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一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究
被引量：
1
1
作者
段鹏
涂萍
+3 位作者
徐定波
丁浔
吴和平
司涟
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第3期307-309,共3页
目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243...
目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者体质指数、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较随访前显著下降,1例出现耳聋症状加重,2例出现了蛋白尿,2例演变为糖尿病,3例进展为糖耐量异常(IGT),其中1例突变阳性者新生1女也为该基因突变阳性。结论线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者是糖尿病的高危人群,易演变为IGT或糖尿病,其临床表现呈一定的异质性。
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关键词
基因
线粒体
突变
线粒体
trnaleu
(
uur
)
基因
糖尿病
下载PDF
职称材料
广西地区妊娠期糖尿病患者所生新生儿线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点突变的研究
被引量：
2
2
作者
李颖
王琳
+6 位作者
覃婷
张继红
刘斐
王文杰
冯伟桦
刘敏
姜敏菊
《中国临床新医学》
2015年第11期1025-1027,共3页
目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变在广西地区妊娠期糖尿病患者所分娩的新生儿中发生的频率。方法采用DNA测序技术,对广西地区50例妊娠期糖尿病产妇所分娩的新生儿和50名正常健康对照者分娩的新生儿进行线粒体tRNALeu(UUR...
目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变在广西地区妊娠期糖尿病患者所分娩的新生儿中发生的频率。方法采用DNA测序技术,对广西地区50例妊娠期糖尿病产妇所分娩的新生儿和50名正常健康对照者分娩的新生儿进行线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点检测。结果妊娠期糖尿病患者分娩的新生儿及正常对照者分娩的新生儿脐血中均未检测到线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变。结论线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变尚不能作为该地区孕妇妊娠期糖尿病产前筛查的参考指标。
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关键词
妊娠期糖尿病
线粒体
trnaleu
(
uur
)
基因
3243位点
突变
产前筛查
新生儿
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职称材料
题名
一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究
被引量：
1
1
作者
段鹏
涂萍
徐定波
丁浔
吴和平
司涟
机构
江西省南昌市第三医院内分泌代谢科
出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第3期307-309,共3页
基金
南昌市科技局重点攻关科技基金资助项目
文摘
目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者体质指数、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较随访前显著下降,1例出现耳聋症状加重,2例出现了蛋白尿,2例演变为糖尿病,3例进展为糖耐量异常(IGT),其中1例突变阳性者新生1女也为该基因突变阳性。结论线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者是糖尿病的高危人群,易演变为IGT或糖尿病,其临床表现呈一定的异质性。
关键词
基因
线粒体
突变
线粒体
trnaleu
(
uur
)
基因
糖尿病
Keywords
Genes, mitochondrial
Mutation
Mitochondrial
trnaleu
（
uur
） gene
Diabetes mellitus
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
R394.112 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
广西地区妊娠期糖尿病患者所生新生儿线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点突变的研究
被引量：
2
2
作者
李颖
王琳
覃婷
张继红
刘斐
王文杰
冯伟桦
刘敏
姜敏菊
机构
广西壮族自治区人民医院产前诊断中心
出处
《中国临床新医学》
2015年第11期1025-1027,共3页
基金
广西医疗卫生重点科研课题(编号:重2010033)
广西自然科学基金资助项目(编号:2011GXNSFA018201)
文摘
目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变在广西地区妊娠期糖尿病患者所分娩的新生儿中发生的频率。方法采用DNA测序技术,对广西地区50例妊娠期糖尿病产妇所分娩的新生儿和50名正常健康对照者分娩的新生儿进行线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点检测。结果妊娠期糖尿病患者分娩的新生儿及正常对照者分娩的新生儿脐血中均未检测到线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变。结论线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变尚不能作为该地区孕妇妊娠期糖尿病产前筛查的参考指标。
关键词
妊娠期糖尿病
线粒体
trnaleu
(
uur
)
基因
3243位点
突变
产前筛查
新生儿
Keywords
Gestational diabetes mellitus
Mitochondrial tItNA Leu （
uur
） 3243 A→G
Mutations
Newborns
Prenatal screening
分类号
R71 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究
段鹏
涂萍
徐定波
丁浔
吴和平
司涟
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2011
1
下载PDF
职称材料
2
广西地区妊娠期糖尿病患者所生新生儿线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点突变的研究
李颖
王琳
覃婷
张继红
刘斐
王文杰
冯伟桦
刘敏
姜敏菊
《中国临床新医学》
2015
2
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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