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TMEM70基因新型复合杂合突变致线粒体呼吸链酶复合物V缺乏症1例报告
1
作者 高海明 刘晓亮 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第12期952-955,共4页
线粒体呼吸链酶复合物V也称为三磷酸腺苷(ATP)合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,是提供线粒体能量的关键酶,在氧化磷酸化过程中催化ATP的合成。ATP合酶需要多种基因参与编码,包括ATP5E、ATP5F1A、ATPAF2、ATP5F1D、TMEM70等基因,... 线粒体呼吸链酶复合物V也称为三磷酸腺苷(ATP)合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,是提供线粒体能量的关键酶,在氧化磷酸化过程中催化ATP的合成。ATP合酶需要多种基因参与编码,包括ATP5E、ATP5F1A、ATPAF2、ATP5F1D、TMEM70等基因,ATP合酶相关基因缺陷会导致线粒体能量代谢异常,引起多系统异常,患儿常表现为生长发育迟缓、肌张力减退、代谢性酸中毒、血氨升高等,肥厚性心肌病也是该疾病相对特征性的表现。本文报告1例TMEM70基因突变致ATP合酶缺乏症患儿。 展开更多
关键词 线粒体复合体v缺乏症 TMEM70基因 电解质紊乱 肌张力低下
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FOXRED1基因新突变鉴定分析和产前诊断 被引量：2
2
作者 朱朝锋 苏利沙 +1 位作者 刘宁 孔祥东 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年第1期46-49,共4页
目的对1个线粒体复合体Ⅰ缺乏症家系进行全外显子组基因测序分析,探讨FOXRED1基因突变情况,并进行产前诊断。方法采集表型正常、有3次不良生育史夫妻外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,筛选出致病性突变位点,采用Sanger测序法进... 目的对1个线粒体复合体Ⅰ缺乏症家系进行全外显子组基因测序分析,探讨FOXRED1基因突变情况,并进行产前诊断。方法采集表型正常、有3次不良生育史夫妻外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,筛选出致病性突变位点,采用Sanger测序法进行验证,对未报道的可疑致病突变进行生物信息学分析。明确致病突变后,于孕18周采集胎儿羊水进行产前诊断并随访。结果患者存在FOXRED1基因c.811-1G>C(splicing)杂合突变,患者丈夫存在FOXRED1基因c.1052G>A(p.R351H)杂合突变。FOXRED1基因c.811-1G>C(splicing)杂合突变为未报道的致病性突变,c.1052G>A(p.R351H)杂合突变为未报道的疑似致病性突变。Sanger测序结果显示,胎儿FOXRED1基因c.811-1G>C、c.1052G>A位点均为野生型。出生后随访6个月,婴儿发育正常,未见相关异常表型。结论FOXRED1基因c.811-1G>C(splicing)和c.1052G>A(p.R351H)复合杂合突变为患者多次不良生育的病因,产前诊断可降低该家系生育线粒体复合体Ⅰ缺乏症患儿的风险。 展开更多
关键词 线粒体复合体Ⅰ缺乏症 FOXRED1基因 全外显子组测序 产前诊断
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线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变病例报道并文献复习
3
作者 周彬 黄宇戈 《中国儿童保健杂志》 CAS 2020年第11期1298-1300,共3页
NDUFAF5又称C20orf7,是线粒体复合体Ⅰ(mitochondrial complex Ⅰ,CI)的早期装配因子,其突变可直接影响线粒体基因ND1的蛋白翻译及更新,降低CI的活性,导致线粒体疾病(mitochondrial diseases,MD)的发生[1]。目前世界范围内关于该基因变... NDUFAF5又称C20orf7,是线粒体复合体Ⅰ(mitochondrial complex Ⅰ,CI)的早期装配因子,其突变可直接影响线粒体基因ND1的蛋白翻译及更新,降低CI的活性,导致线粒体疾病(mitochondrial diseases,MD)的发生[1]。目前世界范围内关于该基因变异的病例报道较少,但发现的突变位点多达7个[2-5]。其临床表现主要为:肌张力低下、脑白质及胼胝体发育不全、视神经萎缩、低钠血症、高乳酸血症。 展开更多
关键词 线粒体复合体Ⅰ缺乏症 NDUFAF5突变 电解质紊乱 高乳酸血症 肌张力低下
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