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三河牛β-乳球蛋白基因型及其启动子序列特点
1
作者 王丽婷 郑艺娜 +2 位作者 金素钰 黄林 郑玉才 《生物技术》 CAS 2024年第1期1-5,75,共6页
[目的]分析三河牛β-乳球蛋白(β-Lg)的基因型,并探索其启动子序列与乳中含量的关系。[方法]采用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测乳中β-Lg遗传变异体及其相对表达量,并通过PCR扩增,比对不同遗传变异体启动子的序列差异。[结果]三河牛(n=... [目的]分析三河牛β-乳球蛋白(β-Lg)的基因型,并探索其启动子序列与乳中含量的关系。[方法]采用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测乳中β-Lg遗传变异体及其相对表达量,并通过PCR扩增,比对不同遗传变异体启动子的序列差异。[结果]三河牛(n=62)乳清中β-Lg有AA、AB和BB共3种基因型,频率依次为0.290、0.403和0.307,A和B两种等位基因频率接近;对37个纯合型β-Lg启动子的部分序列进行PCR扩增(636 bp)和测序,并与普通牛β-Lg基因序列(GenBank登录号:U31361.1)比对,共检测到6个突变位点,其中-430、-362、-216和-204位点基本上是等位基因特异的,且有3个突变点在3种转录因子结合基序中;建立了三河牛乳中β-Lg含量的高效液相色谱测定方法,发现β-Lg含量在AA型中极显著高于AB型(P<0.01),但AA、AB型与BB型之间均无显著差异。[结论]三河牛β-Lg A和B两种等位基因频率接近,其启动子-430、-362、-216和-204位点具有等位基因特异性,并可能影响等位基因表达。 展开更多
关键词 三河牛 乳 Β-乳球蛋白 高效液相色谱 启动子 等位基因表达 聚合酶链式反应 聚丙烯酰胺凝胶电泳
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牛DSCAM基因的基因组印记和DNA甲基化状态分析 被引量：1
2
作者 靳兰杰 霍浩楠 +4 位作者 张银蛟 李冬杰 陈玮娜 张萃 李世杰 《河北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期91-96,129,共7页
为鉴定牛DSCAM基因的印记状态以及DNA甲基化修饰在调控印记表达中的作用,本研究以牛胎盘和成年牛组织(心、肝、脾、肺、肾、肌肉、脂肪和大脑)为试验材料,利用基于单核苷酸多态(SNP)的RT-PCR直接测序法分析DSCAM基因的印记状态,采用亚... 为鉴定牛DSCAM基因的印记状态以及DNA甲基化修饰在调控印记表达中的作用,本研究以牛胎盘和成年牛组织(心、肝、脾、肺、肾、肌肉、脂肪和大脑)为试验材料,利用基于单核苷酸多态(SNP)的RT-PCR直接测序法分析DSCAM基因的印记状态,采用亚硫酸氢盐测序法分析基因启动子区的甲基化状态。结果发现,在DSCAM基因的第32个外显子上存在1个A/G杂合的SNP位点(rs136908595),利用该SNP位点区分亲本等位基因发现,在被检测的成年牛组织中,DSCAM基因为双等位基因表达;而在胎盘中DSCAM基因为母源等位基因表达。对牛DSCAM基因启动子区及第一个外显子处402 bp的CpG岛甲基化进行分析,发现在单等位基因表达的胎盘中,2条亲本链间存在差异甲基化区,而在双等位基因表达的组织中,未发现差异甲基化区。结果表明,DNA甲基化修饰参与调控牛DSCAM基因的胎盘特异性父源印记,可为深入探讨牛DSCAM基因功能和调控机制提供参考依据。 展开更多
关键词 DSCAM基因 基因组印记 等位基因表达 牛 差异甲基化区
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花生ahFAD2A等位基因表达变异与种子油酸积累关系 被引量：6
3
作者 黄冰艳 张新友 +5 位作者 苗利娟 高伟 韩锁义 董文召 汤丰收 刘志勇 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期1752-1759,共8页
花生ahFAD2A是控制种子油酸、亚油酸含量和油亚比的关键基因。利用ahFAD2A基因特异引物检测远杂9102、豫花9416等52个花生品种的ahFAD2A基因等位变异,并比较其中13个品种的ahFAD2A基因序列。结果表明,花生ahFAD2A基因存在G-A两种单核苷... 花生ahFAD2A是控制种子油酸、亚油酸含量和油亚比的关键基因。利用ahFAD2A基因特异引物检测远杂9102、豫花9416等52个花生品种的ahFAD2A基因等位变异,并比较其中13个品种的ahFAD2A基因序列。结果表明,花生ahFAD2A基因存在G-A两种单核苷酸等位变异(野生型ahFAD2A-wt和突变体ahFAD2A-m)。DNA序列比对结果证实,豫花9416等10个品种(突变体)与远杂9102、延津花籽和开农白2号(野生型)相比,在ahFAD2A基因的448bp处存在核苷酸G-A突变。应用real-timePCR检测ahFAD2A等位基因在种子不同发育时期的表达动态显示,突变体豫花9416等位基因(ahFAD2A-m)在种子发育中期表达量稍高,种子发育后期表达量下降速度较野生型远杂9102(ahFAD2A-wt)更快。进一步测定豫花9416和远杂9102在种子不同发育时期的油酸、亚油酸积累和油亚比动态,发现2个品种间存在明显差异,豫花9416在籽粒发育前期油酸相对含量已超过亚油酸,油亚比大于1并逐渐增加,而远杂9102到籽粒发育中后期油酸相对含量才高于亚油酸,油亚比逐渐接近于1左右。 展开更多
关键词 花生 油酸含量 亚油酸含量 ahFAD2A 等位变异 等位基因表达变异
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等位基因表达不平衡及其在家养动物杂种优势中的作用
4
作者 廖勇兰 贾先波 +1 位作者 赖松家 陈仕毅 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第13期42-46,131,132,共7页
在二倍体生物中,等位基因表达不平衡(allele expression imbalance,AEI)是指同一基因位点上遗传自父本和母本的两个等位基因在表达水平上显著偏离1∶1的期望比例,从而导致亲本等位基因对子代个体生物学功能的贡献程度存在差异。尽管家... 在二倍体生物中,等位基因表达不平衡(allele expression imbalance,AEI)是指同一基因位点上遗传自父本和母本的两个等位基因在表达水平上显著偏离1∶1的期望比例,从而导致亲本等位基因对子代个体生物学功能的贡献程度存在差异。尽管家养动物杂交后代在许多重要性状上表现出明显的杂种优势,但目前对相关遗传学基础和分子调控机制的了解还十分有限。文章首先从AEI发生的生物学机制和分析方法两个方面介绍了相关研究进展,讨论了AEI在家养动物杂种优势形成中可能发挥的作用及其未来的研究方向,旨在为畜禽高效配套系的选育提供一定的理论依据。 展开更多
关键词 等位基因表达不平衡 等位基因特异性表达 转录组测序 遗传变异 杂种优势
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ABO血型A201等位基因表达A抗原活性的分析 被引量：2
5
作者 曾学平 王恭 +2 位作者 陆理 李涛 冯学冠 《临床和实验医学杂志》 2014年第23期2000-2002,共3页
目的研究ABO血型A201等位基因表达A抗原活性。方法运用血型血清学方法对1家2代3人的唾液及血液标本的ABO血型进行检测;运用Identifiler法医基因分析试剂盒作为亲缘关系鉴定;PCR扩增ABO基因后,对所有外显子做DNA测序分析,运用PCR-RFLP法... 目的研究ABO血型A201等位基因表达A抗原活性。方法运用血型血清学方法对1家2代3人的唾液及血液标本的ABO血型进行检测;运用Identifiler法医基因分析试剂盒作为亲缘关系鉴定;PCR扩增ABO基因后,对所有外显子做DNA测序分析,运用PCR-RFLP法进行同步检测A201等位基因中的序列变异。结果亲缘关系鉴定在Identifiler的15个遗传标记系统中显示,父母可以将所有的等位基因提供给子女,确定具有亲缘关系;然而运用不同来源的3份抗体对ABO血型进行检验时,却出现了正定型否定了母子关系,反定型无法排除母子关系的现象。3个标本ABO基因的测序:父、母、子的基因型分别为O01/O01、A201/B101及A201/O01,符合反定型结果,这就说明A201等位基因在A表型及AB表型中表达的A抗原活性差异显著。运用PCR-RFLP法可将A201等位基因中的2个主要变异点1059-1061del C和467C/T。结论 ABO血型A201基因在AB及A表型中表达A抗原活性,可由于检测抗体不同出现一定的差异;基因测序与PCR-RFLP法进行同步分析能够快速简便的鉴定A201等位基因中的1059-1061del C和467C/T。 展开更多
关键词 ABO血型 A201等位基因表达 A抗原活性
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随机单等位基因的广泛表达 被引量：1
6
作者 朱水山 王振杰 张吉翔 《生命的化学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期743-745,共3页
不同基因的表达会产生不同表型,然而在相同环境背景下具有同一遗传基因的个体表型也具有明显的差异性。最近研究证实人类常染色体基因具有广泛的随机单等位基因表达现象,表明基因表达具有不确定性。这也许可以解释为什么同一遗传基因的... 不同基因的表达会产生不同表型,然而在相同环境背景下具有同一遗传基因的个体表型也具有明显的差异性。最近研究证实人类常染色体基因具有广泛的随机单等位基因表达现象,表明基因表达具有不确定性。这也许可以解释为什么同一遗传基因的个体对疾病的易感性和对药物的反应存在明显差异性。此类基因表达与某些人类疾病相关。 展开更多
关键词 单等位基因表达 随机表达 表型
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基于正反交杂交小鼠早期胚胎转录组的等位基因表达不平衡现象动态变化研究
7
作者 蒋琬 袁杰 +1 位作者 舒文杰 任超 《军事医学》 CAS 2022年第1期37-43,共7页
目的 研究早期胚胎中等位基因表达不平衡的现象及其背后的调控因素。方法 基于两个不同品系纯合小鼠的正反交杂交实验设计,对早期胚胎中5个重要阶段的RNA测序数据进行生物信息学分析。结果 建立了识别基于正反交杂交品系中等位基因表达... 目的 研究早期胚胎中等位基因表达不平衡的现象及其背后的调控因素。方法 基于两个不同品系纯合小鼠的正反交杂交实验设计,对早期胚胎中5个重要阶段的RNA测序数据进行生物信息学分析。结果 建立了识别基于正反交杂交品系中等位基因表达不平衡的工作流程,分析了早期胚胎5个重要阶段等位基因表达不平衡的动态变化规律,以及母源RNA、初级合子基因组激活(ZGA)过程基因、主要ZGA过程基因和中期预着床基因组激活(MGA)过程基因受等位基因表达不平衡的影响,并探索其背后的调控机制。结论 早期胚胎在从受精卵到四细胞的过程中,决定来自2个亲本的基因组表达不平衡偏性的主导因素逐渐由母源调控转变为母源和父源共同调控。 展开更多
关键词 转录组测序 等位基因表达不平衡 转录调控 胚胎结构 早期胚胎 计算生物学 基因组 基因表达
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等位基因结构变异及差异表达研究进展 被引量：2
8
作者 吴建勇 杨光圣 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期455-460,共6页
等位基因的结构变异及差异表达在多种生物中普遍存在。等位基因差异表达对基因的表达起了很重要的调控作用,并最终可能与生物的表型多态性联系起来。但是,由于问题的复杂性和缺乏有效的技术,等位差异表达与基因表达变化乃至表型变化之... 等位基因的结构变异及差异表达在多种生物中普遍存在。等位基因差异表达对基因的表达起了很重要的调控作用,并最终可能与生物的表型多态性联系起来。但是,由于问题的复杂性和缺乏有效的技术,等位差异表达与基因表达变化乃至表型变化之间的关系至今没有解决,因此对等位差异表达在各种生物中所起的作用仍然是低估的。本文从等位基因差异表达产生的原因、其生物学意义以及检测方法等方面对目前等位基因结构变异及差异表达的研究进展做一简单介绍。 展开更多
关键词 等位基因差异表达 表型多态性 单核甘酸多态性 单倍体模型
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eQTL结合ASE分析显示帕金森病相关基因Lrrk2表达受顺式作用调控
9
作者 黄嘉睿 殷冬梅 沈勤 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1161-1166,共6页
富亮氨酸重复激酶2(Lrrk2)基因与家族性及散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)密切相关,但其作用机制仍不十分清楚.本文以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为切入点,对其调控机制进行研究.以近交系C57BL/6J(... 富亮氨酸重复激酶2(Lrrk2)基因与家族性及散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)密切相关,但其作用机制仍不十分清楚.本文以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为切入点,对其调控机制进行研究.以近交系C57BL/6J(B6)和DBA/2J(D2)小鼠杂交1代小鼠为实验动物,借助基因表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)分析技术,结合等位基因特异性表达(allele specific expression difference,ASE)技术,验证帕金森病相关基因Lrrk2的顺式调控机制.eQTL分析显示,Lrrk2基因所在的位置有1个具有显著统计学意义(LRS值≥20)的顺式调节基因座.针对Lrrk2基因外显子区域错意突变SNP的ASE分析得出:rs50098646位点在cDNA水平上G∶A两碱基比值偏离1∶1,与gDNA水平中G∶A两碱基比值差异显著(P<0.01),表达受顺式作用调节.本研究结果表明,Lrrk2基因的表达受到顺式作用的调控. 展开更多
关键词 帕金森病 富亮氨酸重复激酶2(Lrrk2)基因 单核苷酸多态性 基因表达数量性状定位 等位基因特异性表达
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等位基因特异性表达形成机制及其应用的研究进展
10
作者 戴豪杨 白雪 +4 位作者 王建蒙 柴圆 付绍印 刘永斌 张文广 《畜牧与饲料科学》 2019年第6期37-40,共4页
基因作为遗传信息的介质,决定了生物的性状表现。基因序列变异的发生是生物体适应环境变化的必然趋势。在二倍体生物中等位基因是一对控制着相对性状的基因,因此,等位基因特异性表达效应根据细胞类型和发育阶段的不同而变化,表现出不同... 基因作为遗传信息的介质,决定了生物的性状表现。基因序列变异的发生是生物体适应环境变化的必然趋势。在二倍体生物中等位基因是一对控制着相对性状的基因,因此,等位基因特异性表达效应根据细胞类型和发育阶段的不同而变化,表现出不同个体之间的差异。等位基因差异表达对基因的表达起到重要的调控作用,并最终可能与生物的表型多态性联系起来。等位基因特异性表达分析已经在动物研究中得到广泛应用,有助于提高鉴定调控遗传变异的能力。对等位基因特异性表达的形成机制及其应用研究进展进行了综述,以期为进一步揭示等位基因特异性表达的遗传学机制,以及加快其在动物生产中的应用提供理论依据。 展开更多
关键词 表型多态性 等位基因特异性表达 遗传变异
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