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PIGW基因复合杂合变异致新生儿糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷11型1例
1
作者 彭艳芬 黄超 +2 位作者 吴强 程映 吕俊健 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第9期557-559,共3页
遗传性糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷(inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies,IGDs)是一组临床和遗传异质性的先天性糖基化疾病。本文报告一例PIGW基因复合杂合变异导致的IGDs 11型患儿,主要表现为特殊面容、先天性肾积水... 遗传性糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷(inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies,IGDs)是一组临床和遗传异质性的先天性糖基化疾病。本文报告一例PIGW基因复合杂合变异导致的IGDs 11型患儿,主要表现为特殊面容、先天性肾积水、脚趾缩短畸形、呼吸节律异常及血清碱性磷酸酶增高等,家长放弃治疗后患儿因呼吸衰竭死亡。 展开更多
关键词 PIGW基因 糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 先天性糖基化疾病
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罕见病研究:GPAA1基因突变导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型
2
作者 陈秋蓉 张朕杰 +2 位作者 卢一岫 袁孙碧歆 李冀 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1276-1281,共6页
6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊。患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检... 6岁男性患儿,因发育迟缓6年,反复发热、抽搐5年就诊。患儿3月龄时发现精神运动发育落后,1岁起出现反复发热、抽搐,伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓,发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高,热退后正常,脑电图提示癫痫,基因检测提示GPAA1基因存在复合杂合突变。最终该患儿诊断为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型(glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15,GPIBD15)、周期性发热。该患儿抗癫痫效果不佳,糖皮质激素治疗对发热有效。该文报道了中国首例GPAA1基因突变导致GPIBD15患儿,对该病基因、临床特点、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗提供参考依据。 展开更多
关键词 糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型 GPAA1基因 癫痫 周期性发热 儿童
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