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题名21-羟化酶缺乏症22例临床特征分析
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作者
王涵
陈园
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机构
新疆医科大学研究生院
新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科
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出处
《中国基层医药》
CAS
2023年第11期1618-1623,共6页
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文摘
目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料,对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析,并对治疗转归进行随访。结果男女比例为7∶15,年龄13.0(4.8,23.0)岁。女性患者表现为阴蒂增大、色素沉着、月经稀发、闭经、多毛、痤疮、生长加速、不孕、呕吐;男性患者表现为性早熟、色素沉着、不育、恶心呕吐。失盐型患儿合并低血钠、高血钾、低血压、代谢性酸中毒等电解质紊乱及酸碱失衡改变。确诊患者均予以糖/盐皮质激素替代治疗,5例女性进行外生殖器矫形手术。随访10例患者中,5例女性患者月经来潮或经期逐渐恢复,但性激素水平改善不明显。结论新生儿有胃肠道症状伴电解质紊乱,女性高雄激素血症及男性儿童性早熟及成年男性不育患者,应高度警惕21-OHD,确诊后激素替代治疗能够改善预后。有条件者应尽量行基因检测,并定期随访,才能保证患者正常的青春期发育和良好的生育能力。
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关键词
代谢缺陷
先天性
21-羟化酶缺乏症
肾上腺皮质增生
基因
类固醇21-羟化酶(cyp21)
高雄激素血症
糖皮质激素类
疾病特征
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Keywords
Metabolism,inborn errors
21-hydroxyulase deficiency
Hyperplasia of adrenal cortex
Genes,steroid 21 hydroxylase(cyp21)
Hyperandrogenism
Glucocorticoids
Disease attributes
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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