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家族性地中海热的神经系统临床表现
1
作者
董耀华
宋红梅
《协和医学杂志》
CSCD
2023年第2期334-338,共5页
家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种由MEFV基因突变导致的自身炎症性疾病,主要临床表现为反复发作的发热和全身多处浆膜炎症,部分FMF患者还可出现神经系统临床表现,如癫痫、脱髓鞘疾病、无菌性脑膜炎等。由于FMF...
家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种由MEFV基因突变导致的自身炎症性疾病,主要临床表现为反复发作的发热和全身多处浆膜炎症,部分FMF患者还可出现神经系统临床表现,如癫痫、脱髓鞘疾病、无菌性脑膜炎等。由于FMF患者的神经系统表现较为罕见,临床中易忽视其与基因突变的联系。本文针对FMF的重要神经系统表现及其与基因型的关系进行阐述,以加深对FMF的认识,为临床诊疗提供借鉴和参考。
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关键词
家族性地中海热
神经系统
临床表现
基因型
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题名
家族性地中海热的神经系统临床表现
1
作者
董耀华
宋红梅
机构
中国医学科学院北京协和医院儿科
出处
《协和医学杂志》
CSCD
2023年第2期334-338,共5页
基金
国家重点研发计划(2021YFC2702001)
北京市自然科学基金(L202050)。
文摘
家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种由MEFV基因突变导致的自身炎症性疾病,主要临床表现为反复发作的发热和全身多处浆膜炎症,部分FMF患者还可出现神经系统临床表现,如癫痫、脱髓鞘疾病、无菌性脑膜炎等。由于FMF患者的神经系统表现较为罕见,临床中易忽视其与基因突变的联系。本文针对FMF的重要神经系统表现及其与基因型的关系进行阐述,以加深对FMF的认识,为临床诊疗提供借鉴和参考。
关键词
家族性地中海热
神经系统
临床表现
基因型
Keywords
familial Mediterranean fever
neurological manifestations
genotype
分类号
R593 [医药卫生—内科学]
R596 [医药卫生—临床医学]
R741
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作者
出处
发文年
被引量
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1
家族性地中海热的神经系统临床表现
董耀华
宋红梅
《协和医学杂志》
CSCD
2023
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