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第二代基因测序技术诊断鹦鹉热衣原体感染的重症肺炎一例
1
作者 马俐俐 金虎 《医师在线》 2023年第10期62-65,共4页
鹦鹉热是一种人畜共患疾病,由鹦鹉热衣原体感染所致,患者常有发热、寒战、咳嗽、咯痰等呼吸系统感染的相关症状,少数有呼吸困难、胸闷、意识障碍等重症肺炎的表现。本文分析一例重症肺炎患者,前期多种检测方式均受挫,后通过对患者行电... 鹦鹉热是一种人畜共患疾病,由鹦鹉热衣原体感染所致,患者常有发热、寒战、咳嗽、咯痰等呼吸系统感染的相关症状,少数有呼吸困难、胸闷、意识障碍等重症肺炎的表现。本文分析一例重症肺炎患者,前期多种检测方式均受挫,后通过对患者行电子纤支镜检查,并对肺泡灌洗液行第二代基因测序,确诊为鹦鹉热衣原体肺炎;其后调整抗生素为米诺环素联合莫西沙星,从而由经验性治疗转为目标性治疗。给予针对性抗感染治疗后,患者痊愈。 展开更多
关键词 鹦鹉热衣原体 重症肺炎 第二代基因测序 病例分析
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微阵列比较基因组杂交技术与二代基因测序检测拷贝数变异的对比 被引量：3
2
作者 陈新周 王明珠 +3 位作者 何丹 周慧 林方欣 李粉霞 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第6期385-388,共4页
目的对比分析微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和第二代基因测序技术(next generation sequencing,NGS)在基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)上的一致性,为临床检测CNV提供新... 目的对比分析微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和第二代基因测序技术(next generation sequencing,NGS)在基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)上的一致性,为临床检测CNV提供新的检测方法。方法提取15例流产组织临床样本的基因组DNA,然后分别使用aCGH和NGS 2种方法对上述DNA进行检测,分析对比每个样本的CNV的数目。结果 aCGH共检测到CNV数有109个,最小的片段有16 kb,最大的片段有34 Mb,其中小于200 kb的有20个,大于200 kb小于1 Mb的有34个,大于1 Mb小于5 Mb的有26个,大于5 Mb小于34 Mb的有29个。NGS共检出68个CNV,其中小于200 kb的有3个,检出率为15.0%;大于200 kb小于1 Mb的有22个,检出率为64.7%;大于1 Mb小于5 Mb的有20个,检出率为76.9%;大于5 Mb小于34 Mb的有29个,检出率为100.0%。结论对于目前的数据量来说,NGS在检测大于5 Mb的大片段CNV上检出率较高,与aCGH具有一定的一致性,可以应用于流产组织中CNV的检测。对于小片段的CNV的检测,需要增加相应的读取的数据量进行检测。 展开更多
关键词 基因组拷贝数变异 第二代基因测序 微阵列比较基因组杂交技术
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同期多灶性肺部磨玻璃结节患者基因突变的相关性研究 被引量：3
3
作者 韩亚青 高茂钢 +3 位作者 王世泽 刘广杰 刘庆熠 解少男 《中国肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期942-946,共5页
[目的]研究同期多灶性肺磨玻璃结节(synchronous multiple ground glass nodules,SMGGNs)患者的肺癌相关驱动基因的表达及其与临床特征的关系,并从分子生物学角度探索肺部多原发磨玻璃结节的起源。[方法]回顾性分析2018年1月至2020年10... [目的]研究同期多灶性肺磨玻璃结节(synchronous multiple ground glass nodules,SMGGNs)患者的肺癌相关驱动基因的表达及其与临床特征的关系,并从分子生物学角度探索肺部多原发磨玻璃结节的起源。[方法]回顾性分析2018年1月至2020年10月河北医科大学第四医院胸外科收治并行手术治疗,术后病理诊断为肺腺癌或癌前病变的43例SMGGNs患者的临床病理资料。应用第二代基因测序(next generation sequencing,NGS)技术对手术切除的全部标本进行16个肺癌驱动基因位点的检测,分析基因的突变状态与临床特征的关系。[结果]入组43例患者,共计手术切除111枚肺部结节。病理学分型:18枚非典型腺瘤样增生(atypical adenomatous hyperplasia,AAH),28枚原位腺癌(adenocarcinoma in situ,AIS),25枚微浸润性腺癌(microinvasive adenocarcinoma,MIA)和40枚浸润性腺癌(invasive adenocarcinoma,IAC)。79.1%(34/43)的患者中的66枚结节具有肺癌相关驱动基因突变。其中42枚为EGFR突变(15枚Ex19Del缺失,22枚21-L858R突变,3枚20号外显子框内插入突变和2枚E18G719X突变),2枚EML4-ALK融合,2枚NRAS突变,2枚PIK3CA融合,4枚MET14号外显子可剪切突变,3枚RET17错义突变,7枚KRAS突变,2枚ROS1融合,1枚BRAF突变,1枚ESR1突变。未发现同一组织中存在多种基因突变。[结论]SMGGNs的驱动基因突变状态差异较大,各结节可能来自不同的起源,为多个原发病灶,而非某一病灶的多发转移。手术切除是SMGGNs疗效比较好的治疗方法。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 同期多灶性肺磨玻璃结节 第二代基因测序 驱动基因突变 肿瘤异质性
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Duchenne型肌营养不良29例临床和基因分析 被引量：1
4
作者 王燕娟 胡文广 +2 位作者 刘平 邓佳 赵力立 《现代临床医学》 2018年第4期289-291,293,共4页
目的:分析29例Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的临床表现和基因分型,为早期诊断提供可靠方法。方法:纳入2011年1月至2016年12月于我院基因明确诊断DMD的患儿共29例,回顾性分析其临床表现,包括肌力、运动功能、... 目的:分析29例Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的临床表现和基因分型,为早期诊断提供可靠方法。方法:纳入2011年1月至2016年12月于我院基因明确诊断DMD的患儿共29例,回顾性分析其临床表现,包括肌力、运动功能、肌酸激酶和心电图、肌电图、心功能,同时通过多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和第二代基因测序技术的方法进行基因分析。结果:DMD以男性发病为主,多隐匿起病,进行性肌无力,近端重于远端,伴腓肠肌肥大,10~12岁左右失去运动能力,并逐渐出现心肺功能下降。29例患儿肌酸激酶均明显升高,肌电图示肌源性损害。29例患儿均进行MLPA及二代测序检测,其中19例为外显子缺失(65.52%),5例为外显子重复(17.24%),5例为点突变(17.24%),新发突变占37.93%。结论:认识DMD的临床特点,及时进行基因检查,有助于提高该病的临床诊断水平,早期合理治疗,可避免误诊误治,并有利于遗传咨询。 展开更多
关键词 Duehenne型肌营养不良 临床表现 基因分析 MLPA 第二代基因测序
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癌症基因组学：机遇和挑战
5
作者 郭晓强 桂耀庭 蔡志明 《科学》 北大核心 2010年第2期8-11,共4页
癌症是人类的第二大致死疾病，每年全球约有13％的病患死于癌症，如2007年全世界有760万死亡病例，因此严重威胁人类健康。随着社会的发展．环境问题和老龄化问题将使癌症问题更显突出．一方面它造成人们生活质量的下降，另一方面也增... 癌症是人类的第二大致死疾病，每年全球约有13％的病患死于癌症，如2007年全世界有760万死亡病例，因此严重威胁人类健康。随着社会的发展．环境问题和老龄化问题将使癌症问题更显突出．一方面它造成人们生活质量的下降，另一方面也增加了全社会的经济负担。 展开更多
关键词 癌症基因组 第二代基因测序 基因突变
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第二代基因测序技术用于成年费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者BCR-ABL1激酶结构域突变检测的专家建议 被引量：1
6
作者 Soverini S Albano F +1 位作者 Bassan R 陈佳琦(编译) 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第13期903-903,共1页
在费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph'ALL)患者中,BCR-ABLI激酶结构域(KD)点突变是最常见的酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)耐药机制。第一代Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABLI KD突变最常用的方法,但存在一定的局限性,即检测灵敏度差... 在费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph'ALL)患者中,BCR-ABLI激酶结构域(KD)点突变是最常见的酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)耐药机制。第一代Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABLI KD突变最常用的方法,但存在一定的局限性,即检测灵敏度差,且无法可靠地鉴定复合突变。而第二代基因测序(NGS)技术可以克服这些问题,越来越多的诊断实验室正在将NGS检测作为常规应用,并且有望成为BCR-ABLI KD突变筛选的首选方法。 展开更多
关键词 费城染色体 急性淋巴细胞白血病 第二代基因测序 激酶结构域 突变检测 诊断实验室 耐药机制 点突变
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用第二代基因测序技术揭示普纳替尼耐药突变的动态演化
7
作者 Jiaqi C Fang W +1 位作者 Jiancheng F 陈佳琦(编译) 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第13期974-974,共1页
靶向BCR-ABL1癌蛋白的酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)彻底改变了携带这种融合基因的白血病的治疗。然而TKIs应用后,很快发现了BCR-ABL1突变耐药的现象,主要为激酶结构域突变。BCR-ABL1突变耐药多发生于TKIs应用治疗后,也可表现为原发耐药,可以... 靶向BCR-ABL1癌蛋白的酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)彻底改变了携带这种融合基因的白血病的治疗。然而TKIs应用后,很快发现了BCR-ABL1突变耐药的现象,主要为激酶结构域突变。BCR-ABL1突变耐药多发生于TKIs应用治疗后,也可表现为原发耐药,可以在治疗过程(包括更换使用不同的TKIs)发生多个耐药克隆的动态演变。普纳替尼是目前唯一批准上市的对几乎所有单一BCR-ABL1激酶结构域突变都有效的第三代TKIs,包括对所有一、二代TKIs广泛耐药的T3151突变。 展开更多
关键词 耐药突变 原发耐药 泛耐药 动态演变 普纳替尼 动态演化 第二代基因测序 TKI
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