目的分析广西壮族自治区壮族人群白细胞介素23受体(IL-23R)基因rs10889677、rs7530511位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用SNa P shot SNP分型技术检测150例广西壮族人群IL-23R基因rs10889677、rs7530511位点SNP,并根据国际人类基因组计...目的分析广西壮族自治区壮族人群白细胞介素23受体(IL-23R)基因rs10889677、rs7530511位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用SNa P shot SNP分型技术检测150例广西壮族人群IL-23R基因rs10889677、rs7530511位点SNP,并根据国际人类基因组计划公布的中国北京、日本、墨西哥、印第安人群的SNP分型数据,比较上述5个人群两位点的基因型、等位基因频率。结果不同性别广西壮族人群IL-23R基因rs10889677位点基因型及等位基因频率比较无差异(P均>0.05)。广西壮族人群与日本、墨西哥、印第安人群比较,IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型频率和A、C等位基因频率有差异(P均<0.05);与北京人群比较,等位基因频率有差异(P均<0.05)。广西壮族人群与北京、墨西哥、印第安人群比较,IL-23R基因rs7530511位点CC、CT、TT基因型频率和C、T等位基因频率比较有差异(P均<0.05);与日本人群比较,基因型频率有差异(P均<0.05)。结论广西壮族人群IL-23R基因rs10889677、rs7530511位点存在多态性且与其他种族人群相比存在差异性。展开更多
目的:研究IL1R1和IL1R2基因多态性与缺血性脑卒中患病风险的相关性。方法:选择缺血性脑卒中患者及同期健康人群各300例分别作为病例组和对照组,采用Sequenom Mass ARRAY SNP基因分型技术检测2组受试者外周血中IL1R1和IL1R2基因单核苷酸...目的:研究IL1R1和IL1R2基因多态性与缺血性脑卒中患病风险的相关性。方法:选择缺血性脑卒中患者及同期健康人群各300例分别作为病例组和对照组,采用Sequenom Mass ARRAY SNP基因分型技术检测2组受试者外周血中IL1R1和IL1R2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs11674595、rs3218896、rs3218977、rs2072472、rs10490571、rs956730、rs3917225及rs3917318的多态性,以相对优势比(OR)及95%可信区间(95%CI)评估SNP与缺血性脑卒中患病风险的关系;引入共显性、显性、隐性和加性4个遗传模型,评估有相关性的SNP位点等位基因风险。结果:通过比较病例和对照组之间各位点的最小等位基因频率,结果显示3个位点与增加缺血性脑卒中风险具有相关性,分别是rs11674595位点(OR=1.344,95%CI为1.083~1.668,P=0.007)、rs10490571位点(OR=1.284,95%CI为1.018~1.620,P=0.035)和rs3917225位点(OR=1.282,95%CI为1.059~1.553,P=0.011);遗传模型分析结果显示,在显性模型下有3个位点与缺血性脑卒中患病风险显著相关,其中rs11674595位点携带C/T和C/C基因型的个体患缺血性脑卒中的风险显著增高,是携带T/T基因型的1.55倍(OR=1.55,95%CI为1.16~2.06,P=0.002 8);rs10490571位点携带C/T和T/T基因型的个体患缺血性脑卒中的风险显著增高,是携带C/C基因型的1.51倍(OR=1.51,95%CI为1.12~2.02,P=0.006 8);rs3917225位点携带A/G和G/G基因型的个体患缺血性脑卒中的风险显著增高,是携带A/A基因型的1.50倍(OR=1.50,95%CI为1.12~2.03,P=0.005 9)。结论:IL1R1基因上rs10490571、rs3917225位点和IL1R2基因上rs11674595位点与缺血性脑卒中患病风险增高具有相关性。展开更多
文摘目的分析广西壮族自治区壮族人群白细胞介素23受体(IL-23R)基因rs10889677、rs7530511位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用SNa P shot SNP分型技术检测150例广西壮族人群IL-23R基因rs10889677、rs7530511位点SNP,并根据国际人类基因组计划公布的中国北京、日本、墨西哥、印第安人群的SNP分型数据,比较上述5个人群两位点的基因型、等位基因频率。结果不同性别广西壮族人群IL-23R基因rs10889677位点基因型及等位基因频率比较无差异(P均>0.05)。广西壮族人群与日本、墨西哥、印第安人群比较,IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型频率和A、C等位基因频率有差异(P均<0.05);与北京人群比较,等位基因频率有差异(P均<0.05)。广西壮族人群与北京、墨西哥、印第安人群比较,IL-23R基因rs7530511位点CC、CT、TT基因型频率和C、T等位基因频率比较有差异(P均<0.05);与日本人群比较,基因型频率有差异(P均<0.05)。结论广西壮族人群IL-23R基因rs10889677、rs7530511位点存在多态性且与其他种族人群相比存在差异性。
