类固醇5-α还原酶样基因Srd5α2l2的克隆及表达分析

1

作者 陈祥贵 李勇 +3 位作者 张德礼 成君 朱文丽 刀京晶 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第6期894-899,共6页

采用表达序列标签 (EST)介导的基因克隆和表达谱分析 ,从小鼠心脏克隆了一个cDNA为 2 3 4 8bp ,主要在心脏表达的新基因Srd5α2l2 (GenBankAccNo .AF5483 65) .该基因由 12个外显子组成 ,3′非翻译区富含ATTTA序列 ,最大开放阅读框编码... 采用表达序列标签 (EST)介导的基因克隆和表达谱分析 ,从小鼠心脏克隆了一个cDNA为 2 3 4 8bp ,主要在心脏表达的新基因Srd5α2l2 (GenBankAccNo .AF5483 65) .该基因由 12个外显子组成 ,3′非翻译区富含ATTTA序列 ,最大开放阅读框编码一个由 3 61个氨基酸组成的假定蛋白 ,该蛋白质C端含有类固醇 5 α还原酶的保守结构域 (3 oxo 5 alpha steroid 4 dehydrogenase ,STEROID_DH ) .生物信息学分析表明 ,人cDNA克隆DKFZp3 13D0 82 9(AL83 3 10 8)是Srd5α2l2的人同源基因 .经同源性检索 ,支持Srd5α2l2的全部 41条EST中 2 5条来自小鼠心脏组织 .RT PCR检测初步证实 ,该基因主要在心脏中表达 ,而在其他组织中不表达或弱表达 .综合考虑Srd5α2l2的序列特征和表达谱 。 展开更多

关键词 类固醇5-α还原酶 基因 克隆 表达分析

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SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α还原酶2型缺乏症的遗传变异分析 被引量：2

2

作者 初国铭 李萍萍 +2 位作者 常文婧 何蓉 赵彦艳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期790-795,共6页

该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA... 该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA样本进行Sanger测序验证。结果显示患儿SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.608G>A(p.G203D)复合杂合突变,其中c.680G>A来源于其父亲,为已知致病性突变,c.608G>A来源于其母亲,为新发现的突变。该研究为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据,并扩展了SRD5A2基因突变谱。 展开更多

关键词 类固醇5-α还原酶2型缺乏症 尿道下裂 SRD5A2基因 二代测序 儿童

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类固醇5α还原酶的研究进展 被引量：6

3

作者 彭永德 陈家伦 许曼音 《国外医学（内分泌学分册）》 2000年第3期150-153,共4页

类固醇 5α还原酶 (SRD5A)能催化睾酮转化为生物活性不尽相同的另一种雄激素———二氢睾酮 (DHT) ,故在性分化及雄激素生理中发挥重要作用。该酶具有SRD5A1及SRD5A2两个异构体 ,两者的基因结构及定位、组织表达、生化特性及其功能均有... 类固醇 5α还原酶 (SRD5A)能催化睾酮转化为生物活性不尽相同的另一种雄激素———二氢睾酮 (DHT) ,故在性分化及雄激素生理中发挥重要作用。该酶具有SRD5A1及SRD5A2两个异构体 ,两者的基因结构及定位、组织表达、生化特性及其功能均有差异 。 展开更多

关键词 类固醇5α还原酶 二氢睾酮 前列腺增生 前列腺癌

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同源盒基因D10在前列腺癌细胞LNCaP中负性调控5α还原酶1的表达 被引量：3

4

作者 罗杰鑫 莫汝均 +3 位作者 邓煜麟 梁宇翔 钟惟德 米其武 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期898-901,共4页

目的探讨前列腺癌中同源盒基因D10(HOXD10)与类固醇5α还原酶1(SRD5A1)的关系及其对SRD5A1的调控作用。方法通过Taylor和肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析HOXD10与SRD5A1在前列腺癌的表达及两者的关系;构建HOXD10过表达前列腺癌细胞LNCaP... 目的探讨前列腺癌中同源盒基因D10(HOXD10)与类固醇5α还原酶1(SRD5A1)的关系及其对SRD5A1的调控作用。方法通过Taylor和肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析HOXD10与SRD5A1在前列腺癌的表达及两者的关系;构建HOXD10过表达前列腺癌细胞LNCaP,利用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测HOXD10对SRD5A1的影响;使用免疫组织化学方法分析HOXD10和SRD5A1在人前列腺癌组织的关系,应用GraphPad Prism Version 6软件进行统计分析。结果随着前列腺癌的疾病进展,HOXD10的mRNA表达水平逐渐降低(Taylor:良性组织:8.94±0.09,原发灶:7.93±0.05,转移灶:7.66±0.11,F=43.72,P<0.05),而SRD5A1则逐渐升高(Taylor:良性组织:7.75±0.02,原发灶:7.79±0.02,转移灶:7.98±0.01,F=5.306,P<0.05),两者呈显著负相关(TCGA:HOXD10:80.72±1.60,SRD5A1:231.60±2.48;r=-0.220,P<0.01);且HOXD10过表达的前列腺癌细胞中SRD5A1的表达显著减少(χ^2=5.868,P<0.05)(RT-qPCR:LNCaP-HOXD10过表达组SRD5A1:0.66±0.02,LNCaP-空载组SRD5A1:0.99±0.00,t=12.12,P<0.01;Western blot:LNCaP-HOXD10过表达组SRD5A1:0.58±0.00,LNCaP-空载组SRD5A1:0.82±0.02,t=12.12,P<0.01)。结论HOXD10在前列腺癌中负性调控SRD5A1。 展开更多

关键词 前列腺癌中同源盒基因D10 类固醇5α还原酶1 前列腺癌

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喷施油菜素内酯对棉花类固醇5α^-还原酶基因(GhDET2)在干旱胁迫下表达影响的分析 被引量：2

5

作者 郑冰峰 马玉柱 +3 位作者 卢华丹 孙森 安汶铠 张富春 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期859-866,共8页

为了解植物类固醇5α--还原酶基因（DET2）作为油菜素内酯（BR）生物合成途径中限速酶的作用。利用RACE技术克隆获得棉花的Gh DET2基因,并进行生物信息学分析,然后对棉花‘新陆早17号’幼苗使用PEG6000模拟干旱胁迫24 h,进行不同浓度油... 为了解植物类固醇5α--还原酶基因（DET2）作为油菜素内酯（BR）生物合成途径中限速酶的作用。利用RACE技术克隆获得棉花的Gh DET2基因,并进行生物信息学分析,然后对棉花‘新陆早17号’幼苗使用PEG6000模拟干旱胁迫24 h,进行不同浓度油菜素内酯（brassinolide,BR）的喷施处理,分析Gh DET2基因在棉花幼苗根、茎、叶中的表达情况。序列分析表明Gh DET2基因的开放阅读框有774 bp,编码257个氨基酸。荧光定量分析结果显示,用BR处理棉苗3 h和6 h后Gh DET2基因表达量在叶中明显提高,而在根和茎中只略微提高,12 h和24 h时Gh DET2基因表达量较前期还有所降低。喷施BR在短时间内促进Gh DET2基因表达量的升高,推测BR喷施能够短期高效地增强棉花的抗旱能力。 展开更多

关键词 棉花 类固醇5α-还原酶 干旱胁迫 油菜素内酯喷施 表达分析

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类固醇5α还原酶与激素相关肿瘤

6

作者 芮彩霞 杨晓明 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2006年第4期305-308,共4页

类固醇5α还原酶(SRD5A)分为1型和2型,它们均能催化类固醇激素产生活性代谢产物,并有相对特异的组织定位。多数研究表明,在激素相关肿瘤组织SRD5A表达和(或)活性升高。该基因变异与激素相关肿瘤关系密切,特别是A49T,V89L及3′UTR非翻译... 类固醇5α还原酶(SRD5A)分为1型和2型,它们均能催化类固醇激素产生活性代谢产物,并有相对特异的组织定位。多数研究表明,在激素相关肿瘤组织SRD5A表达和(或)活性升高。该基因变异与激素相关肿瘤关系密切,特别是A49T,V89L及3′UTR非翻译区的TA重复序列的多态性变异。目前其抑制剂已用于前列腺癌的预防和治疗。但其基因表达调控机制仍不清楚,需进一步研究。 展开更多

关键词 类固醇5α还原酶 前列腺癌 乳腺癌 肝癌

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SRD5A2基因突变导致一家族46,XY DSD的报道

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作者 李书平 郝世瑞 +1 位作者 吕会净 李丽玮 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第8期102-105,共4页

确认SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R突变为家族46,XY DSD致病原因,建立针对家族46,XY DSD的产前诊断和遗传咨询体系。方法 对家族46,XY DSD患者进行相关临床检查、家系调查、染色体核型分析和基因测序。结果 家族两名46,XY DSD患者均携带SRD5A... 确认SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R突变为家族46,XY DSD致病原因,建立针对家族46,XY DSD的产前诊断和遗传咨询体系。方法 对家族46,XY DSD患者进行相关临床检查、家系调查、染色体核型分析和基因测序。结果 家族两名46,XY DSD患者均携带SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R复合杂合性突变,另一名正常女孩也携带该基因突变位点。结论 SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R突变是该家族46,XY DSD的遗传学病因,男性携带该复合杂合性突变会致病,女性携带该突变不产生不良影响。 展开更多

关键词 46 XY性发育异常 类固醇5α还原酶2 睾酮 二氢睾酮

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棉花类固醇5α-还原酶基因单核苷酸位点的变异效应

8

作者 郭宝生 师恭曜 +4 位作者 王凯辉 刘素恩 赵存鹏 耿军义 华金平 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2014年第5期404-410,共7页

为了明确棉花种质资源中类固醇5α-还原酶(Steroid 5 alpha-reductase,DET2)基因单核苷酸多态性,了解核苷酸位点变异对其编码蛋白配体结合域的影响并开发功能分子标记,本研究采用同源基因特异扩增、测序的方法,筛查不同棉花材料的DET2... 为了明确棉花种质资源中类固醇5α-还原酶(Steroid 5 alpha-reductase,DET2)基因单核苷酸多态性,了解核苷酸位点变异对其编码蛋白配体结合域的影响并开发功能分子标记,本研究采用同源基因特异扩增、测序的方法,筛查不同棉花材料的DET2基因编码区突变,分析DET2基因编码蛋白质的三级结构及配体结合位点及其与纤维品质和育性的相关性。结果表明,包含陆地棉、海岛棉、雷蒙德氏棉在内的13份棉属材料DET2基因序列一致性为98.7%,编码区25个碱基易突变位点中有8个位点涉及编码氨基酸变化;该基因编码的蛋白二级、三级结构基本相似,但是配体结合位点差异较大;编码蛋白配体结合域共有8种类型,与品种间SNP组合类型完全相符。DET2基因与棉花纤维品质形成相关,但与育性无关。 展开更多

关键词 棉花 类固醇5α-还原酶基因 单核苷酸变异 配体结合域

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5α-还原酶2型缺乏症1例临床及基因分析 被引量：4

9

作者 李瑞珍 李爽 +6 位作者 吴静 王军 姚辉 黄小力 陈晓红 杨禄红 秦原 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期296-299,共4页

目的探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征。方法回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料。结果患儿,2岁5个月,社会性别为女性。基础促黄体生成素(LH)0.07 m IU/mL、促卵泡激素(FSH)0.39 m I... 目的探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征。方法回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料。结果患儿,2岁5个月,社会性别为女性。基础促黄体生成素(LH)0.07 m IU/mL、促卵泡激素(FSH)0.39 m IU/mL;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验前后,睾酮分别是0.06 ng/mL、3.65ng/mL,双氢睾酮(DHT)分别是19.67 pg/mL、68.25 pg/mL;17-羟孕酮(17-OHP)1.20 ng/mL,雄烯二酮(A 2)0.07 ng/mL;HCG试验后T/DHT为51.72、T/A 2为14.70;抗苗勒管激素(AMH)22.97 ng/mL,抑制素B(INH-B)274.4 pg/mL。盆腔超声和磁共振均未探及子宫及卵巢。染色体为46,XY;性别决定(SRY)基因检测无异常;雄激素受体(AR)基因结果阴性。患儿及父母外周血均检测到2型5α-还原酶(SRD5A2)基因的致病性突变。应用2.5%DHT凝胶涂抹阴茎4个月后阴茎增长2 cm。结论 SRD5A2的诊断以HCG试验后T/DHT增高为主要依据,检测到致病性的SRD5A2基因突变可确诊。 展开更多

关键词 46 XY性发育异常 5α-还原酶2型缺乏症 类固醇5α-还原酶2型基因 雄激素受体基因

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甾体激素药物5α-雄烷二酮转化技术研究进展 被引量：1

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作者 阳飞 苏正定 张华山 《广州化工》 CAS 2017年第1期18-20,共3页

5α-雄烷二酮(5α-androstane-3,17-dione)是生产美雄诺龙、美睾酮、美替诺龙等数十种甾体激素类药物的关键中间体,全球市场需求量大,高达20吨,产值约1亿元。论文主要从化学合成法、生物转化法介绍5α-雄烷二酮转化技术的特点以及发展... 5α-雄烷二酮(5α-androstane-3,17-dione)是生产美雄诺龙、美睾酮、美替诺龙等数十种甾体激素类药物的关键中间体,全球市场需求量大,高达20吨,产值约1亿元。论文主要从化学合成法、生物转化法介绍5α-雄烷二酮转化技术的特点以及发展趋势。采用化学合成法制备一般步骤较多,收率较低,成本较高且对环境污染严重;生物转化酶法仅通过一步完成,专一性强,收率高,对环境无污染,从而极大地降低生产能耗和成本,提升产品竞争力。 展开更多

关键词 5α-雄烷二酮 类固醇-5α-还原酶 4-雄烯二酮 甾体激素

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hSRD5A2体外药物筛选新模型的建立及在筛选药物上的应用

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作者 汪洋 汪兴生 《中国药房》 CAS CSCD 2012年第31期2902-2904,共3页

目的:建立人类类固醇5αlphaⅡ型还原酶(hSRD5A2)体外药物筛选新模型,并用于中药提取物的筛选。方法:在体外建立hSRD5A2抑制剂模型,hSRD5A2、睾酮(T)和还原型辅酶Ⅱ(NADPH)一起组成了一个微量反应系统,对底物浓度、NADPH、hSRD5A2、温... 目的:建立人类类固醇5αlphaⅡ型还原酶(hSRD5A2)体外药物筛选新模型,并用于中药提取物的筛选。方法:在体外建立hSRD5A2抑制剂模型,hSRD5A2、睾酮(T)和还原型辅酶Ⅱ(NADPH)一起组成了一个微量反应系统,对底物浓度、NADPH、hSRD5A2、温度和时间进行优化,并利用建立的模型筛选中药提取物。结果:当固定底物、NADPH、hSRD5A2的浓度分别为0.02μmol·L-1、0.8mmol·L-1、0.05u·mL-1时,在37℃反应60min,hSRD5A2达到了最大活性;芒果苷有显著抑制hSRD5A2活性的作用。结论:本研究建立的模型是一种简单可靠的筛选hSRD5A2抑制剂的方法;芒果苷可能成为一种治疗良性前列腺增生的药物。 展开更多

关键词 人类类固醇5αlphaⅡ型还原酶 良性前列腺增生 中药提取物 芒果苷 体外药物筛选模型

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