊断中的临床应用价值。方法:对2015年1月至2018年4月空军军医大学第一附属医院4882例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果:4882例羊水中共检出胎儿染色体异常289例,异常检出率5.92%。其中染色体核型分析检出271例,BoBs检出266例。不同产前诊断指征下,无创产前检测高风险组的染色体异常检出率最高,占56.00%。289例异常核型中,染色体非整倍体239例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征21例,染色体核型分析仅检出3例;性染色体嵌合11例,BoBs检出6例;染色体结构异常18例,BoBs均未检出。结论:BoBs技术是一种可靠的检测技术,可以全面快速检测胎儿染色体非整倍体及9种常见的微缺失/微重复综合征,与染色体核型分析联合可以提高产前诊断的效率及准确性,具有较高的临床应用价值。
关键词
细菌
人工
染色体
标记
-
微
球
鉴别
/
分离法
染色体
核型分析
产前诊断
Keywords
Bacterial artificial chromosomes-on-beads assay
Chromosomal karyotyping
Prenatal diagnosis
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
KL-BoBs联合QF-PCR技术对流产组织检测的临床应用评估
被引量：
3
2
作者
苏杭
朱红梅
李玲萍
杜泽
曾杨
胡婷
张竹
刘珊玲
王和
机构
四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心
出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学)
出处
《四川大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第2期226-230,共5页
文摘
目的通过用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(KL-BoBs)对早孕期流产组织进行遗传学检测,评估KL-BoBs联合荧光定量PCR技术(QF-PCR)对流产组织进行遗传学检测的准确性。方法收集2016年5~8月在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行染色体微阵列分析(CMA)检测的81例早孕期流产组织样本(61例胎盘绒毛组织,19例胎儿肌肉组织,1例胎儿肝脏组织),用KL-BoBs及QF-PCR技术对样本进行检测,将检测结果与CMA检测结果进行对比,评估KL-BoBs与QF-PCR联合检测的准确性。结果在81例流产组织样本中,70例样本经KL-BoBs检测的结果与其CMA检测结果一致,包括36例正常核型、34例异常核型(非整倍体);KL-BoBs不能检出胎儿三倍体(结果显示为2例正常核型和5例非整倍体),CMA和QF-PCR均检出;KLBoBs不能检出较小片段的拷贝数变异。CMA检测出4例样本拷贝数变异。KL-BoBs联合QF-PCR方法与CMA阳性诊断的符合率为91.1%(41/45),阴性诊断的符合率为100%(36/36)。KL-BoBs的检测准确率为86.4%(70/81),假阳性率为0%,假阴性率为13.3%(6/45),如果同时进行KL-BoBs和QF-PCR检测,可将准确率提高到95.1%(77/81)。结论 KL-BoBs联合QF-PCR检测早孕期流产组织准确率高,可作为流产组织染色体异常的一线检测方法。
关键词
细菌
人工
染色体
标记
-
微
球
鉴别
/
分离法
荧光定量PCR
流产组织
非整倍
体
异常
Keywords
Bacterial artificial chromosome on beads
Quantitative fluorescent polymerase chain reaction
Products of conception
Aneusomies
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R714.21 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1239份羊水的快速产前诊断
3
作者
任华
李一平
机构
西安市大兴医院妇产科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2020年第1期23-24,50,共3页
文摘
目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法1239例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果1239例羊水中共发现胎儿染色体异常30例,检出率为2.42%,其中染色体核型分析检出25例,BoBs检出25例。30例异常核型中,染色体非整倍体17例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征8例,染色体核型分析检出3例;染色体结构异常5例,BoBs检测未见异常。结论BoBs技术联合染色体核型分析可快速检测胎儿染色体异常及常见微缺失/微重复综合征,大大提高了产前诊断的效率及准确性。
关键词
细菌
人工
染色体
标记
-
微
球
鉴别
/
分离法
染色体
核型分析
产前诊断
染色体
微
缺失/
微
重复
Keywords
Bacterial artificial chromosomes-on-beads assay
Chromosomal karyotyping
Prenatal diagnosis
Chromosomal microdeleton/microduplication
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法在产前诊断中的临床应用价值
李春艳
郑娇
程璐
燕凤
徐慧
张建芳
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
5
下载PDF
职称材料
2
KL-BoBs联合QF-PCR技术对流产组织检测的临床应用评估
苏杭
朱红梅
李玲萍
杜泽
曾杨
胡婷
张竹
刘珊玲
王和
《四川大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
3
原文传递
3
细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1239份羊水的快速产前诊断
任华
李一平
《中国优生与遗传杂志》
2020
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