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直接测序法用于四川骨髓库汉族人群HLA-C等位基因分布的研究
被引量：
16
1
作者
夏玲
王珏
+4 位作者
罗玫
纪欣
杨刘
陈雪黎
陈强
《中国输血杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第8期596-601,共6页
目的建立HLA-C等位基因通用引物直接测序法,研究中华骨髓库四川分库(简称四川骨髓库)中川籍汉族人群HLA-C等位基因分布。方法在四川骨髓库已获HLA-A/B/DRB1高分辨分型结果的600余份川籍汉族街头无关自愿捐献者标本中,随机选择244份标本...
目的建立HLA-C等位基因通用引物直接测序法,研究中华骨髓库四川分库(简称四川骨髓库)中川籍汉族人群HLA-C等位基因分布。方法在四川骨髓库已获HLA-A/B/DRB1高分辨分型结果的600余份川籍汉族街头无关自愿捐献者标本中,随机选择244份标本,采用PCR-SBT对HLA-C位点测序分型,通用引物测序后产生的模棱两可分型结果,分别采用加测相应外显子和组特异性测序方法确认;获得所有标本确切的高分结果后,计算HLA-C各等位基因分布频率,并与其他人群比较。结果 244份标本中直接出HLA-C位点高分辨结果的比例为27.87%(68/244),须加测外显子1、5、6和7的为61.07%(149/244),须组特异性测序的为47.54%(116/244);共检出HLA-C等位基因25个,其中等位基因频率>10%的3个:C*01∶02、C*07∶02和C*03∶04,等位基因频率>1%的12个,累计频率95.69%;四川汉族人群HLA-C等位基因的分布与中国南方人群最为接近,与美国高加索人群和黑人的差异最大。另外,发现了1例新等位基因C*06∶45,它与同源性最高的C*06∶02在第187位碱基存在1个点突变:G>T,使密码子39由GAC>TAC,导致编码的氨基酸由天门冬氨酸(Asp)>酪氨酸(Tyr);此位点在此之前尚未发现过碱基突变。结论建立了针对HLA-C基因第2—4外显子的通用引物直接测序法,并提出了模棱两可结果的解决策略,所测标本均获得确切高分结果;四川汉族人群中HLA-C等位基因呈现多样性并存在自身特点。
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关键词
HLA-C等位基因
四川汉族
中华骨髓库
直接
测序
通用引物
测序
组
特异性
测序
C^＊06∶45
新等位基因
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职称材料
人类白细胞抗原A、B和DRB1测序分型模棱两可结果的分布及解决
被引量：
2
2
作者
李恒聪
裴永峰
+1 位作者
黄惠妮
吴国光
《重庆医学》
CAS
北大核心
2017年第13期1759-1761,共3页
目的调查广西人群HLA-A、B、DRB1基因测序分型中模棱两可结果的分布状况,提出解决方案。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型方法对1 000名中华骨髓库广西分库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,分析3个基因座模棱两可分型结果的分...
目的调查广西人群HLA-A、B、DRB1基因测序分型中模棱两可结果的分布状况,提出解决方案。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型方法对1 000名中华骨髓库广西分库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,分析3个基因座模棱两可分型结果的分布情况,并分别采用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法和组特异性测序引物法进行解决。结果 1 000份标本中,96.7%的标本HLA-A、B、DRB1基因至少有1个位点出现模棱两可结果,其中HLA-A、B、DRB1各位点出现模棱两可结果的比例分别为65.7%、58.8%、77.2%。对于检出的模棱两可结果标本,单独采用组特异性测序引物法可以解决87.37%HLA-A、93.54%HLA-B和60.49%的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,使用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决12.63%HLA-A、4.76%HLA-B和15.29%HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,剩余1.70%HLA-B和24.22%的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果联合使用组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决。结论组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法分别对位于HLA-A、B和HLA-DRB1基因检测区内、外的模棱两可分型结果具有较高的解决能力,二者互为补充,可有效解决HLA高分辨基因分型结果模棱两可问题。
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关键词
人类白细胞抗原
模棱两可
高分辨聚合酶链反应-序列
特异性
引物法
组
特异性
测序
引物法
下载PDF
职称材料
题名
直接测序法用于四川骨髓库汉族人群HLA-C等位基因分布的研究
被引量：
16
1
作者
夏玲
王珏
罗玫
纪欣
杨刘
陈雪黎
陈强
机构
中国医学科学院北京协和医学院研究生院
中国医学科学院北京协和医学院输血研究所
四川省脐带血造血干细胞库
出处
《中国输血杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第8期596-601,共6页
文摘
目的建立HLA-C等位基因通用引物直接测序法,研究中华骨髓库四川分库(简称四川骨髓库)中川籍汉族人群HLA-C等位基因分布。方法在四川骨髓库已获HLA-A/B/DRB1高分辨分型结果的600余份川籍汉族街头无关自愿捐献者标本中,随机选择244份标本,采用PCR-SBT对HLA-C位点测序分型,通用引物测序后产生的模棱两可分型结果,分别采用加测相应外显子和组特异性测序方法确认;获得所有标本确切的高分结果后,计算HLA-C各等位基因分布频率,并与其他人群比较。结果 244份标本中直接出HLA-C位点高分辨结果的比例为27.87%(68/244),须加测外显子1、5、6和7的为61.07%(149/244),须组特异性测序的为47.54%(116/244);共检出HLA-C等位基因25个,其中等位基因频率>10%的3个:C*01∶02、C*07∶02和C*03∶04,等位基因频率>1%的12个,累计频率95.69%;四川汉族人群HLA-C等位基因的分布与中国南方人群最为接近,与美国高加索人群和黑人的差异最大。另外,发现了1例新等位基因C*06∶45,它与同源性最高的C*06∶02在第187位碱基存在1个点突变:G>T,使密码子39由GAC>TAC,导致编码的氨基酸由天门冬氨酸(Asp)>酪氨酸(Tyr);此位点在此之前尚未发现过碱基突变。结论建立了针对HLA-C基因第2—4外显子的通用引物直接测序法,并提出了模棱两可结果的解决策略,所测标本均获得确切高分结果;四川汉族人群中HLA-C等位基因呈现多样性并存在自身特点。
关键词
HLA-C等位基因
四川汉族
中华骨髓库
直接
测序
通用引物
测序
组
特异性
测序
C^＊06∶45
新等位基因
Keywords
HLA-C allele
Sichuan Han population
CMDP
PCR-SBT
Generic primer sequencing
Haplotype sequencing
C＊06∶45
Novel allele
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
下载PDF
职称材料
题名
人类白细胞抗原A、B和DRB1测序分型模棱两可结果的分布及解决
被引量：
2
2
作者
李恒聪
裴永峰
黄惠妮
吴国光
机构
广西壮族自治区南宁中心血站/南宁输血医学研究所
出处
《重庆医学》
CAS
北大核心
2017年第13期1759-1761,共3页
基金
广西壮族自治区南宁市科学研究与技术开发计划项目(201003048C-3)
广西壮族自治区卫生厅科技研究计划项目(Z2010198)
文摘
目的调查广西人群HLA-A、B、DRB1基因测序分型中模棱两可结果的分布状况,提出解决方案。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型方法对1 000名中华骨髓库广西分库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,分析3个基因座模棱两可分型结果的分布情况,并分别采用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法和组特异性测序引物法进行解决。结果 1 000份标本中,96.7%的标本HLA-A、B、DRB1基因至少有1个位点出现模棱两可结果,其中HLA-A、B、DRB1各位点出现模棱两可结果的比例分别为65.7%、58.8%、77.2%。对于检出的模棱两可结果标本,单独采用组特异性测序引物法可以解决87.37%HLA-A、93.54%HLA-B和60.49%的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,使用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决12.63%HLA-A、4.76%HLA-B和15.29%HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,剩余1.70%HLA-B和24.22%的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果联合使用组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决。结论组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法分别对位于HLA-A、B和HLA-DRB1基因检测区内、外的模棱两可分型结果具有较高的解决能力,二者互为补充,可有效解决HLA高分辨基因分型结果模棱两可问题。
关键词
人类白细胞抗原
模棱两可
高分辨聚合酶链反应-序列
特异性
引物法
组
特异性
测序
引物法
Keywords
HLA antigens
ambiguity
high-resolution polymerase chain reaction-sequence-specific primers
group specific sequencing primer
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
直接测序法用于四川骨髓库汉族人群HLA-C等位基因分布的研究
夏玲
王珏
罗玫
纪欣
杨刘
陈雪黎
陈强
《中国输血杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
16
下载PDF
职称材料
2
人类白细胞抗原A、B和DRB1测序分型模棱两可结果的分布及解决
李恒聪
裴永峰
黄惠妮
吴国光
《重庆医学》
CAS
北大核心
2017
2
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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已选文献
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