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因原发性闭经伴骨骼异常发现细胞色素P450氧化还原酶基因突变1例
1
作者 丁蕾蕾 田秦杰 邓姗 《生殖医学杂志》 CAS 2023年第6期920-924,共5页
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形。本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(POR... 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形。本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变的病例,深入学习PORD和Antley-Bixler综合征(ABS)的机制和临床表现,并探讨其诊治策略和长期管理。 展开更多
关键词 细胞色素p450氧化还原酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 Antley-Bixler综合征
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新生儿细胞色素P450氧化还原酶缺乏症1例
2
作者 郑璇儿 张永 +2 位作者 梁润强 林颖仪 王俊平 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第3期182-183,共2页
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是一种罕见病,临床表现多样,主要为骨骼畸形、性发育障碍和肾上腺功能不全。部分病例症状严重,可在围生期死亡。本文报道1例因POR基因变异导致的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症早产儿的诊疗过程,加强临床医... 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是一种罕见病,临床表现多样,主要为骨骼畸形、性发育障碍和肾上腺功能不全。部分病例症状严重,可在围生期死亡。本文报道1例因POR基因变异导致的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症早产儿的诊疗过程,加强临床医生对该病的认识。 展开更多
关键词 细胞色素p450氧化还原酶缺乏症 pOR基因 新生儿
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细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的POR基因突变研究
3
作者 王连 郭媛媛 +2 位作者 周秉博 蔺朋武 郝胜菊 《中国优生与遗传杂志》 2022年第5期837-839,共3页
目的分析1例细胞色素P450氧化还原酶缺乏症患者的临床和基因突变特点,为明确患者的诊断提供依据。方法收集甘肃省妇幼保健院1例因肾上腺皮质增生而就诊的患者的临床资料,并进行高通量测序,分析细胞色素氧化还原酶缺乏症POR基因突变与临... 目的分析1例细胞色素P450氧化还原酶缺乏症患者的临床和基因突变特点,为明确患者的诊断提供依据。方法收集甘肃省妇幼保健院1例因肾上腺皮质增生而就诊的患者的临床资料,并进行高通量测序,分析细胞色素氧化还原酶缺乏症POR基因突变与临床表型的相关性。结果发现患者POR基因存在c.1820A>G(p.Y607C)和c.830+5G>A(splicing)复合杂合突变,其中c.830+5G>A(splicing)为国内外首次报道。结论除了经典的PORD外,POR基因还有一些致病性较轻的突变。 展开更多
关键词 细胞色素p450氧化还原酶缺乏症 pOR基因 突变
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