本文报道了1例糖原贮积病Ⅲa型合并足月妊娠母儿结局的临床资料。该患者生后3个月以低血糖发病,静脉滴注葡萄糖注射液后缓解;19岁时因脊柱侧弯行手术治疗时发现肝硬化、脾脏肿大和血小板减少,肝穿刺检出肝脏组织中糖原脱支酶缺乏,临床...本文报道了1例糖原贮积病Ⅲa型合并足月妊娠母儿结局的临床资料。该患者生后3个月以低血糖发病,静脉滴注葡萄糖注射液后缓解;19岁时因脊柱侧弯行手术治疗时发现肝硬化、脾脏肿大和血小板减少,肝穿刺检出肝脏组织中糖原脱支酶缺乏,临床诊断糖原贮积病Ⅲ型(无基因型诊断)。此次因“孕34周+3,不规律下腹痛1 d”入院,经妊娠后期多学科管理,包括药物调整、饮食指导以及术前半小时及术中输注血小板,于孕37周+1剖宫产分娩一男婴,新生儿1、5、10 min Apgar评分分别为9、10、10分。产后患者高蛋白饮食,新生儿出生后出现低血糖,静脉滴注葡萄糖后恢复正常,监测母亲及新生儿血糖维持稳定。产妇产后经全外显子组测序检测为AGL基因复合杂合变异:染色体位置:chr1:100379102-100379103,基因变异信息:NM_000642.2:c.3971_3972delAT(p.Tyr1324*);染色体位置:chr1:100345603,基因变异信息:NM_000642.2:c.1735+1G>T,诊断为糖原贮积病Ⅲa型。新生儿为AGL基因杂合变异:染色体位置:chr1:100379102-100379103,基因变异信息:NM_000642.2:c.3971_3972delAT(p.Tyr1324*)。产后1和2个月随访患者血糖维持稳定,新生儿生长发育未见异常。展开更多
文摘本文报道了1例糖原贮积病Ⅲa型合并足月妊娠母儿结局的临床资料。该患者生后3个月以低血糖发病,静脉滴注葡萄糖注射液后缓解;19岁时因脊柱侧弯行手术治疗时发现肝硬化、脾脏肿大和血小板减少,肝穿刺检出肝脏组织中糖原脱支酶缺乏,临床诊断糖原贮积病Ⅲ型(无基因型诊断)。此次因“孕34周+3,不规律下腹痛1 d”入院,经妊娠后期多学科管理,包括药物调整、饮食指导以及术前半小时及术中输注血小板,于孕37周+1剖宫产分娩一男婴,新生儿1、5、10 min Apgar评分分别为9、10、10分。产后患者高蛋白饮食,新生儿出生后出现低血糖,静脉滴注葡萄糖后恢复正常,监测母亲及新生儿血糖维持稳定。产妇产后经全外显子组测序检测为AGL基因复合杂合变异:染色体位置:chr1:100379102-100379103,基因变异信息:NM_000642.2:c.3971_3972delAT(p.Tyr1324*);染色体位置:chr1:100345603,基因变异信息:NM_000642.2:c.1735+1G>T,诊断为糖原贮积病Ⅲa型。新生儿为AGL基因杂合变异:染色体位置:chr1:100379102-100379103,基因变异信息:NM_000642.2:c.3971_3972delAT(p.Tyr1324*)。产后1和2个月随访患者血糖维持稳定,新生儿生长发育未见异常。
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