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先天性角化不良遗传背景及临床特点
被引量：
3
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作者
周丽娜
安云飞
赵晓东
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016年第5期386-390,共5页
先天性角化不良（dyskeratosiscongenita，DC）是一种由端粒维持相关基因缺陷导致的遗传多系统骨髓衰竭综合征，表现为显著的临床与遗传异质性，以网状皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑、易患恶性肿瘤为临床特点。DC最早于1906年由Zi...
先天性角化不良（dyskeratosiscongenita，DC）是一种由端粒维持相关基因缺陷导致的遗传多系统骨髓衰竭综合征，表现为显著的临床与遗传异质性，以网状皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑、易患恶性肿瘤为临床特点。DC最早于1906年由Zinsser首先报道，经由Engman（1926）和Cole（1930）首次确诊，故又称Zinsser—Engman—Cole综合征。
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关键词
先天性角化不良
基因突变
端粒
维持
缺陷
端粒
酶
骨髓衰竭
原文传递
题名
先天性角化不良遗传背景及临床特点
被引量：
3
1
作者
周丽娜
安云飞
赵晓东
机构
重庆医科大学附属儿童医院感染免疫中心
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016年第5期386-390,共5页
基金
公益性行业科研专项(201402012)
文摘
先天性角化不良（dyskeratosiscongenita，DC）是一种由端粒维持相关基因缺陷导致的遗传多系统骨髓衰竭综合征，表现为显著的临床与遗传异质性，以网状皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑、易患恶性肿瘤为临床特点。DC最早于1906年由Zinsser首先报道，经由Engman（1926）和Cole（1930）首次确诊，故又称Zinsser—Engman—Cole综合征。
关键词
先天性角化不良
基因突变
端粒
维持
缺陷
端粒
酶
骨髓衰竭
Keywords
dyskeratosis congenita
gene mutation
defective telomere maintenance
telomerase
bone marrow failure
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性角化不良遗传背景及临床特点
周丽娜
安云飞
赵晓东
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016
3
原文传递
已选择
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参考文献
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