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携带线粒体tRNA^(Thr) 15943T>C协同12S rRNA 1555A>G突变的非综合征性耳聋致病机理的初步研究
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作者 卫梦倩 唐霄雯 +1 位作者 高应龙 管敏鑫 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2021年第8期1622-1629,共8页
该研究通过构建携带线粒体tRNA^(Thr)15943T>C协同12S rRNA 1555A>G突变(双突变组)的永生化淋巴母细胞系,同时建立仅含12S rRNA 1555A>G突变(单突变组)和正常对照组永生化淋巴母细胞系,探究线粒体tRNA^(Thr)15943T>C协同12S... 该研究通过构建携带线粒体tRNA^(Thr)15943T>C协同12S rRNA 1555A>G突变(双突变组)的永生化淋巴母细胞系,同时建立仅含12S rRNA 1555A>G突变(单突变组)和正常对照组永生化淋巴母细胞系,探究线粒体tRNA^(Thr)15943T>C协同12S rRNA 1555A>G突变与耳聋发病的关系,以了解线粒体突变致聋的分子机制。对该家系的临床资料进行分析的结果表明,当包括使用氨基糖苷类抗生素(aminoglycoside antibiotic,AmAn)的药物性耳聋家系成员时,此家系耳聋外显率为26%;当排除用药的耳聋成员时,此家系耳聋外显率是10%;相比之下,已报道的14个m.1555A>G的耳聋家系的平均外显率在用药和未用药的情况下分别仅为13%和6%。利用Northern blot和Western blot分别检测三组细胞中线粒体tRNA和多肽的表达量,结果表明相比于正常对照组,tRNA^(Thr)在双突变组中的表达量显著降低,而在单突变组中的表达量无显著变化,tRNATrp、tRNAAla、tRNATyr、tRNACys和tRNAPro的稳态水平在三组细胞中没有显著性差异;CO2、CO3和A6在双突变组中的表达量显著降低,而在单突变组中的表达量无显著性差异;其他蛋白多肽在三组细胞中的表达量没有显著差异,说明m.15943T>C突变降低了tRNA^(Thr)的稳态水平,致使线粒体部分多肽表达水平下降,从而影响了线粒体呼吸链复合体的功能和稳定性进而导致了线粒体代谢障碍,提示线粒体tRNA^(Thr)15943T>C可能与m.1555A>G突变引起的耳聋相关。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 突变 ^线粒体trna^(thr)
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线粒体tRNA^(Thr)基因变异与2型糖尿病发病风险分析
2
作者 温超玮 马胤 +1 位作者 叶薇 吕建新 《中国科技论文》 北大核心 2017年第18期2074-2079,共6页
通过病例(对照研究探讨线粒体tRNA^(Thr)基因变异与2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)的关系。实验收集了752例T2DM患者和752例体检健康对照者,采用试剂盒法提取所有受试者外周血基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增线粒体tRN... 通过病例(对照研究探讨线粒体tRNA^(Thr)基因变异与2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)的关系。实验收集了752例T2DM患者和752例体检健康对照者,采用试剂盒法提取所有受试者外周血基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增线粒体tRNA^(Thr)基因片段并进行DNA测序,运用软件比对分析测序结果,并对变异位点进行评估。通过序列比对分析得到10个线粒体tRNA^(Thr)基因位点变异,再对这10个变异位点进行tRNA二级结构分析和系统进化分析评估,结果发现线粒体tRNA^(Thr) G15927A变异破坏了tRNA^(Thr)反密码子茎上高度保守的碱基对序列(28C^42G)的稳定性,并可能通过改变tRNA^(Thr)二级结构引起线粒体功能障碍。最后,通过χ2检验发现该变异在T2DM患者组和对照组之间具有统计学差异。线粒体tRNA^(Thr) G15927A变异可能是T2DM的1个潜在风险因子。 展开更多
关键词 ^线粒体trna^thr基因 变异 二级结构 保守性数值CI 2型糖尿病
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