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题名GGCX基因致病性变异相关表型的部分研究进展
被引量：1
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作者
沈国民
刘红丽
沈滟
席守民
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机构
河南科技大学基础医学院
河南省血栓与止血国际联合实验室
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出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第6期646-650,共5页
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基金
国家自然科学基金(81770140,82170133)
河南省科技攻关项目(212102310629,212102310877)。
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文摘
γ-谷氨酰羧化酶(γ-glutamyl carboxylase,GGCX)又称维生素K依赖性谷氨酰羧化酶,通过对维生素K依赖性蛋白特定的谷氨酸残基进行γ-羧基化修饰,参与凝血、骨代谢、血管钙化和细胞增殖等多种生物学过程。早期研究发现GGCX基因致病性变异导致凝血缺陷,该表型被称为维生素K依赖性凝血因子缺乏症1。近年来发现GGCX突变还可以导致其它多种临床表型,包括皮肤、眼科、骨和心脏的异常。其中皮肤异常表型最为常见,该表型被称为类弹性假黄瘤样综合征。本文就GGCX基因致病性变异相关表型进行综述,以期提高对相关遗传病的认识,从而有助于诊断和治疗。
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关键词
γ-谷氨酰羧化酶
维生素K依赖性谷氨酰羧化酶
维生素K依赖性凝血因子缺乏症1
类弹性假黄瘤样综合征
维生素K
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Keywords
γ-glutamyl carboxylase
Vitamin K-dependent glutamyl carboxylase
Vitamin K-dependent coagulation factor deficiency 1
Pseudoxanthoma elasticum-like syndrome
Vitamin K
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分类号
R596
[医药卫生—内科学]
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