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基因型相同而表现型不同的Fabry病一家系报道
被引量:
1
1
作者
陈欣
刘洋
+3 位作者
廖洪涛
李慧
方咸宏
吴书林
《岭南心血管病杂志》
2019年第3期290-293,共4页
目的报道一个具有相同α-半乳糖苷酶A突变基因型而临床表现型不同的家系。方法使用二代测序对一个具有多种心律失常的患者进行筛查寻找基因突变,并对家属进一步验证确认。结果该家系中,先证者经历一次心源性休克,且出现多种心律失常,包...
目的报道一个具有相同α-半乳糖苷酶A突变基因型而临床表现型不同的家系。方法使用二代测序对一个具有多种心律失常的患者进行筛查寻找基因突变,并对家属进一步验证确认。结果该家系中,先证者经历一次心源性休克,且出现多种心律失常,包括室性心动过速、短PR综合征、心房扑动、心房颤动、窦性心动过缓。家族中有1例患者表现为类似的短PR综合征,余患者均有不同的临床表现。DNA测序显示,该家系所有患者皆有α-半乳糖苷酶A错义突变(G43D)。该基因突变既往描述将导致法布里病。结论GLA基因突变可导致多种临床表型,即使在同一家系相同基因型的条件下,其临床表现的个体差异仍较大。
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关键词
法布里病
短
pr
综合征
基因
突变
下载PDF
职称材料
房室递减传导的短PR综合征一例
2
作者
林文华
王志坚
+2 位作者
刘菁晶
史宏岩
任自文
《中国心脏起搏与心电生理杂志》
2006年第6期554-555,共2页
1例患者,男性,37岁。有胸闷心悸史,无心动过速发作史,窦性心律时,PR间期0.10s,余正常。电生理检查时,窦性心律时AH间期24ms,HV间期37ms。高位右房刺激示房室传导呈递减性质,可见裂隙现象。提示该例为房室递减传导的短PR综合征。
关键词
电生理学
短
pr
综合征
房室递减传导
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职称材料
短PR间期综合征的临床电生理特点研究
被引量:
2
3
作者
张若松
程佩萱
《华中科技大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第3期315-317,共3页
报道 6例短 PR间期综合征患者的临床和食管电生理检查的特点 ,检查时 5例应用自主神经阻滞剂 ,结果显示 :1PR间期≤ 0 .10 s;2 1:1房室传导≥ 2 0 0 b/ min;3心房起搏时 S1 RI≤ 2 0 0 ms,变化小或固定不变 ;4心房早搏刺激时 S2 RI固定...
报道 6例短 PR间期综合征患者的临床和食管电生理检查的特点 ,检查时 5例应用自主神经阻滞剂 ,结果显示 :1PR间期≤ 0 .10 s;2 1:1房室传导≥ 2 0 0 b/ min;3心房起搏时 S1 RI≤ 2 0 0 ms,变化小或固定不变 ;4心房早搏刺激时 S2 RI固定或变化小 ,2例有跳跃 ;5 1例有心房回波 ,1例有心室回波 ,未诱发出心动过速。
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关键词
短
pr
间期
综合征
食管电生理检查
加速房室结传导
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职称材料
短PR综合征合并室上性心动过速的电生理特性研究
被引量:
1
4
作者
张书富
郑鹏翔
+1 位作者
华尔铨
何祚佑
《临床心电学杂志》
1999年第2期72-73,共2页
目的探讨短PR综合征PR缩短的原因以及合并的室上性心动过速的电生理机制。方法对既往射频消融病例中具有短PR(PR<0.12秒)和QRS波正常的26例患者的电生理特性进行了研究,并与同期PR间期正常的28例室上性心动过...
目的探讨短PR综合征PR缩短的原因以及合并的室上性心动过速的电生理机制。方法对既往射频消融病例中具有短PR(PR<0.12秒)和QRS波正常的26例患者的电生理特性进行了研究,并与同期PR间期正常的28例室上性心动过速患者的电生理特性进行了对比观察。结果Ⅰ组(短PR组)的AH间期和AV间期明显短于Ⅱ组(PR间期正常组)的AH间期和A-V间期,差异有显著性,P<0.01;Ⅰ组室上性心动过速的电生理机制是20例为房室结折返性心动过速,6例为房室折返性心动过速。结论PR缩短的原因是由房室结的解剖或电生理特性所决定的,大多数短P-R综合征合并室上速的电生理机制是房室结双径路。
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关键词
短
pr
间期
综合征
电生理
射频消蚀
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职称材料
短PR间期综合征患者的食道电生理分析
5
作者
覃绍明
邓金龙
+1 位作者
覃丽萍
林英忠
《广西医学》
CAS
2006年第5期655-656,共2页
目的探讨短PR间期综合征患者的食道电生理特点。方法对具有短PR(PR<0.12秒)和QRS波正常的15例患者进行食道电生理检查观察心房S1S1、S1S2刺激时S1R、S2R间期变化等。结果15例短PR患者能保持1:1房室传导之最快S1S1频率,均≥200次min。...
目的探讨短PR间期综合征患者的食道电生理特点。方法对具有短PR(PR<0.12秒)和QRS波正常的15例患者进行食道电生理检查观察心房S1S1、S1S2刺激时S1R、S2R间期变化等。结果15例短PR患者能保持1:1房室传导之最快S1S1频率,均≥200次min。S1R间期均≤200ms,其中11例S1R随着心房S1S1刺激频率增快,间期有所延长,但延长值≤50ms,4例S1R长度固定不变。S1S2刺激12例S2R基本不变,3例S2R跳跃延长≥70ms,其中1例有心房回波,1例发生折返性室上性心动过速,AVER平均值<250ms。结论短PR间期的机制与加速房室结传导有关,不参与折返性心动过速的形成。
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关键词
短
pr
间期
综合征
食管电生理检查
加速房室结传导
下载PDF
职称材料
58例妊娠期及分娩后P-R间期改变
6
作者
李波
李卫东
《临床医药实践》
2010年第12期955-955,共1页
关键词
P-R间期改变
分娩后
妊娠期
短
pr
间期
综合征
心电图检查
临床意义
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职称材料
题名
基因型相同而表现型不同的Fabry病一家系报道
被引量:
1
1
作者
陈欣
刘洋
廖洪涛
李慧
方咸宏
吴书林
机构
广东省心血管病研究所广东省临床药理学重点实验室广东省人民医院(广东省医学科学院)
出处
《岭南心血管病杂志》
2019年第3期290-293,共4页
基金
广东省科技基金项目(项目编号:2014B070705005)
文摘
目的报道一个具有相同α-半乳糖苷酶A突变基因型而临床表现型不同的家系。方法使用二代测序对一个具有多种心律失常的患者进行筛查寻找基因突变,并对家属进一步验证确认。结果该家系中,先证者经历一次心源性休克,且出现多种心律失常,包括室性心动过速、短PR综合征、心房扑动、心房颤动、窦性心动过缓。家族中有1例患者表现为类似的短PR综合征,余患者均有不同的临床表现。DNA测序显示,该家系所有患者皆有α-半乳糖苷酶A错义突变(G43D)。该基因突变既往描述将导致法布里病。结论GLA基因突变可导致多种临床表型,即使在同一家系相同基因型的条件下,其临床表现的个体差异仍较大。
关键词
法布里病
短
pr
综合征
基因
突变
Keywords
Fabry disease
short
pr
syndrome
gene
mutation
分类号
R541.7 [医药卫生—心血管疾病]
下载PDF
职称材料
题名
房室递减传导的短PR综合征一例
2
作者
林文华
王志坚
刘菁晶
史宏岩
任自文
机构
天津市泰达国际心血管病医院心内科
出处
《中国心脏起搏与心电生理杂志》
2006年第6期554-555,共2页
文摘
1例患者,男性,37岁。有胸闷心悸史,无心动过速发作史,窦性心律时,PR间期0.10s,余正常。电生理检查时,窦性心律时AH间期24ms,HV间期37ms。高位右房刺激示房室传导呈递减性质,可见裂隙现象。提示该例为房室递减传导的短PR综合征。
关键词
电生理学
短
pr
综合征
房室递减传导
分类号
R541.7 [医药卫生—心血管疾病]
下载PDF
职称材料
题名
短PR间期综合征的临床电生理特点研究
被引量:
2
3
作者
张若松
程佩萱
机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
出处
《华中科技大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第3期315-317,共3页
文摘
报道 6例短 PR间期综合征患者的临床和食管电生理检查的特点 ,检查时 5例应用自主神经阻滞剂 ,结果显示 :1PR间期≤ 0 .10 s;2 1:1房室传导≥ 2 0 0 b/ min;3心房起搏时 S1 RI≤ 2 0 0 ms,变化小或固定不变 ;4心房早搏刺激时 S2 RI固定或变化小 ,2例有跳跃 ;5 1例有心房回波 ,1例有心室回波 ,未诱发出心动过速。
关键词
短
pr
间期
综合征
食管电生理检查
加速房室结传导
Keywords
short
pr
interval
oesophageal electrophysiologic examination
enhanced AV nodal conduction
分类号
R331.38 [医药卫生—人体生理学]
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职称材料
题名
短PR综合征合并室上性心动过速的电生理特性研究
被引量:
1
4
作者
张书富
郑鹏翔
华尔铨
何祚佑
机构
上海市杨浦区中心医院
出处
《临床心电学杂志》
1999年第2期72-73,共2页
文摘
目的探讨短PR综合征PR缩短的原因以及合并的室上性心动过速的电生理机制。方法对既往射频消融病例中具有短PR(PR<0.12秒)和QRS波正常的26例患者的电生理特性进行了研究,并与同期PR间期正常的28例室上性心动过速患者的电生理特性进行了对比观察。结果Ⅰ组(短PR组)的AH间期和AV间期明显短于Ⅱ组(PR间期正常组)的AH间期和A-V间期,差异有显著性,P<0.01;Ⅰ组室上性心动过速的电生理机制是20例为房室结折返性心动过速,6例为房室折返性心动过速。结论PR缩短的原因是由房室结的解剖或电生理特性所决定的,大多数短P-R综合征合并室上速的电生理机制是房室结双径路。
关键词
短
pr
间期
综合征
电生理
射频消蚀
Keywords
Short
pr
interval syndrome Electrophisiology Radiofrequency ablation
分类号
R540.41 [医药卫生—心血管疾病]
下载PDF
职称材料
题名
短PR间期综合征患者的食道电生理分析
5
作者
覃绍明
邓金龙
覃丽萍
林英忠
机构
广西壮族自治区人民医院心内科
出处
《广西医学》
CAS
2006年第5期655-656,共2页
文摘
目的探讨短PR间期综合征患者的食道电生理特点。方法对具有短PR(PR<0.12秒)和QRS波正常的15例患者进行食道电生理检查观察心房S1S1、S1S2刺激时S1R、S2R间期变化等。结果15例短PR患者能保持1:1房室传导之最快S1S1频率,均≥200次min。S1R间期均≤200ms,其中11例S1R随着心房S1S1刺激频率增快,间期有所延长,但延长值≤50ms,4例S1R长度固定不变。S1S2刺激12例S2R基本不变,3例S2R跳跃延长≥70ms,其中1例有心房回波,1例发生折返性室上性心动过速,AVER平均值<250ms。结论短PR间期的机制与加速房室结传导有关,不参与折返性心动过速的形成。
关键词
短
pr
间期
综合征
食管电生理检查
加速房室结传导
Keywords
short
pr
interval
o esophageal electrophysiologic examination
enhanced AV nodal conduction
分类号
R331.38 [医药卫生—人体生理学]
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职称材料
题名
58例妊娠期及分娩后P-R间期改变
6
作者
李波
李卫东
机构
太原市第七人民医院
太原市第二人民医院
出处
《临床医药实践》
2010年第12期955-955,共1页
关键词
P-R间期改变
分娩后
妊娠期
短
pr
间期
综合征
心电图检查
临床意义
分类号
R540.41 [医药卫生—心血管疾病]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基因型相同而表现型不同的Fabry病一家系报道
陈欣
刘洋
廖洪涛
李慧
方咸宏
吴书林
《岭南心血管病杂志》
2019
1
下载PDF
职称材料
2
房室递减传导的短PR综合征一例
林文华
王志坚
刘菁晶
史宏岩
任自文
《中国心脏起搏与心电生理杂志》
2006
0
下载PDF
职称材料
3
短PR间期综合征的临床电生理特点研究
张若松
程佩萱
《华中科技大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2002
2
下载PDF
职称材料
4
短PR综合征合并室上性心动过速的电生理特性研究
张书富
郑鹏翔
华尔铨
何祚佑
《临床心电学杂志》
1999
1
下载PDF
职称材料
5
短PR间期综合征患者的食道电生理分析
覃绍明
邓金龙
覃丽萍
林英忠
《广西医学》
CAS
2006
0
下载PDF
职称材料
6
58例妊娠期及分娩后P-R间期改变
李波
李卫东
《临床医药实践》
2010
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
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