目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年1...目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。展开更多
目的评价常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomald ominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的前庭功能状态。方法CADASIL患者和健康志愿者各17名,进行眼震电...目的评价常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomald ominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的前庭功能状态。方法CADASIL患者和健康志愿者各17名,进行眼震电图检查,包括凝视性眼震试验、自发性眼震试验、水平扫视试验、水平跟踪试验、水平视动性眼震试验和温度试验,比较两组间结果的差异。结果两组受试者均未发现自发性眼震和凝视性眼震。水平扫视试验中,两组间扫视潜伏期和扫视速度无统计学差异。CADASIL组扫视准确度均低于正常对照组,向左扫视时差异有统计学意义(F=5.751,P<0.05)。水平跟踪试验中,CADASIL组跟踪增益值(gain,G)(G左:0.79±0.08,G右:0.76±0.12)小于对照组(G左:0.87±0.04,G右:0.86±0.06),差异有统计学意义(t=-3.739、-2.911,均P<0.05)。按照跟踪曲线类型将CADASIL组分为跟踪正常亚组和跟踪异常亚组,发现头晕症状与跟踪运动异常有关(P<0.05)。水平视动性眼震试验发现CADASIL组视动性眼震增益值(G左:0.79±0.17,G右:0.78±0.18)小于对照组(G左:0.90±0.08,G右:0.89±0.09),差异有统计学意义(t=-2.342、-2.335,均P<0.05)。1例患者进行了温度试验,表现为固视抑制失败。结论CADASIL患者存在中枢前庭功能损害,并且与患者的头晕症状有关。展开更多
遗传性脑小血管病(hereditary cerebral small vessel disease,hCSVD)是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异,但青中年起病(≤45岁)的卒中具有重要临床提示价值。患者主要表现为认...遗传性脑小血管病(hereditary cerebral small vessel disease,hCSVD)是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异,但青中年起病(≤45岁)的卒中具有重要临床提示价值。患者主要表现为认知功能减退、肢体运动障碍、情感障碍等症候群,且多数类型伴随脑外器官的损害。影像学和病理检查显示多发腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大。具有代表性的病种主要包括常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、HTRA1相关显性遗传性脑小血管病、胶原蛋白4A1/2相关脑小动脉病、视网膜血管病变伴白质脑病和系统性表现、显性遗传性脑淀粉样血管病和Fabry病等。近年来我国学者在这些疾病的诊疗中发现并总结了中国患者的临床特点和诊断流程,因此我们组织从事该类疾病诊治和研究的专家,以我国hCSVD相关研究为基础,参考国外相关文献,针对不同类型hCSVD的临床和影像特点、诊治方法提出临床工作建议,以指导临床医师在卒中诊疗工作中能识别hCSVD,使患者及时得到明确诊断和规范治疗。展开更多
目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的临床、影像学特点和基因突变类型。方法收集非家系CADASIL患者...目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的临床、影像学特点和基因突变类型。方法收集非家系CADASIL患者,对其颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点、临床表现和基因检测结果进行回顾性分析。结果本研究共收录11例患者,其中患有头痛者5例(45.45%)、记忆力下降者5例(45.45%)。11例患者均进行了MRI检查,有脑干损害的患者7例(63.63%),其中脑干损害患者全部存在脑桥病变。进行心理评测的7例患者中存在焦虑和(或)抑郁的患者有4例(57.14%)。5例患者进行了基因检测,其中4例(80%)为Notch3基因外显子4位点突变,1例(20%)为Notch3基因外显子3位点突变。结论头痛是CADASIL患者的重要临床特点;脑桥是CADASIL患者常见的脑干受累部位。展开更多
文摘目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。
文摘目的评价常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomald ominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的前庭功能状态。方法CADASIL患者和健康志愿者各17名,进行眼震电图检查,包括凝视性眼震试验、自发性眼震试验、水平扫视试验、水平跟踪试验、水平视动性眼震试验和温度试验,比较两组间结果的差异。结果两组受试者均未发现自发性眼震和凝视性眼震。水平扫视试验中,两组间扫视潜伏期和扫视速度无统计学差异。CADASIL组扫视准确度均低于正常对照组,向左扫视时差异有统计学意义(F=5.751,P<0.05)。水平跟踪试验中,CADASIL组跟踪增益值(gain,G)(G左:0.79±0.08,G右:0.76±0.12)小于对照组(G左:0.87±0.04,G右:0.86±0.06),差异有统计学意义(t=-3.739、-2.911,均P<0.05)。按照跟踪曲线类型将CADASIL组分为跟踪正常亚组和跟踪异常亚组,发现头晕症状与跟踪运动异常有关(P<0.05)。水平视动性眼震试验发现CADASIL组视动性眼震增益值(G左:0.79±0.17,G右:0.78±0.18)小于对照组(G左:0.90±0.08,G右:0.89±0.09),差异有统计学意义(t=-2.342、-2.335,均P<0.05)。1例患者进行了温度试验,表现为固视抑制失败。结论CADASIL患者存在中枢前庭功能损害,并且与患者的头晕症状有关。
文摘遗传性脑小血管病(hereditary cerebral small vessel disease,hCSVD)是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异,但青中年起病(≤45岁)的卒中具有重要临床提示价值。患者主要表现为认知功能减退、肢体运动障碍、情感障碍等症候群,且多数类型伴随脑外器官的损害。影像学和病理检查显示多发腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大。具有代表性的病种主要包括常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、HTRA1相关显性遗传性脑小血管病、胶原蛋白4A1/2相关脑小动脉病、视网膜血管病变伴白质脑病和系统性表现、显性遗传性脑淀粉样血管病和Fabry病等。近年来我国学者在这些疾病的诊疗中发现并总结了中国患者的临床特点和诊断流程,因此我们组织从事该类疾病诊治和研究的专家,以我国hCSVD相关研究为基础,参考国外相关文献,针对不同类型hCSVD的临床和影像特点、诊治方法提出临床工作建议,以指导临床医师在卒中诊疗工作中能识别hCSVD,使患者及时得到明确诊断和规范治疗。
