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应用LCR技术检测氨基糖甙类抗生素致聋家系的线粒体基因的突变
1
作者
张丽珊
王为未
+4 位作者
黄鹰
周晓雷
洪泽辉
龚嫦虹
黄志纯
《云南大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
1999年第S3期286-287,共2页
关键词
线粒体
基因
氨基糖甙
类抗生素
铁道医学
家系
耳聋患者
致聋
等位基因
特异
的
寡核苷酸
变性梯度凝胶电泳
教研室
原文传递
布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体
2
作者
周常文
李厚钧
+3 位作者
余伍忠
魏彬云
岳希国
张宇红
《西北国防医学杂志》
CAS
1995年第4期286-286,共1页
β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告...
β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告如下。先证者:男,20岁。呈轻度贫血貌,体弱、乏力,时常头晕、胸闷、巩膜轻黄染、肝、脾未触及。其父症状与之类似,但尤感心悸不适,体弱多病。其母和兄长无临床症状.家系调查见附图:
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关键词
Β-地中海贫血
布依族
双重突变
染色体
乌鲁木齐
遗传性溶血性贫血
先证者
等位基因
特异
的
寡核苷酸
Β地中海贫血
基因
分析
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题名
应用LCR技术检测氨基糖甙类抗生素致聋家系的线粒体基因的突变
1
作者
张丽珊
王为未
黄鹰
周晓雷
洪泽辉
龚嫦虹
黄志纯
机构
南京铁道医学院生物教研室
南京铁道医学院附属医院耳鼻喉科
出处
《云南大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
1999年第S3期286-287,共2页
关键词
线粒体
基因
氨基糖甙
类抗生素
铁道医学
家系
耳聋患者
致聋
等位基因
特异
的
寡核苷酸
变性梯度凝胶电泳
教研室
分类号
R446.9 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体
2
作者
周常文
李厚钧
余伍忠
魏彬云
岳希国
张宇红
机构
军区乌鲁木齐总医院临床实验科
新疆昌吉市军分区卫生所
出处
《西北国防医学杂志》
CAS
1995年第4期286-286,共1页
文摘
β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告如下。先证者:男,20岁。呈轻度贫血貌,体弱、乏力,时常头晕、胸闷、巩膜轻黄染、肝、脾未触及。其父症状与之类似,但尤感心悸不适,体弱多病。其母和兄长无临床症状.家系调查见附图:
关键词
Β-地中海贫血
布依族
双重突变
染色体
乌鲁木齐
遗传性溶血性贫血
先证者
等位基因
特异
的
寡核苷酸
Β地中海贫血
基因
分析
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
应用LCR技术检测氨基糖甙类抗生素致聋家系的线粒体基因的突变
张丽珊
王为未
黄鹰
周晓雷
洪泽辉
龚嫦虹
黄志纯
《云南大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
1999
0
原文传递
2
布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体
周常文
李厚钧
余伍忠
魏彬云
岳希国
张宇红
《西北国防医学杂志》
CAS
1995
0
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职称材料
已选择
0
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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