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糖尿病周围神经病变的检查方法及其诊断效率 被引量:42
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作者 侯瑞芳 汤正义 宁光 《国际内分泌代谢杂志》 2006年第4期270-272,共3页
糖尿病周围神经病变是糖尿病最常见的并发症之一,目前糖尿病周围神经病变的检查方法有很多,包括常用于评估和量化糖尿病神经病变症状严重程度的临床评分方法,如神经病变残疾评分(NDS)、密西根神经病变筛查量表(MNSI)评分等;筛查方法如... 糖尿病周围神经病变是糖尿病最常见的并发症之一,目前糖尿病周围神经病变的检查方法有很多,包括常用于评估和量化糖尿病神经病变症状严重程度的临床评分方法,如神经病变残疾评分(NDS)、密西根神经病变筛查量表(MNSI)评分等;筛查方法如单丝检查、音叉检查等;常用于判断糖尿病神经病变的严重性及监测其发展过程的诊断方法,如神经传导功能检查及定量感觉检查等;还有一些形态学的检查,如神经活检、皮肤活检等,目前多用于基础实验室研究,其临床的实用性有待进一步研究。 展开更多
关键词 糖尿病周围神经病变 神经传导功能检查 定量感觉检查 皮肤活检
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糖尿病周围神经病变客观检查方法的应用和研究现状 被引量:12
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作者 汤正义 《内科理论与实践》 2007年第3期157-159,共3页
糖尿病周围神经病变(DPN)的发生率根据诊断标准不同有很大差异.针对DPN的每个研究几乎都需对其诊断进行定义,原因是目前对DPN的诊断还没有统一标准。基础研究结果显示,糖尿病患者在葡萄糖耐量异常(IGT)阶段就出现神经纤维受损,... 糖尿病周围神经病变(DPN)的发生率根据诊断标准不同有很大差异.针对DPN的每个研究几乎都需对其诊断进行定义,原因是目前对DPN的诊断还没有统一标准。基础研究结果显示,糖尿病患者在葡萄糖耐量异常(IGT)阶段就出现神经纤维受损,临床上何时诊断DPN也并无明确界定。DPN的明确诊断需一种客观、有效的临床检查方法。目前临床应用最多的客观检查是神经传导功能检查,由于不能检查无髓鞘小神经纤维.对DPN的诊断仍不完善,需更好的检查方法或补充手段。 展开更多
关键词 糖尿病周围神经病变 检查方法 定量感觉检查 皮肤活检
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二例成年散发型神经元核内包涵体病临床分析 被引量:10
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作者 任光丽 曾庆意 +2 位作者 周凯 陈勇 汪咏秋 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期609-612,共4页
目的分析成年起病散发型神经元核内包涵体病(NIID)临床特点,提高医务工作者对该病的认识。方法收集宁波市医疗中心李惠利医院神经内科2018年2月、2018年10月收治的2例病理确诊的成年散发型NIID患者临床资料,回顾性分析其临床表现、头颅... 目的分析成年起病散发型神经元核内包涵体病(NIID)临床特点,提高医务工作者对该病的认识。方法收集宁波市医疗中心李惠利医院神经内科2018年2月、2018年10月收治的2例病理确诊的成年散发型NIID患者临床资料,回顾性分析其临床表现、头颅MRI特点、皮肤病理特征,以及治疗方法和预后。结果2例患者均以缓慢进展的痴呆为核心症状,伴随累及中枢、自主神经系统的多种临床表现,病程中均有急性脑病样症状发作。头颅MRI均显示额顶叶为著的广泛白质变性,T2WI及液体衰减翻转恢复序列呈高信号,T1WI呈等或低信号;双侧额叶皮髓交界区均持续存在特异性弥散加权成像曲线状高信号;例2伴随癫痫发作可见单侧脑皮质水肿表现。2例患者经皮肤病理活检均在部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的核内发现特异性嗜酸性包涵体。例1予地塞米松静滴后头痛、视力下降缓解,余症状改善不明显。例22次急性脑病症状均经静脉丙种球蛋白治疗后缓解,癫痫控制良好。结论NIID临床表现多样,可有中枢、周围及自主神经多重受累,头颅MRI特征性改变及皮肤病理活检有助于NIID诊断,免疫调节治疗对于急性脑病样症状有效。 展开更多
关键词 神经元核内包涵体病 痴呆 急性脑病 脑白质变性 皮肤活检
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网状青斑伴周围神经病变7例临床特征分析
4
作者 曹钰兰 孙翀 +6 位作者 奚剑英 罗苏珊 胡嘉年 郑永胜 乔凯 卢家红 林洁 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期218-221,共4页
回顾性分析2019年1月至2022年12月复旦大学附属华山医院神经科7例网状青斑伴周围神经病患者的临床特点、辅助检查、皮肤及神经病理特点并进行分析。7例患者中,5例为女性,2例为男性。周围神经病起病年龄(39.8±21.3)岁,病程(2.7±... 回顾性分析2019年1月至2022年12月复旦大学附属华山医院神经科7例网状青斑伴周围神经病患者的临床特点、辅助检查、皮肤及神经病理特点并进行分析。7例患者中,5例为女性,2例为男性。周围神经病起病年龄(39.8±21.3)岁,病程(2.7±2.3)年。3例患者急性起病,4例患者慢性起病。所有患者均有肢体麻木,伴肢体无力6例,伴疼痛5例。神经电生理检查提示单神经病1例,多发单神经病2例,多发周围神经病2例,感觉神经元病2例。3例患者行皮肤活检,提示真皮层血管增生扩张,周围淋巴细胞浸润。3例患者行神经活检提示神经轴索损害。网状青斑伴周围神经病表现为肢体麻木无力,多数伴有疼痛。电生理改变形式多样。病理改变以轴索损害为主。 展开更多
关键词 周围神经系统疾病 网状青斑 多发单神经病变 皮肤活检 腓肠神经活检
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神经元核内包涵体病相关神经营养性角膜炎1例
5
作者 梁煜梅 蒋莉 +2 位作者 崔凌 陈琦 周礼圆 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期510-511,共2页
患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),... 患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),睑裂区角膜上皮水肿、缺损,睑裂上下方角膜较透明,右眼睑裂区颞侧角膜新生血管生成(图1C),双眼瞳孔小,直径约1 mm,眼底窥不清。瞬目次数少,平均1次/3 min,角膜反射基本消失。角膜活体共聚焦显微镜(in vivo confocal microscopy,IVCM)检查提示,角膜基底膜层未见神经纤维走行;基质层细胞激活、水肿、边界不清(图2)。既往患者因反复发热、头痛、智力下降、言语不清、四肢无力、震颤等神经系统症状于神经内科就诊,经基因检测提示NOTCH2NLC基因5'UTR区域GGC异常重复扩增,皮肤活检提示皮下脂肪间质组织中成纤维细胞可见嗜酸性核内包涵体(图3),诊断为神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID),结合患者双眼同时发病、明显瞬目减少,最终诊断为双眼NIID相关神经营养性角膜炎。 展开更多
关键词 结膜混合充血 双眼视物模糊 角膜反射 言语不清 皮肤活检 核内包涵体 瞬目 眼痛
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以反复皮疹为首发症状的SAPHO综合征1例
6
作者 夏心敏 郭静明 +2 位作者 彭小涢 扶晓兰 田铭 《精准医学杂志》 2024年第5期468-468,470,共2页
患者,男,58岁,因下肢、双手皮疹伴疼痛6月,再发加重2月于2021年入院。入院前6个月下肢皮肤活检示表皮分化尚好,表皮内局灶区域中性粒细胞聚集并可见脓肿形成,真皮及皮下脂肪组织血管周可见以淋巴细胞、中性粒细胞为主的炎细胞浸润,未见... 患者,男,58岁,因下肢、双手皮疹伴疼痛6月,再发加重2月于2021年入院。入院前6个月下肢皮肤活检示表皮分化尚好,表皮内局灶区域中性粒细胞聚集并可见脓肿形成,真皮及皮下脂肪组织血管周可见以淋巴细胞、中性粒细胞为主的炎细胞浸润,未见其他异常,考虑“血管炎可能”。患者近9年反复出现面部、背部大面积痤疮,留有色素沉着及瘢痕。皮肤专科查体:双手背可见栗粒样红斑,部分可见脱皮、角化及脱屑;右侧小腿外侧可见直径约2~3 cm片状新旧脓疱样皮疹,部分饱满,可见少许脓性分泌物,大部分脓疱破溃干涸后表面覆盖黑痂,伴皮肤增厚和鳞屑;双足掌底部可见破溃,白色鳞屑,部分剥脱(图1A、B);头面部可见散在米粒大小皮疹,脓疱已干涸(图1C),双侧胸锁关节处肥厚。 展开更多
关键词 炎细胞浸润 白色鳞屑 小腿外侧 胸锁关节 皮肤活检 皮下脂肪组织 脓性分泌物 角化
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糖尿病周围神经病变的临床特征及诊断 被引量:5
7
作者 刘凤 毛季萍 《医学与哲学(B)》 2007年第10期54-56,共3页
对称性多发性神经病是糖尿病周围神经病变最常见的类型,根据受损神经纤维的不同,其临床特征亦有差别。目前已有多种方法用于糖尿病周围神经病变的诊断,包括简单的筛查方法,神经电生理检查,定量感觉检查及形态学检查等,但其标准的诊断定... 对称性多发性神经病是糖尿病周围神经病变最常见的类型,根据受损神经纤维的不同,其临床特征亦有差别。目前已有多种方法用于糖尿病周围神经病变的诊断,包括简单的筛查方法,神经电生理检查,定量感觉检查及形态学检查等,但其标准的诊断定义还未达成一致。 展开更多
关键词 糖尿病周围神经病变 电生理检查 定量感觉检查 皮肤活检
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地西他滨联合DA方案诱导治疗新生儿难治性急性单核细胞白血病完全缓解1例
8
作者 王欣宁 廖婵 +5 位作者 徐丽瑶 汤永民 徐晓军 张晶樱 宋华 徐卫群 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2024年第2期123-125,共3页
1病例资料患儿,女,22天,因“皮肤多发紫色硬结22天”于2022年3月18日入院。患儿出生后即发现颜面部、腹部、双下肢深紫色硬结,渐增大增多,伴气急,无发热。日龄12天皮肤科行左大腿皮肤活检示:肿瘤细胞呈小圆形,核分裂象多见,母细胞性浆... 1病例资料患儿,女,22天,因“皮肤多发紫色硬结22天”于2022年3月18日入院。患儿出生后即发现颜面部、腹部、双下肢深紫色硬结,渐增大增多,伴气急,无发热。日龄12天皮肤科行左大腿皮肤活检示:肿瘤细胞呈小圆形,核分裂象多见,母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)首先考虑;免疫组化:CD20-TdT-CD3-Ki-67+MPO-CD34-ALK-CD30-EBER-CD21-CD4+CD163+CD8-CD56+BCL6+BCL2+Bcor-C-myc+CD123+,另一家三甲医院阅片亦诊断BPDCN,日龄12天外周白细胞20.98×10^(9)/L,淋巴细胞35.5%,血红蛋白183g/L,血小板179×10^(9)/L。 展开更多
关键词 外周白细胞 地西他滨 急性单核细胞白血病 皮肤活检 诱导治疗 三甲医院 CD56 BCL2
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以脑炎及发作性意识障碍为特点的神经元核内包涵体病(附1例报告及文献复习)
9
作者 李艳珍 陈涛 +4 位作者 邓益东 蔡奔驰 李习 杨睿杰 关胜男 《中国临床神经科学》 2024年第1期79-83,共5页
目的报道1例确诊的神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床资料,提高对NIID临床特征的认识及诊断思路,为临床工作提供帮助。方法收集海南省人民医院收治并确诊的1例NIID患者的病例资料,回顾性分析其临床特点、头颅MRI、病理等检查资料,结... 目的报道1例确诊的神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床资料,提高对NIID临床特征的认识及诊断思路,为临床工作提供帮助。方法收集海南省人民医院收治并确诊的1例NIID患者的病例资料,回顾性分析其临床特点、头颅MRI、病理等检查资料,结合文献复习进行分析。结果患者头痛发作时,剧烈并伴随意识障碍,出现进行性认知损害。头颅MRI及DWI序列示双侧丘脑、两侧额叶皮质下、两侧基底节、放射冠区及双枕顶叶多发斑片状及斑点状长T1长T2信号,T2-FLAIR呈高信号,部分DWI高信号,且高信号在皮质下呈“绸带征”。NIID致病NOTCH2NLC基因阴性,但肌肉活检可见包涵体。结论临床急性起病,有头痛、意识障碍和认知损害的患者,尤其是MRI及DWI序列示皮髓交界处存在异常高信号的预警信号,在排除其他疾病时需考虑NIID可能,行皮肤肌肉活检可明确诊断。 展开更多
关键词 神经元核内包涵体病 弥散加权成像 皮肤活检 脑病 意识障碍 认知损害
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两种皮肤小神经纤维PGP9.5染色方法的比较
10
作者 朵建英 朱文佳 +7 位作者 文欣玫 黄月 邸丽 卢岩 王敏 徐敏 笪宇威 陈海 《诊断病理学杂志》 2024年第4期349-350,共2页
目前皮肤小神经纤维蛋白基因产物9.5(protein gene product 9.5,PGP9.5)染色主要为免疫组化中的超敏二步法和卵白素-生物素复合物(avidin biotin complex,ABC)法[1-2],超敏二步法灵敏度较高,而ABC法在神经组织染色方面也具优势,还未见... 目前皮肤小神经纤维蛋白基因产物9.5(protein gene product 9.5,PGP9.5)染色主要为免疫组化中的超敏二步法和卵白素-生物素复合物(avidin biotin complex,ABC)法[1-2],超敏二步法灵敏度较高,而ABC法在神经组织染色方面也具优势,还未见对两种方法的比较研究。本实验室通过对两种PGP9.5免疫组化染色结果的统计学分析及光镜下观察,对比两种染色方法的优缺点。 展开更多
关键词 表皮神经小纤维 皮肤活检 PGP9.5 免疫组化
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8例神经元核内包涵体病的临床、影像及电生理特征分析 被引量:1
11
作者 李庆节 鲍磊 +5 位作者 张瑞雪 时宏娟 张沈阳 左丹丹 孟文晴 陈浩 《徐州医科大学学报》 CAS 2023年第3期170-175,共6页
目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的临床及辅助检查特点,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2020年1月至2022年1月收治于徐州医科大学附属医院神经内科的经皮肤活检和基因检测确诊的8例NIID患者的临床、影像学、电生理检查资料。结... 目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的临床及辅助检查特点,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2020年1月至2022年1月收治于徐州医科大学附属医院神经内科的经皮肤活检和基因检测确诊的8例NIID患者的临床、影像学、电生理检查资料。结果 8例患者被纳入分析,临床表现有认知障碍6例次、发作性精神症状1例次,肢体无力2例次、自主神经功能障碍6例次、震颤4例次、共济失调4例次。头颅磁共振(MRI)示8例患者弥散加权像(DWI)有皮髓交界区典型“绸带征”,6例有不同程度的脑萎缩。电生理检查示8例患者均存在神经传导异常,其中运动传导速度减慢8例,运动波幅降低1例、感觉传导速度减慢7例,感觉波幅降低2例;皮肤交感反射(SSR)异常7例;4例患者表现出4~7 Hz的同步性震颤。结论 NIID病患者的临床表现多样,中枢和周围神经系统均可受累。头颅MRI具有特征性皮髓交界区典型“绸带征”,电生理检查提示周围神经髓鞘损伤和自主神经损伤突出,部分患者合并有震颤。 展开更多
关键词 神经元核内包涵体病 认知障碍 自主神经功能障碍 皮肤活检 磁共振 肌电图 皮肤交感反射
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通过皮肤活检评估健康成年人表皮神经纤维分布的数量特点 被引量:5
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作者 蔡耘 薛金伟 +3 位作者 刘永丹 李颖 魏云霄 凌丽 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1154-1158,共5页
目的通过皮肤活检对健康成年人的表皮神经纤维进行大样本的系统定量研究,确立中国人正常皮肤神经的量化标准,为周围神经疾病的早期诊断提供参考依据。方法共收集健康成年人皮肤标本192例(来源于自2009年5月至2013年7月在河北大学附... 目的通过皮肤活检对健康成年人的表皮神经纤维进行大样本的系统定量研究,确立中国人正常皮肤神经的量化标准,为周围神经疾病的早期诊断提供参考依据。方法共收集健康成年人皮肤标本192例(来源于自2009年5月至2013年7月在河北大学附属医院接受皮肤活检的受试者),将其按不同解剖部位分为手背、前臂(前臂远端)、上臂(上臂远端)、足背、小腿(小腿端)、大腿(大腿近端)6个部位组,将其以20岁为1个年龄段分为20岁以下、21~40岁、41~60岁、61岁以上4个年龄组,均男女各半,通过皮肤活检结合免疫组化染色技术对其进行表皮神经纤维的定量观察。结果(1)大腿、小腿、足背各组之间表皮神经纤维密度(IENFD)两两比较,上臂、前臂、手背各组之间IENFD两两比较,足背与手背之间、小腿与前臂之间、大腿与上臂之间IENFD比较,差异均有统计学意义(P〈0.05),且随着肢体取材部位的由近及远,IENFD呈现逐渐递减的趋势。各解剖部位正常参考值范围分别为:上臂〉320.00纤维数/mm^2,前臂〉190.57纤维数/mm^2,手背〉184.37纤维数/mm^2,大腿〉418.36纤维数/mm^2,小腿〉157.35纤维数/mm^2,足背〉140.00纤维数/mm^2。(2)20岁以下组与21~40岁组、21~40岁组与41~60岁组、41~60岁组与61岁以上组IENFD比较差异均无统计学意义(P〉0.05):20岁以下组与61岁以上组IENFD比较差异具有统计学意义(P〈0.05)。(3)在排除年龄影响的情况下,不同性别间IENFD值比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论解剖部位对IENFD具有明显的影响,体现出神经轴突“长度依赖性”的特点;年龄对IENFD影响程度较小;性别对IENFD无明显影响。 展开更多
关键词 表皮神经纤维 皮肤活检 规律和特点
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帕金森病患者皮肤神经磷酸化α-突触核蛋白研究 被引量:5
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作者 何倩 杨靖 +3 位作者 刘晓静 王扬扬 李京红 许予明 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期204-209,共6页
目的探讨帕金森病患者磷酸化α-突触核蛋白(phosphorylated α synuclein,p-α-syn)在皮肤神经中的沉积特点,以及其作为帕金森病外周生物标志物的可能性。方法纳入2017年6月1日至2018年8月31日就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的15... 目的探讨帕金森病患者磷酸化α-突触核蛋白(phosphorylated α synuclein,p-α-syn)在皮肤神经中的沉积特点,以及其作为帕金森病外周生物标志物的可能性。方法纳入2017年6月1日至2018年8月31日就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的15例帕金森病患者及同期年龄匹配的健康志愿者31名,进行13项小纤维神经病和症状问卷(SFN-SIQ)评分。将帕金森病患者按照主要临床表现分为运动迟缓(n=7)和静止性震颤(n=8)2个亚组,并以Hoehn-Yahr分级评价病情的严重程度,其中0~2.5级为早期组(n=11),3.0~5.0级为中晚期(n=4)。采用环形钻孔器取帕金森病患者小腿和颈部皮肤,健康对照组只取小腿部位皮肤,进行免疫组织化学和免疫荧光染色,观察p-α-syn在皮肤神经中的沉积情况并计数穿过单位长度基底膜的神经纤维数量即表皮内神经纤维密度(intraepidermal nerve fiber density,IENFD)。结果12/15的帕金森病患者表皮下神经丛、真皮神经束、汗腺、立毛肌、血管或毛囊周围神经中可见点状或线状p-α-syn沉积,健康对照组皮肤中未见沉积。p-α-syn在单个部位沉积的阳性率分别为小腿6/15、颈部7/15,总阳性率为12/15。帕金森病组的IENFD为(6.85±1.94)根/mm,较对照组[(10.45±3.70)根/mm]明显下降(t=-3.303,P=0.002),与SFN-SIQ评分呈负相关(r=-0.561,P=0.046)。疾病早期与中晚期患者之间,以及以震颤和以运动迟缓为主要表现的患者之间比较,p-α-syn沉积阳性率和IENFD差异均无统计学意义。结论p-α-syn在帕金森病患者皮肤神经纤维中沉积,伴随IENFD明显下降。提示皮肤神经中p-α-syn沉积可能是帕金森病固有的外周病理改变,有作为帕金森病患者诊断外周生物标志物的可行性。 展开更多
关键词 帕金森病 Α突触核蛋白 表皮内神经纤维密度 皮肤活检
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经基因检测确诊的3例成人家族型神经元核内包涵体病患者临床分析 被引量:1
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作者 刘锦仪 叶静仪 雷伟健 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期592-598,共7页
目的分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者,回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、NO... 目的分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者,回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、NOTCH2NLC基因突变特点、治疗方法及预后。结果3例患者的年龄分别为73、67、65岁,发病年龄分别为68、64、56岁。临床表现呈高度异质性。患者1中枢神经、周围神经及自主神经均受累,出现痴呆、癫痫、帕金森综合征、肌无力、尿毒症等症状;患者2仅累及中枢神经,出现帕金森综合征症状;患者3累及周围神经及自主神经,以反复呕吐为突出表现。3例患者头颅弥散加权成像(DWI)显示皮髓交界处持续非对称高信号。皮肤活检显示2例患者的部分汗腺导管上皮细胞、血管内皮细胞核内检出多个嗜酸性包涵体。基因检测显示3例患者NOTCH2NLC基因均存在GGC重复扩增突变,突变次数>134次。3例患者均以对症治疗为主,病情仍在逐渐进展。结论家族型NIID患者临床表现呈高度异质性,头颅DWI及皮肤活检有助于诊断,NOTCH2NL基因检测可确诊NIID。 展开更多
关键词 神经元核内包涵体病 皮肤活检 NOTCH2NLC基因 FMR1基因 家族型
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以震颤及意识障碍为表现的成人家族型神经元核内包涵体病1例报告 被引量:1
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作者 张忠胜 刘锦仪 梁国升 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年第1期59-62,共4页
收集广州医科大学附属第六医院确诊的1例家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的病例资料,患者为老年女性,72岁,亚急性起病,临床表现以肢体震颤、呕吐及意识障碍为主。患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散张量(DWI)序列示大... 收集广州医科大学附属第六医院确诊的1例家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的病例资料,患者为老年女性,72岁,亚急性起病,临床表现以肢体震颤、呕吐及意识障碍为主。患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散张量(DWI)序列示大脑皮髓质交接区弥散受限,基因检测显示NIID致病基因阳性。通过对该案例的报告,提示对于有肢体震颤或不明原因反复呕吐及意识障碍者,如果DWI序列在双侧大脑皮髓质交界区存在高信号,即应当考虑NIID的可能性,并应进一步行皮肤活检及基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 神经元核内包涵体病 弥散加权成像 皮肤活检 基因检测 震颤 意识障碍
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家族性神经元核内包涵体病的部分家系分析和文献复习 被引量:1
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作者 刘文宇 杜晓伟 +1 位作者 曹春艳 杜敢琴 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第2期151-153,共3页
神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种进行性致命的神经退行性疾病,其嗜酸性核内包涵体广泛分布于中枢、外周神经系统及内脏器官[1]。它被认为是一种异质性疾病,发病年龄从婴儿期到成年期不等,临床... 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种进行性致命的神经退行性疾病,其嗜酸性核内包涵体广泛分布于中枢、外周神经系统及内脏器官[1]。它被认为是一种异质性疾病,发病年龄从婴儿期到成年期不等,临床表现高度可变,主要症状包括认知障碍、肌无力、行为异常、共济失调和自主神经功能障碍[2]。NIID显著临床异质性长期导致患者死前诊断困难,但特征性的头部磁共振影像学表现和皮肤活检逐渐克服了这一困难,NIID的NOTCH2NLC致病基因中GGC异常重复扩增,已成为在散发性和家族性病例中明确诊断NIID的主要依据[3]。 展开更多
关键词 神经元核内包涵体病 NOTCH2NLC基因 皮肤活检 肌无力
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帕金森病患者皮肤小神经纤维病理研究 被引量:1
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作者 朱啸巍 刘时华 +6 位作者 陈岩 张超 吕雯露 蒋青青 曹立 栾兴华 钟平 《中国实用神经疾病杂志》 2023年第3期277-284,共8页
目的探讨帕金森病(PD)患者皮肤小神经纤维的病理特点。方法收集16例临床确诊并符合纳入和排除标准的PD患者和性别年龄匹配的16例健康对照者的临床资料和神经电生理结果,对PD症状及周围神经病变进行评估。所有受试者行小腿皮肤活组织检查... 目的探讨帕金森病(PD)患者皮肤小神经纤维的病理特点。方法收集16例临床确诊并符合纳入和排除标准的PD患者和性别年龄匹配的16例健康对照者的临床资料和神经电生理结果,对PD症状及周围神经病变进行评估。所有受试者行小腿皮肤活组织检查,通过标准化泛轴突标记蛋白基因产物9.5(PGP9.5)和生长相关蛋白43(GAP-43)两种免疫组织化学染色定量表皮内神经纤维密度(Intraepidermal nerve fiber density,IENFD),并进行统计学分析。结果16例PD患者,男7例,女9例,年龄(66.000±9.675)岁,Hoehn and Yahr(H-Y)分期(1.906±0.612)。PD组尺神经、正中神经、腓肠神经远端感觉潜伏期较对照组延长(P<0.05),余2组间神经电生理结果未见统计学差异(P>0.05)。PD组PGP9.5和GAP-43染色下IENFD值均低于健康对照组(8.618±3.984根/mm vs18.198±5.387根/mm,4.543±3.363根/mm vs 14.174±5.485根/mm;P<0.05)。两种染色下IENFD值与PD的临床症状有相关性。GAP-43/PGP9.5染色下IENFD比值在2组之间无统计学差异(0.575±0.380 vs 0.787±0.218;P>0.05)。结论PD患者存在周围神经损害,以小神经纤维受累为主,大直径神经纤维受累不明显,皮肤活检是诊断PD小纤维神经病较为可靠的方法。 展开更多
关键词 帕金森病 皮肤活检 表皮内神经纤维密度 标准化泛轴突标记蛋白基因产物9.5 生长相关蛋白43
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间变性淋巴瘤激酶阳性组织细胞增生症一例 被引量:4
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作者 刘洋 汤宏峰 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1395-1397,共3页
患儿男,1个月21 d。因“皮肤、巩膜黄染36 d,发现血小板减少半天”入院。全身皮肤黄染、巩膜轻度黄染,出生时躯干及四肢可见散在分布粟粒大至黄豆大暗褐色斑丘疹,压之不褪色,未见紫癜样皮疹。血常规提示血小板51×10^(9)/L,MRI提示... 患儿男,1个月21 d。因“皮肤、巩膜黄染36 d,发现血小板减少半天”入院。全身皮肤黄染、巩膜轻度黄染,出生时躯干及四肢可见散在分布粟粒大至黄豆大暗褐色斑丘疹,压之不褪色,未见紫癜样皮疹。血常规提示血小板51×10^(9)/L,MRI提示肝脾肿大,两肺多结节影,临床初步诊断为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。遂取背部皮肤活检。镜下观察,真皮层内见大量组织细胞、泡沫细胞、多核巨细胞、淋巴细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润,免疫组织化学结果为CD68、间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性,CD1α、Langerin、BRAF V600E、CD45、CD30阴性及S-100蛋白散在阳性。荧光原位杂交(FISH)检测提示ALK基因断裂。病理诊断为ALK阳性组织细胞增生症。 展开更多
关键词 组织细胞增生症 巩膜轻度黄染 巩膜黄染 皮肤黄染 皮肤活检 肝脾肿大 斑丘疹 真皮层
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皮肤结节病一例 被引量:3
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作者 杨北辰 郭在培 《中国麻风皮肤病杂志》 2018年第10期620-621,共2页
临床资料患者,女,55岁。因鼻部红斑泛发全身8年于我院就诊。8年前患者无明显诱因鼻部出现红斑,无瘙痒及压痛,未予重视。后皮损逐渐增多,蔓延至躯干及四肢。2年前于当地医院就诊行淋巴结活检示:淋巴结结核(具体不详),未行皮肤活检。... 临床资料患者,女,55岁。因鼻部红斑泛发全身8年于我院就诊。8年前患者无明显诱因鼻部出现红斑,无瘙痒及压痛,未予重视。后皮损逐渐增多,蔓延至躯干及四肢。2年前于当地医院就诊行淋巴结活检示:淋巴结结核(具体不详),未行皮肤活检。予口服异烟肼0.3 g/d、利福平0.45 g/d抗痨治疗两年,皮损无明显好转,仍缓慢发展。患者无低热、盗汗、体重下降等结核症状。既往体健,否认传染病史. 展开更多
关键词 皮肤结节病 淋巴结结核 医院就诊 淋巴结活检 临床资料 皮肤活检 抗痨治疗 体重下降
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髓系肿瘤合并坏疽性脓皮病6例报告并文献复习
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作者 俞晶晶 马丽亚 +4 位作者 徐伟来 梅琛 周歆平 叶丽 佟红艳 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期945-948,共4页
坏疽性脓皮病(Pyoderma gangrenosum,PG)由Brunsting、Goeckerman和O’Leary于1930年首次报道^([1,2])。典型的PG表现常有快速进展的疼痛性的坏死性溃疡,通常需要进行皮肤活检等以排除其他疾病。PG合并最常见的原发病依次为炎症性肠病... 坏疽性脓皮病(Pyoderma gangrenosum,PG)由Brunsting、Goeckerman和O’Leary于1930年首次报道^([1,2])。典型的PG表现常有快速进展的疼痛性的坏死性溃疡,通常需要进行皮肤活检等以排除其他疾病。PG合并最常见的原发病依次为炎症性肠病、关节炎、血液系统疾病。血液系统疾病作为PG排名前三的合并症,国内多为个案报道^([3,4])。本文我们回顾分析我院收治的髓系肿瘤合并坏疽性脓皮病6例,结合国内外新近文献,总结其临床特点和治疗反应如下。 展开更多
关键词 坏疽性脓皮病 皮肤活检 血液系统疾病 疼痛性 个案报道 髓系肿瘤 炎症性肠病 治疗反应
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