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中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测 被引量：65
1
作者 李智文 任爱国 +11 位作者 张乐 郭湛英 李松 叶荣伟 翟瑞琴 贾霖涛 肖燕萍 赵买会 李印忠 朱新 周敏霞 李竹 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期252-257,共6页
目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷... 目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷监测,分析和比较高低发地区24种体表重大出生缺陷的患病情况。结果山西省4个县体表重大缺陷患病率为232.4/万,神经管畸形患病率138.7/万,显著高于太原市区相应的患病率(75.3/万和28.2/万)。无锡市区和锡山区(原无锡县)之间各种出生缺陷患病率差异无统计学意义。太原市区神经管畸形(NTDs)出生患病率是无锡市区(4.6/万)的6.1倍;山西省4个县无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂和多指畸形的出生患病率显著高于无锡市区,NTDs的出生患病率是无锡市区的30.2倍。高发地区NTDs患病率与既往监测资料相比未见明显下降趋势。如果从孕满28周开始监测,则高发地区出生患病率较孕满20周监测率下降31.8%。结论NTDs仍然是山西省最常见的出生缺陷。山西省部分地区NTDs的患病率仍然是国内乃至世界最高的患病水平。NTDs出生患病率在部分出生缺陷高发地区未见明显的下降趋势。监测方法和产前诊断对于体表重大出生缺陷患病率具有较大影响。 展开更多
关键词 2003年 患病率 高发区 体表畸形 中国 低发区 NTDS 神经管畸形 出生缺陷监测 高发地区 下降趋势 山西省 畸形种类 研究现场 无锡地区 方法选择 患病情况 多指畸形 监测资料 产前诊断 监测方法 市区 江苏省 统计学 无锡县
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妇女增补叶酸预防神经管畸形推广研究五年成果和工作总结 被引量：44
2
作者 李竹 陈新 +13 位作者 赵平 骆燮龙 刘建蒙 朱贵升 高谦 崔爽 赵勇 吴爱莉 王晓军 李辉 董海燕 郑淑玲 张爱琴 张军 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2001年第8期725-727,共3页
目的　总结妇女增补叶酸预防神经管畸形推广研究五年成果和经验 ,更好地贯彻中央关于提高出生人口素质工作的意见。方法　分析成果推广的政策背景和科研背景 ,研究在市场经济条件下 ,建立完善推广机制 ,依托妇幼保健、计划生育和妇联组... 目的　总结妇女增补叶酸预防神经管畸形推广研究五年成果和经验 ,更好地贯彻中央关于提高出生人口素质工作的意见。方法　分析成果推广的政策背景和科研背景 ,研究在市场经济条件下 ,建立完善推广机制 ,依托妇幼保健、计划生育和妇联组织的组织管理经验和成果推广模式。结果　经过几年努力 ,形成年产 5 0 0 0万瓶斯利安的生产基地 ,药品发放覆盖全国 2 7个省、110 0个县 ,创利税超过 10 0 0万元。推广示范地区 ,随斯利安发放数量增加 ,神经管畸形发生率出现下降趋势。结论　妇女增补叶酸预防神经管畸形推广研究取得了显著的社会效益和经济效益。 展开更多
关键词 出生缺陷 神经管畸形 卫生干预 叶酸 预防 科研管理 成果推广
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中国神经管畸形高低发地区季节及性别分布特征 被引量：25
3
作者 裴丽君 李竹 +19 位作者 李松 洪世欣 叶荣伟 陈新 郑俊池 王太梅 赵秀琴 肖岚 王丽娜 张伯兰 刘志欣 周永兰 姜梅芳 孙霞美 陈海兰 李敏 杨晓玲 沈泉珍 邵佩云 谢连云 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期465-470,共6页
目的　分析中国高低发区神经管畸形 (NTDs)的流行病学分布特点。方法　利用1992～ 1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料 ,按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法 ,将NTDs分为四类 ,即无脑畸形、脑膨出、高位... 目的　分析中国高低发区神经管畸形 (NTDs)的流行病学分布特点。方法　利用1992～ 1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料 ,按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法 ,将NTDs分为四类 ,即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂 (SB) ,同时再将每一类按照是否合并其他畸形分为单纯与合并型 ,比较中国南北方、城乡、季节、性别NTDs发生率。分析中对城乡、季节、NTDs种类、性别分别进行调整 ,计算调整率。结果　 32 6 874名新生儿 (包括孕 2 0周及以上的活产、死胎和死产 )中 ,NTDs 784例 ,北方NTDs发生率为 5 .5 7‰ ,南方为 0 .88‰。各类NTDs发生率存在南北方差别 (P <0 .0 1)。调整其他影响因素后 ,北方总NTDs发生率大约是南方的3～ 7倍 ;NTDs发生率存在城乡差别 (P <0 .0 1) ,调整后北方农村NTDs发生率大约是城市的 3～ 4倍 ,调整后南方农村NTDs发生率大约是城市的 1.6～ 1.9倍 ;北方高位SB发生率在 9～ 11月有季节性升高现象 ,南方无脑畸形率 9～ 11月低于其他季节 ,其他类型NTDs在南北方无明显季节变化。结论　中国北方是世界上NTDs高发地区。NTDs发生率存在南北方、城乡差别 ,北方高位SB发生率有季节升高现象。不同类型NTDs之间在流行病学特征和表型上存在病因异质性。 展开更多
关键词 中国 神经管畸形 性别分布特征 病因 异质性 流行病学
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同型半胱氨酸诱发鸡胚神经管畸形及叶酸的保护作用 被引量：24
4
作者 李勇 李竹 +2 位作者 陈星 齐佩文 汤健 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期372-376,共5页
为了揭示同型半胱氨酸（ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ，ＨＣＹ）是否能导致胚胎发生神经管畸形（ＮＴＤｓ）和可能的致畸机制及验证叶酸和ＶＢ１２的干预效果，本研究应用鸡胚致畸试验、扫描电镜观察、尼罗兰盐活体染色、原位ＤＮＡ片段末... 为了揭示同型半胱氨酸（ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ，ＨＣＹ）是否能导致胚胎发生神经管畸形（ＮＴＤｓ）和可能的致畸机制及验证叶酸和ＶＢ１２的干预效果，本研究应用鸡胚致畸试验、扫描电镜观察、尼罗兰盐活体染色、原位ＤＮＡ片段末端标记、甲基绿—派若宁染色显示核酸法、叶酸和Ｂ１２干预实验等方法检测了用ＨＣＹ（０～１６μｍｏｌ／胚胎）的不同胚龄胚胎１２７４只。结果显示ＨＣＹ对神经胚形成期和器官形成期的胚胎均有显著的致畸性并呈剂量－反应关系（Ｐ＜０．０００１），鸡胚发生ＮＴＤｓ的主要表现是露脑，裂脑和脊柱裂。首次发现ＨＣＹ能诱发神经系统细胞凋亡过度，其部位与ＮＴＤｓ发生部位相吻合。ＨＣＹ能抑制卵黄囊血管分化；损伤羊膜组织及细胞超微结构，如微绒毛变短，胞膜上出现空洞样变等。注射５μｇ叶酸明显拮抗ＨＣＹ（８μｍｏｌ／胚胎）的致畸性，ＮＴＤｓ发生率由４３．５％降至０（Ｐ＜０．０５）；注射１μｇＶＢ１２不能明显保护胚胎（Ｐ＞０．０５）。本研究结果说明ＨＣＹ能诱导胚胎发生ＮＴＤｓ；细胞凋亡在ＮＴＤｓ发生过程中起重要作用；叶酸能有效地预防ＮＴＤｓ； 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 神经管畸形 胚胎 细胞凋亡 叶酸
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出生缺陷的病因学研究进展 被引量：26
5
作者 熊惠玲 马艳 郑玉建 《新疆医科大学学报》 CAS 2006年第8期765-766,共2页
关键词 病因学研究 出生缺陷 代谢功能障碍 宫内发育迟缓 先天智力低下 先天性心脏病 婴儿死亡 神经管畸形 残疾人 先天异常
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用叶酸预防神经管畸形——美国政策的发展及中国的预防措施 被引量：28
6
作者 陈利 Kate Pickett Ph.D 《中国妇幼保健》 CAS 2002年第9期568-570,共3页
关键词 叶酸 预防 神经管畸形 美国 政策 中国 儿童 预防
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论在我国推广“妇女增补叶酸预防神经管畸形”成果的必要性和适时性 被引量：27
7
作者 李竹 严仁英 +5 位作者 秦新华 彭瑞骢 钱宇平 渠川琰 李天霖 唐仪 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1994年第1期33-37,共5页
一九九三年九月，卫生部公布了“十年百项成果推广计划”的第三批面向农村和基层推广的适宜医药卫生技术，其中第五项是“妇女增补叶酸预防神经管畸形”。该成果指出：“所有新婚妇女从结婚时(在城市也可以从计划怀孕时)起到孕后三个月... 一九九三年九月，卫生部公布了“十年百项成果推广计划”的第三批面向农村和基层推广的适宜医药卫生技术，其中第五项是“妇女增补叶酸预防神经管畸形”。该成果指出：“所有新婚妇女从结婚时(在城市也可以从计划怀孕时)起到孕后三个月，应每日服用0．4毫克叶酸增补剂(商品名为《斯利安片》)经产妇再次怀孕时，也应从孕前开始服用叶酸增补剂，以预防神经管畸形的发生。”这是一项用简单的方法能够预防严重疾病的重要成果。该项成果的推广将使我国先天畸形的防治和优生优育工作的发展进入一个新阶段。本文将论述卫生部推广该项技术成果的必要性和适时性。 展开更多
关键词 神经管畸形 预防 叶酸增补 妇女 服用 怀孕 卫生部 适时性 成果 城市
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孕中期产前筛查30159例结果分析 被引量：26
8
作者 陈志央 陈意振 +2 位作者 鲁莉萍 殷美芳 王黎明 《中国优生与遗传杂志》 2005年第5期70-70,67,共2页
目的　探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷。方法　应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Fβ-HCG)。结果　30 15 9例孕妇中检出各类高风险人群共2 15 4例,其中DS高风险有184 4例,... 目的　探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷。方法　应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Fβ-HCG)。结果　30 15 9例孕妇中检出各类高风险人群共2 15 4例,其中DS高风险有184 4例,占筛查总数的6 .1% ;NTD高风险有2 6 6例,占筛查总数的8.8‰;18三体高风险有4 4例,占筛查总数的1.4‰。确诊异常胎儿86例,其中染色体异常2 2例,脊柱裂等异常6 4例。低风险中发现唐氏综合征2例。异常胎儿在人群中检出率为2 .8‰,假阳性率为6 .8%。结论　孕中期应用母血清二联生化指标进行产前筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一。 展开更多
关键词 AFP Fβ-HCG 产前筛查 神经管畸形 染色体异常
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孕早期感冒或发热与常见体表出生缺陷关系的病例对照研究 被引量：24
9
作者 李智文 任爱国 +5 位作者 刘建蒙 张乐 裴丽君 郭湛英 金永生 李竹 《中国生育健康杂志》 2006年第5期279-282,共4页
目的 探讨母亲孕早期感冒发热与我国北方地区三类常见体表出生缺陷（神经管畸形、唇腭裂和四肢畸形）的关系。方法 资料来源于山西省平定、昔阳、太谷和泽州4县以人群为基础的出生缺陷病例对照研究。研究对象为2003年1月到2005年6月间在... 目的 探讨母亲孕早期感冒发热与我国北方地区三类常见体表出生缺陷（神经管畸形、唇腭裂和四肢畸形）的关系。方法 资料来源于山西省平定、昔阳、太谷和泽州4县以人群为基础的出生缺陷病例对照研究。研究对象为2003年1月到2005年6月间在4县监测到的447例3类单发出生缺陷病例（神经管畸形326例、唇腭裂63例、四肢畸形58例）及同地区同期收集的505例无任何体表可见出生缺陷的正常对照。用非条件Logistic回归模型调整混杂因素。结果 与孕早期未患感冒发热的母亲相比，孕早期有过感冒发热的母亲生育NTDs、唇腭裂和四肢畸形的危险性（OR）分别为4．09（95％CI=2．64～6．32），3．04（95％CI=1．48～6．26）和1．37（95％CI=0．57～3．32）倍。结论 母亲孕早期感冒发热可显著增加子代发生神经管畸形和唇腭裂的危险性，而与四肢畸形的发生无显著关联。 展开更多
关键词 出生缺陷 神经管畸形 唇腭裂 四肢畸形 感冒发热 病例对照研究
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高温致神经管畸形动物模型的建立及其形态发生的研究 被引量：21
10
作者 吕锋 高英茂 管英俊 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期273-277,共5页
将妊娠第８ｄ的金黄地鼠腹部置４２℃水浴２０ｍｉｎ，建立了一个致畸率高、致死率低、效果稳定、操作简便的高温致畸动物模型，并在此模型上，探讨了高温致ＮＴＤ的形态发生机理。结果表明：高温有明显的胚胎毒和致畸作用，且与高温值... 将妊娠第８ｄ的金黄地鼠腹部置４２℃水浴２０ｍｉｎ，建立了一个致畸率高、致死率低、效果稳定、操作简便的高温致畸动物模型，并在此模型上，探讨了高温致ＮＴＤ的形态发生机理。结果表明：高温有明显的胚胎毒和致畸作用，且与高温值和持续时间明显相关。 展开更多
关键词 神经管畸形 高温 动物模型 形态发生 金黄地鼠
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妇女增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点 被引量：24
11
作者 方玉霞 叶荣伟 +4 位作者 赵亚玲 郑俊池 刘建蒙 李智文 李竹 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第2期223-227,共5页
目的:调查经过10年后,在结婚登记日期增补叶酸预防神经管畸形的发生是否依旧适用现在的育龄妇女人群。方法:选择河北、浙江及江苏3省部分农村和城市地区为调查研究现场,对研究地区在1994～1995年和2004～2005年两个时期内,围绕结婚登记... 目的:调查经过10年后,在结婚登记日期增补叶酸预防神经管畸形的发生是否依旧适用现在的育龄妇女人群。方法:选择河北、浙江及江苏3省部分农村和城市地区为调查研究现场,对研究地区在1994～1995年和2004～2005年两个时期内,围绕结婚登记日期前后,不同阶段(婚前,婚后0～3个月,0～6个月,0～12个月,婚后12个月以上)内初产妇的百分率及两个时期内妇女的结婚登记日期与末次月经日期的时间间隔(怀孕时间)情况进行评估分析。结果:10年前后相比,农村和城市地区的育龄妇女在民族构成上没有显著差异,而在怀孕年龄、教育程度和职业分布等方面存在明显差异。无论是在10年之前或之后,大多数妇女在结婚后1年内怀孕。10年后,研究地区育龄妇女的怀孕率无论是婚前,还是婚后1年内的各个阶段(0～3个月,0～6个月,0～12个月)均有不同程度的降低;而妇女的平均怀孕年龄、婚后1年以上的怀孕率、结婚登记日期与末次月经日期的时间间隔(怀孕时间)中位数则较10年前有所上升。结论:10年后,无论是在城市还是在农村,更多的年轻育龄妇女倾向于晚育,这也表明在全国大范围推广孕前保健的重要性。10年后结婚登记日期依然可作为妇女开始增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点。 展开更多
关键词 叶酸 神经管畸形 结婚登记日期
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出生缺陷影响因素研究进展 被引量：19
12
作者 吴金华 陈坤 《中国优生与遗传杂志》 2009年第1期1-3,共3页
关键词 出生缺陷 神经管畸形 解剖结构 生长发育障碍 代谢异常 先天性心脏病 多指畸形 耳部畸形
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胱硫脒β合酶基因多态性与神经管畸形的关系研究 被引量：17
13
作者 赵如冰 朱慧萍 +1 位作者 刀京晶 李竹 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期50-51,共2页
为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关,利用扩增阻碍突变系统(am plificationrefractory m utation system ,ARMS)法对40例神经管畸形(NTDs)儿母亲和36例正常儿母亲的胱硫脒β合酶(cystathionine beta-synthase,CBS)的2个常见突... 为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关,利用扩增阻碍突变系统(am plificationrefractory m utation system ,ARMS)法对40例神经管畸形(NTDs)儿母亲和36例正常儿母亲的胱硫脒β合酶(cystathionine beta-synthase,CBS)的2个常见突变位点(第919位及第833位)核苷酸进行基因多态性分析。结果显示NTDs组和对照组G919A的纯合突变率分别为35% 和33% ,二者差异无显著性(P> 0.05);T833C的纯合突变率分别为20% 和8% ,二者差异亦无显著性(P> 0.05)。 展开更多
关键词 神经管畸形 同型半胱氨酸 胱硫脒β合酶
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血清学、系统超声及其联合应用在产前三种出生缺陷筛查中的效能比较研究 被引量：21
14
作者 宋丹琳 王英兰 +2 位作者 郑静 熊奕 霍梅 《临床和实验医学杂志》 2016年第14期1362-1366,共5页
目的比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能,以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生,同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013... 目的比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能,以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生,同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013年6月至2015年6月进行产前血清学筛查的单胎孕妇38 165例,于孕15~20周,抽取孕妇空腹静脉血2 ml,测定血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（f HCG）和（或）游离雌三醇（u E3）浓度。根据随机配载的筛查软件计算出孕妇孕育唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形胎儿的风险值,唐氏综合征、18-三体筛查高风险孕妇知情同意行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。将孕15~28周行系统超声筛查的10 727例结果纳入研究,胎儿结构异常者为超声筛查高危,筛查高危孕妇知情同意后行进一步确诊。结果血清学筛查提示唐氏综合征或18-三体综合征高风险且愿意接受羊膜腔穿刺者1 708例,确诊胎儿核型异常69例,异常核型检出率为4.0%。其中非整倍体共38例,包括唐氏综合征25例,18-三体8例;染色体结构畸变31例。10 727例孕期超声,先天结构异常236例,检出率为2.2%。超声筛查高危并接受羊膜腔穿刺、羊水细胞培养核型分析者共170例,胎儿核型异常的阳性率达到28.8%（49/170）。血清学筛查与系统超声筛查相结合,两者之一筛查高危并接受羊水细胞核型分析者共1 819例,异常核型阳性率为5.7%（103/1 819）。与单一血清学筛查比较差异并无统计学意义,而血清学筛查与超声筛查均提示为高危者共59例,检出胎儿核型异常15例,异常核型阳性率为25.4%,显著高于单一血清学筛查,但与单一系统超声筛查效能比较无统计学差异。结论孕中期行血清学筛查,是筛查胎儿神经管畸形,筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病的有效方法之� 展开更多
关键词 产前筛查 唐氏综合征 18-三体综合征 神经管畸形 血清学筛查 系统超声
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早孕期妇女叶酸服用现状及神经管畸形认知度调查 被引量：19
15
作者 高茹菲 何俊琳 +5 位作者 刘学庆 陈雪梅 杨东玲 李练兵 王应雄 丁裕斌 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第17期2278-2280,2286,共4页
目的了解孕期妇女服用叶酸的现状和对神经管畸形(NTDs)认知度,以及了解孕妇对叶酸等相关知识的知晓率与受教育程度、家庭收入和年龄等的相关性,促进孕期妇女对出生缺陷预防的认识。方法采用自行编制问卷对重庆市主城区204名正常早中孕... 目的了解孕期妇女服用叶酸的现状和对神经管畸形(NTDs)认知度,以及了解孕妇对叶酸等相关知识的知晓率与受教育程度、家庭收入和年龄等的相关性,促进孕期妇女对出生缺陷预防的认识。方法采用自行编制问卷对重庆市主城区204名正常早中孕期妇女进行调查,并对相关指标间进行单因素χ2分析。结果在参与调查的204名早中孕期妇女中,其中93名(45.6%)知道叶酸的功能;173例(84.8%)知道胚胎发育早期体内叶酸缺乏可能会影响胎儿神经系统的发育;96名(47.1%)知道NTDs的分类;124名(60.8%)认为怀孕时体内缺乏叶酸是NTDs发生的可能原因。孕妇的年龄和受教育程度对NTDs发病原因的知晓率差异具有统计学意义(P<0.05);孕妇的年龄、家庭收入和受教育程度对叶酸缺乏后果的知晓率差异有统计学意义(P<0.05)。血清叶酸平均水平检测值为(28.86±10.73)ng/mL,未发现叶酸缺乏者。结论需进一步加强妊娠期妇女对叶酸服用和NTDs预防的认识。 展开更多
关键词 叶酸 神经管畸形 调查 孕妇
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中位倍数法及其在产前筛查中的应用 被引量：18
16
作者 江苏省计划生育委员会出生缺陷干预项目组 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期428-429,共2页
关键词 中位倍数法 产前筛查 临床应用 唐氏综合征 、神经管畸形
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从生物学角度认识中国出生缺陷 被引量：19
17
作者 张笑天 郑晓瑛 《人口与发展》 CSSCI 北大核心 2013年第3期72-76,共5页
出生缺陷严重影响出生人口素质,成为我国重大公共卫生问题。遗传因素、环境因素,以及二者的相互作用是导致出生缺陷发生的直接原因。以神经管畸形为例,分别从遗传易感性、表观遗传学改变、代谢组学特征及环境危险因素四个方面深入介绍... 出生缺陷严重影响出生人口素质,成为我国重大公共卫生问题。遗传因素、环境因素,以及二者的相互作用是导致出生缺陷发生的直接原因。以神经管畸形为例,分别从遗传易感性、表观遗传学改变、代谢组学特征及环境危险因素四个方面深入介绍了出生缺陷的发病机制;采用系统生物学观点和宏观社会科学相结合的手段,以科学理论为指导,科学技术为支撑,通过多角度,多层面相联合的方法,探讨我国出生缺陷三级预防发展的新趋势。 展开更多
关键词 出生缺陷 神经管畸形 人群监测 预防策略
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胎儿神经管畸形中孕期母血清AFP和游离β-HCG筛查结果分析 被引量：19
18
作者 陈益明 卢莎 +5 位作者 张闻 王姗 顾琳媛 窦琳琳 李慧 何海雅 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期854-857,共4页
目的评价中孕母血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTD)的筛查效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月—2014年9月在杭州市5家产前筛查中心... 目的评价中孕母血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTD)的筛查效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月—2014年9月在杭州市5家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438名孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料,应用Risks 2T产筛分析软件,评估NTD的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊无脑儿10例、脊柱裂32例、脑膨出9例,在随访筛查低风险孕妇中确诊新生儿无脑儿9例、脊柱裂28例、脑膨出14例,产前筛查的灵敏度分别为52.63%(10/19)、53.33%(32/60)、39.13%(9/23);假阳性率分别为0.38%(1 676/437 419)、0.38%(1 654/437 378)、0.38%(1 677/437 415);随访的高风险孕妇中无脑儿、脊柱裂、脑膨出的检出率分别为0.59%、1.90%和0.53%,在随访的低风险孕妇中三者的检出率分别为0.02‰、0.07‰和0.03‰,筛查结果为高风险者,其检出NTD患儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论血清学AFP、游离β-HCG二联产前筛查不仅能筛查唐氏综合征、18三体综合征,还能筛查无脑儿、脊柱裂、脑膨出,后期应结合三维B超等产前诊断技术,做好对NTD产前筛查质量控制和后续诊断随访工作,减少先天性缺陷患儿出生。 展开更多
关键词 产前筛查 甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素β亚基 神经管畸形 无脑儿 脊柱裂 脑膨出 灵敏度
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中国人5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病、神经管畸形易感性关系的Meta分析 被引量：17
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作者 李智文 张晖 王丽娜 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2004年第4期163-165,共3页
目的了解我国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病、子代神经管畸形发生的关联性。方法在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析。结果共有13篇符合条件的文献纳入分析,其中冠心病9篇,神经管畸形4篇。Meta... 目的了解我国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病、子代神经管畸形发生的关联性。方法在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析。结果共有13篇符合条件的文献纳入分析,其中冠心病9篇,神经管畸形4篇。Meta分析表明,以CC基因型为参照,携带TT、CT基因型的个体发生冠心病的OR值分别为2.35和1.31;父母携带TT、CT基因型,子代发生神经管畸形OR值分别为3.13和1.66。携带至少,个T等位基因的个体发生冠心病、子代神经管畸形的OR值分别为1.72和1.94。结论MTHFR基因多态性与我国人群冠心病、子代神经管畸形的易感性密切相关。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 冠心病 神经管畸形 病例-对照研究 META分析
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微量元素与神经管畸形关系的病例对照研究 被引量：15
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作者 张卫 任爱国 +9 位作者 裴丽君 郝玲 欧阳荔 钟新艳 章斐然 刁慈辉 骆维波 周林籽 张美琳 李竹 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期772-776,共5页
目的探讨多种微量元素与神经管畸形的关系,及其他危险因素。方法采用1:1配比的病例对照研究方法,在“中美出生缺陷监测系统”中,募集新近发生的88对神经管畸形病例和对照, 问卷调查出生缺陷其他已知危险因素的暴露情况;采用微波消化、... 目的探讨多种微量元素与神经管畸形的关系,及其他危险因素。方法采用1:1配比的病例对照研究方法,在“中美出生缺陷监测系统”中,募集新近发生的88对神经管畸形病例和对照, 问卷调查出生缺陷其他已知危险因素的暴露情况;采用微波消化、原子吸收、ICP质谱分析等方法,测定了病例和对照孕妇怀孕早期阶段,毛发中必需微量元素(铬、锰、铜、锌、钴、钼)、毒性元素(铅、砷、镉、汞)以及部分稀土元素(钇、镧、镨、钕)的含量;用Cox比例风险模型进行了流行病学多因素分析。结果孕期发热是神经管畸形的危险因素(OR=6.525,P=0.034),而孕妇早期发锌含量(OR= 0.541 μg/100 g,P=0.02)和产前检查次数(OR=0.634,P<0.001)作为保护性因素保留在多因素模型中。结论孕早期锌缺乏可能是神经管畸形的原因之一,避免孕早期发热性感染,以及定期产前检查,可降低神经管畸形的发生率。 展开更多
关键词 神经管畸形 微量元素 病例对照研究
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