目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele...目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele—specific PCR，AS-PCR）方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显子热点突变c．2860C〉T进行分析。选择KIF21A基因两侧4个STR位点（D12S1668、D12S2194、D12S331和D12S1048）进行单倍型分析。结果先证者和其他两例患者均存在KIF21A c．2860C〉T突变，家系中表型正常的成员均未检出该突变。单倍型分析结果显示该家系突变来源于母源性生殖腺嵌合体。结论KIF21A基因突变c．2860C〉T是该CFEOM1家系的致病突变。展开更多
文摘目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele—specific PCR，AS-PCR）方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显子热点突变c．2860C〉T进行分析。选择KIF21A基因两侧4个STR位点（D12S1668、D12S2194、D12S331和D12S1048）进行单倍型分析。结果先证者和其他两例患者均存在KIF21A c．2860C〉T突变，家系中表型正常的成员均未检出该突变。单倍型分析结果显示该家系突变来源于母源性生殖腺嵌合体。结论KIF21A基因突变c．2860C〉T是该CFEOM1家系的致病突变。
