智力发育障碍伴畸形面容和行为异常(intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities,IDDFBA)是一种以常染色体显性方式遗传的疾病[1]。该综合征是一种由FBXO11引起的新型智力障碍综合征,首...智力发育障碍伴畸形面容和行为异常(intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities,IDDFBA)是一种以常染色体显性方式遗传的疾病[1]。该综合征是一种由FBXO11引起的新型智力障碍综合征,首次描述于2018年[2,3]。患者通常于1岁内发病。主要临床特征为小头或斜头畸形,面部畸形,低位耳,下睑睑裂,远视,眼睛深陷,小嘴,下唇外翻,小手,扁平足,精神运动发育延迟,行走延迟,语言发育延迟,智力低下,社交互动性差,自闭症特征,多动症,注意力短暂等[1]。部分患者身材矮小,有癫痫发作[2,4]。目前国内尚无对该病基因诊断的报道。在本研究中我们对1对姐妹的临床特征进行报道,并进行全外显子检测,对FBXO11基因进行一代验证,利用生物软件对FBXO11的致病性进行分析,进行该病的遗传咨询。展开更多
文摘智力发育障碍伴畸形面容和行为异常(intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities,IDDFBA)是一种以常染色体显性方式遗传的疾病[1]。该综合征是一种由FBXO11引起的新型智力障碍综合征,首次描述于2018年[2,3]。患者通常于1岁内发病。主要临床特征为小头或斜头畸形,面部畸形,低位耳,下睑睑裂,远视,眼睛深陷,小嘴,下唇外翻,小手,扁平足,精神运动发育延迟,行走延迟,语言发育延迟,智力低下,社交互动性差,自闭症特征,多动症,注意力短暂等[1]。部分患者身材矮小,有癫痫发作[2,4]。目前国内尚无对该病基因诊断的报道。在本研究中我们对1对姐妹的临床特征进行报道,并进行全外显子检测,对FBXO11基因进行一代验证,利用生物软件对FBXO11的致病性进行分析,进行该病的遗传咨询。
