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9号衍生染色体在慢性粒细胞白血病预后评估中的意义 被引量：2
1
作者 董洁 李薇 +5 位作者 白晶 林海 刘春水 韩薇 胡瑞萍 崔久嵬 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期301-305,I0004,共6页
目的:通过检测精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因的方法以检测9号衍生染色体,探讨9号衍生染色体缺失与慢性粒细胞白血病(CML)患者治疗效果及预后的相关性。方法:收集BCR-ABL融合基因阳性的34例曾进行过ASS基因检测的CML患者的资料进行回顾性... 目的:通过检测精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因的方法以检测9号衍生染色体,探讨9号衍生染色体缺失与慢性粒细胞白血病(CML)患者治疗效果及预后的相关性。方法:收集BCR-ABL融合基因阳性的34例曾进行过ASS基因检测的CML患者的资料进行回顾性分析,所有病例均采用Extra-signal(ES)探针检测ASS基因。根据是否伴有9号衍生染色体分为2组,应用Fisher确切概率法比较2组患者的急变率/加速率。结果:经荧光原位杂交(FISH)(BCR/ABL ES探针)检测所有患者的BCR-ABL融合信号均为阳性,34例患者中有6例患者存在ASS基因缺失,其中慢性期1例,急变期/加速期5例;而无ASS基因缺失的28例患者中处于慢性期共22例,急变期/加速期共6例,2组患者急变率/加速率比较差异有统计学意义(P<0.05)。应用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗患者共26例,其中ASS基因缺失患者5例,TKI治疗后达分子学缓解1例,治疗后发生急变/加速4例;无ASS基因缺失21例,TKI治疗后达分子学缓解19例,治疗后发生急变/加速2例,2组患者急变率/加速率比较差异有统计学意义(P<0.05)。应用羟基脲、干扰素等传统化疗方案治疗的患者共6例,其中ASS基因缺失1例,治疗后发生急变/加速1例;无ASS基因缺失5例,治疗后血液学缓解2例,治疗后发生急变/加速3例,2组患者急变率/加速率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:伴9号衍生染色体(ASS基因缺失)的CML患者易发生疾病进展,在急变期及加速期的患者中所占比例更高。9号衍生染色体与CML患者TKI治疗效果不佳和不良预后有关联。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 精氨酸琥珀酸合成酶基因 9号衍生染色体 预后
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脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因和精氨酸琥珀酸合成酶基因基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系 被引量：1
2
作者 狄薇 冯静 +2 位作者 王会 庞芸 李淑红 《中国妇幼保健》 CAS 2022年第21期4046-4049,共4页
目的 探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASS1)基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系。方法 选取2015年5月-2020年6月在宁夏回族自治区妇幼保健院妇产科分娩的16 743例新生儿为研究对象... 目的 探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASS1)基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系。方法 选取2015年5月-2020年6月在宁夏回族自治区妇幼保健院妇产科分娩的16 743例新生儿为研究对象,所有研究对象均采集脐带血行单个核细胞MUT、ASS1基因检测,且行遗传性代谢病筛查,根据筛查、确诊结果将所有新生儿分为遗传性代谢病组(疾病组)和无遗传性代谢病组(对照组)。比较两组研究对象MUT、ASS1基因突变情况,并采用logistic回归分析法分析脐血单个核细胞MUT、ASS1基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系。结果 16 743例新生儿中共检测出28例伴有MUT基因突变,24例伴有ASS1基因突变;16 743例新生儿最终确诊为45例发生遗传性代谢病,发生率为0.27%,其中有22例伴有MUT基因突变,有17例伴有ASS1基因突变。疾病组分娩周期(早产、过期产及足月产)、出生体质量(低出生体质量、巨大儿及正常体质量)占比与对照组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05),疾病组MUT基因突变、ASS1基因突变及有家族史占比均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,MUT基因突变、ASS1基因突变及家族史均是新生儿遗传性代谢病易感性的风险因素(Wald χ^(2)=26.460、21.221及14.632,OR=3.889、3.501及2.986,均P<0.05)。结论 脐血单个核细胞MUT基因突变和ASS1基因突变均可增加新生儿遗传性代谢病发病风险,临床中可在孕期通过检测MUT、ASS1基因情况而加强产前筛查,以减少缺陷患儿的出生。 展开更多
关键词 甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因 精氨酸琥珀酸合成酶基因 新生儿 遗传性代谢病
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分析脐血单个核细胞MUT、ASS1基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的研究 被引量：1
3
作者 胡青铮 任红英 《中国优生与遗传杂志》 2020年第4期429-432,共4页
目的探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASSI)突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系。方法选取2014年5月~2019年6月在本院妇产科分娩的16743例新生儿,均采集脐带血行单个核细胞MUT、ASS1基... 目的探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASSI)突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系。方法选取2014年5月~2019年6月在本院妇产科分娩的16743例新生儿,均采集脐带血行单个核细胞MUT、ASS1基因检测,且行遗传性代谢病筛查,根据筛查、确诊结果将所有新生儿分为遗传性代谢病组(疾病组)与无遗传性代谢病组(对照组)。对比2组MUT、ASS1基因突变情况,并采用Logistic回归分析法分析脐血单个核细胞MUT、ASS1基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系。结果6743例新生儿中共检测出有28例伴有MUT基因突变,有24例伴有ASS1基因突变;16743例新生儿最终确诊为45例发生遗传性代谢病,发生率为0.27%,其中有22例伴有MUT基因突变,有17例伴有ASS1基因突变;疾病组早产、过期产、足月产、低出生体重、巨大儿、正常体重的占比与对照组对应各指标占比差异无统计学意义(P>0.05),疾病组MUT基因突变、ASS1基因突变、有家族史占比均明显高于对照组各对应指标占比(P<0.05),且经多因素Logistic回归分析显示,MUT基因突变、ASS1基因突变、家族史均是新生儿遗传性代谢病易感性的风险因素(OR=3.889、3.501、2.986,P<0.05)。结论脐血单个核细胞MUT基因突变、ASS1基因突变均可增加新生儿遗传性代谢病发病风险,临床中可在孕期通过检测MUT、ASS1基因情况而加强产前筛查,以减少缺陷患儿的出生。 展开更多
关键词 甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因 精氨酸琥珀酸合成酶基因 新生儿 遗传性代谢病
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