儿童纵向骨生长取决于生长板软骨形成的速率,这是一个受内分泌和旁分泌因素调节的复杂过程。任何影响生长板软骨形成的调控基因突变都可能导致身材矮小。随着高通量测序等分子生物学技术的高速发展,许多导致身材矮小的生长板调控基因不...儿童纵向骨生长取决于生长板软骨形成的速率,这是一个受内分泌和旁分泌因素调节的复杂过程。任何影响生长板软骨形成的调控基因突变都可能导致身材矮小。随着高通量测序等分子生物学技术的高速发展,许多导致身材矮小的生长板调控基因不断被发现。印度刺猬(Indian hedgehog,IHH)基因编码了一个生长板重要的旁分泌调节因子——印度刺猬蛋白,该蛋白在调节软骨细胞分化、关节发育与骨形成等方面发挥重要作用[1]。IHH基因杂合突变可导致身材矮小伴A1型短指畸形(brachydactyly type A1,BDA1;OMIM 112500)[2]。目前国内对该基因突变少有报道。本文回顾性分析1例以身材矮小就诊的IHH基因杂合突变患儿接受重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗的临床资料,并进行相关文献复习,为临床诊治此病提供理论依据。展开更多
1病例资料患者男,24岁,因"发现血压升高半年"入院。入院半年前,患者因颜面部蜂窝织炎住院期间多次测收缩压>160 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),未予诊治。平素未规律监测血压。入院10余天前,患者因大便次数增多就诊时测血压升...1病例资料患者男,24岁,因"发现血压升高半年"入院。入院半年前,患者因颜面部蜂窝织炎住院期间多次测收缩压>160 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),未予诊治。平素未规律监测血压。入院10余天前,患者因大便次数增多就诊时测血压升高,收缩压约160 mm Hg,病程中多次监测血压,最高血压179/107 mm Hg。患者否认烟酒史及长期毒物接触史。展开更多
文摘儿童纵向骨生长取决于生长板软骨形成的速率,这是一个受内分泌和旁分泌因素调节的复杂过程。任何影响生长板软骨形成的调控基因突变都可能导致身材矮小。随着高通量测序等分子生物学技术的高速发展,许多导致身材矮小的生长板调控基因不断被发现。印度刺猬(Indian hedgehog,IHH)基因编码了一个生长板重要的旁分泌调节因子——印度刺猬蛋白,该蛋白在调节软骨细胞分化、关节发育与骨形成等方面发挥重要作用[1]。IHH基因杂合突变可导致身材矮小伴A1型短指畸形(brachydactyly type A1,BDA1;OMIM 112500)[2]。目前国内对该基因突变少有报道。本文回顾性分析1例以身材矮小就诊的IHH基因杂合突变患儿接受重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗的临床资料,并进行相关文献复习,为临床诊治此病提供理论依据。
文摘1病例资料患者男,24岁,因"发现血压升高半年"入院。入院半年前,患者因颜面部蜂窝织炎住院期间多次测收缩压>160 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),未予诊治。平素未规律监测血压。入院10余天前,患者因大便次数增多就诊时测血压升高,收缩压约160 mm Hg,病程中多次监测血压,最高血压179/107 mm Hg。患者否认烟酒史及长期毒物接触史。
