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家蚕基因库突变系统的研究 被引量：21
1
作者 鲁成 代方银 向仲怀 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第8期968-975,共8页
经过十几年的研究 ,整理了包括最早于 2 0世纪 4 0年代 ,尤其是 80年代后期以来收集、引进、创造的家蚕各种突变基因、染色体变异系统及特色遗传材料 10 0 0余份 ,通过对其进行形态、生理、生化性状的鉴定和遗传分析 ,构建和完善的保存... 经过十几年的研究 ,整理了包括最早于 2 0世纪 4 0年代 ,尤其是 80年代后期以来收集、引进、创造的家蚕各种突变基因、染色体变异系统及特色遗传材料 10 0 0余份 ,通过对其进行形态、生理、生化性状的鉴定和遗传分析 ,构建和完善的保存系统有 6 0 0余个家蚕基因的资源库 ,保存的家蚕突变基因种类覆盖国际现存家蚕突变基因的 90 %以上。其中珍稀突变基因达 10 0多个 ,首次发现的突变基因 6 0余个。通过对突变系统进行杂交分析 ,连锁检索和三点测验定位 ,构建了完善的家蚕连锁检索标记体系 ,含全部 2 8个连锁群的标志基因有 2 30个 ;构建了各连锁群的基因定位系统 (隐性基因合成系 ) ;发现了基因互补突变卵色和第三型母性遗传卵色 ,发现了白色卵突变基因上位作用的普遍性。育成了以形态突变基因为标记的、相互独立的近等基因系 2 8个。开发了高饲料效率、性别标记、天然有色茧丝、抗病性、广食性、可控制单性别孵化等一系列有重大应用前景的有用突变基因育种新素材。建立了较为完善的家蚕基因资源持续保存的方法和管理技术体系。 展开更多
关键词 家蚕 基因库 突变系统 突变基因 染色体变异系统 遗传分析 连锁检索标记体系 母性遗传卵色
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应用突变级数法综合评价科技进步状况 被引量：4
2
作者 程毛林 吉爱平 《江苏统计》 1997年第10期19-20,共2页
关键词 突变级数法 突变系统 综合评价 科技进步 功效系数法 评价指标 评价目标体系 目标变量 目标分解 突变模糊隶属函数
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一类混沌系统动力学行为的突变分析 被引量：1
3
作者 屈双惠 杨志宏 +2 位作者 于津江 郝建红 侯维娜 《宁夏大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2010年第3期224-227,共4页
通过对一类混沌系统突变行为的分析发现,在其突变区域,系统可出现2个由稳定不动点决定的混沌吸引子.随着系统参数的变化,当某个吸引子的吸引域逾越不稳定不动点界限或临界状态时,系统将突变到另一吸引子上,并且在系统参数变化范围相同... 通过对一类混沌系统突变行为的分析发现,在其突变区域,系统可出现2个由稳定不动点决定的混沌吸引子.随着系统参数的变化,当某个吸引子的吸引域逾越不稳定不动点界限或临界状态时,系统将突变到另一吸引子上,并且在系统参数变化范围相同的区域,若系统参数变化的趋势不同,系统的动力学行为不同.在突变区域,通过适当选取系统的初始值,可改变系统的动力学行为走向. 展开更多
关键词 突变系统 吸引域 临界状态
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保存蚕品种中突变体的鉴定试验(6)在突变系统中的油蚕性状
4
作者 清水仁久光 藤森胡友 +1 位作者 返田助光 徐水 《蚕学通讯》 1994年第1期42-44,26,共4页
在蚕丝昆虫农业技术研究所的遗传材料中具有表现油蚕性状的系统.其中有7个系统没有进行基因的鉴定,以此为材料,同具有已知油蚕基因的系统进行杂交试验,得到如下结果.1)在NO.703,NO.747,NO.850,NO.909以及NO.921各系统发现的油蚕,由同已... 在蚕丝昆虫农业技术研究所的遗传材料中具有表现油蚕性状的系统.其中有7个系统没有进行基因的鉴定,以此为材料,同具有已知油蚕基因的系统进行杂交试验,得到如下结果.1)在NO.703,NO.747,NO.850,NO.909以及NO.921各系统发现的油蚕,由同已知的OC基因(5—40.8)属于相同位点的突变所支配.2)在NO.901以及NO.907两系统所发现的油蚕,由同OS基因(1—0.0)相同座位的突变所支配.3)此次鉴定的基因是已知油蚕基因的回复突变呢,还是属于复等位基因,今后有必要检查. 展开更多
关键词 油蚕 突变系统 鉴定试验 突变体 蚕品种 标记基因 农业技术研究 蚕丝昆虫 复等位基因 OC基因
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随机跳变系统的分析、控制与综合方法研究
5
作者 何舒平 《安徽大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2018年第2期1-2,共2页
人类在分析事物的运动规律时，习惯用精确的线性模型表示，进而对该线性模型进行分析与设计，该模型在线性系统控制领域取得了丰硕的成果．但在工业过程中，由于外部环境和内部演化等因素的影响，很多实际系统会出现结构和参数的突变，... 人类在分析事物的运动规律时，习惯用精确的线性模型表示，进而对该线性模型进行分析与设计，该模型在线性系统控制领域取得了丰硕的成果．但在工业过程中，由于外部环境和内部演化等因素的影响，很多实际系统会出现结构和参数的突变，虽可用多模型描述，但没有形成系统的分析方法．如果此类结构突变系统符合一定的统计学规律，如Markov（马尔可夫）跳变／切换规律，就可建立其随机跳变／切换系统模型． 展开更多
关键词 跳变系统 控制领域 随机 模型表示 线性模型 突变系统 切换系统 运动规律
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家蚕裸蛹突变系统的研究进展
6
作者 梅兴林 李木旺 汪生鹏 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2011年第22期13854-13856,共3页
主要介绍了裸蛹突变系统突变机制的相关研究和裸蛹突变系统的开发利用,并且简单总结了家蚕基因定位克隆的方法,希望为裸蛹突变系统进一步研究提供一定的帮助。
关键词 家蚕 裸蛹 突变系统 定位克隆
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转座子突变系统在植物病理学上的应用
7
作者 张永祥 何礼远 《植物保护》 CAS CSCD 北大核心 1990年第5期31-32,共2页
对复杂的生物学现象进行遗传学研究,最重要的一步是获得由基因型所决定的表型突变体。通过对此突变基因的分析,找出基因功能,从而了解现象的本质。通常使细菌产生突变体的方法有化学试剂处理和放射性辐射处理,但是这些方法有较大的局限... 对复杂的生物学现象进行遗传学研究,最重要的一步是获得由基因型所决定的表型突变体。通过对此突变基因的分析,找出基因功能,从而了解现象的本质。通常使细菌产生突变体的方法有化学试剂处理和放射性辐射处理,但是这些方法有较大的局限性:随机性程度差,在一定条件下发生回复突度的可能性大(如光修复),进行定向选择的效率很低。而分子遗传学的发展提供了好的手段:用转座子突变系统特别是自杀质粒转座子系统进行研究,使定向选择更明了化和有针对性,目前它已广泛用于植物病理学研究领域。 展开更多
关键词 植物 病理学 转座子 突变系统
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家蚕突变系统嵌合体MO的染色体研究
8
作者 张月东 段为群 +1 位作者 邱璐 宋方洲 《广东蚕业》 2002年第4期23-25,共3页
对家蚕突变系统嵌合体MO的染色体进行研究,观察到一个细胞有两条染色体分叉,一个细胞中含有明显异形二价体,推测为性染色体;并在第1、9、18、28号染色体上观察到次缢痕;由多倍体细胞中期染色体数推测其为四倍体。
关键词 家蚕 突变系统 嵌合体MO 染色体
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3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析 被引量：14
9
作者 黄梁浒 曾健 +3 位作者 杨渤生 黄惠娟 吴玉水 兰风华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期193-197,共5页
目的　对 3个肾上腺脑白质营养不良 ( adrenoleukodystrophy,AL D) ( MIM# 30 0 10 0 )家系进行基因突变分析。方法　从 3个 AL D患儿及其主要家系成员的外周血白细胞 ,提取总 RNA和基因组 DNA。应用逆转录聚合酶链反应技术 ,对 3个家系... 目的　对 3个肾上腺脑白质营养不良 ( adrenoleukodystrophy,AL D) ( MIM# 30 0 10 0 )家系进行基因突变分析。方法　从 3个 AL D患儿及其主要家系成员的外周血白细胞 ,提取总 RNA和基因组 DNA。应用逆转录聚合酶链反应技术 ,对 3个家系的 ABCD1基因编码区 ,分 4个片段进行 PCR扩增并对 PCR产物直接测序。同时应用 PCR-限制性酶切或扩增阻滞突变系统分析相应的基因组 DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点。结果　 3名患儿的 ABCD1基因上均存在错义突变 ,其中患儿 1的 ABCD1基因第 5 34位密码子发生 CCC→ CGC改变 ,使脯氨酸被精氨酸取代 ( P5 34R) ;患儿 2的 ABCD1基因第 2 6 6位密码子发生 GGG→AGG改变 ,使甘氨酸被精氨酸取代 ( G2 6 6 R) ;患儿 3母亲的 ABCD1上一个等位基因第 6 17位密码子发生 CGC→ GGC改变 ,使精氨酸被甘氨酸取代 ( R6 17G) ,另一个等位基因未发生突变。结论　在中国人 AL D患者中发现 1个新的 ABCD1基因突变 ( P5 34R) ,并首次在中国人 AL D患者中检测到G2 6 6 R、R6 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 ABCDl基因 基因突变 扩增阻滞突变系统 逆转录聚合酶链反应
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晚期非小细胞肺癌患者EGFR基因突变及其与血清肿瘤标志物的相关性 被引量：11
10
作者 牛艳柳 邹明瑾 +5 位作者 阿尔孜古丽 李晋 赵晓文 任浩 苏小红 张义 《检验医学与临床》 CAS 2017年第17期2583-2586,共4页
目的利用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,探讨其与患者临床特征和血清肿瘤标志物的相关性。方法收集2015年1月至2016年4月山东大学齐鲁医院收治的92例晚期NSCLC患者血浆标本... 目的利用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,探讨其与患者临床特征和血清肿瘤标志物的相关性。方法收集2015年1月至2016年4月山东大学齐鲁医院收治的92例晚期NSCLC患者血浆标本,采用ADx-ARMS方法检测EGFR基因突变情况,采用化学发光法检测癌胚抗原(CEA)、鳞状上皮细胞癌抗原(SCC-Ag)、糖类抗原(CA)125、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、唾液酸(SA)水平。结果晚期NSCLC患者EGFR基因总突变率为32.6%(30/92)。其中,EGFR19-del突变率为15.2%(14/92),EGFR21-L858R突变率为12.0%(11/92),EGFR20-T790M突变率为2.2%(2/92)。晚期NSCLC患者EGFR基因突变与患者性别、吸烟史、病理类型具有明显相关性。与EGFR基因野生型患者比较,EGFR基因突变患者CEA水平明显升高(P<0.05),CA125、CYFRA21-1、SCC-Ag水平明显降低(P<0.05)。结论晚期NSCLC患者EGFR基因突变者血清肿瘤标志物CEA、CA125、CYFRA21-1、SCC-Ag水平与未突变患者存在明显差异,为发现EGFR基因突变与血清肿瘤标志物的相关性乃至筛选表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗的优势人群提供参考。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 扩增阻滞突变系统 癌胚抗原 鳞状上皮细胞癌抗原
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基于ARMS法检测BRAF V600E突变在甲状腺乳头状癌中的临床价值 被引量：10
11
作者 丁金旺 罗定存 +8 位作者 荀延萍 王炜 徐骁诚 周荣璟 姜燕平 徐益平 张卧 潘钢 叶柳青 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CAS CSCD 2017年第2期71-75,共5页
目的探讨扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测BRAF V600E突变的可行性,并评估BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的临床价值。方法采用ARMS法检测并比较179例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid car... 目的探讨扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测BRAF V600E突变的可行性,并评估BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的临床价值。方法采用ARMS法检测并比较179例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)和115例甲状腺良性病变组织的BRAF V600E突变状态,计算BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的各项诊断指标,分析BR A F V600E突变与PTC临床病理特征的相关性。结果ARMS法检测甲状腺病灶组织中的BRAF V600E突变方法可行,结果可信。BRAF V600E在PTC中的突变率为82.68%,而在良性组织中的突变率仅为1.74%,两者差异有统计学意义(χ2=183.568,P<0.01)。利用BRAF V600E突变判定甲状腺结节性质的诊断敏感度为82.68%,特异度为98.26%,准确度为88.76%,约登指数为0.8094。BRAF V600E突变与PTC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧病灶、腺外侵犯以及淋巴结转移等因素无关。结论 ARMS法检测BRAF V600E突变具有较高的诊断敏感度和特异度,其对鉴别甲状腺结节的性质具有重要的临床早期诊断价值。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 诊断 突变 扩增阻滞突变系统 BRAF基因
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微滴式数字PCR技术检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变 被引量：10
12
作者 毛旭华 汤俊明 +1 位作者 马芬芬 王彦 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第8期589-592,共4页
目的分析微滴式数字PCR技术(droplet digital PCR,dd PCR)在非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者外周血EGFR基因突变检测中的应用价值。方法采用dd PCR法与扩增阻滞突变系统技术(amplification refractory mutation sys... 目的分析微滴式数字PCR技术(droplet digital PCR,dd PCR)在非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者外周血EGFR基因突变检测中的应用价值。方法采用dd PCR法与扩增阻滞突变系统技术(amplification refractory mutation system,ARMS)分别检测58例NSCLC患者及TKI治疗后耐药患者20例外周血EGFR基因突变,Kappa检验验证dd PCR法检测EGFR基因突变结果与ARMS法的一致性,并对检测结果进行分析比较。结果 ARMS法检测EGFR基因突变共检出34例患者,其中双突变患者5例,dd PCR法共检出38例患者,其中双突变患者10例;两者Kappa值=0.72,阳性一致率为97.50%,阴性一致率为72.73%,总一致率为86.30%;dd PCR法检测接受TKI治疗患者的20外显子p.T790M位点突变检出率为50.00%(10/20),而无TKI用药史患者均未检出;dd PCR法检出突变丰度<1%的突变位点占总突变位点的29.17%(14/48),ARMS法仅检出其中的35.71%(5/14)。结论 dd PCR法与ARMS法相比具有更高敏感性,且可绝对定量,EGFR基因突变的检出率更高。 展开更多
关键词 微滴式数字PCR技术 扩增阻滞突变系统技术 EGFR基因突变
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非小细胞肺癌EGFR和KRAS基因突变和临床病理特征分析 被引量：10
13
作者 王哲哲 祁晓莉 +4 位作者 武迪 杜睿 张立英 卢晓红 杜少静 《临床和实验医学杂志》 2022年第4期360-364,共5页
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中表皮生长因子受体(EGFR)和鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)突变状态及其与临床病理特征的关系。方法回顾性收集2019年1月至2021年6月首都医科大学大兴教学医院183例病理确诊NSCLC患者临床病理资料,采用扩增阻滞... 目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中表皮生长因子受体(EGFR)和鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)突变状态及其与临床病理特征的关系。方法回顾性收集2019年1月至2021年6月首都医科大学大兴教学医院183例病理确诊NSCLC患者临床病理资料,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肿瘤组织中EGFR和KRAS基因的突变状态,分析基因突变率及其与临床病理特征之间的关系。结果183例NSCLC中EGFR和KRAS基因的突变率分别为56.28%(103/183)、11.48%(21/183),EGFR和KRAS双基因突变率为0.55%(1/183)。EGFR基因突变多见于女性、无吸烟史、腺泡型为主的腺癌、淋巴结无转移患者;KRAS基因多见于男性、有吸烟史患者。结论NSCLC患者EGFR基因突变与患者性别、吸烟史、组织学类型、淋巴结转移相关,KRAS基因突变与患者性别和吸烟史有关,可出现EGFR与KRAS基因联合突变。EGFR、KRAS基因同步检测,有助于筛选EGFR-TKI靶向治疗对象,指导临床用药。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 EGFR基因 KRAS基因 扩增阻滞突变系统
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血浆EGFR基因突变检测在晚期非小细胞肺癌患者EGFR-TKI疗效评估中的价值 被引量：9
14
作者 冯卫能 张华 +3 位作者 陈泽程 唐溢聪 梁剑苗 邓燕明 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第13期17-19,共3页
目的探讨血浆表皮生长因子受体(EGFR)突变状态检测在晚期非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKI)疗效评估中的价值。方法应用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测70例晚期非小细胞肺癌患者肿瘤组织及血浆的EGFR突变状态。... 目的探讨血浆表皮生长因子受体(EGFR)突变状态检测在晚期非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKI)疗效评估中的价值。方法应用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测70例晚期非小细胞肺癌患者肿瘤组织及血浆的EGFR突变状态。以肿瘤组织中的EGFR突变状态检测为对照,计算血浆中EGFR突变状态检测的敏感性、特异性、一致性,并比较两种检测对患者EGFR-TKI疗效及预后评估的差异。结果以配对的肿瘤组织EGFR突变检测结果为对照,ARMS法检测血浆EGFR突变的敏感性、一致性及特异性分别为58.1%、72.9%、96.3%。在38例经过EGFR-TKI治疗的患者中,肿瘤组织EGFR突变型患者的有效率及中位无进展生存期均优于EGFR野生型患者(有效率:69%比11.1%,P=0.005;无进展生存期:10个月比3个月,P=0.003)。血浆EGFR突变型患者与肿瘤组织EGFR突变型患者的有效率及中位无进展生存期均相似(有效率:P=0.908;中位无进展生存期:P=0.593)。在血浆标本中,EGFR突变型患者的中位无进展生存期长于EGFR野生型患者(10个月比7个月,P=0.032)。EGFR突变型患者的有效率高于EGFR野生型患者,但差异无统计学意义(70.6%比42.9%,P=0.111)。结论血浆EGFR突变可预测晚期非小细胞肺癌患者EGFR-TKI疗效,但因较高的假阴性率,血浆EGFR野生型患者需应用肿瘤组织进一步检测。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 扩增阻滞突变系统 表皮生长因子受体 循环肿瘤DNA
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ARMS技术联合Taqman探针检测100例非小细胞肺癌EGFR基因突变 被引量：8
15
作者 赵静 赵金银 +5 位作者 赵肖 陈唯军 钟巍 张力 李龙芸 王孟昭 《中国肺癌杂志》 CAS 北大核心 2013年第1期25-32,共8页
背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变是决定表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)疗效最重要的预测因子,对EGFR基因突变进行检测,对指导患者个体化治疗... 背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变是决定表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)疗效最重要的预测因子,对EGFR基因突变进行检测,对指导患者个体化治疗具有重要意义。EGFR基因突变检测方法有很多,每种方法各有优缺点,本研究拟采用扩增阻滞突变系统(ampli cation refractory mutation system,ARMS)技术与Taqman探针相结合的方法,建立一种能快速、敏感及特异检测非小细胞肺癌EGFR基因突变的方法。方法首先,应用Primer Premier5.0软件在EGFR基因E746_A750和L858R处设计ARMS引物及Taqman水解探针。然后,以包含E746_A750缺失和L858R点突变的质粒为研究对象,进一步分析所建立方法的灵敏度、敏感性以及特异性。最后,用所建立的ARMS-Taqman法检测100例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床标本。结果在无背景DNA干扰的情况下,ARMS-Taqman法检测灵敏度可达10copies。对于检测敏感性,在500copies/L野生型基因背景下,其敏感性达1%;在5,000copies/l野生型基因背景下,其敏感性高达0.1%-0.5%。对于检测特异性,以正常人白细胞DNA为研究对象,21L858R突变存在一定程度的非特异性扩增,但其最小Ct高达14.89,而19Del未见非特异性扩增。对100份临床标本进行检测,19Del21例,21L858R18例,总突变率为39.0%。结论我们所构建的ARMS-Taqman法是一种快速、简便以及具有较高灵敏度和特异性的EGFR基因突变检测方法,值得在临床上进一步推广和验证。 展开更多
关键词 扩增阻滞突变系统 TAQMAN探针 表皮生长因子受体 突变检测 肺肿瘤
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应用扩增不应突变系统技术对β-地中海贫血行快速产前基因诊断 被引量：7
16
作者 傅俊江 李麓芸 +1 位作者 李秀蓉 卢光琇 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期359-360,共2页
关键词 Β-地中海贫血 产前基因诊断 扩增不应突变系统
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云南地区非小细胞肺癌EGFR、ALK和ROS1基因突变联合检测 被引量：8
17
作者 王娟 苏国苗 +3 位作者 潘国庆 边莉 杨哲 曾定涛 《昆明医科大学学报》 CAS 2020年第9期1-6,共6页
目的探讨云南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermic growth factor receptor,EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)和C-ros原癌基因1酪氨酸激酶(C-ros oncogene 1-receptor tyrosine kinase,ROS1... 目的探讨云南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermic growth factor receptor,EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)和C-ros原癌基因1酪氨酸激酶(C-ros oncogene 1-receptor tyrosine kinase,ROS1)驱动基因突变特点及其与临床病理特征的关系。方法收集昆明医科大学第一附属医院2016年7月至2019年7月212例NSCLC的肿瘤组织和临床病理资料,采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测EGFR、ALK、ROS1三基因突变状态,统计分析其突变率及与临床病理特征的关系。结果云南地区212例NSCLC中EGFR基因突变率50.9%(108/212),以19-del和21号外显子L858R位点突变为主型(76.0%),多见于女性、无吸烟史及腺癌患者(P<0.05),与年龄大小无关(P>0.05),其中宣威地区发现G719X与S768I位点少见双突变(12.0%),可能与民族、遗传背景、环境等有相关性,有待进一步跟踪调查;ALK融合基因突变率为4.70%(10/212),ROS1融合基因突变率为1.89%(4/212),两基因突变均与患者性别、年龄、吸烟史及组织学类型无关(P>0.05)。结论云南地区NSCLC患者均可发生EGFR、ALK和ROS1基因突变,其中以EGFR基因突变率最高,ALK基因突变次之,ROS1基因突变最低;EGFR突变多见于女性、无吸烟史及腺癌患者,以19-del和21号外显子L858R位点突变为主型,宣威地区发现G719X与S768I位点少见双突变,有待进一步跟踪研究;ALK、ROS1融合基因突变与患者性别、年龄、吸烟史及组织学类型均无相关性。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 间变性淋巴瘤激酶 C-ros原癌基因1酪氨酸激酶 扩增阻滞突变系统
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非小细胞肺癌患者不同类型样本中表皮生长因子受体基因突变的差异研究 被引量：7
18
作者 喻晶 李运雷 刘晓翌 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第4期31-33,共3页
目的检测238例非小细胞肺癌(NSCLC)患者不同类型样本中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变情况,探讨不同类型样本在EGFR基因突变中的应用价值。方法采用扩增阻碍突变系统(ARMS)检测238例NSCLC中EGFR基因18~21外显子的突变情况,探讨不同... 目的检测238例非小细胞肺癌(NSCLC)患者不同类型样本中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变情况,探讨不同类型样本在EGFR基因突变中的应用价值。方法采用扩增阻碍突变系统(ARMS)检测238例NSCLC中EGFR基因18~21外显子的突变情况,探讨不同样本类型、不同性别、不同年龄、不同病理分型和不同临床分期的EGFR突变频率的差异及临床意义。结果 238例NSCLC患者EGFR总的突变率为44.5%(106/238),其中组织、血浆和胸腔积液样本分别为105例,115例和18例,其突变率分别为52.4%(55/105),34.8%(40/115)和61.1%(11/18),与组织样本相比,血浆样本的EGFR突变检出率明显低于组织样本,差异具有统计学意义(χ~2=6.93,P<0.05),但组织与胸腔积液样本相比其检出率差异无统计学意义(χ~2=0.471,P>0.05)。女性NSCLC患者的EGFR突变的检出率明显高于男性患者,差异有统计学意义(55.3%vs 36.3%,χ~2=8.58,P<0.01)。>65岁患者与≤65岁患者的突变检出率差异无统计学意义(44.4%vs 44.6%,χ~2=0,P>0.05)。肺腺癌的EGFR突变检出率明显高于其他类型的NSCLC,差异有统计学意义(47.7%vs29.3%,χ~2=4.68,P<0.05)。临床Ⅰ~Ⅱ期患者的EGFR突变检出率与Ⅲ~Ⅳ期的相比差异无统计学意义(35.0%vs45.7%,χ~2=0.79,P>0.05)。结论组织样本EGFR基因突变的检出率与胸腔积液样本相比无统计学差异,但明显高于血浆样本,提示临床选择送检的样本类型时,可优先选择组织和胸腔积液样本。EGFR基因突变的检出率与性别和肿瘤的病理类型相关。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体(EGFR)基因突变 不同类型样本 非小细胞肺癌 扩增阻碍突变系统(ARMS)
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bcl-2bcl-x和bax基因多态性与系统性红斑狼疮易感相关性 被引量：4
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作者 苏湛 褚嘉祐 +5 位作者 许绍彬 史磊 黄小琴 俞建昆 冒长峙 李晓岚 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 2005年第5期265-268,共4页
目的探讨bcl-2、bcl-x和bax基因中7个多态位点同系统性红斑狼疮()是否存在SLE相关性。方法采用引物引入限制性内切酶分析(PIRA-PCR)、四引物扩增阻滞突变系统以及单链构象多态性(SSCP)技术,分析100名正常人和88例SLE患者bcl-2基因的3个... 目的探讨bcl-2、bcl-x和bax基因中7个多态位点同系统性红斑狼疮()是否存在SLE相关性。方法采用引物引入限制性内切酶分析(PIRA-PCR)、四引物扩增阻滞突变系统以及单链构象多态性(SSCP)技术,分析100名正常人和88例SLE患者bcl-2基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点(dbSNP:rs1800477,rs1801018,rs1564483)、bcl-x基因的3个SNP位点(dbSNP:rs6060900,rs6089046,rs5841091)及bax基因的1个微卫星位点。以Logistic回归分析统计实验数据。结果SLE患者组bcl-2基因rs1800477位点的GG基因型频率高于正常人群(P=0.013),rs1564483位点GG基因型频率则低于正常人群(P=0.024);rs1801018位点则无统计学意义。bcl-x和bax的所选位点均没有表现出多态性。结论bcl-2基因rs1800477和rs1564483两位点多态性可能与SLE相关。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 相关性 基因多态性 单核苷酸多态性(SNP) bcl-2基因 Logistic回归 限制性内切酶分析 扩增阻滞突变系统 单链构象多态性 BCL-X基因 bax基因 SLE患者 基因型频率 易感 正常人群 BCL-X SNP位点 微卫星位点
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肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因干扰的排除 被引量：7
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作者 黄梁浒 郑德柱 +2 位作者 曾健 辛娜 兰风华 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第6期572-575,共4页
在基因组DNA水平 ,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要 .由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝 ,应用PCR RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变 .为了排除基因组DN... 在基因组DNA水平 ,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要 .由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝 ,应用PCR RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变 .为了排除基因组DNA中假基因的干扰 ,利用扩增阻滞突变系统 ,成功地分析了一个肾上腺脑白质营养不良 (R6 17G突变 )家系成员的基因型 .结果表明 ,扩增阻滞突变系统是排除假基因干扰的有效方法之一 . 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 ABCD1基因 假基因 扩增阻滞突变系统
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