期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
进行性脊髓性肌萎缩症患者神经元存活基因及神经元凋亡抑制蛋白基因的缺失 被引量：4
1
作者 马素参 袁丽芳 +3 位作者 刘天慈 杨涛 周文敏 吴沪生 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期551-554,共4页
目的研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)患者中神经元存活基因（ survival motor neuron, SMN）外显子 7及神经元凋亡抑制蛋白基因（ neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP）外显子 5缺... 目的研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)患者中神经元存活基因（ survival motor neuron, SMN）外显子 7及神经元凋亡抑制蛋白基因（ neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP）外显子 5缺失情况，进一步探讨这 2个 SMA候选基因与 SMA的关系。方法应用 PCR- SSCP分析技术对 55个 SMA患儿家系及 40例正常人个体的 SMN基因外显子 7区域和 55例患儿 NAIP基因外显子 5的缺失进行检测。结果 SMN基因外显子 7区域纯合缺失率分别为： SMA I型 92％（ 23/25）；Ⅱ型 90％（ 27/30）。患儿双亲中有 2例母亲和 1例父亲也有纯合缺失。在 55例 SMA患儿中未检测到有 NAIP基因外显子 5的纯合缺失，仅发现 2例杂合性缺失。结论中国人 SMA患者中 SMN基因外显子 7的纯合缺失率高，而在正常人中未见有缺失，表明其与 SMA发生密切相关； NAIP基因外显子 5的杂合性缺失率在本实验中仅约为 4％。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 神经元存活基因 神经元凋亡抑制蛋白基因 单链构象多态性
下载PDF
脊肌萎缩症患者SMN及NAIP基因的初步分析 被引量：1
2
作者 马素参 袁丽芳 +3 位作者 刘天慈 杨涛 周文敏 吴沪生 《云南大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1999年第S3期336-337,共2页
关键词 脊肌萎缩症 NAIP基因 外显子 初步分析 纯合缺失 基因倒位 神经元凋亡抑制蛋白基因 基因诊断 中国医学科学院 神经元存活基因
原文传递
进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究 被引量：2
3
作者 麻宏伟 王阳 +3 位作者 宓真 武盈玉 赵淑霞 赵颇 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1998年第1期10-10,共1页
进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊，尚没有基因研... 进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊，尚没有基因研究的资料。我们近两年观察了４例ＳＭ... 展开更多
关键词 进行性脊髓性肌萎缩症 基因检测 外显子缺失 基因研究 心肌酶谱检查 神经元存活基因 肌张力 腱反射 股四头肌 肌纤维萎缩
全文增补中
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部