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题名2型眼皮肤白化病1例基因诊断研究
被引量：1
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作者
李静
于文竹
倪菁菁
韩清云
王飞
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机构
安徽理工大学医学院
河南省人民医院生殖医学中心
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出处
《现代医药卫生》
2019年第2期199-201,共3页
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基金
河南省医学科技攻关计划普通项目(201702192)
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文摘
目的对1例临床诊断疑似2型眼皮肤白化病(OCA2)的患者进行基因诊断以明确致病原因和遗传咨询。方法 2017年6月河南省人民医院生殖医学中心收治疑似OCA2患者1例,从患者外周血中提取基因组DNA,将DNA打断并制备文库,然后通过核酸探针对目标基因编码区及临近剪切区的DNA进行捕获和富集,最后使用高通量测序平台Illumina Hi Seq2500进行变异检测,同时,对患者及父母进行Sanger测序验证及蛋白质预测。结果患者基因测序结果显示,OCA2基因存在c.1259G> T(p. Gly420Val)纯合突变,分别遗传自其父亲和母亲,生物信息分析软件SIFT、Poly Phen2和Mutation Taster均预测有害,因此,可能具有致病性。结论患者为基因OCA2纯合突变c. 1259G> T(p. Gly420Val)引起的OCA2,该位点突变尚未见相关文献报道,该研究结果扩展了OCA2基因突变谱。
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关键词
白化病
眼皮肤/诊断
基因
序列分析
DNA/方法
突变
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Keywords
Albinism,oculocutaneous/diagnosis
Genes
Sequence analysis,DNA/methods
Mutation
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分类号
R758.54
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
R758.41
[医药卫生—临床医学]
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