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Riggs型先天性静止性夜盲的分子机制及治疗研究进展
1
作者
但汉东
邢怡桥
《医学综述》
2020年第15期2918-2923,共6页
Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞。Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害...
Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞。Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害的主要原因。目前已知有4个基因的突变与Riggs型先天性静止性夜盲有关,此基因突变包括编码光转导和光电导的基因突变。目前尚无Riggs型先天性静止性夜盲的有效治疗方案,但正在进行的其他视网膜退行性疾病的临床试验可以为其治疗提供思路。
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关键词
Riggs型先天性静止性夜盲
基因突变
视紫红质
磷酸二酯
酶
-
6
β
亚基
G蛋白转导蛋白1α
亚基
可溶性载体家族24
A1亚型
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职称材料
题名
Riggs型先天性静止性夜盲的分子机制及治疗研究进展
1
作者
但汉东
邢怡桥
机构
武汉大学人民医院眼科中心
出处
《医学综述》
2020年第15期2918-2923,共6页
基金
国家临床重点专科建设项目(20122632)。
文摘
Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞。Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害的主要原因。目前已知有4个基因的突变与Riggs型先天性静止性夜盲有关,此基因突变包括编码光转导和光电导的基因突变。目前尚无Riggs型先天性静止性夜盲的有效治疗方案,但正在进行的其他视网膜退行性疾病的临床试验可以为其治疗提供思路。
关键词
Riggs型先天性静止性夜盲
基因突变
视紫红质
磷酸二酯
酶
-
6
β
亚基
G蛋白转导蛋白1α
亚基
可溶性载体家族24
A1亚型
Keywords
Riggs type congenital stationary night blindness
Gene mutation
Rhodopsin
Phosphodiesterase-
6
β
subunit
G protein transduction protein 1αsubunit
Soluble carrier family 24 A1 subtype
分类号
R776.1 [医药卫生—眼科]
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作者
出处
发文年
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1
Riggs型先天性静止性夜盲的分子机制及治疗研究进展
但汉东
邢怡桥
《医学综述》
2020
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