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细菌人工染色体标记——微球鉴别技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群 被引量：3
1
作者 王丽娟 李小芬 +3 位作者 韦春杏 胡亮 温丽娟 魏凤香 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第15期3523-3526,共4页
目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行... 目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行BoBs检测和染色体核型分析。结果除去1例羊水标本培养失败未进行核型分析,其余标本BoBs结果均与核型分析结果一致。在43例NIPT筛查高风险、47例血清学筛査高风险及32例高龄妊娠孕妇标本中确诊例数依次为27例、1例和0例;此28例染色体异常标本包括21-三体18例、18-三体6例和XXY4例;其中1例21-三体为嵌合型,核型分析结果为47,XN,+21,der(21;21)(q10;q10)[13]/46,XN[25]。此外,BoBs技术还能检测9种常见微缺失综合征,但在本次检测未遇到阳性样本。结论BoBs技术可为染色体分析提供快速、准确、高通量的产前诊断,还可作为传统核型分析细胞培养失败等特殊情况的补救措施,尤其适用于NIPT筛査高风险需进一步快速确诊的孕妇以及有微缺失综合征高危表征的孕妇;而血清学筛查高风险及高龄妊娠孕妇,从技术应用的阳性检出率和成本考虑,则不建议作为首选群体。 展开更多
关键词 细菌人工染色体标记一微球鉴别技术 产前诊断 染色体异常
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BACs-on-Beads技术在快速诊断常见染色体异常中的应用 被引量：1
2
作者 杨树法 李嘉琪 +1 位作者 刘欣 司艳梅 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第12期1484-1488,共5页
目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)在快速诊断常见染色体异常中的应用。方法利用BoBs和染色体核型分析技术对856例孕妇的羊水标本进行检测,统计分析两种检测方法的一致性。结果856例孕妇共检出155例染... 目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)在快速诊断常见染色体异常中的应用。方法利用BoBs和染色体核型分析技术对856例孕妇的羊水标本进行检测,统计分析两种检测方法的一致性。结果856例孕妇共检出155例染色体异常病例,总体异常率为18.11%。两种方法同时检出141例染色体异常(包括136例非整倍体和5例嵌合体),染色体核型分析单独检出9例染色体异常(包括4例嵌合体和5例平衡易位),BoBs单独检出5例染色体微缺失/微重复。在染色体数目异常检出方面,BoBs和染色体核型分析的一致率为100%,对嵌合体检测的符合率为55.56%,对平衡易位和微缺失/微重复检测的符合率为0%。结论BoBs技术可以快速检测常见染色体数目异常及部分染色体微缺失/微重复,但存在漏诊风险。仅根据BoBs检测结果对胎儿作进一步处理存在一定风险,BoBs检测与染色体核型分析联合应用可以快速诊断常见染色畸形以减轻孕妇心理负担。 展开更多
关键词 羊水穿刺 染色体核型分析 产前诊断 细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术
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