Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是一种临床症状表现复杂的单基因遗传病,即由Nf1基因突变导致该基因的蛋白产物——神经纤维瘤蛋白的功能改变,而引起的以多发性神经纤维瘤、皮肤多发牛奶咖啡色斑或雀斑、虹膜错构瘤...Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是一种临床症状表现复杂的单基因遗传病,即由Nf1基因突变导致该基因的蛋白产物——神经纤维瘤蛋白的功能改变,而引起的以多发性神经纤维瘤、皮肤多发牛奶咖啡色斑或雀斑、虹膜错构瘤等为主要表现特征的疾病。展开更多
目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析。结果在NF1先证者中检测到1个罕见的无义变异NF1c.5305C˃T...目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析。结果在NF1先证者中检测到1个罕见的无义变异NF1c.5305C˃T(p.Arg1769X),其母亲也检测到同样变异,其父亲及200名对照的全外显子组测序数据库中均未检测到上述变异。结论NF1基因的杂合无义变异c.5305C˃T(p.Arg1769X)可能是该NF1家系的致病原因。展开更多
文摘目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析。结果在NF1先证者中检测到1个罕见的无义变异NF1c.5305C˃T(p.Arg1769X),其母亲也检测到同样变异,其父亲及200名对照的全外显子组测序数据库中均未检测到上述变异。结论NF1基因的杂合无义变异c.5305C˃T(p.Arg1769X)可能是该NF1家系的致病原因。
