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新的LH受体突变致Leydig细胞发育不全的家系研究
被引量：
3
1
作者
乔洁
韩兵
+7 位作者
陈霞
刘炳丽
郭郁郁
龚静
陆颖理
吴万龄
宋怀东
陈名道
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第5期377-380,共4页
目的本研究通过对一中国人的Leydig细胞发育不全（LCH）家系的临床诊断及基因检测，探讨其病理生理特点。方法总结分析临床资料，通过激素测定以及青春期前后人绒毛膜促性腺激素（hCG）兴奋试验确认其临床诊断；并用PCR产物直接测序的...
目的本研究通过对一中国人的Leydig细胞发育不全（LCH）家系的临床诊断及基因检测，探讨其病理生理特点。方法总结分析临床资料，通过激素测定以及青春期前后人绒毛膜促性腺激素（hCG）兴奋试验确认其临床诊断；并用PCR产物直接测序的方法检测患者及其家系成员的LH／hCG受体（LHCGR）基因。结果表现为男性假两性畸形的患者睾酮水平低下，且不能被hCG兴奋，青春期后出现LH水平的显著升高。DNA序列分析发现患者的LHCGR基因有两种新的突变，一等位基因含有第5号外显子T—C的杂合点突变，使受体胞外域的152位的异亮氨酸突变为苏氨酸；另一等位基因存在第6号内含子3’端的剪切位点C突变为A（IVS6—3C→A）。患者无临床表现的同胞妹妹（46，XX）具有和患者相同的基因型。结论患者LCH由LHCGR基因新的复合杂合突变所致。
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关键词
黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体
男性假两性畸形
睾丸
间质
细胞
发育不全
原文传递
LHCGR基因新突变(c.458T>C)致46,XY性发育障碍1例的报道及文献复习
被引量：
1
2
作者
徐志勇
张家勋
+4 位作者
刘洋
耿茜
谢建生
李晓军
吴维青
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1105-1111,共7页
目的:分析1例46,XY性发育障碍(46,XY DSD)患者的临床特点及致病基础,结合文献复习探讨黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因错义突变与表型之间的关系。方法:应用高通量测序技术分析患者致病基因变异,应用Sanger测序验证检出的...
目的:分析1例46,XY性发育障碍(46,XY DSD)患者的临床特点及致病基础,结合文献复习探讨黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因错义突变与表型之间的关系。方法:应用高通量测序技术分析患者致病基因变异,应用Sanger测序验证检出的基因突变,借助minigene技术研究突变对剪接功能的影响,使用ANNOVAR变异注释软件分析突变的致病性;通过文献及数据库复习,总结LHCGR基因错义突变与临床表型之间的关系。结果:患者LHCGR基因发生c.458T>C(p.Leu153Pro)纯合突变,位于第5外显子最后一个碱基,为新的突变,其母亲为此突变的杂合子;体外minigene实验显示此突变不影响基因剪接功能,ANNOVAR软件分析结果提示该突变为致病性变异,结合其他研究结果,推测该为失活性突变,可能影响其与配体的结合,从而导致LHCGR受体蛋白调节男性性腺发育功能受损,引起睾丸间质细胞发育不全(LCH)I型;汇总文献及数据库,导致LCH表现的LHCGR基因错义突变仅19种,呈现散在分布。结论:本研究丰富了LHCGR基因变异数据库,为LCH基因型及表型相关性研究及基因功能的研究提供了参考依据。
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关键词
性
发育
障碍
睾丸
间质
细胞
发育不全
黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体基因
minigene实验
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职称材料
题名
新的LH受体突变致Leydig细胞发育不全的家系研究
被引量：
3
1
作者
乔洁
韩兵
陈霞
刘炳丽
郭郁郁
龚静
陆颖理
吴万龄
宋怀东
陈名道
机构
上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科
上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市内分泌代谢病研究所分子医学中心
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第5期377-380,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目（30971383）
文摘
目的本研究通过对一中国人的Leydig细胞发育不全（LCH）家系的临床诊断及基因检测，探讨其病理生理特点。方法总结分析临床资料，通过激素测定以及青春期前后人绒毛膜促性腺激素（hCG）兴奋试验确认其临床诊断；并用PCR产物直接测序的方法检测患者及其家系成员的LH／hCG受体（LHCGR）基因。结果表现为男性假两性畸形的患者睾酮水平低下，且不能被hCG兴奋，青春期后出现LH水平的显著升高。DNA序列分析发现患者的LHCGR基因有两种新的突变，一等位基因含有第5号外显子T—C的杂合点突变，使受体胞外域的152位的异亮氨酸突变为苏氨酸；另一等位基因存在第6号内含子3’端的剪切位点C突变为A（IVS6—3C→A）。患者无临床表现的同胞妹妹（46，XX）具有和患者相同的基因型。结论患者LCH由LHCGR基因新的复合杂合突变所致。
关键词
黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体
男性假两性畸形
睾丸
间质
细胞
发育不全
Keywords
Luteinizing hormone/chorionic gonadotropin receptor
Male pseudohermaphroditism
Leydig cell hypoplasia
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
LHCGR基因新突变(c.458T>C)致46,XY性发育障碍1例的报道及文献复习
被引量：
1
2
作者
徐志勇
张家勋
刘洋
耿茜
谢建生
李晓军
吴维青
机构
南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心
南京大学附属金陵医院中心实验科
出处
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1105-1111,共7页
基金
广东省医学科研基金(A2018213)
国家临床重点专科军队建设项目检验研究所专项(2014ZDZK003-1)
文摘
目的:分析1例46,XY性发育障碍(46,XY DSD)患者的临床特点及致病基础,结合文献复习探讨黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因错义突变与表型之间的关系。方法:应用高通量测序技术分析患者致病基因变异,应用Sanger测序验证检出的基因突变,借助minigene技术研究突变对剪接功能的影响,使用ANNOVAR变异注释软件分析突变的致病性;通过文献及数据库复习,总结LHCGR基因错义突变与临床表型之间的关系。结果:患者LHCGR基因发生c.458T>C(p.Leu153Pro)纯合突变,位于第5外显子最后一个碱基,为新的突变,其母亲为此突变的杂合子;体外minigene实验显示此突变不影响基因剪接功能,ANNOVAR软件分析结果提示该突变为致病性变异,结合其他研究结果,推测该为失活性突变,可能影响其与配体的结合,从而导致LHCGR受体蛋白调节男性性腺发育功能受损,引起睾丸间质细胞发育不全(LCH)I型;汇总文献及数据库,导致LCH表现的LHCGR基因错义突变仅19种,呈现散在分布。结论:本研究丰富了LHCGR基因变异数据库,为LCH基因型及表型相关性研究及基因功能的研究提供了参考依据。
关键词
性
发育
障碍
睾丸
间质
细胞
发育不全
黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体基因
minigene实验
Keywords
disorders of sex development
Leydig cell hypoplasia
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene
minigene assay
分类号
R596. [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新的LH受体突变致Leydig细胞发育不全的家系研究
乔洁
韩兵
陈霞
刘炳丽
郭郁郁
龚静
陆颖理
吴万龄
宋怀东
陈名道
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
3
原文传递
2
LHCGR基因新突变(c.458T>C)致46,XY性发育障碍1例的报道及文献复习
徐志勇
张家勋
刘洋
耿茜
谢建生
李晓军
吴维青
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
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引证文献
统计分析
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