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筛状神经上皮肿瘤临床病理特征及文献复习
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作者 王丹丹 王雷明 +7 位作者 陈莉 甘露 连芳 王伟民 熊艳蕾 朴月善 滕梁红 卢德宏 《诊断病理学杂志》 2022年第12期1120-1123,1159,共5页
目的 探讨筛状神经上皮肿瘤的临床病理特征与鉴别诊断。方法 回顾性分析1例筛状神经上皮肿瘤患者的临床病理特征、免疫组织化学染色及分子病理学特征,并复习相关文献。结果 患者男性,11个月时出现恶心、呕吐,头颅CT提示第四脑室占位性病... 目的 探讨筛状神经上皮肿瘤的临床病理特征与鉴别诊断。方法 回顾性分析1例筛状神经上皮肿瘤患者的临床病理特征、免疫组织化学染色及分子病理学特征,并复习相关文献。结果 患者男性,11个月时出现恶心、呕吐,头颅CT提示第四脑室占位性病变,行第四脑室肿瘤部分切除术,术后11个月肿瘤复发,MRI见第四脑室不规则巨大囊实性混合肿块,再次行第四脑室及脑干病损切除术。镜下见肿瘤细胞成筛状、腺管状及乳头状浸润性生长,局灶伴坏死。免疫组化染色显示肿瘤细胞CK、EMA弥漫阳性,SMARCB1表达缺失,E-cadherin阴性,二代测序检测证实SMARCB1基因7号外显子杂合性缺失,诊断:筛状神经上皮肿瘤。结论 筛状神经上皮肿瘤是一种SMARCB1缺失的非横纹肌样罕见肿瘤,具有独特的神经病理学和临床特征,需要与脉络丛癌、不典型畸胎样/横纹肌样瘤鉴别。 展开更多
关键词 筛状神经上皮肿瘤 不典型畸胎样横纹肌样瘤 脉络丛癌 SMARCB1
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