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PLCε1蛋白及Arg548Leu位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征关系的分析 被引量：1
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作者 杨三菊 刘运广 《右江民族医学院学报》 2023年第2期337-341,共5页
目的分析磷脂酶CE1(phospholipase CE1,PLCE1)基因Arg548Leu位点及磷脂酶Cε1(Phospholipase Cε1,PLCε1)蛋白与原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)易感性及对激素治疗反应。方法选取广西壮族儿童255例,其中PNS组155例... 目的分析磷脂酶CE1(phospholipase CE1,PLCE1)基因Arg548Leu位点及磷脂酶Cε1(Phospholipase Cε1,PLCε1)蛋白与原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)易感性及对激素治疗反应。方法选取广西壮族儿童255例,其中PNS组155例,健康对照组100例,PNS组分为激素敏感型肾病综合征(steroid sentitive nephrotic syndrome,SSNS)95例、激素耐药型肾病综合征耐(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)60例。运用QPCR及FastTarget联合二代测序技术检测PLCE1基因Arg548Leu位点多态性,同时采用酶联免疫吸附法检测血清中PLCε1蛋白的水平,分析Arg548Leu位点的基因型及等位基因分布频率及PLCε1蛋白水平在各组间的分布差异,探讨其与PNS的关系。结果①PLCE1基因Arg548Leu位点基因型(GG、GT、TT)及等位基因型(G、T)在PNS组与健康对照组间频率分布差异无统计学意义(P>0.05);SSNS与SRNS两组间基因型(GG、GT)和等位基因型(G、T)频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。②PNS组血清中PLCε1蛋白水平低于健康对照组,差异具有统计学意义(P<0.001);SRNS组中PLCε1蛋白水平也低于SSNS组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论①PLCE1基因Arg548Leu位点多态性可能与广西壮族儿童PNS易感性及激素治疗反应无关;②在PNS中PLCε1蛋白可能是广西壮族儿童一种保护性蛋白,其血清水平可能影响对激素的治疗反应。 展开更多
关键词 磷脂酶ce1基因 原发性肾病综合征 基因多态性
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