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亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究 被引量：132
1
作者 贺宪民 张群 +4 位作者 杨琦 郑菲芃 有凤芝 劳海红 金曦 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2010年第1期13-18,共6页
目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和... 目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究。结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39～8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究。结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。 展开更多
关键词 神经管缺陷 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶
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1996～2000年全国神经管缺陷的动态监测 被引量：116
2
作者 代礼 朱军 +4 位作者 周光萱 王艳萍 吴艳乔 缪蕾 梁娟 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期402-404,共3页
目的　利用 1996年 1月至 2 0 0 0年 12月期间中国出生缺陷监测网收集的资料 ,描述围产儿无脑、脊柱裂和脑膨出 3种神经管缺陷 (NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势。方法　采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕 2 8周... 目的　利用 1996年 1月至 2 0 0 0年 12月期间中国出生缺陷监测网收集的资料 ,描述围产儿无脑、脊柱裂和脑膨出 3种神经管缺陷 (NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势。方法　采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕 2 8周至产后 7d住院分娩的围产儿 ,包括活产、死胎和死产。结果　共收集围产儿 2 2 186 16例 ;神经管缺陷儿 2 873例。中国人围产儿NTDs总发生率为 12 95 /万 ,其中无脑、脊柱裂和脑膨出的发生率分别为 5 0 2 /万、6 30 /万和 1 6 4 /万。总的NTDs和无脑畸形年度发生率呈下降趋势。男性NTDs发生率为 9 75 /万 ,女性为 15 96 /万 ,城市为 7 76 /万 ,农村为 2 5 2 0 /万 ,北方为 19 90 /万 ,南方为 5 81/万 ;母龄别发生率在 <2 0岁和 >30岁组高于其他年龄组。NTDs围产儿早产占 5 0 9% ,低出生体重占 5 0 6 % ,围产期病死率为 77 8%。结论　中国围产儿NTDs发生率女性高于男性 ,农村高于城市 ,北方高于南方。年度发生率呈下降趋势 ,但高于其他国家同期水平。神经管缺陷儿出生素质差 ,围产期病死率高 ,预后不良。 展开更多
关键词 1996-2000年 神经管缺陷 动态监测 流行病学 胎儿监测 数据收集
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1996至2000年全国5岁以下儿童死亡监测主要结果分析 被引量：115
3
作者 王艳萍 缪蕾 +5 位作者 钱幼琼 梁娟 吴艳乔 朱军 代礼 周光萱 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期260-264,共5页
目的了解1996至2000年全国5岁以下儿童年龄别和主要死因别死亡率的变化趋势。方法采用全国5岁以下儿童死亡监测网收集的1996至2000年以人群为基础的监测资料,计算不同地区的新生儿、婴儿、5岁以下儿童死亡率及5岁以下儿童主要死因别死... 目的了解1996至2000年全国5岁以下儿童年龄别和主要死因别死亡率的变化趋势。方法采用全国5岁以下儿童死亡监测网收集的1996至2000年以人群为基础的监测资料,计算不同地区的新生儿、婴儿、5岁以下儿童死亡率及5岁以下儿童主要死因别死亡率。结果2000年全国新生儿、婴儿和5岁以下儿童死亡率分别为22.8‰、32.2‰和39.7‰,较1996年(24.0‰、36.0‰和45.0‰)分别下降了5.0%、10.6%和11.8%;2000年城市新生儿、婴儿和5岁以下儿童死亡率分别为9.5‰、11.8‰和13.8‰,较1996年(12.2‰、14.8‰和16.9‰)分别下降了22.1%、20.3%和18.3%;2000年农村新生儿、婴儿和5岁以下儿童死亡率分别为25.8‰、37.0‰和45.7‰,较1996年(26.7‰、40.9‰和51.4‰)分别下降了3.4%、9.5%和11.1%。1996至2000年,全国5岁以下儿童的痢疾、肺炎、腹泻、神经管缺陷和溺水死亡率有明显下降趋势。结论1996至2000年,我国城市和农村的新生儿、婴儿、5岁以下儿童死亡率有明显的下降趋势,且肺炎、腹泻等可避免死因的死亡率下降在农村地区尤为明显。 展开更多
关键词 2000年 儿童死亡监测 5岁以下儿童死亡率 1996年 主要死因 下降趋势 新生儿 神经管缺陷 可避免死因 监测资料 不同地区 农村地区 婴儿 年龄别 监测网 城市 肺炎 腹泻
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人类神经管缺陷分子遗传学研究进展 被引量：96
4
作者 保睿 吴建新 《中国优生与遗传杂志》 2009年第5期1-4,共4页
关键词 神经管缺陷 人类健康 分子遗传学 中枢神经系统疾病 先天性心脏病 脊髓脊膜膨出 现代医学研究 神经管闭合
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围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017) 被引量：84
5
作者 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组 任爱国 +4 位作者 张雪娟 刘慧姝 朱丽萍 刘凯波 贾艳菊 《中国生育健康杂志》 2017年第5期401-410,共10页
神经管缺陷（neural tube defects,NTDs）,又称神经管畸形,是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷,主要临床类型包括无脑、脊柱裂和脑膨出.无脑和严重脑膨出常引起死胎、死产,少数虽可活产,但存活时间很短;脊柱裂和轻... 神经管缺陷（neural tube defects,NTDs）,又称神经管畸形,是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷,主要临床类型包括无脑、脊柱裂和脑膨出.无脑和严重脑膨出常引起死胎、死产,少数虽可活产,但存活时间很短;脊柱裂和轻度脑膨出患儿虽可存活,但无法治愈,常导致终身残疾,表现为下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等. 展开更多
关键词 神经管缺陷 受孕期 神经管闭合不全 指南 预防 叶酸 增补 存活时间
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孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用 被引量：47
6
作者 杨岚 赵丽 +4 位作者 江静颖 刘俊 陶荷花 王俊 吴金保 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期1059-1062,1072,共5页
目的：评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对2011-2013年在我院产检的25520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测，对筛查高风险者进... 目的：评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对2011-2013年在我院产检的25520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测，对筛查高风险者进行羊水穿刺产前诊断，对开放性神经管缺陷（NTD）高风险者进行多普勒超声检查确诊，并随访其妊娠结局。结果25520例产前筛查孕妇中，共筛出高风险1254例（4.91%），818例行介入性产前诊断者染色体结果异常共47例（5.75%）。随访结果显示筛查高风险人群不良妊娠结局发生率为1.91%（24/1254），显著高于筛查低风险人群的0.1%（25/24256），差异有统计学意义（P〈0.01）。产前诊断结果显示高龄组对21三体征的检出率（15%）显著高于35岁以下组（1.65%），差异有统计学意义（P〈0.01）；另对189例因产前筛查单项指标中位数MoM值异常行产前诊断的病例分析，染色体异常率为3.17%（6/189）。结论中孕期血清学筛查，除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常，还可用于不良妊娠结局的指导，此外对高龄孕妇出生缺陷的预防也有较高的应用价值。产前筛查单指标MoM值异常对胎儿染色体异常有一定的提示价值。 展开更多
关键词 产前筛查 21三体综合征 18三体综合征 神经管缺陷 妊娠结局 MoM值
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孕妇血清标记物用于严重胎儿缺陷的产前筛选 被引量：42
7
作者 鲍培忠 吴亚农 +5 位作者 顾青 柯瑞娥 洪庆 陶春瑾 黄季敏 张晓频 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第11期649-651,共3页
目的：探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（ＡＦＰ），绒毛膜促性腺激素（β－ｈＣＧ），游离雌三醇（ｕＥ３）在孕中期胎儿缺陷的产前筛选中的作用。方法：对６７７例中期妊娠妇女进行上述三联血清标记物检测，对可能影响检测结果的部分因素... 目的：探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（ＡＦＰ），绒毛膜促性腺激素（β－ｈＣＧ），游离雌三醇（ｕＥ３）在孕中期胎儿缺陷的产前筛选中的作用。方法：对６７７例中期妊娠妇女进行上述三联血清标记物检测，对可能影响检测结果的部分因素，如孕妇体重、孕周等在分析时加以较正。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果：在被筛选孕妇中，有１１例血清标记物异常的孕妇被确诊为胎儿异常，阳性检出率为１．６％，３２例孕妇筛选结果为假阳性，假阳性率为４．７％。另有１１例孕妇发生孕中期死胎，但经检查均为非胎儿因素致死。结论：上述三联血清标记物检测。 展开更多
关键词 产前诊断 胎儿 神经管缺陷 染色体异常
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四川德阳地区汉族女性人群MTHFR和MTRR基因多态性研究 被引量：41
8
作者 张勇 朱正英 +7 位作者 王玮 刘玲 毕嘉 王道成 肖自力 张书雅 姜俊成 张亚林 《中国循证医学杂志》 CSCD 2012年第6期631-634,共4页
目的探讨四川德阳地区汉族女性人群编码叶酸代谢通路中关键酶的基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇的叶酸补充。方法采用Taqman-MGB方法... 目的探讨四川德阳地区汉族女性人群编码叶酸代谢通路中关键酶的基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇的叶酸补充。方法采用Taqman-MGB方法对中国四川德阳地区2 573例妇女的MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点进行基因检测,然后根据检测结果进行大规模基因型频率分布统计,并参考山东、河南、海南三省相关数据进行统计学比较。结果 MTHFR基因C677T的等位基因频率分别为63.45和36.55,MTHFR基因A1298C的等位基因频率分别为78.20和21.80,MTRR基因A66G的等位基因频率分别为72.81和27.19。四川地区人群与其他地区人群基因多态性分布频率比较发现,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布地区差异有统计学意义(P值均<0.01)。结论本研究结果表明,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布具有地区差异,MTHFR多态性是孕妇生育神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)后代的危险因素,因此基于MTHFR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。 展开更多
关键词 神经管缺陷 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
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1988～1992年中国神经管缺陷发生率的动态变化 被引量：26
9
作者 王艳萍 朱军 +2 位作者 吴艳 乔梁娟 须昌隆 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期369-371,共3页
目的了解１９８８～１９９２年我国神经管缺陷（ＮＴＤ）发生率的变化趋势。方法采用以医院为基础的监测方法收集资料，调查对象为孕２８周至生后７天的围产儿，对１９８８～１９９２年全国３０省市、自治区出生缺陷监测网监测的３２４... 目的了解１９８８～１９９２年我国神经管缺陷（ＮＴＤ）发生率的变化趋势。方法采用以医院为基础的监测方法收集资料，调查对象为孕２８周至生后７天的围产儿，对１９８８～１９９２年全国３０省市、自治区出生缺陷监测网监测的３２４６４０８例围产儿，７７７８例ＮＴＤ病例进行回顾性分析。结果ＮＴＤ发生率由１９８８年２５３／万下降到１９９２年的１８０／万，５年下降了２８９％，年下降率８２％，农村ＮＴＤ下降幅度为３０５％，城市为２６７％；无脑畸形、脑膨出发生率分别下降了３４２％、４８５％；北方ＮＴＤ下降幅度为３０５％，南方为２７８％。结论我国ＮＴＤ发生率呈下降趋势，农村下降幅度大于城市；无脑畸形、脑膨出发生率下降较快； 展开更多
关键词 神经管缺陷 发生率 先天性畸形 中国
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1988～1991年中国神经管缺陷和唇腭裂畸形率分析 被引量：24
10
作者 吴艳乔 曾敏 +4 位作者 须昌隆 梁娟 王艳萍 缪蕾 肖坤则 《华西医科大学学报》 CSCD 1995年第2期215-219,共5页
报道我国１９８８～１９９１年出生缺陷动态监测期间两类主要出生缺陷——神经管缺陷（ＮＴＤ）和唇腭裂（ＣＬＰ）的监测结果。资料的收集采用以医院为基础的监测方法。１９８８年１月至１９９１年１２月，共监测２７５０５８８例围产... 报道我国１９８８～１９９１年出生缺陷动态监测期间两类主要出生缺陷——神经管缺陷（ＮＴＤ）和唇腭裂（ＣＬＰ）的监测结果。资料的收集采用以医院为基础的监测方法。１９８８年１月至１９９１年１２月，共监测２７５０５８８例围产儿，查出先天畸形儿２８１６８例，畸形总率为１０２．４／万，其中ＮＴＤ６８８５例，畸形率为２５．０／万。ＮＴＤ的发病在我国存在着明显的地理差异，以北方为高（尤以太行山脉周围地区最高），从北到南，逐渐下降。ＣＬＰ４５４８例，畸形率为１６．５／万。全国各省份唇腭裂的畸形率波动在１１．２／万～２５．７／万之间。ＮＴＤ的发生有明显的季节波动，以冬季为发生高峰。ＮＴＤ的性别比例为０．５９，女性围产儿畸形率（３２．１／万）明显高于男性（１７．４／万）（Ｐ＜０．０１）。ＣＬＰ的性别比例为１．３３，男性患儿多于女性。但腭裂的性别比例为０．８０，与唇裂或唇裂合并腭裂的性别比例（１．４６）比较有显著性差异（Ｐ＜０．０１）。城乡围产儿ＮＴＤ畸形率分别为１４．４／万和４４．３／万，两者间有显著性差异（Ｐ＜０．０１），乡村围产儿ＮＴＤ畸形率是城镇的３．０倍。城乡围产儿ＣＬＰ畸形率无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。 展开更多
关键词 神经管缺陷 唇腭裂 流行病学 1988-1991年 儿童
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出生缺陷监测 被引量：26
11
作者 蓝果 《中国优生与遗传杂志》 2004年第1期122-125,共4页
关键词 出生缺陷 人口素质 预防 产前诊断 神经管缺陷
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MTHFR基因C677T多态与神经管缺陷及先兆子痫关系的研究 被引量：20
12
作者 李克深 郑冬梅 +5 位作者 薛雅丽 孙延芝 陈黎明 郭劲柏 张贵寅 李璞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期76-78,共3页
目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C6 77T多态与神经管缺陷 (neural tube defects,NTD)及先兆子痫发生的关系。方法　采用 PCR/ RFL P技术对 2 7位生过 NTD患儿的母亲和 2 4位生过正常... 目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C6 77T多态与神经管缺陷 (neural tube defects,NTD)及先兆子痫发生的关系。方法　采用 PCR/ RFL P技术对 2 7位生过 NTD患儿的母亲和 2 4位生过正常孩子的母亲 ,以及 5 7例患过先兆子痫的妇女和 12 0名正常对照妇女进行了 MTHFR等位基因检测。结果　 (1)正常对照母亲组中 VV基因型的频率为 0 .13,而生过 NTD患儿母亲组中 VV基因型的频率为 0 .33,携带 VV基因型的母亲生 NTD患儿的危险性比非VV基因型的母亲提高 3倍 ;(2 )患过先兆子痫的妇女组中 VV基因型的频率为 0 .31,而未患过先兆子痫的对照组中 VV基因型的频率为 0 .15 ,VV基因型的妇女患先兆子痫的危险性比非 VV基因型的妇女提高2 .5倍。结论　MTHFR基因 C6 77T多态与 NTD及先兆子痫的发生有关。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 神经管缺陷 先兆子痫 MTHFR基因
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因(C677T)多态性研究进展 被引量：20
13
作者 焦海燕 薛雅丽 张贵寅 《国外医学（遗传学分册）》 CAS 2002年第4期207-210,共4页
亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和 DNA合成等方面起重要作用。 MTHFR基因突变引起酶耐热性和活性降低 ,导致 DNA结构和相应代谢异常 ,引起疾病发生。MTHFR有多... 亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和 DNA合成等方面起重要作用。 MTHFR基因突变引起酶耐热性和活性降低 ,导致 DNA结构和相应代谢异常 ,引起疾病发生。MTHFR有多种突变类型。本文对 MTHFR C6 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因突变 基因多态性 神经管缺陷 心脑血管疾病 研究进展
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胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第1部分:中孕期母血清学产前筛查 被引量：19
14
《中国产前诊断杂志（电子版）》 2011年第3期42-47,共6页
前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第1部分。本部分... 前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第1部分。本部分的附录A是资料性附录,附录B是规范性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。本部分由中华人民共和国卫生部批准。 展开更多
关键词 产前筛查 染色体异常 神经管缺陷 中孕期 产前诊断 开放性 母血清 唐氏综合征 技术标准 知情同意书
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无锡地区孕中期孕妇血清AFP、free β-HCG、uE_3中位数标化及其应用 被引量：19
15
作者 杨岚 石皓 +3 位作者 赵丽 陶荷花 刘俊 王俊 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第3期1-4,共4页
目的对无锡地区孕中期单胎孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE_3)水平的中位数进行孕周、体质量标化,并分析其在21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)及神经管缺陷(NTD)风险评估中的应用效能... 目的对无锡地区孕中期单胎孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE_3)水平的中位数进行孕周、体质量标化,并分析其在21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)及神经管缺陷(NTD)风险评估中的应用效能。方法对无锡地区8 783名孕中期(孕15~20+6周)单胎孕妇进行血清AFP、freeβ-HCG、uE_3检测。应用Life Cycle4.0软件分析得到血清AFP、freeβ-HCG、uE_3水平的中位数,先后进行孕周、体质量标化调整,得到新的中位数。应用标化后的中位数进行DS、ES及NTD风险评估,以羊水核型分析结果和出生后结局为标准,比较标化前后血清学指标中位数的应用效能。结果无锡地区孕妇血清freeβ-HCG中位数较高,与未标化中位数(软件内置,来自高加索人群)相比,P均<0.01。标化中位数对DS、ES的筛查效率较未标化中位敉提高;运用标化中位数对DS、ES、NTD的总体检出率为10/12,高于未标化中位数的8/12。与未标化血清学指标中位数倍数值的中位数(mMoM)相比,标化血清AFP的mMoM升高,freeβ-HCG、uE_3的mMoM降低(P均<0.01)。结论经过孕周、体质量标化调整后,建立了无锡地区孕妇血清AFP、freeβ-HCG、uE_3水平中位数,与Life Cycle4.0软件内置中位数存在差异。参考标化后的AFP、freeβ-HCG、uE_3水平中位数判定筛查结果,有助于提高筛查效率。 展开更多
关键词 妊娠中期 产前筛查 甲胎蛋白 Β-人绒毛膜促性腺激素 雌三醇 标准化 21三体综合征 18三体综合征 神经管缺陷 无锡地区
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孕中期妇女血清AFP/hCG临床产前筛查试验研究 被引量：16
16
作者 孙大光 姜英涛 +2 位作者 李欣 张东东 马旭 《中国计划生育学杂志》 2003年第11期674-677,共4页
目的:探讨检测孕中期妇女(14～20周)外周血血清中AFP/hCG含量对于筛查唐氏综合征患儿和神经管缺陷患儿的有效性。方法:通过酶联免疫法(ELISA法)检测血清中AFP/hCG含量,并将结果输入分析软件,得到的风险结果与临床实际结果相比较。结果:... 目的:探讨检测孕中期妇女(14～20周)外周血血清中AFP/hCG含量对于筛查唐氏综合征患儿和神经管缺陷患儿的有效性。方法:通过酶联免疫法(ELISA法)检测血清中AFP/hCG含量,并将结果输入分析软件,得到的风险结果与临床实际结果相比较。结果:在接受AFP/hCG血清筛查的5847例孕妇血清标本中,检出唐氏综合征胎儿7例,漏检1例。检测灵敏度为87.50％,特异性为90.02％,假阴性率为14.3％,假阳性率为9.98％;检出神经管缺陷胎儿5例,无漏检。检测灵敏度为100％,特异性为99.55％,假阴性率为0％,假阳性率为0.45％。结论:测定对孕中期妇女外周血血清中AFP/hCG的含量,并进行风险分析。对于筛查唐氏综合征胎儿和神经管缺陷胎儿,降低其出生机率是有效的,可以应用于临床大范围高危人群的产前筛查。 展开更多
关键词 孕中期 血清 AFP HCG 产前筛查 外周血 酶联免疫法 唐氏综合征 神经管缺陷
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中国临床合理补充叶酸多学科专家共识 被引量：18
17
作者 无 陈敦金 +3 位作者 陈源源 李光辉 宋海庆 赵志刚 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2020年第11期19-37,共19页
叶酸是一种水溶性维生素,为人体细胞生长和繁殖所必需,可用于治疗由叶酸缺乏引起的贫血,也是孕妇的营养素补充剂。超过50%的新生儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)病例与妊娠初期叶酸不足有关,补充叶酸可显著降低NTDs的发生率。... 叶酸是一种水溶性维生素,为人体细胞生长和繁殖所必需,可用于治疗由叶酸缺乏引起的贫血,也是孕妇的营养素补充剂。超过50%的新生儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)病例与妊娠初期叶酸不足有关,补充叶酸可显著降低NTDs的发生率。长期补充叶酸也有助于降低心脑血管疾病的发生风险。 展开更多
关键词 营养素补充剂 妊娠初期 补充叶酸 心脑血管疾病 神经管缺陷 水溶性维生素 叶酸缺乏 新生儿
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妇女围受孕期增补叶酸预防胎儿神经管缺陷 被引量：15
18
作者 李艳华 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第14期1827-1829,共3页
关键词 神经管缺陷 受孕期 胎儿 预防 叶酸 增补 妇女 神经功能缺陷 NTDS 神经管闭合 2000年 脑膨出 脊柱裂 发生率 tube 胚胎发育 种族差异 病死率 致死性 围产期 严重 无脑 患儿
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孕妇血清AFP检测联合B超对神经管缺陷进行产前诊断的研究 被引量：17
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作者 邬晋芳 张豫燕 +2 位作者 郑转梅 张卫华 郑彩霞 《中国优生与遗传杂志》 2005年第10期91-91,114,共2页
目的探讨孕妇血清蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、联合B型超声产前诊断神经管缺陷的临床价值。方法采用陕西大有生物有限公司提供的产前筛查试剂,测定孕妇血清AFP;B型超声确诊胎儿体格异常。结果2001年7月-2004年5月筛查并全程追踪540例... 目的探讨孕妇血清蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、联合B型超声产前诊断神经管缺陷的临床价值。方法采用陕西大有生物有限公司提供的产前筛查试剂,测定孕妇血清AFP;B型超声确诊胎儿体格异常。结果2001年7月-2004年5月筛查并全程追踪540例孕妇,12例筛查阳性的孕妇经过B型超声检查发现9例胎儿为神经管畸形,神经管缺陷检出率为75%。结论孕妇血清AFP检测联合B超是一种安全、无创伤性产前诊断神经管畸形的方法。 展开更多
关键词 甲胎蛋白 神经管缺陷 产前诊断
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维甲酸诱导神经管畸形发生过程中神经干细胞的变化研究 被引量：15
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作者 李红丽 蔡文琴 +3 位作者 杨忠 李泽桂 李巍 付晓岚 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期11-14,共4页
目的　了解维甲酸 (Retinoicacid ,RA)诱导神经管缺陷 (Neuraltubedefect ,NTD)小鼠神经发育过程中神经干细胞的变化规律。方法　分别取不同胚胎时段及新生、成年的正常及NTD小鼠的神经组织 ,采用神经干细胞特异性抗原神经巢蛋白 (Nest... 目的　了解维甲酸 (Retinoicacid ,RA)诱导神经管缺陷 (Neuraltubedefect ,NTD)小鼠神经发育过程中神经干细胞的变化规律。方法　分别取不同胚胎时段及新生、成年的正常及NTD小鼠的神经组织 ,采用神经干细胞特异性抗原神经巢蛋白 (Nestin)间接免疫荧光抗体标记和DNA定量荧光染色 ,以流式细胞术检测。结果　①正常小鼠神经组织中Nestin阳性细胞数目在E8.5d时呈高峰 ,此后逐步下降 ,新生期仍保持较高水平 ;NTD小鼠神经组织中Nestin阳性细胞数在胚胎各期均低于正常小鼠 ,尤以E8.5d下降显著 ;出生后与正常组无显著差别。②NTD小鼠胚胎期神经组织G0 G1 期细胞数百分比明显高于正常组 ,S期细胞数百分比则明显低于正常组。 展开更多
关键词 维甲酸 神经干细胞 神经巢蛋白 神经管缺陷 流式细胞术 细胞周期 NTD
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