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华人遗传性混合息肉病综合征BMPR1A基因种系突变检测 被引量：5
1
作者 彭慧 曹霞 +1 位作者 余光荣 汪建平 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期316-319,324,共5页
【目的】探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变。【方法】34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯... 【目的】探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变。【方法】34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定。【结果】家系12和2所有发病成员BMPR1A基因2号外显子位于codon23处缺失11个碱基(AAAGTCAGAAA),同时2号外显子PCR扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳也发现异常迁移条带,而家系中正常成员的检测未发现这一突变。【结论】两华人HMPS家系中BMPR1A基因缺失突变与疾病共遗传,该基因极可能是HMPS华人家系的致病基因。 展开更多
关键词 遗传性混合息肉病综合征 骨形态发生蛋白1A型受体 种系基因突变 突变分析 DNA测序
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