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重金属对蚕豆的细胞遗传学毒理作用和对蚕豆根尖微核技术的探讨 被引量：185
1
作者 段昌群 王焕校 《Acta Botanica Sinica》 CSCD 1995年第1期14-24,共11页
Ｐｂ２＋ 、Ｃｄ２＋ 和Ｈｇ２＋ 显著地缩短蚕豆（Ｖｉｃｉａ ｆａｂａ Ｌ．）根尖细胞分裂的持续时间，延长细胞间期的时间间隔，在总体上延长了细胞分裂周期；除Ｈｇ２＋ 随浓度升高一直表现为对有丝分裂抑制外，在Ｐｂ２＋ 、Ｃｄ２... Ｐｂ２＋ 、Ｃｄ２＋ 和Ｈｇ２＋ 显著地缩短蚕豆（Ｖｉｃｉａ ｆａｂａ Ｌ．）根尖细胞分裂的持续时间，延长细胞间期的时间间隔，在总体上延长了细胞分裂周期；除Ｈｇ２＋ 随浓度升高一直表现为对有丝分裂抑制外，在Ｐｂ２＋ 、Ｃｄ２＋ 和Ｚｎ２＋ 浓度分别小于１．０、０．０１、１０．０ ｐｐｍ 时，细胞有丝分裂指数随处理浓度升高而上升，当超出上述浓度时则随浓度升高而下降；微核率（ＭＣＮＦ）在Ｐｂ２＋ 、Ｃｄ２＋ 、Ｈｇ２＋ 和Ｚｎ２＋ 的浓度分别小于１．０、５．０、０．５０、１００．０ ｐｐｍ 时，染色体畸变率（ＣＡＦ）在Ｐｂ２＋ 、Ｃｄ２＋ 、Ｈｇ２＋ 和Ｚｎ２＋ 的浓度分别小于５．０、５．０、０．５０、１００．０ ｐｐｍ 时，这两参数随处理浓度的升高而增大；超过上述浓度后，则随处理浓度升高而下降。Ｍｎ２＋ 对各项参数无显著影响。对蚕豆根尖细胞遗传学毒性顺序为Ｈｇ２＋ ＞ Ｃｄ２＋ ＞ Ｐｂ２＋ ＞ Ｚｎ２＋ ＞ Ｍｎ２＋ 。经综合分析，３ 个参数在不同剂量范围下相关性程度有很大的差异。 展开更多
关键词 重金属 蚕豆 根尖微核技术 毒性 细胞遗传学
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81例男性不育患者细胞遗传学分析 被引量：77
2
作者 韩维田 曲鸥 +2 位作者 孙晓玲 宋玉兰 彭昌宁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第1期40-41,共2页
引起男性不育的病因很多,染色体异常是其中的重要原因之一,既涉及性染色体,也包括常染色体,而且表型多样。所以,检查不育男性染色体对病因的诊断十分必要。作者对81例男性不育患者进行了染色体分析,并对染色体异常频率、异常类型以及染... 引起男性不育的病因很多,染色体异常是其中的重要原因之一,既涉及性染色体,也包括常染色体,而且表型多样。所以,检查不育男性染色体对病因的诊断十分必要。作者对81例男性不育患者进行了染色体分析,并对染色体异常频率、异常类型以及染色体异常与其表型效应的关系作了讨论,现报告如下。 展开更多
关键词 不育症 男性 细胞遗传学
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一个改良的染色体C带技术 被引量：53
3
作者 任正隆 张怀琼 《四川农业大学学报》 CSCD 1995年第1期1-5,共5页
本文详细地描述了作者改良的Ｃ带技术。这一改良的技术的特点是：１．利用自制的一套种子发芽装置和改良的发芽程序，制备健壮的富含分裂相的根尖材料；２．改良的染色体标本制备和压片技术；３．控制氢氧化钡饱和溶液处理强度；４．使... 本文详细地描述了作者改良的Ｃ带技术。这一改良的技术的特点是：１．利用自制的一套种子发芽装置和改良的发芽程序，制备健壮的富含分裂相的根尖材料；２．改良的染色体标本制备和压片技术；３．控制氢氧化钡饱和溶液处理强度；４．使用Ｇｉｅｍｓａ和Ｌｅｉｓｈｍａｎ染色剂均可获得满意的效果。使用这一改良的技术，可以达到鉴定分离群体中单个植株Ｃ带核型的水平，从而为细胞遗传学和染色体工程的研究提供了一个有力的方法。文中还讨论了如何在分带研究中完全使用国产试剂的问题。 展开更多
关键词 C带技术 细胞遗传学 染色体工程 分带
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自发流产夫妇的细胞遗传学研究 被引量：57
4
作者 马赛 郭敬德 张贵寅 《国际遗传学杂志》 CAS 1984年第6期295-299,共5页
自发流产约占妊娠总数的10～15%,其原因虽不完全清楚,但一般认为与遗传、免疫、生殖器官畸形、感染、内分泌等有关。Streeter(1931)首先提出了自发流产的基本病因系孕卵内部异常的假设。1961年,Penrose和Delhanty首次对流产胚胎的组织... 自发流产约占妊娠总数的10～15%,其原因虽不完全清楚,但一般认为与遗传、免疫、生殖器官畸形、感染、内分泌等有关。Streeter(1931)首先提出了自发流产的基本病因系孕卵内部异常的假设。1961年,Penrose和Delhanty首次对流产胚胎的组织进行了培养,发现了三倍体。以后,大量的研究表明,胚胎的染色体异常是自发流产的重要原因。流产儿染色体异常发生率为50～60%。染色体异常主要是数目异常,但其中一小部分为染色体结构异常。随着医学遗传学的迅速发展,人们对流产儿染色体异常的病因问题产生了极大的兴趣。Schmid(1962)首次对10对习惯性流产夫妇进行了染色体分析,发现其中的一名男性核型异常,并提出亲代的染色体异常可能是导致流产的原因之一。嗣后,广泛的研究资料表明。 展开更多
关键词 自发流产 平衡易位携带者 染色体异常 细胞遗传学
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子宫内膜异位症发病机制的研究进展 被引量：54
5
作者 周洋 吴玉仙 金志军 《国际妇产科学杂志》 CAS 2017年第1期103-107,共5页
子宫内膜异位症(EMs)是妇科中的疑难病,会引起患者痛经、慢性盆腔痛、月经异常以及不孕等临床症状。研究发现EMs的发病有明显的遗传背景,并且在激素及其受体、炎症免疫、侵袭黏附、血管生成等相关因素共同作用下,患者盆腔内形成异常微... 子宫内膜异位症(EMs)是妇科中的疑难病,会引起患者痛经、慢性盆腔痛、月经异常以及不孕等临床症状。研究发现EMs的发病有明显的遗传背景,并且在激素及其受体、炎症免疫、侵袭黏附、血管生成等相关因素共同作用下,患者盆腔内形成异常微环境而发病。但由于EMs的发病机制复杂,其确切的发病机制仍不清楚。目前针对EMs发病相关的关键靶点进行治疗,能改善治疗效果,但无法根治该病。本文对EMs的内分泌、炎症免疫、遗传、血管生成和侵袭黏附等因素的发病机制的研究进展和针对关键靶点进行治疗的临床应用进行综述。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 雌激素类 受体 雌激素 孕激素类 细胞因子 趋化因子 血管生成诱导剂 细胞遗传学
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观赏百合资源与育种研究进展 被引量：47
6
作者 吴祝华 施季森 +3 位作者 池坚 席梦利 胡凤荣 姜福星 《南京林业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期113-118,共6页
从引种驯化、形态学、细胞遗传学、分子生物学等方面总结了我国百合的资源研究现状;综述了近年来在百合杂交育种、细胞工程育种、倍性育种、诱变育种、基因工程育种等方面的进展。对于我国百合种质创新的关键,笔者认为在百合种质资源研... 从引种驯化、形态学、细胞遗传学、分子生物学等方面总结了我国百合的资源研究现状;综述了近年来在百合杂交育种、细胞工程育种、倍性育种、诱变育种、基因工程育种等方面的进展。对于我国百合种质创新的关键,笔者认为在百合种质资源研究中应十分重视资源保护和异地收集保存,引入群体和系统生物学的研究方法,开展资源系统发育地理学研究;在百合育种中应加强倍性育种及体细胞融合等现代生物技术的应用研究。 展开更多
关键词 百合 资源 细胞遗传学 分子生物学 育种
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1058例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学分析 被引量：46
7
作者 薛永权 过宇 +3 位作者 吴亚芳 潘金兰 李建勇 陆定伟 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2001年第4期247-250,共4页
目的　评估我国大系列急性非淋巴细胞白血病 (acute nonlymphocytic leukemia,ANL L)的核型状况。方法　采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体 ,并以 R显带为主、G显带为辅对 10 5 8例初治的 ANL L患者进行染色体核型分析。结果　... 目的　评估我国大系列急性非淋巴细胞白血病 (acute nonlymphocytic leukemia,ANL L)的核型状况。方法　采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体 ,并以 R显带为主、G显带为辅对 10 5 8例初治的 ANL L患者进行染色体核型分析。结果　本组中 6 30例 (6 0 % )有克隆性染色体异常。主要异常核型共有 2 5种 ,其中 11种为特异性染色体重排 ,见于 481例 ,占核型异常患者总数的 76 %。单纯 +8(2 1例 )为常见的数目异常。t(15 ;17) (2 11例 )和 t(8;2 1) (2 0 0例 )为最常见的结构异常。1.1%的 M2 、72 %的 M3、71%的 M4E0 、5 0 %的 M2 、6 %的 M5 和 1.4%的 M2 分别有 t(7;11)、t(15 ;17)、inv(16 )、t(8;2 1)、t/ del(11q2 3)和t/ del(12 p)异常 ,而 10 0 %的 t(7;11)、10 0 %的 t(15 ;17)、10 0 %的 inv(16 )、88.5 %的 t(8;2 1)、83%的 t/ del(11q2 3)和 6 2 %的 t/ del(12 p)分别见于 M2 、M3、M4E0 、M2 、M5 和 M2 亚型患者。结论　联合应用 R带和 G带两种常规显带技术 ,6 0 %的 ANL L患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排。它们和特定的 FAB亚型相关 ,因而核型是 ANL L 展开更多
关键词 急性非淋巴细胞白血病 FAB分型 细胞遗传学 核型 特异性染色体重排
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栽培小菊与野生菊间杂交一代的细胞遗传学初步研究 被引量：37
8
作者 陈发棣 陈佩度 +1 位作者 房伟民 李鸿渐 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期308-309,共2页
观察了栽培菊中的药用菊品种滁菊（６ｘ）和观赏小菊品种小黄菊（４ｘ）与野生菊中的野菊（４ｘ）和毛华菊（６ｘ）间Ｆ１在减数分裂中期Ｉ（ＭＩ）花粉母细胞（ＰＭＣ）的染色体配对构型。结果表明野菊、毛华菊与该两个栽培小菊品种间... 观察了栽培菊中的药用菊品种滁菊（６ｘ）和观赏小菊品种小黄菊（４ｘ）与野生菊中的野菊（４ｘ）和毛华菊（６ｘ）间Ｆ１在减数分裂中期Ｉ（ＭＩ）花粉母细胞（ＰＭＣ）的染色体配对构型。结果表明野菊、毛华菊与该两个栽培小菊品种间亲缘关系可能较近。野菊或其近缘种是滁菊两个染色体组的供体，但可能存在染色体组间易位或其它控制染色体配对的基因。 展开更多
关键词 野菊 毛华菊 栽培小菊 减数分裂 细胞遗传学
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FISH检测宫颈脱落细胞hTERC基因的表达及其临床意义 被引量：39
9
作者 李静然 魏丽惠 +6 位作者 刘宁 赵丽君 屠錚 赵超 崔淑慧 韦平 赵昀 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2008年第10期725-729,共5页
目的:探讨宫颈上皮内瘤变(CIN)患者人类染色体末端酶(hTERC)基因的表达和临床意义。方法:收集2006年10月至2007年6月北京大学人民医院妇科122例宫颈脱落细胞标本,其中CIN患者66例、宫颈鳞癌(SCC)患者20例、正常细胞学妇女36例,用荧光原... 目的:探讨宫颈上皮内瘤变(CIN)患者人类染色体末端酶(hTERC)基因的表达和临床意义。方法:收集2006年10月至2007年6月北京大学人民医院妇科122例宫颈脱落细胞标本,其中CIN患者66例、宫颈鳞癌(SCC)患者20例、正常细胞学妇女36例,用荧光原位杂交(FISH)方法检测脱落细胞hTERC基因。结果:在CINⅠ、CINⅡ/Ⅲ和SCC患者宫颈脱落细胞中hTERC基因的表达率分别是16.13%、48.57%和90%,CINⅠ、CINⅡ/Ⅲ、SCC组与正常组比较,hTERC基因阳性率差异有显著统计学意义(P<0.001),其中,CINⅠ与CINⅡ/Ⅲ、CINⅠ与SCC比较,CINⅡ/Ⅲ与SCC比较差异有统计学意义(P<0.05)。随着病变程度增加,hTERC基因表达率增加。hTERC基因检测CINⅡ/Ⅲ的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别是48.57%、92.53%、77.27%和77.5%。CIN和SCC组hTERC基因拷贝数明显增加,其中CIN患者平均拷贝数为2.8,SCC组平均拷贝数为3.2,hTERC基因的表达水平与宫颈病变的程度关系密切。结论:hTERC基因在CIN和SCC中表达异常,且随病变程度增加阳性表达率增加,可作为宫颈癌前病变进展的生物遗传学监测指标。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 细胞遗传学 端粒 染色体末端转移酶 宫颈上皮内瘤病变
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中国慢性髓性白血病诊疗监测规范（2014年版） 被引量：46
10
《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期781-784,共4页
近几年，血液学、细胞遗传学和分子学监测已成为慢性髓性白血病（CML）治疗的重要组成部分。中华医学会血液学分会、中国CML联盟组织专家根据国外指南或推荐，结合国内研究经验，起草制定了中国CML诊疗监测规范，以期为国内血液科医师... 近几年，血液学、细胞遗传学和分子学监测已成为慢性髓性白血病（CML）治疗的重要组成部分。中华医学会血液学分会、中国CML联盟组织专家根据国外指南或推荐，结合国内研究经验，起草制定了中国CML诊疗监测规范，以期为国内血液科医师提供有关CML诊疗的重要参考。 展开更多
关键词 慢性髓性白血病 监测 诊疗 中国 细胞遗传学 中华医学会 CML 联盟组织
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普通小麦－华山新麦草异附加系的选育及细胞遗传学研究 被引量：29
11
作者 陈漱阳 侯文胜 +2 位作者 张安静 傅杰 杨群慧 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1996年第6期447-452,共6页
利用普通小麦与华山新麦草（２ｎ＝１４，ＮＮ）杂交与回交产生的七倍体杂种（ＡＡＢＢＤＤＮ，２ｎ＝４９），再与普通小麦回交，即产生单体附加（２ｎ＝４３），当以七倍体作父本时，产生单体附加的频率（２４．２％）高于七倍体作母... 利用普通小麦与华山新麦草（２ｎ＝１４，ＮＮ）杂交与回交产生的七倍体杂种（ＡＡＢＢＤＤＮ，２ｎ＝４９），再与普通小麦回交，即产生单体附加（２ｎ＝４３），当以七倍体作父本时，产生单体附加的频率（２４．２％）高于七倍体作母本的频率（１２．２８％）。单体附加自交产生二体附加的频率为７．１９％。不同附加系的细胞学稳定性有差异，并随着逐代选择而有所提高。 展开更多
关键词 小麦 华山新麦草 异附加系 细胞遗传学
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普通小麦-华山新麦草异代换系的选育及细胞遗传学研究 被引量：32
12
作者 侯文胜 张安静 +2 位作者 杨群慧 傅杰 陈漱阳 《西北植物学报》 CAS CSCD 1997年第3期368-373,共6页
利用缺体小麦与小麦-华山新麦草七倍体杂种（2n＝49，AABBDDN）杂交，F1再与相应’的缺体小麦回交2次，在BC2F1境检选出2n＝41的植株，同时套袋自交，选育出5A和3D两种异代换系。单体代换植株自交产生二体代换植株的频率为23．16％。5A... 利用缺体小麦与小麦-华山新麦草七倍体杂种（2n＝49，AABBDDN）杂交，F1再与相应’的缺体小麦回交2次，在BC2F1境检选出2n＝41的植株，同时套袋自交，选育出5A和3D两种异代换系。单体代换植株自交产生二体代换植株的频率为23．16％。5A代换植株在减数分裂中期121Ⅱ的出现频率平均为84.52％，3D代换植株21Ⅱ的出现频率平均为62.61％。异代换系均生长旺盛，结实正常，说明异染色体能较好地补偿所缺失的小麦染色体。 展开更多
关键词 普通小麦 华山新麦草 异代换系 细胞遗传学
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植物多倍性在作物育种中的展望 被引量：25
13
作者 黄群策 孙敬三 《科技导报》 CAS CSCD 1997年第7期53-55,50,共4页
关键词 植物多倍性 作物育种 诱变剂 同源 异源 染色体组 细胞遗传学
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蕉类的细胞遗传学研究 被引量：28
14
作者 王正询 林兆平 潘坤清 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1994年第6期453-462,共10页
本文对芭蕉属（Ｍｕｓａ）正蕉组（Ｅｕｍｕｓａ）内的一些有代表性的野生种（ＡＡ，ＡＢ，ＢＢ型）和包括香蕉、大蕉在内的二倍体和三倍体食用栽培蕉，共１８个材料进行了核型比较分析，对其中５个重要的栽培蕉品种的花粉母细胞减数分... 本文对芭蕉属（Ｍｕｓａ）正蕉组（Ｅｕｍｕｓａ）内的一些有代表性的野生种（ＡＡ，ＡＢ，ＢＢ型）和包括香蕉、大蕉在内的二倍体和三倍体食用栽培蕉，共１８个材料进行了核型比较分析，对其中５个重要的栽培蕉品种的花粉母细胞减数分裂进行了观察。从核型、染色体配对以及染色体特殊分离行为等３个方面得到的证据表明，并非所有香蕉都是同源三倍体，有一些香蕉品种的３个染色体组之间同源程度很低。通过对一些特征染色体的分析，推测这种香蕉的单染色体组很可能来自ＢＢ野生蕉、大蕉的３个染色体组之间表现出较高的同源性。因此，本文认为Ｓｉｍｍｏｎｄｓ’分类系统侧重于形态，与染色体组的构成并无必然的对应关系，香蕉的进化是多元的，在香蕉的杂交育种中引入适当的Ｂ染色体组是值得尝试的途径。本文还报道了香蕉中的假减数分裂现象。 展开更多
关键词 芭蕉属 细胞遗传学 染色体组型
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113例Y染色体异常的细胞遗传学分析 被引量：37
15
作者 刘基铎 沈云 +1 位作者 刘光平 余崇镐 《中国优生与遗传杂志》 2001年第1期45-45,48,共2页
采用外周血淋巴细胞培养技术对患者进行核型分析 ,其中 113例存在Y染色体异常 ,包括 14种核型 ,全部有临床效应。本组Y染色体异常的临床效应主要表现在不良妊娠和不育。对异常核型及其与疾病的关系进行分析。
关键词 Y染色体 异常核型 细胞遗传学
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大鳞副泥鳅ZZ/ZW型性别决定的细胞遗传学证据 被引量：24
16
作者 常重杰 余其兴 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第3期17-19,共3页
大鳞副泥鳅是鲤形目、鳅科的鱼类。其２ｎ数为４８，核型组成为１２ｍ＋４ｓｍ＋３２ｔ（雄性），１１ｍ＋５ｓｍ＋３２ｔ（雌性）。根据银染带和Ｃ带特征分析，证实大鳞副泥鳅为ＺＺ／ＺＷ型性别决定。Ｚ染色体为中部着丝粒染色体，在... 大鳞副泥鳅是鲤形目、鳅科的鱼类。其２ｎ数为４８，核型组成为１２ｍ＋４ｓｍ＋３２ｔ（雄性），１１ｍ＋５ｓｍ＋３２ｔ（雌性）。根据银染带和Ｃ带特征分析，证实大鳞副泥鳅为ＺＺ／ＺＷ型性别决定。Ｚ染色体为中部着丝粒染色体，在其长臂端部有Ａｇ－ＮＯＲ存在。Ｗ染色体为亚中部着丝粒染色体，在其长臂末端也有Ａｇ－ＮＯＲ存在，同时还有一深染的居间Ｃ带，这是Ｗ染色体独有的带纹特征。 展开更多
关键词 性别决定 大鳞副泥鳅 细胞遗传学
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加拿大披碱草×披碱草杂种F_1的生育及细胞遗传学研究 被引量：25
17
作者 于卓 宋永富 +1 位作者 李造哲 云锦凤 《草地学报》 CAS CSCD 2002年第4期258-264,共7页
研究加拿大披碱草与披碱草种间杂种 F1 的生长、形态、花粉育性和细胞学。结果表明 ,杂种 F1 生长势明显超过双亲 ,平均株高 14 9.31cm,穗型呈双亲中间型 ,株型偏向母本 ,生育期偏向父本 ,花粉可育率 1.71% ,自然结实率0。杂种 F1 为五... 研究加拿大披碱草与披碱草种间杂种 F1 的生长、形态、花粉育性和细胞学。结果表明 ,杂种 F1 生长势明显超过双亲 ,平均株高 14 9.31cm,穗型呈双亲中间型 ,株型偏向母本 ,生育期偏向父本 ,花粉可育率 1.71% ,自然结实率0。杂种 F1 为五倍体 (2 n=5 x=35 ) ,其 PMCM 平均染色体构型为 19.0 14 +7.4 5 +0 .2 8 +0 .0 2 ,后期 展开更多
关键词 加拿大披碱草 杂种F1 生育 细胞遗传学
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栽培稻与药用野生稻杂种后代的形态学和细胞遗传学研究 被引量：30
18
作者 颜辉煌 胡慧英 +4 位作者 傅强 余汉勇 汤圣祥 熊振民 闵绍楷 《中国水稻科学》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期138-142,共5页
选用两个抗褐飞虱的药用野生稻编号材料与两个感虫栽培品种杂交，通过胚培养获得了Ｆ１、ＢＣ１Ｆ１和Ｆ２植株。Ｆ１杂种表现出野生亲本紫色柱头、长芒及抗褐飞虱等特性，其花粉母细胞中期Ⅰ染色体多为单价体（仅０．７７个二价体），... 选用两个抗褐飞虱的药用野生稻编号材料与两个感虫栽培品种杂交，通过胚培养获得了Ｆ１、ＢＣ１Ｆ１和Ｆ２植株。Ｆ１杂种表现出野生亲本紫色柱头、长芒及抗褐飞虱等特性，其花粉母细胞中期Ⅰ染色体多为单价体（仅０．７７个二价体），甚至不能形成花药，因而表现雄性不育，仅获得一株Ｆ２，染色体数目为２ｎ＝４６。用栽培稻回交获得ＢＣ１Ｆ１植株为异源三倍体，中期Ⅰ染色体构型为１２．２５Ⅰ＋１１．８５Ⅱ＋０．０１Ⅲ。 展开更多
关键词 水稻 药用野生稻 杂种 形态学 细胞遗传学
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306例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究 被引量：32
19
作者 邱镜滢 赖悦云 +5 位作者 柴晔 张艳 师岩 何琦 党辉 陆道培 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期455-459,共5页
本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例... 本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例检出异常克隆 ,总的核型异常率为 4 7.1% ,发生频率较高的染色体畸变依次为 :+8,易位型 ,复杂及高度复杂异常核型 ,- 7/ 7q - ,2 0q - / - 2 0 ,三体 1或部分三体 1,+9/ +9q +,-Y ,+11/+11q - ,- 9/ 9q - ,dup(1q) ,+2 1。难治性贫血伴原始细胞增多 (RAEB)与转化性难治性贫血伴原始细胞增多(RAEBT)的核型异常率明显高于难治性贫血 (RA)及难治性贫血伴缺粒幼细胞 (RAS) (P <0 .0 5 )。有诱变剂接触史者染色体畸变率高于无诱变剂接触史者。随访 93例中核型异常者生存时间明显短于核型正常者 (P <0 .0 0 5 ) ,向急性白血病转化的机率明显高于核型正常者 (P <0 .0 5 ) ,其中复杂或高度复杂核型 ,- 7/ 7q - ,+11/ +11q -者预后差。结论 :MDS是一组高度异质性的克隆性疾病 ,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测、治疗方案选择及预后评估有重要价值。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学 染色体 染色体核型
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先天愚型的产前诊断 被引量：34
20
作者 李峰 《国外医学（妇产科学分册）》 1999年第1期23-27,共5页
本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展。传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗传学诊断。目前更提倡先行孕母血液生物化学或超声波检查来筛查先天愚型胎儿,降低侵入性检查率,分子生物学方法的引入,包括荧... 本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展。传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛膜取材组织进行细胞遗传学诊断。目前更提倡先行孕母血液生物化学或超声波检查来筛查先天愚型胎儿,降低侵入性检查率,分子生物学方法的引入,包括荧光原位杂交技术,引物介导的原位标记技术和PCR技术及对从孕母外周血中分离胎儿细胞的研究,使先天愚型的产前诊断方法又有了进一步的发展。 展开更多
关键词 先天愚型 产前诊断 细胞遗传学 分子生物学
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