纤毛相关疾病:细胞学机制及转化应用进展 被引量：6

1

作者 那玉岩 刘万林 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2016年第24期3642-3648,共7页

背景:纤毛是触角样细胞器,在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛相关疾病是指纤毛结构和功能异常所导致的累及多个系统的疾病。目的:介绍目前人们对纤毛结构、功能的认识,并聚焦于纤毛相关疾病的研究进展。方法:以"... 背景:纤毛是触角样细胞器,在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛相关疾病是指纤毛结构和功能异常所导致的累及多个系统的疾病。目的:介绍目前人们对纤毛结构、功能的认识,并聚焦于纤毛相关疾病的研究进展。方法:以"初级纤毛、运动纤毛、纤毛疾病"检索PubM ed数据库1959至2015年相关文献,共检索到英文文献371余篇,排除研究目的与本文无关及重复文献,通过阅读摘要初步筛选,共纳入介绍纤毛结构、功能及纤毛相关疾病的32篇英文文献进行综述。结果与结论:(1)纤毛病几乎影响机体的每一个系统,如脑,眼,肝脏,肾脏,骨骼以及生殖系统等;(2)纤毛相关疾病的特点是存在广泛的临床表型和遗传的异质性,且多为人类发育性或退行性相关的一些疾病,例如原发性纤毛运动障碍、多囊肾病、不孕不育症、失明、肿瘤等;(3)纤毛的医学重要性引起了学者对于这种潜在细胞机制的研究,这些研究结果表明纤毛相关疾病不仅是由于纤毛的装配缺陷导致的,而且还包括纤毛信号的传导障碍。 展开更多

关键词 纤毛 纤毛运动障碍 组织工程 组织构建 运动纤毛 初级纤毛 纤毛疾病 国家自然科学基金

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初级纤毛的研究进展 被引量：3

2

作者 张东慧 黄宁 +1 位作者 陈建国 滕俊琳 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2019年第3期352-362,共11页

初级纤毛是以中心体作为基体并突出于细胞膜表面的一种特化的细胞结构,存在于绝大多数休眠期以及已分化的哺乳动物细胞,介导多种细胞信号通路的转导,因此初级纤毛功能的异常会导致一系列人类疾病。该文主要总结了初级纤毛的结构、起始... 初级纤毛是以中心体作为基体并突出于细胞膜表面的一种特化的细胞结构,存在于绝大多数休眠期以及已分化的哺乳动物细胞,介导多种细胞信号通路的转导,因此初级纤毛功能的异常会导致一系列人类疾病。该文主要总结了初级纤毛的结构、起始生长与解聚过程及中心体/纤毛蛋白降解途径等方面的最新研究进展,讨论了初级纤毛异常与纤毛疾病的关系,为纤毛疾病的诊断与治疗提供了参考。 展开更多

关键词 初级纤毛 初级纤毛起始生长 初级纤毛解聚 纤毛疾病

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INPP5E基因在初级纤毛相关儿童疾病中的研究进展

3

作者 于佳璐 王秀伟 王建华 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期793-796,共4页

肌醇多聚磷酸-5-磷酸酶(INPP5E)基因编码INPP5E,其广泛分布于人类和小鼠的多种组织内,如心脏、大脑和睾丸等,通过调节细胞内磷脂酰肌醇三磷酸含量影响磷酸肌醇代谢通路,从而参与细胞内信号转导、细胞增殖及分化、细胞极性等过程,在初级... 肌醇多聚磷酸-5-磷酸酶(INPP5E)基因编码INPP5E,其广泛分布于人类和小鼠的多种组织内,如心脏、大脑和睾丸等,通过调节细胞内磷脂酰肌醇三磷酸含量影响磷酸肌醇代谢通路,从而参与细胞内信号转导、细胞增殖及分化、细胞极性等过程,在初级纤毛的发生过程中发挥重要作用,与儿童纤毛疾病密切相关。现针对INPP5E基因在初级纤毛相关儿童疾病中的研究进展进行综述,结合实验室研究结果,以期为INPP5E基因在初级纤毛的调控及儿童纤毛疾病的防治提供新思路。 展开更多

关键词 INPP5E基因 磷酸肌醇 初级纤毛 纤毛疾病 儿童发育

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细胞纤毛在信号转导与器官发育中的作用与机制 被引量：1

4

作者 孙建建 武子涵 钟涛 《中国科学：生命科学》 CSCD 北大核心 2016年第4期354-362,共9页

纤毛(cilia)是细胞表面的突起状细胞器,几乎存在于所有细胞表面,且广泛分布于组织和器官的上皮.纤毛由外部的纤毛膜和内部的轴丝组成,结构在进化上十分保守.根据微管组成和排列方式的不同,纤毛可分为9+2型运动纤毛与9+0型基本纤毛或非... 纤毛(cilia)是细胞表面的突起状细胞器,几乎存在于所有细胞表面,且广泛分布于组织和器官的上皮.纤毛由外部的纤毛膜和内部的轴丝组成,结构在进化上十分保守.根据微管组成和排列方式的不同,纤毛可分为9+2型运动纤毛与9+0型基本纤毛或非运动纤毛.作为一种特殊的感受器,纤毛通过影响细胞信号通路参与胚胎形成、心脏等内脏器官发育及人体重要生理活动.本课题组在国际上首次把前列腺素信号通路与纤毛生长及心脏发育相联系.研究发现,ABCC4/LKT前列腺素转运蛋白从细胞内运输前列腺素E2(PGE2)至细胞外,并通过结合位于纤毛膜上的G蛋白偶联受体EP4影响细胞内c AMP浓度,调节纤毛内运输蛋白的正向速率,进而调控纤毛生长与心脏等器官的左右不对称性发育.纤毛生长或功能缺陷会引发先天性心脏病、多囊肾、视网膜变性等多种疾病.本文主要介绍纤毛参与调控细胞内信号转导与器官发育及相关纤毛疾病. 展开更多

关键词 纤毛 信号转导 心脏 器官发育 PGE2 纤毛疾病

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细胞原纤毛与骨相关疾病的研究进展 被引量：1

5

作者 杨建波 李飞龙 +1 位作者 胡宁 汪长东 《分子影像学杂志》 2015年第1期8-12,共5页

纤毛广泛存在于体内的细胞表面,其中"9+0"型纤毛又被称为原纤毛。纤毛在机体发育和调节过程中必不可少,与许多疾病的发病有关,尤其是骨方面。本文就纤毛和原纤毛的结构、调控、作用,及原纤毛在骨发育、骨相关细胞中作用和原... 纤毛广泛存在于体内的细胞表面,其中"9+0"型纤毛又被称为原纤毛。纤毛在机体发育和调节过程中必不可少,与许多疾病的发病有关,尤其是骨方面。本文就纤毛和原纤毛的结构、调控、作用,及原纤毛在骨发育、骨相关细胞中作用和原纤毛相关骨疾病进行综述。 展开更多

关键词 原纤毛 骨 纤毛疾病

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纤毛疾病Joubert综合征与神经发育 被引量：1

6

作者 朱健 韩莹莹 徐洪 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2016年第11期1412-1419,共8页

Joubert综合征(Joubert syndrome)是一类常染色体隐性遗传神经发育障碍疾病,主要症状表现为共济失调、肌张力低、呼吸和眼动异常、认知障碍以及发育迟缓等,此外,还不同程度地间杂其他多器官病变。Joubert综合征的典型影像学特征为"... Joubert综合征(Joubert syndrome)是一类常染色体隐性遗传神经发育障碍疾病,主要症状表现为共济失调、肌张力低、呼吸和眼动异常、认知障碍以及发育迟缓等,此外,还不同程度地间杂其他多器官病变。Joubert综合征的典型影像学特征为"臼齿征"(molar tooth sign),由小脑蚓部发育不良或缺如,小脑上脚和皮质脊髓束交叉减少或缺失等所致。目前,已发现20多种Joubert综合征致病基因,有趣的是,它们所编码的蛋白质大都与细胞纤毛(cilium)的结构和功能密切相关。纤毛广泛参与机体的发育和多种细胞功能,其结构和功能异常所致疾病统称为纤毛疾病(ciliopathies)。Joubert综合征是一种典型的纤毛疾病,然而,对于这些纤毛病变基因如何导致神经发育障碍尚知之甚少。该文讨论了Joubert综合征与纤毛的相关性,并重点阐述了Joubert综合征致病基因在神经发育中的作用及机制。 展开更多

关键词 JOUBERT综合征 致病基因 纤毛 纤毛疾病 神经发育 Wnt和Shh信号通路

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纤毛及纤毛相关疾病研究进展 被引量：25

7

作者 曹木青 潘俊敏 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期849-856,共8页

纤毛是一种以细胞微管为主形成的突出于细胞表面的结构,分布于哺乳动物体内的大多数细胞。近年来研究发现,很多人类疾病都与纤毛结构、长度的失调相关,所以有关纤毛的研究是目前研究的热点领域。越来越多的证据证明,纤毛除了提供流体推... 纤毛是一种以细胞微管为主形成的突出于细胞表面的结构,分布于哺乳动物体内的大多数细胞。近年来研究发现,很多人类疾病都与纤毛结构、长度的失调相关,所以有关纤毛的研究是目前研究的热点领域。越来越多的证据证明,纤毛除了提供流体推动力参与细胞的运动功能之外,还具有信号传导的功能,在细胞生命活动的各个方面发挥着多种关键作用。它参与调控细胞生理活动、增殖与分化以及动物个体发育。因此,深入地探索纤毛调控机理对基础生物学理论的发展和人类纤毛相关疾病的攻克有重要意义。该文简要介绍了纤毛的结构、组装与解聚的机制、参与信号传导的功能以及纤毛缺陷同人类疾病的关系。 展开更多

关键词 纤毛 纤毛功能 纤毛内运输 纤毛相关疾病

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全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例 被引量：5

8

作者 罗敏娜 刘志翠 +5 位作者 曹宗富 孙殿荣 马斯禹 高华方 马旭 李玉堂 《中国计划生育学杂志》 2018年第1期56-61,共6页

目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的... 目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的8号染色体CSPP1基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.1132C>T,p.R378X以及c.2244_2245delAA,p.E750GfsX30。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:全外显子组测序结合Sanger测序发现CSPP1基因的c.1132C>T,p.R378X以及c.2244_2245delAA p.E750fsX30位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点,这是国内首次报道的由CSPP1基因突变导致的Joubert综合征病例。 展开更多

关键词 JOUBERT综合征 CSPP1 全外显子组测序 小脑蚓部发育不良 纤毛相关疾病

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初级纤毛与Wnt信号通路相关性研究进展 被引量：4

9

作者 张蔓丽 卢彦平 李亚里 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期233-239,共7页

初级纤毛是一类以微管为基础结构的细胞器,其来源于细胞的母中心粒,锚定在细胞膜并如"天线"般突出细胞表面。作为细胞感受器,初级纤毛从环境中接受各种信号,传导至细胞内引起细胞反应。近期的研究表明,初级纤毛对与胚胎发育... 初级纤毛是一类以微管为基础结构的细胞器,其来源于细胞的母中心粒,锚定在细胞膜并如"天线"般突出细胞表面。作为细胞感受器,初级纤毛从环境中接受各种信号,传导至细胞内引起细胞反应。近期的研究表明,初级纤毛对与胚胎发育密切相关的Wnt信号通路的传导起重要作用。纤毛的损害可造成Wnt信号通路的异常,并引起胚胎中多类脏器一系列的病理改变,导致初级纤毛相关疾病的发生。文章主要阐述了初级纤毛与Wnt/β-catenin、Wnt/PCP通路及初级纤毛相关疾病之间的关系,并对初级纤毛相关疾病的治疗进行了初步探讨。对初级纤毛与Wnt信号通路关系的深入研究将有助于人们对该类疾病的进一步诊断和治疗。 展开更多

关键词 初级纤毛 WNT信号通路 初级纤毛相关疾病

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细胞“天线”——纤毛研究的前世今生 被引量：1

10

作者 张银聪 鄢秀敏 沈义栋 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2019年第11期2190-2200,共11页

纤毛(cilia)作为突起于细胞表面的细长管状结构,近年来已成为细胞生物学领域的研究热点之一。纤毛可分为动纤毛和静纤毛,它们在生物的发育和生长过程中起着极为重要的作用。该文拟简单概述纤毛的研究历史,并通过纤毛领域近年来的重要发... 纤毛(cilia)作为突起于细胞表面的细长管状结构,近年来已成为细胞生物学领域的研究热点之一。纤毛可分为动纤毛和静纤毛,它们在生物的发育和生长过程中起着极为重要的作用。该文拟简单概述纤毛的研究历史,并通过纤毛领域近年来的重要发现来进一步介绍纤毛的结构组成及其相关信号调节在疾病和衰老中的作用。 展开更多

关键词 纤毛 纤毛内转运 信号通路 外泌体 纤毛相关疾病

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目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例 被引量：3

11

作者 罗敏娜 刘志敏 +8 位作者 沈玥 王昊 曹宗富 陈西华 马斯禹 高华方 徐保平 彭芸 马旭 《中国计划生育学杂志》 2018年第5期400-404,424,共6页

目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9... 目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524C>G,p.Asp508Glu以及c.1688G>A,p.Arg563His。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524C>G以及c.1688G>A位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524C>G为首次发现的新致病位点。 展开更多

关键词 JOUBERT综合征 INPP5E 目标外显子组捕获测序 小脑蚓部发育不良 纤毛相关疾病

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传统中药槐定碱调节自噬反应的强度来治疗PKD的潜在应用

12

作者 马广强 林艳 +2 位作者 崔汉峰 舒青龙 万红娇 《江西科学》 2018年第1期35-40,59,共7页

基本上所有的细胞都有由微管组成的原发性纤毛,主要功能是感知环境的各种信号和协调细胞内的信号通路。自噬是细胞对饥饿/炎症和感染等环境生存压力的一种适应性反应。许多纤毛性疾病都会诱导自噬反应的发生。多囊肾是最常见的纤毛疾病... 基本上所有的细胞都有由微管组成的原发性纤毛,主要功能是感知环境的各种信号和协调细胞内的信号通路。自噬是细胞对饥饿/炎症和感染等环境生存压力的一种适应性反应。许多纤毛性疾病都会诱导自噬反应的发生。多囊肾是最常见的纤毛疾病,全世界发病率为1∶500到1∶1 000。该病的典型症状为慢性发展的多个肾囊肿,最终发展为晚期肾病。槐定碱是从传统中草药苦豆子中得到的一种生物碱,是一种新型抗肿瘤药物,具有诱导细胞自噬的作用。主要讨论通过槐定碱诱导自噬反应治疗多囊肾的可能性。 展开更多

关键词 自噬 纤毛生成 纤毛性疾病 原发性纤毛

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细胞原纤毛与人类疾病 被引量：1

13

作者 刘杰 许洁 +1 位作者 陈茜 汪长东 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期999-1016,共18页

细胞原纤毛定位于绝大多数哺乳动物细胞表面,属于非常保守的细胞器,调节细胞增殖、分化、迁移、极性、信号级联等生命活动来调控细胞生命进程和维持细胞稳态。原纤毛结构蛋白或附属蛋白编码基因突变所导致的疾病统称为"纤毛类疾病&... 细胞原纤毛定位于绝大多数哺乳动物细胞表面,属于非常保守的细胞器,调节细胞增殖、分化、迁移、极性、信号级联等生命活动来调控细胞生命进程和维持细胞稳态。原纤毛结构蛋白或附属蛋白编码基因突变所导致的疾病统称为"纤毛类疾病",发生在胚胎期、婴儿期甚至成人期。纤毛类疾病不仅累及单一器官,也涉及多器官多系统,表现出多变表型和重叠表型。本文主要综述原纤毛相关基因突变对骨骼、牙齿、皮肤、肝胆、肾脏、大脑、视网膜、心脏等器官的影响,揭示其致病机制,并对当前一些纤毛类疾病新型治疗方法进行探讨。 展开更多

关键词 细胞原纤毛 纤毛类疾病 器官 治疗

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纤毛、纤毛发生与Wnt/PCP信号通路

14

作者 刘月华 生燕 +1 位作者 欧刚卫 生欣 《生命的化学》 CAS CSCD 2017年第2期159-164,共6页

纤毛是以微管为核心组分、突出于细胞表面且高度保守的细胞器,具有运动、摄食、感知并传递外界信号等功能。纤毛发生是纤毛在细胞膜表面定位并装配的过程。多年来,对纤毛发生过程及其调控机制的探索始终是亚细胞结构与功能研究的热点之... 纤毛是以微管为核心组分、突出于细胞表面且高度保守的细胞器,具有运动、摄食、感知并传递外界信号等功能。纤毛发生是纤毛在细胞膜表面定位并装配的过程。多年来,对纤毛发生过程及其调控机制的探索始终是亚细胞结构与功能研究的热点之一。Wnt/PCP信号通路是参与胚胎及器官发育的主要信号转导途径之一。近年来大量研究显示,Wnt/PCP信号通路和纤毛发生密切相关。纤毛结构与功能的异常可造成Wnt/PCP信号通路异常,导致纤毛相关疾病的发生;同时,Wnt/PCP信号通路又决定着纤毛的形态和极性。因此,深入研究纤毛与Wnt/PCP信号通路的关系将有助于从细胞与分子生物学水平揭示纤毛发生的调控机制。 展开更多

关键词 纤毛 Wnt/PCP信号通路 纤毛相关疾病

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纤毛的研究进展 被引量：1

15

作者 肖良 赵海丹 《海军总医院学报》 2006年第1期32-35,共4页

纤毛是一种突出细胞表面的细胞器,有运动纤毛和初级纤毛之分。长期以来初级纤毛都被认为是一种没有任何功能的退化细胞器,最近研究表明初级纤毛是一种机械传感器,发挥机械信号转导的功能。另外,在初级纤毛的装配、解聚及其蛋白组成等方... 纤毛是一种突出细胞表面的细胞器,有运动纤毛和初级纤毛之分。长期以来初级纤毛都被认为是一种没有任何功能的退化细胞器,最近研究表明初级纤毛是一种机械传感器,发挥机械信号转导的功能。另外,在初级纤毛的装配、解聚及其蛋白组成等方面都有很大进展。 展开更多

关键词 鞭毛内装配 机械信号转导 左右不对称性 纤毛相关疾病

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两例幼蟹病害的特征及防治对策

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作者 程诚 《渔业致富指南》 2002年第20期46-46,共1页

随着河蟹自育自养技术的普及,幼蟹培育中的疾病也日渐增多。笔者在幼蟹养殖生产中发现了两例较典型的病害,通过积极治疗,取得了较好的效果。现将两例病害的特征及防治方法介绍如下,供大家参考。 一、上岸不下水症 1。

关键词 河蟹 幼蟹 病害 上岸不下水症 纤毛虫类疾病 症状 防治

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