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SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α还原酶2型缺乏症的遗传变异分析
被引量：
2
1
作者
初国铭
李萍萍
+2 位作者
常文婧
何蓉
赵彦艳
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期790-795,共6页
该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA...
该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA样本进行Sanger测序验证。结果显示患儿SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.608G>A(p.G203D)复合杂合突变,其中c.680G>A来源于其父亲,为已知致病性突变,c.608G>A来源于其母亲,为新发现的突变。该研究为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据,并扩展了SRD5A2基因突变谱。
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关键词
类固醇
5
-
α
还原酶
2
型
缺乏症
尿道下裂
SRD
5
A
2
基因
二代测序
儿童
下载PDF
职称材料
题名
SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α还原酶2型缺乏症的遗传变异分析
被引量：
2
1
作者
初国铭
李萍萍
常文婧
何蓉
赵彦艳
机构
中国医科大学附属盛京医院临床遗传科
中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期790-795,共6页
基金
国家重点研发计划(2016YFC1000702)。
文摘
该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA样本进行Sanger测序验证。结果显示患儿SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.608G>A(p.G203D)复合杂合突变,其中c.680G>A来源于其父亲,为已知致病性突变,c.608G>A来源于其母亲,为新发现的突变。该研究为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据,并扩展了SRD5A2基因突变谱。
关键词
类固醇
5
-
α
还原酶
2
型
缺乏症
尿道下裂
SRD
5
A
2
基因
二代测序
儿童
Keywords
Steroid
5
-reductase type
2
deficiency
Hypospadias
SRD
5
A
2
gene
Next generation sequencing
Child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α还原酶2型缺乏症的遗传变异分析
初国铭
李萍萍
常文婧
何蓉
赵彦艳
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
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