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中国汉族原发性高血压患者线粒体tRNA^(Met)基因突变 被引量：5
1
作者 李宗斌 刘昱圻 +5 位作者 李彦华 陈瑞 王琳 朱庆磊 李泱 王士雯 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期601-606,共6页
为探讨线粒体tRNAMet基因突变与中国汉族人原发性高血压发生发展之间的关系,文章收集990名原发性高血压患者一般资料(性别、年龄、发病年龄、体重指数、家族遗传史等)、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果;采集入选者的静脉血,分离... 为探讨线粒体tRNAMet基因突变与中国汉族人原发性高血压发生发展之间的关系,文章收集990名原发性高血压患者一般资料(性别、年龄、发病年龄、体重指数、家族遗传史等)、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果;采集入选者的静脉血,分离并提取白细胞中的DNA,PCR扩增线粒体tRNAMet,纯化后测序。以发生tRNAMet突变的原发性高血压患者为指示病例,匹配8例未发生突变的原发性高血压患者为对照病例,统计分析指示病例和对照病例在血常规、血生化及心脏彩色超声检查等方面的异同。结果显示在990名原发性高血压患者中,有8名患者发生线粒体tRNAMet突变,突变分布在6个位点,分别为A4401G、C4410A、U4418C、A4435G、U4454C和C4456U。与对照病例相比,指示病例的平均发病时间显著提前,这种早发现象与体重指数无关。指示病例高密度脂蛋白胆固醇的平均值明显高于对照病例;血红蛋白平均值明显低于对照病例;舒张末期左室内径、每搏输出量、和心脏指数平均值等明显高于对照病例,射血分数平均值低于对照病例。在指示病例中,有5名患者有高血压母系遗传史,1名患者具有父系遗传史,2名患者否认有家族遗传史。以上研究结果提示线粒体tRNAMet突变可能会导致其结构和功能的变化,进而通过干扰血脂代谢、血细胞的稳态以及心脏的结构与功能,参与了原发性高血压的发生和发展。 展开更多
关键词 线粒体trnamet 基因突变 原发性高血压 母系遗传 中国汉族人
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原发性高血压相关的线粒体tRNA^(Met)基因多态性分析
2
作者 周宝华 董莉娜 梁秀峰 《中国优生与遗传杂志》 2021年第11期1577-1581,共5页
目的原发性高血压(EH)是全球公共健康问题,也是心血管疾病的危险因素,迄今为止EH的发病机制尚未完全阐明。有研究表明,线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,mt-tRNA)变异是其重要的分子基础,本研究的目的在于探讨mt-tRNA^(Met)基因多态位点... 目的原发性高血压(EH)是全球公共健康问题,也是心血管疾病的危险因素,迄今为止EH的发病机制尚未完全阐明。有研究表明,线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,mt-tRNA)变异是其重要的分子基础,本研究的目的在于探讨mt-tRNA^(Met)基因多态位点和EH的关系,为EH的早期诊断和预防提供理论依据。方法使用PCR-Sanger测序法对300个EH患者以及200个正常对照个体进行mt-tRNA^(Met)基因突变筛选,测序结果使用DNA Star软件进行比对分析,鉴定突变位点。同时对一个携带mt-tRNA^(Met) A4435G突变的家系进行了临床和分子遗传学的评估。结果共发现了3个变异位点:tRNA^(Met)/tRNA^(Gln) A4401G、tRNA^(Met) A4435G和T4454C可能和EH有关。此外,对携带线粒体A4435G突变的母系遗传EH家系进行线粒体基因组测序后发现,家系成员并未携带任何有意义的突变位点。结论mt-tRNA^(Met)基因是EH相关的突变热点区域,对EH患者及其家系成员进行线粒体基因的突变筛查是有必要的,这为EH的预防和分子诊断提供了理论依据。 展开更多
关键词 原发性高血压 线粒体trnamet 突变 母系遗传 相关性
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