HLA-DRB1和HLA-DQB1基因多态性与天疱疮的相关性 被引量：4

1

作者 吴桂菊 张勇 +2 位作者 朱海琴 王颖 潘萌 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期948-951,共4页

目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DRB1和HLA-DQB1等位基因多态性与天疱疮的遗传相关性。方法以上海地区的58例天疱疮患者(病例组)和89名正常对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和H... 目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DRB1和HLA-DQB1等位基因多态性与天疱疮的遗传相关性。方法以上海地区的58例天疱疮患者(病例组)和89名正常对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因进行分型,直接计数法计算等位基因频率并进行组间比较,以等位基因频率的比值比(OR)评价基因与疾病的关联性。结果病例组和对照组共检测到13种HLA-DRB1等位基因和5种HLA-DQB1等位基因。统计学分析结果表明:病例组HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05等位基因频率分别为17.24%和18.97%,显著高于对照组的1.69%(P=0.000,P值的校正值Pc<0.05,OR=12.150)和6.74%(P=0.001,Pc<0.05,OR=3.238);病例组HLA-DQB1*06等位基因频率为15.52%,显著低于对照组的30.90%(P=0.003,Pc<0.05,OR=0.411)。结论 HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05可能是上海地区天疱疮患者的易感基因,而HLA-DQB1*06则可能是保护基因。 展开更多

关键词 白细胞抗原-drb1 白细胞抗原-DQB1 等位基因 天疱疮 易感基因 保护基因

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宫颈癌患者白细胞抗原-DRB1与-DQB1与人乳头瘤病毒16感染的关系 被引量：2

2

作者 焦夕琴 《检验医学与临床》 CAS 2012年第8期957-958,共2页

目的对宫颈癌患者的白细胞抗原-DRB1、白细胞抗原-DQB1与人乳头瘤病毒16感染之间的关系进行研究分析。方法抽取2007年4月至2011年4月来江苏省金坛市人民医院就诊的48例患有宫颈癌且人乳头瘤病毒16检测结果为阳性的临床确诊患者,将其定义... 目的对宫颈癌患者的白细胞抗原-DRB1、白细胞抗原-DQB1与人乳头瘤病毒16感染之间的关系进行研究分析。方法抽取2007年4月至2011年4月来江苏省金坛市人民医院就诊的48例患有宫颈癌且人乳头瘤病毒16检测结果为阳性的临床确诊患者,将其定义为A组;再抽取同期来该院接受健康体检的人乳头瘤病毒16检测结果为阴性的健康女性资料48例,将其定义为B组。对两组研究对象的白细胞抗原-DRB1和白细胞抗原-DQB1两项指标进行检测,并进行对比性研究。结果经过仔细研究后发现,A组研究对象的白细胞抗原-DRB1和白细胞抗原-DQB1两项指标的检测结果明显高于B组研究对象,且差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于患有宫颈癌的临床患者来说,白细胞抗原-DRB1和白细胞抗原-DQB1两项指标与人乳头瘤病毒16感染具有非常密切的关系,上述两项指标可以使妇女出现乳头瘤病毒16感染的可能性增加,因此对上述两项指标进行积极的防控,可以有效避免该感染现象发生。 展开更多

关键词 宫颈癌 白细胞抗原-drb1 白细胞抗原-DQB1 人乳头瘤病毒16

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肺炎支原体肺炎及支气管哮喘HLA-DRB1基因位点频率研究 被引量：39

3

作者 李琳 曹兰芳 +1 位作者 顾梯成 陆伟蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期29-31,共3页

为探讨肺炎支原体 (MP)肺炎的免疫致病机理及其与支气管哮喘 (简称哮喘 )之间的关系 ,应用颗粒凝集法检测29例MP肺炎患儿、40例哮喘患儿及92例正常对照组的血清MP特异性IgM抗体 ,PCR_SSOP法标记HLA_DRB1等位基因位点。结果显示MP肺炎组... 为探讨肺炎支原体 (MP)肺炎的免疫致病机理及其与支气管哮喘 (简称哮喘 )之间的关系 ,应用颗粒凝集法检测29例MP肺炎患儿、40例哮喘患儿及92例正常对照组的血清MP特异性IgM抗体 ,PCR_SSOP法标记HLA_DRB1等位基因位点。结果显示MP肺炎组、哮喘组的DRB1 08基因频率明显低于正常对照组 (P=0 .035) ,但MP肺炎组与哮喘组之间差异无显著性 ,哮喘组中除DRB 08外 ,DRB1 02基因出现频率亦较正常人显著降低 (P=0 .041) ;各组间HLA_DRB1 04、07、09、10、11、12基因频率虽有所变化 ,但均无统计学差异。 展开更多

关键词 肺炎支原体肺炎 支气管哮喘 人类白细胞抗原-drb1 儿童 颗粒凝集法

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类风湿关节炎病因和发病机制研究进展 被引量：32

4

作者 魏蕾 姜林娣 《医学综述》 2015年第9期1548-1551,共4页

类风湿关节炎(RA)是在环境因素、遗传背景以及两者交互作用下,高度异质性的自身免疫性疾病。由于自身免疫耐受被打破,导致免疫细胞和炎性因子活化,自身抗体生成,最终因炎症瀑布放大和慢性炎症造成骨质破坏和关节重构。近年来,研究发现... 类风湿关节炎(RA)是在环境因素、遗传背景以及两者交互作用下,高度异质性的自身免疫性疾病。由于自身免疫耐受被打破,导致免疫细胞和炎性因子活化,自身抗体生成,最终因炎症瀑布放大和慢性炎症造成骨质破坏和关节重构。近年来,研究发现神经免疫调节网络在RA的发病中具有重要作用,是对其发病机制的重要补充。 展开更多

关键词 类风湿关节炎 吸烟 人类白细胞抗原-drb1 关节破坏 神经内分泌网络

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HLA-DRB1及HLA-DQA1单倍型与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究 被引量：12

5

作者 卢亮平 李兴旺 +5 位作者 刘英 孙国常 陈志海 朱席琳 胡全有 李辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期427-430,共4页

目的探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、DQA1单倍型与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(sequencespecificprimerspolymerasechainreaction,PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1、DQA1等位基... 目的探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、DQA1单倍型与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(sequencespecificprimerspolymerasechainreaction,PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1、DQA1等位基因,并比较207例慢性乙型肝炎患者,212名无症状HBV慢性携带者(HBV携带者),148例自限性HBV感染者的单倍型频率。结果自限性HBV感染组单倍型DRB1*04-DQA1*0301的频率为10.03%,显著高于慢性乙肝组的3.66%(P=0.0005);DRB1*15/*16-DQA1*0102的频率为6.80%,显著高于慢性乙肝组的1.94%(P=0.0012)和无症状HBV慢性携带者组的1.65%(P=0.004);DRB1*04-DQA1*0302单倍型在慢性乙型肝炎组的频率为3.10%,明显高于自限性HBV感染组的0.39%(P=0.0077)。结论HLA-DRB1、DQA1单倍型与个体感染HBV后的不同结局存在显著关联。 展开更多

关键词 乙型肝炎 人类白细胞抗原-drb1 人类白细胞抗原-DQA1 单倍型

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矽肺与人类白细胞抗原-DRB1*和-DQB1*基因相关性的研究 被引量：10

6

作者 袁宝军 张志欣 +5 位作者 李宏芬 常延河 刘志忠 邹吉敏 李伟 单晓燕 《中华劳动卫生职业病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期93-96,共4页

目的　探讨我国北方汉族人矽肺的易感性与人类白细胞抗原 (HLA) DRB1 、DQB1 位点等位基因多态的相关性。方法　用序列特异性引物的聚合酶链式反应 (PCR SSP)方法 ,分析 48名汉族矽肺患者及 10 0名汉族无血缘关系对照者 (均为有过 14... 目的　探讨我国北方汉族人矽肺的易感性与人类白细胞抗原 (HLA) DRB1 、DQB1 位点等位基因多态的相关性。方法　用序列特异性引物的聚合酶链式反应 (PCR SSP)方法 ,分析 48名汉族矽肺患者及 10 0名汉族无血缘关系对照者 (均为有过 14年以上接尘史的井下凿岩工 )HLA DRB1 、DQB1 位点的基因频率分布 ,以相对危险度 (RR)代表相关程度。结果　在矽肺患者组中 ,DRB1 140 1、DQB1 0 5的等位基因频率明显高于对照组 ,经统计学处理 ,两组间差异具有显著性 (χ2 =5 .6 1,P =0 .0 0 6 6 ,RR =17.40 ;χ2 =10 .70 ,P =0 .0 0 11,RR =3.81) ;而DRB1 0 9的等位基因频率则明显低于对照组 ,差异有显著性 (χ2 =5 .70 ,P =0 .0 187,RR =0 .2 1) ;其他等位基因频率的分布差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论　HLA DRB1 140 1、DQB1 0 5可能与矽肺的易感性有关 ,而DRB1 0 9则可能与机体抗矽肺的保护性有关。HLA DR位点与机体易感及保护的双重作用有关 ,等位基因之间的共同作用可能是影响矽肺发生的原因之一。 展开更多

关键词 矽肺 人类白细胞抗原-drb1＊ 人类白细胞抗原-DQB1＊ 聚合酶链式反应 病理学

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HLA-DQA1、-DRB1等位基因与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的比较性研究 被引量：7

7

作者 宗利丽 潘德京 +4 位作者 陈为明 何援利 刘泽寰 林江海 徐安龙 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期49-51,共3页

目的　从免疫遗传学角度比较子宫内膜异位症和子宫腺肌病的异同。方法　采用顺序特异引物聚合酶链反应技术检测 5 1例子宫内膜异位症和 45例子宫腺肌病患者的 HL A- DQA1和 HL A- DRB1等位基因频率 ,并与 44名正常人比较。结果　两患者... 目的　从免疫遗传学角度比较子宫内膜异位症和子宫腺肌病的异同。方法　采用顺序特异引物聚合酶链反应技术检测 5 1例子宫内膜异位症和 45例子宫腺肌病患者的 HL A- DQA1和 HL A- DRB1等位基因频率 ,并与 44名正常人比较。结果　两患者组 HL A- DQA1* 0 30 1等位基因频率 (8.8% ,5 .6 % )均明显低于正常对照组 ,差异有显著性 (Pc=0 .0 0 ,Pc=0 .0 0 ) ,而两患者组的 HL A- DQA1* 0 40 1等位基因频率 (7.8% ,10 .0 % )均明显高于对照组 ,差异有显著性 (Pc=0 .0 3,Pc=0 .0 1) ;两患者组之间 HL A-DQA1、- DRB1各等位基因频率比较 ,差异无显著性。结论　子宫内膜异位症及子宫腺肌病均与 HL A-DQA1* 0 30 1、* 0 40 1相关联 ,从 HL A- DQA1、- DRB1角度分析 ,子宫内膜异位症与子宫腺肌病的发病机理可能有共同之处。 展开更多

关键词 子宫内膜异位症 子宫腺肌症 遗传易感性 人类白细胞抗原-DQA1基因分型 人类白细胞抗原-drb1基因分型 顺序特异引物聚合酶链反应

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山西汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因多态性研究 被引量：6

8

作者 兰涛 张德梅 王桂琴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期583-584,共2页

目的调查山西汉族人群HLA-A、-B、DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对7440名健康、无血缘关系的山西汉族个体进行HLA-A、-B、-DRB1基因型检测,并与不同人群等位基因进行比较。结果检... 目的调查山西汉族人群HLA-A、-B、DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对7440名健康、无血缘关系的山西汉族个体进行HLA-A、-B、-DRB1基因型检测,并与不同人群等位基因进行比较。结果检出A等位基因18个,B等位基因40个,DRB1等位基因13个,其中A*02、A*24、A*11、A*01、A*03、B*13、B*51、B*15、B*40、B*35、DRB1*15、DR*09、DR*12、DR*04、DR*07等位基因频率分布较高。结论山西汉族人群HLA-A,-B,-DRB1基因具有中国北方汉族人群共有的遗传特征,但也有其自身的分布特点。 展开更多

关键词 山西 汉族 人类白细胞抗原-A 人类白细胞抗原-B 人类白细胞抗原-drb1 基因多态性 基因频率

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新的HLA-DRB1等位基因DRB11212的核苷酸序列分析 被引量：5

9

作者 朱发明 章伟 +4 位作者 吕沁风 何吉 王炜 韩浙东 严力行 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期47-49,共3页

目的验证一个新的HLA等位基因HLA-DRB11212的序列。方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-DRB1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针... 目的验证一个新的HLA等位基因HLA-DRB11212的序列。方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-DRB1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法验证测序发现突变点。结果先证者有两个HLA-DRB1等位基因,其中一个为HLA-DRB1090102,另一个HLA-DRB1等位基因,经BLAST验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(AY899825)。与最接近的DRB1120101等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第199位A→C,导致第67位氨基酸Ile→Leu。结论该等位基因为新的HLA-DRB1等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB11212。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原-drb1 等位基因 测序 核苷酸

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内蒙古地区鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性 被引量：4

10

作者 海荣 毕力夫 苏秀兰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期95-96,共2页

目的对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测。方法采用DNA序列分析的分型技术(sequencing basedtyping,SBT),对84名鄂温克族个体进行分析。结果DRB1等位基因中,共检出25种等... 目的对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测。方法采用DNA序列分析的分型技术(sequencing basedtyping,SBT),对84名鄂温克族个体进行分析。结果DRB1等位基因中,共检出25种等位基因,内蒙古鄂温克族以DRB103011(14·88%)的频率最高,其次为DRB109012(13.69%)、07011(8.92%)、04011(9.52%)、12011(8·33%)。结论鄂温克族人群中HLA-DRB1分布特征有其独特性,为本民族的人类学及疾病相关性研究提供了重要的参考依据。 展开更多

关键词 遗传多态性 人类白细胞抗原-drb1基因 鄂温克族 等位基因

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青海藏族人群HLA-DRB1基因与乙型肝炎预后的相关性 被引量：3

11

作者 任利 邓勇 +3 位作者 王海久 任宾 牛晓尧 樊海宁 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2011年第18期1899-1903,共5页

目的:研究HLA-DRB1基因与青海藏族乙型肝炎病毒(HBV)感染预后的相关性.方法:应用PCR-SSP对30例乙型肝炎后肝硬化患者(B组)、55例慢性乙型肝炎患者(C组)和15名健康体检者(A组)进行HLA-DRB1基因位点的检测,并比较分析.我们选取HLA-DRB1*03... 目的:研究HLA-DRB1基因与青海藏族乙型肝炎病毒(HBV)感染预后的相关性.方法:应用PCR-SSP对30例乙型肝炎后肝硬化患者(B组)、55例慢性乙型肝炎患者(C组)和15名健康体检者(A组)进行HLA-DRB1基因位点的检测,并比较分析.我们选取HLA-DRB1*03、*07、*12、*13、*15检测基因位点.结果:55个基因位点中只有HLA-DRB1*12差异显著,具有统计学意义,而其他基因位点差异不显著;而对HLA-DRB1*123组人群的两两比较,B组基因频率为90%,与A组(6.7%)相比显著性升高(P<0.0125,RR=13.5);C组基因频率为98.2%,与A组(6.7%)相比显著性升高(P<0.0125,RR=14);与B组(98.2%)相比,差异不显著(P>0.0125).结论:HLA-DRB1*12可能是藏族人群乙型肝炎易感基因,同时也可能是该人群乙型肝炎进展为肝硬化的关键位点. 展开更多

关键词 白细胞抗原 白细胞抗原-drb1等位基因 序列特异性PCR 乙型肝炎 预后

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1型糖尿病与人类白细胞抗原-DRB1基因频率的关联研究 被引量：3

12

作者 郑晓燕 阎冰 +1 位作者 张德梅 樊晓光 《中国药物与临床》 CAS 2010年第3期284-286,共3页

1型糖尿病（T1DM）是一种多因素疾病，是基因和环境因素综合作用引起，T淋巴细胞介导，遗传为基础，环境为诱因。胰岛炎为病理特征的自身免疫性疾病。已经发现的T1DM易感基因中人类自细胞抗原（HLA）基因复合体最为重要。

关键词 人类白细胞抗原-drb1 1型糖尿病 基因频率 自身免疫性疾病 人类自细胞抗原 环境因素 多因素疾病 基因复合体

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2型糖尿病大血管病变患者人类白细胞抗原-DRB1*04等位基因多态性分析 被引量：3

13

作者 吴伟华 江红 匡洪宇 《中国全科医学》 CAS CSCD 2007年第2期115-117,共3页

目的分析2型糖尿病(DM)及其大血管病变患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04亚型的遗传多态性,探索糖尿病大血管病变的发病机制。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)技术对合并... 目的分析2型糖尿病(DM)及其大血管病变患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04亚型的遗传多态性,探索糖尿病大血管病变的发病机制。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)技术对合并/未合并大血管病变的北方汉族2型DM患者的HLA-DRB1*04亚型等位基因进行检测。结果东北地区汉族2型DM患者中共检出9种HLA-DRB1*04亚型。2型DM伴大血管病变组DRB1*0404等位基因频率较2型DM无并发症组显著增高;但DRB1*0403等位基因频率较无并发症组显著减少。结论1型DM与2型DM可能具有相似的HLA遗传背景。DRB1*0404单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的易患基因,DRB1*0403单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的保护性基因。HLA-DRB1*0404等位基因是患免疫相关性疾病患者发生血管内皮功能失调,尤其是大血管病变的预测因子。 展开更多

关键词 糖尿病 2型 糖尿病血管并发症 人类白细胞抗原-drb1＊04

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新疆维吾尔族和汉族溃疡性结肠炎与人类白细胞抗原-DRB1基因多态性的关联研究 被引量：2

14

作者 阿依努尔·阿合曼 高峰 +3 位作者 李月娴 艾合买江·库尔班 米热阿依·阿布都哈德尔 赵娜 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期700-701,共2页

溃疡性结肠炎（ulcerativecolitis，UC）是一种病因不明的慢性非特异性结肠炎性反应。HLA是调控人类免疫应答的一个关键因素，其中HLAⅡ类抗原在抗原识别和免疫反应中起重要作用。研究表明，新疆维吾尔族及汉族的结肠镜UC检出率均高于... 溃疡性结肠炎（ulcerativecolitis，UC）是一种病因不明的慢性非特异性结肠炎性反应。HLA是调控人类免疫应答的一个关键因素，其中HLAⅡ类抗原在抗原识别和免疫反应中起重要作用。研究表明，新疆维吾尔族及汉族的结肠镜UC检出率均高于国内外水平，且维吾尔族中、重型UC患者多于汉族。分析维吾尔族及汉族UC患者HLA-DRB1基因多态性的差异， 展开更多

关键词 人类白细胞抗原-drb1 新疆维吾尔族 溃疡性结肠炎 基因多态性 汉族 HLAⅡ类抗原 HLA-drb1 慢性非特异性

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武汉籍汉族类风湿关节炎患者HLA—DRB1＊04、＊01基因分型和临床相关性研究 被引量：1

15

作者 刘巧红 滕云 沈凌汛 《同济医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期336-338,355,共4页

为探讨人类白细胞抗原 (HL A) - DRB1 * 0 4、* 0 1基因与武汉籍汉族类风湿关节炎 (RA)的相关性。采用聚合酶链反应 -序列特异性引物法 (PCR- SSP) ,对 78例 RA患者和 12 6例健康者的 HL A- DRB1 * 0 1、* 0 4基因型进行检测。结果显示... 为探讨人类白细胞抗原 (HL A) - DRB1 * 0 4、* 0 1基因与武汉籍汉族类风湿关节炎 (RA)的相关性。采用聚合酶链反应 -序列特异性引物法 (PCR- SSP) ,对 78例 RA患者和 12 6例健康者的 HL A- DRB1 * 0 1、* 0 4基因型进行检测。结果显示 RA患者 DR4基因频率为 5 2 .5 % ,对照组为 2 1.6 % ,两组有显著性差异 (P<0 .0 1) ,DR1 基因频率两组无差异 (P>0 .0 5 )。RA患者 HL A- DR4的主要亚型为 DRB1 * 0 40 5 (32 .1% )与对照组 (6 .3% )有显著性差异 (P<0 .0 1)。DR4阳性的 RA患者的关节压痛数、关节肿胀数、类风湿因子 (RF)阳性率、关节侵蚀性病变明显高于 DR4阴性的患者 (P<0 .0 1)。提示 HL A- DR4基因与 RA患者易感性及疾病严重性相关 ,其主要亚型为 DRB1 * 0 40 5、 DRB1 * 0 40 1。 展开更多

关键词 类风湿性关节炎 人类白细胞抗原-drb1 聚合酶链反应 序列特异性引物法

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新疆维吾尔族女性乳腺癌与HLA-DRB1基因多态性的关系及临床意义 被引量：2

16

作者 木妮热.木沙江 古丽扎热叶.艾库拉 +1 位作者 贺春钰 木克代斯.拜克提亚尔 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2015年第5期366-369,共4页

目的:研究新疆维吾尔族女性乳腺癌的发生与人类白细胞抗原(HLA)DRB1等位基因多态性的关系,探讨乳腺癌的遗传易感性。方法:分别收集维吾尔族女性乳腺癌患者和健康人外周血标本196和230例,提取细胞基因组DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反... 目的:研究新疆维吾尔族女性乳腺癌的发生与人类白细胞抗原(HLA)DRB1等位基因多态性的关系,探讨乳腺癌的遗传易感性。方法:分别收集维吾尔族女性乳腺癌患者和健康人外周血标本196和230例,提取细胞基因组DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)和毛细管电泳测序(CE)的方法进行HLA-DRB1基因多态性鉴定。结果:乳腺癌患者外周血DNA的HLA-2 2DRB1*01多态性频率显著高于健康对照(χ=10.180,OR=4.550,P<0.05),HLA-DRB1*16多态性低于对照(χ=4.792,OR=0.492,P<0.05),而其他位点多态性两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:维吾尔族女性乳腺癌的发生可能与HLA-DRB1等位基因多态性存在密切关系,对于揭示乳腺癌发病机制及临床诊断提供了客观依据。 展开更多

关键词 乳腺癌 维吾尔族女性 人类白细胞抗原-drb1 基因多态性

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人类白细胞抗原-DRB1第3外显子单链测序方法的建立及其多态性分析 被引量：2

17

作者 朱发明 和艳敏 +5 位作者 陶苏丹 章伟 王炜 何俊俊 吕杭军 严力行 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期639-643,共5页

目的 建立人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）-DRB1第3外显子单链测序方法,并分析其多态性.方法 采用组特异性引物扩增HLA-DRB1第2和3外显子序列,扩增产物经双酶切后进行双向测序分析,采用Assign 3.5 SBT分析软件指定等位... 目的 建立人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）-DRB1第3外显子单链测序方法,并分析其多态性.方法 采用组特异性引物扩增HLA-DRB1第2和3外显子序列,扩增产物经双酶切后进行双向测序分析,采用Assign 3.5 SBT分析软件指定等位基因型.结果 PCR产物经直接测序后得到清晰的序列冬,并向IMGT/HLA数据库提交了HLA-DRB1＊08：09和DRB1＊12：02：01第3外显子全部序列.在检测的25个等位基因中,HLA-DRB1第3外显子全长序列中存在27个单核苷酸多态性位点,占第3外显子序列碱基总数的9.56%.建立的方法可有效区分HLA-DRB1＊14∶01∶01/14∶54歧义标本,证实中国人群中存在HLA-DRB1＊14∶01∶01.结论 本实验建立的HLA-DRB1第3外显子测序方法是可行的,HLA-DRB1第3外显子存在多态性. 展开更多

关键词 人类白细胞抗原-drb1 第3外显子 测序分析 遗传多态性

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家族性高胆固醇血症与HLA相关性研究 被引量：2

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作者 张印则 钱学谦 +3 位作者 赵锋 张志新 张俊智 赵广业 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2001年第3期146-148,共3页

关键词 高胆固醇血症 家族性 人类白细胞抗原-drb1 DQB1基因分型 聚合酶链反应-序列特异性引物遗传易感性

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人类白细胞抗原-DRB1与抗瓜氨酸化蛋白抗体在类风湿关节炎发病中的意义 被引量：2

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作者 赵义 栗占国 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 2008年第1期58-61,共4页

类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）是一种常见的系统性自身免疫病，到目前为止，其发病原因仍不十分清楚。研究发现，遗传因素可能发挥了重要作用．其中尤以人类白细胞抗原（HLA）最为重要，约占所有致RA发病因素的35％。同时... 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）是一种常见的系统性自身免疫病，到目前为止，其发病原因仍不十分清楚。研究发现，遗传因素可能发挥了重要作用．其中尤以人类白细胞抗原（HLA）最为重要，约占所有致RA发病因素的35％。同时．RA患者体内存在多种对于RA的诊断具有很高敏感性和特异性的抗瓜氨酸化蛋白抗体（ACPA），此类抗体与RA的发病、病情程度及预后密切相关。近期的研究证实HLA—DRBI亚型与ACPA这两种RA强相关分子通过相互作用在RA发病中发挥了重要作用。本文对此方面的最新进展做一综述，以利于对RA发病机制的认识。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原-drb1 类风湿关节炎 发病原因 蛋白抗体 系统性自身免疫病 RA患者

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幽门螺杆菌黏附素HLA-DRB1限制性CD4+T细胞表位的预测与鉴定 被引量：1

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作者 胡健 郭红 +6 位作者 李滨 陈立 何亚非 孙合强 李海波 赵卓 吴超 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期124-128,132,共6页

目的针对中国汉族高频HLA-DRB1基因型人群,预测与鉴定幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)黏附素蛋白A亚单位(neuraminyllactose-binding hemagglutinin,HpaA)CD4+T细胞表位。方法通过Allele Frequency Net数据库分析中国汉族人群... 目的针对中国汉族高频HLA-DRB1基因型人群,预测与鉴定幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)黏附素蛋白A亚单位(neuraminyllactose-binding hemagglutinin,HpaA)CD4+T细胞表位。方法通过Allele Frequency Net数据库分析中国汉族人群HLA-DRB1高频基因型,利用NetMHCIIpan对HpaA蛋白中能被这些高频基因型递呈的CD4+T细胞表位进行预测;通过PCR-SBT法筛选携带有这些高频基因型的H.pylori感染者,利用重组HpaA抗原刺激感染者外周血单个核细胞体外扩增出HpaA抗原特异性T淋巴细胞后利用合成短肽对所预测表位进行鉴定,通过抗体阻断实验对表位的HLA限制性进行分析,利用DC细胞负载重组HpaA蛋白对表位的自然递呈特征进行分析。结果中国汉族人群中HLA-DRB1高频基因型为DRB1*0901(14.4%)、DRB1*1202(13.3%)和DRB1*1501(10.8%),针对上述3种高频基因型预测出24个HpaA蛋白CD4+T细胞表位。其中,4个表位:HpaA39-53(HLA-DRB1*0901)、HpaA42-56(HLA-DRB1*0901)、HpaA89-103(HLA-DRB1*1202)和HpaA87-101(HLA-DRB1*1501)可有效刺激体外扩增的HpaA特异性T细胞产生高水平IFN-γ,且均能被DC细胞自然递呈。结论鉴定得到的4个HLA-DRB1限制性CD4+T细胞表位有可能成为H.pylori表位疫苗设计的候选抗原。 展开更多

关键词 幽门螺杆菌 CD4+T细胞表位 幽门螺杆菌鞭毛黏附素A亚单位 人白细胞抗原-drb1

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